南海区妇幼保健院 陈雪梅

1. 出生缺陷儿登记表填写要求 南海区妇幼保健院 陈雪梅

2. 为当年当月该辖区出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。为当年当月该辖区出生的胎婴儿连续编号。每一个出生填写一行，双胎分别填写两行。 主要指流动人口，不包括城区间、乡镇间的流动人口 说明迁入迁出、失访情况；写明出生缺陷具体诊断或者死亡的时间、疾病名称和死亡原因。

3. 参照出生缺陷描述要点详细填写

4. 监测的主要出生缺陷

5. 畸形名称 ICD-10编码 神经系统先天性畸形 无脑畸形和类似畸形 Q00 脑膨出 Q01 小头畸形 Q02 先天性脑积水 Q03 脊柱裂 Q05 眼、耳、面和颈部先天性畸形 无眼、小眼和巨眼 Q11 先天性白内障 Q12.0 先天性无耳廓 Q16.0 副耳 Q17.0 小耳 Q17.2

6. 畸形名称 ICD-10编码 循环系统先天畸形 室间隔缺如 Q21.0 房间隔缺如 Q21.1 法洛（法乐）四联症 Q21.3 左心发育不全综合征 Q23.4 动脉导管未闭 Q25.0 大血管错位 Q25.4 肺动脉狭窄 Q25.6 唇裂和腭裂 腭裂 Q35 唇裂 Q36 腭裂伴有唇裂 Q37

7. 畸形名称 ICD-10编码 消化系统的其他先天性畸形 食管狭窄或闭锁 Q39.0, Q39.1, Q39.2, Q39.3 直肠肛门闭锁或狭窄 Q42.0 生殖器官先天性畸形 睾丸未降 Q53 尿道下裂 Q54

8. 畸形名称 ICU-10编码 性别不清和假两性同体（两性畸形） Q56 泌尿系统的其他先天性畸形 膀胱外翻 Q64.1 肌肉骨骼系统先天性畸形和变形 马蹄内翻足 Q66.0 多指（趾） Q69 并指（趾） Q70 上肢短缺陷 Q71 下肢短缺陷 Q72 先天性膈疝 Q79.0 先天性脐膨出 Q79.2 腹裂 Q79.3

9. 畸形名称 ICU-10编码 其他先天性畸形 联体双胎 Q89.4 染色体异常 唐氏综和征 Q90 18-三体综和征 Q91 血管瘤和淋巴管瘤 D18 地中海贫血 D56 其他先天异常 腹股沟疝 K40 脐疝 K42 畸胎瘤 O62.9 先天性甲状腺功能减退征 E03 先天性苯丙酮尿症 E70.0

10. 出生缺陷描述要点 不同出生缺陷疾病描述的重点部位和内容不同。各级出生缺陷监测人员以及医疗保健机构的医生在填写《出生缺陷儿登记表》时，应参照“出生缺陷描述要点”，详细描述该出生缺陷特征，不得只简单填写疾病名称而不做任何描述，或仅做不完整描述。

11. 出生缺陷描述要点 畸形名称 描述要点 色素痣 部位：如头面、颈、胸、腹、背或四肢 长（cm） 宽（cm） 表面：如光滑、粗造、有毛 数量： 颜色：如黑、棕、红或其他

12. 畸形名称 描述要点 血管瘤 部位：如头面、颈、胸、腹、背或四肢 长（cm） 宽（cm） 表面：如平或凸出 数量： 颜色：如红、紫或其他

13. 畸形名称 描述要点 小下颌 呼吸困难：有或无 无脑畸形 长度（cm） 宽度（cm） 表面：如脑膜覆盖，露完整脑，露部分脑（一侧、 大部分、小 部分），无脑组织 颜色：如红、紫、红白或其他 头后仰：有或无 颅骨缺损：如额骨、顶骨、颞骨或枕骨缺损

14. 畸形名称 描述要点 脊柱裂 部位：如颈椎、颈胸、胸椎、胸腰、腰椎、腰骶、 骶 椎或全段 长度（cm） 宽度（cm） 表面：如皮肤覆盖、脊膜覆盖或完全暴露 囊完整性：完整或破裂 颜色：如正常肤色、红、紫或其他

15. 畸形名称描述要点 小头畸形 头围（cm）： 囟门（cm）： 颅缝（cm）： 脑膨出 部位：如枕中、鼻根、额部、顶中、左顶、右顶、 左颞或右颞 长度（cm）： 宽度（cm）： 高度（cm）： 头围（cm）： 表面：如皮肤正常或无正常皮肤 形状：有蒂或无蒂 颜色：如皮肤正常、红、紫或其他

16. 畸形名称描述要点 脑积水 头围（cm）： 囟门（cm，对边）： 颅骨缝（cm）： 头/面颊关系：如头颅>面颊，头颅＝面颊或头颅<面颊 小眼畸形 部位：如左眼、右眼或两眼 眼裂：如正常、向上或向下 瞳孔：如圆形、缺损、大、小或不清 头围、囟门、颅缝的大小（cm）

17. 畸形名称 描述要点 无眼畸形 部位：如左眼、右眼或两眼 眼裂：如正常、向上或向下 瞳孔：如圆形、缺损、大、小或不清 头围、囟门、颅缝的大小（cm） 先天性白内障 部位：如左眼、右眼或两眼 瞳孔颜色：如灰、白或其他 角膜颜色：如正常或白色

