Polüspleenia sündroom

1. Polüspleenia sündroom Jaanika Kumm 28.04.2010

2. 30 a. meespatsient R.K. • Viibis 31.05.09 - 05.06.09 Sisekliinikus uuringutel • Kaebused: valud paremal alakõhus • Objektiivne leid normipärane

3. Teostatud uuringud • Gastroskoopia – leid normis • Kolonoskoopia - jämesoolt õnnestus uurida üleneva käärsooleni. Juba 30 cm-i kaugusel tekib ristikäärsoolele iseloomulik pilt. Jämesoole limaskest haigusleiuta. • Ehhokardioskoopia : leid normipärane • KT-uuring kõhuõõnest orgaanilise patoloogia välistamiseks

4. KT-uuring kõhuõõnest

10. Polüspleenia sündroom : definitsioon • Kompleksne kongenitaalne sündroom, millele on iseloomulik mitme põrna olemasolu, hulgalised ja varieeruvad vistseraalsed ja/või kardiovaskulaarsed anomaaliad. • Osaline vistseraalne heterotaksia (situs ambiguus) + nn. bilateraalne vasakpoolsus.

11. Situs • Situs solitus: siseorganite normaalne anatoomiline asetsus • Situs inversus: rindkere ja/või kõhuõõne organite vastaspoolne asetsus (“organid peegelpildis”) • Situs ambiguus (“ebamäärane”) ehk heterotaksia : organite/vaskulaarsete struktuuride ebatavaline asetsus

12. Polüspleenia sündroom: tunnused • Mitu põrna: arvult 2-16, suuruselt sarnased. • Vena cava inferiori (IVC) anomaaliad: IVC puudumine maksa- ja neeruveenide vahelisel alal, venoosne drenaaz azygos-süsteemi kaudu (prominentne v. azygos või hemiazygos). Maksaveenide iseseisev dreneerumine paremasse kotta.

13. V.cava inferior`i jätk v. azygose kaudu Bass J.E., Redwine M.D., Kramer L.A. et al. Radiographics 20:639-652, 2000

14. Bass J.E., Redwine M.D., Kramer L.A. et al. Radiographics 20:639-652, 2000

15. Polüspleenia sündroom: tunnused • GI anomaaliad: lühike pankreas, soole malrotatsioon, lühike sool, preduodenaalne portaalveen, parempoolne magu, söögitoru/duodenaalne/sapiteede atreesia. • Kardiovaskulaarsed anomaaliad: kopsuveenide anomaaliad, vatsakeste vaheseina defektid, bilateraalne v. cava superior, dekstrokardia, veresoonte trans-positsoon, aordi stenoos.

16. Epidemioloogia • 2,5:100 000 elussünni kohta (Winer-Muram et al. J Thorac Imaging,1995 ) • 85-90% juhtudest letaalne lõpe esimese 5 eluaasta jooksul (Gayer et al. Abdom Imaging,1999). • 10%-15% jõuavad täiskasvanuikka - neil isikutel juhuleid. • M<N (Federle et al. Diagnostic Imaging. Abdomen, 2008) • Südame arenguanomaaliate tõttu surnud isikutel lahangute alusel leitud polüspleenia sündroomi kuni 26% (Stanger et al. Circulation,1977)

17. Patogenees • Enamik juhte sporaadilised • Multifaktoriaalne genees (teratogeenne toime embrüonaalse arengu käigus, vaskulaarsed häired) • Harvad perekondlikud vormid : - autosomaalne retsessiivne pärilikkus (Arnold et al. Am J Med Genet, 1983). - autosomaalne dominentne pärilikkus (Niikawa et al. Am J Med Genet,1983)

18. Põrna areng 5. gest.nädal 8. gest.nädal Gayer et al. The British Journal of Radiology 74: 767–772, 2001

19. Kliiniline leid • Vastsündinutel ja lastel: kahin südamel, kongestiivne südamepuudulikkus • Ikterus: ekstrahepaatiline biliaarne obstruktsioon • Täiskasvanud enamasti sümptomiteta • Kõhuvalu : soole malrotatsioon, iileus, põrnainfarkt

20. Diferentsiaaldiagnostika • Lisapõrnad : põrna hiiluse vahetus läheduses mööda veresoonte kulgu või omentumi kihtide vahel • Traumatiseeritud põrnakude : hajutatuna kõhuõõnes

21. Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literatureGayer G., Apter S., Jonas T., et al.Abdom Imaging 24:178-184, 1999 • Eesmärk: selgitada sagedasemad kõhuõõne organite arenguanomaaliad polüspleenia sündroomiga isikutel • Uuringugrupp: - 8 isiku KT-uuringu andmed, kel polüspleenia sündroom juhuleiuna - Lisaks 15 polüspleenia sündroomiga patsiendi KT-uuringu andmed kirjandusest (“case reports”)

22. Sagedasemad KT-leiud • Polüspleenia : 21/23-st mitu põrna (ülejäänud kahel lobuleeritud põrn), 13/23 põrnad paremal, põrnade arv 2-6, suurus 1- 6 cm. • IVC anomaaliad : 19/23-st IVC v.azygos`e või hemiazy-gos`e jätk, 11/23 IVC vasemal • Magu paremal 14/23 • Preduodenaalne portaalveen 14/23-st • Maks keskjoonel 12/23, maks vasemal 2/23 • Lühike pankreas 11/23 • Soole rotatsioonianomaaliad 10/23

23. Gayer G. et al. The British Journal of Radiology, 74 (2001), 767–772

24. Gayer G. et al. The British Journal of Radiology, 74 (2001), 767–772

25. Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literatureGayer G., Apter S., Jonas T., et al.Abdom Imaging 24:178-184, 1999 • Puudub ühtne patognostiline anomaaliate komplekt • Oluline ära tunda mitmeid organsüsteeme haaravad iseloomulikud leiud kui sündroomi osad

26. Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of literatureGayer G., Apter S., Jonas T., et al.Abdom Imaging 24:178-184, 1999 “Komistuskivid”: • Mitu põrna – UH alusel diagnoositud neeru tsüstideks • Parempoolne magu – UH-alusel lisamass paremal ülemises kvadrandis • Lühike pankreas – simuleerib pankrease pea suurenemist • V. azygose laienemine – rindkere rö-grammil simuleerib lisamassi mediastiinumis või prominentset ülenevat aorti. Retrokruraalne lümfadenopaatia

28. Kasutatud kirjandus • Federle M.P., Guliani-Chabra S., Anne V.S. Asplenia and Polysplenia. In: Federle M.P., Jeffrey R.B., DesserT.S., Anne V.S., Eraso A.(eds) Diagnostic Imaging. Abdomen. 1st ed. Amirsys, I-6-6, 2008 • Gayer G., Apter S., Jonas T. et al. Polysplenia syndrome detected in adulthood : report of eight cases and review of the literature. Abdom Imaging 24:178-184,1999. • Gayer G., Zissin R., Apter S. et al. CT findings in congenital anomalies of the spleen. Br J Radiol. 74:767-772, 2001 • Varga I., Galfiova P., Adamkov M. et al. Congenital anomalies of the spleen from an embryological point of view. Med Sci Monit. 15:269-276,2009 • Muneta S., Sakai S., Fukuda H. et al. Polysplenia syndrome with various visceral anomalies in an adult: embryological and clinical consideration. Case report. Intern Med. 8:1026-1031,1992 • Hyung-Il S., Tae Y.J., Mun S.S. et al. Polysplenia syndrome with preduodenal portal vein detected in adults. World J Gastroenterol 14:6418-20,2008.