18. 畸形名称 描述要点 外耳道闭锁 部位：如左侧或右侧 外耳道部位情况：如凹陷、平整或瘢痕 副耳 部位：如左耳、右耳、两耳、耳前、耳廓上或耳后 长度（cm）： 宽度（cm）： 数量： 有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无 小耳畸形 部位：如左耳、右耳或两耳 有无外耳道：如有、左侧无、右侧无或两侧均无 腭裂 部位：如左侧、右侧或正中 程度：如完全、不完全，累及更腭、软腭、腭垂（悬雍垂） （要求触诊）

19. 畸形名称 描述要点 唇裂 部位：如左侧、右侧、两侧或中线 程度：如I度、II度、III度（累及红唇、唇、鼻孔） 牙龈：如累及牙龈或不累及 上腭：累及上腭，不累及 肛门闭锁 肛门：有或无 位置：正常或异 瘘管：有或无 尿道下裂 部位：如冠状沟、阴茎体、阴茎根部或会阴 观察尿流出部位：如尿道口 肛门及其他 两性畸形 睾丸：有或无 阴道：有或无 外阴：具体描述外生殖器 膀胱外翻 肛门位置：如正常或异常 外生殖器：如正常或异常 肠管外露：有或无

20. 畸形名称 描述要点 马蹄内翻足 足位置：如内旋、外旋、内翻或外翻 多指（趾） 部位：如左手（足）、右手（足）或双手（足） 位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等 指（趾）骨连接：有或无 并指（趾） 部位：如左手（足）、右手（足）或双手（足） 位置：如拇指（拇趾）、小指（趾）等 指（趾）蹼：有或无 肢体短缩 肢体：如上肢、下肢、左侧或右侧 部位：如指、手、前臂、全上臂；趾、足、小腿或全下肢 断端情况：如平滑、小赘生物

21. 畸形名称 描述要点 腹裂 脐带出口：如完整或破裂 裂口部位：如右、左或正中线 腹膜覆盖：如有、无或破裂 内脏颜色：如红、紫、黑或其他 肠管表面：如光滑、粗糙、有粘连或无粘连 活动：能或不能 脐膨出 脐带出口：如完整或异常 腹膜：如有、或破裂 内脏颜色：如红、紫、黑或其他 肠管表面：如光滑或粗糙 活动：能或不能

22. 体表出生缺陷拍摄部位要求 各监测机构或监测工作人员应在家属知情同意的情况下收集出生缺陷病例或疑似病例照片，照片收集过程中，要注意保护患者及家庭隐私，对姓名、住址、联系电话等必须严格保密。不同出生缺陷，拍摄重点部位有所不同，具体见“出生缺陷拍摄部位要求”。

23. 全身---1张正面像、1张背面像、必要时照1张或 两张侧面像。 局部---应照1张或几张缺陷部位的局部像。 暴露---为了更清楚显示出生缺陷，必要时用手 或器械充分暴露畸形部位及鉴别诊断有 关的部位。 标记---每张出生缺陷的照片上应能清楚地看到 患儿的编号、出生日期、性别、出生顺 序、畸形名称、畸形部位待资料，还应 放有标尺以显示患儿及畸形的大小。 照体表像的注意点：

24. 照体表像 照片清晰、有标签，标签应有患儿的编号、出 生顺序及出生日期、性别、畸形名称等，并附有标尺

25. 畸形名称 拍摄部位 头部畸形 1、无脑畸形 全身正位、侧位、后位、局部 2、脑（脊）膜膨出 全身正位、侧位、后位、局部 3、脑膨出 全身正位、侧位、后位、局部 4、小头畸形 头部前、后、侧位 5、脑积水 头部前、后、侧位 眼部畸形 6、先天性白内障 双眼及患白内障的瞳孔正位 7、小眼畸形 双眼 耳部畸形 8、小耳畸形 局部 9、副耳 局部、畸位 10、耳凹 局部、畸位

26. 畸形名称 拍摄部位 口部畸形 11、唇裂 局部、齿龈、上颚 12、腭裂 局部 13、唇裂伴有腭裂 局部 14、小下颌 局部、头部正、侧 位 脊柱裂 15、脊柱裂 全身正位、侧位、后位、局部 四肢畸形 16、多指（趾）畸形 局部 17、马蹄内翻足 局部、下肢正位、侧位 18、足外翻 局部、下肢正位、侧位

27. 畸形名称 拍摄部位 腹部畸形 19、腹裂 全身正位、侧位、后位、局部 脐带根部 20、脐膨出 全身正位、侧位、后位、局部 脐带根部 21、膀胱外翻 全身正位、侧位、后位、局部 肛门、生殖器 肛门及外生殖器畸形 22、肛门畸形 局部 23、两性畸形 局部（拍摄张数、反映出两性的 特征） 24、尿道下裂 局部、尿道出口

28. 畸形名称 拍摄部位 皮肤畸形 25、血管瘤 局部、包括皮损部位 在内的正位、侧位 26、色素痣 局部、包括皮损部位在内 的正位、侧位

29. 注：1、多系统畸形者均应拍摄全身正位、侧位、后位及所有单一畸形的要求部位注：1、多系统畸形者均应拍摄全身正位、侧位、后位及所有单一畸形的要求部位 2、本内容参考北京大学生育健康研究所中美预防神经管畸形合作项目《围产保健监测方案实施方法》中的畸形拍摄部位。

30. 谢 谢！