分子的滋味 … 談罕見疾病與孤兒藥

1. 分子的滋味…談罕見疾病與孤兒藥 罕見疾病基金會 創辦人暨常務董事 陳莉茵

2. 什麼是罕見疾病？ • 罹患率極低，相當少見的疾病。大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。有「早發型」及「晚發型」。 • 美國：孤兒藥品法案界定，凡於美國境內罹病人數少於二十萬 人的疾病。 • 日本：孤兒藥法界定，罹病人數少於五萬人的疾病。 • 台灣：『罕見疾病防治及藥物法』明訂由「罕見疾病審議委員會」認定我國法定的罕見疾病。目前以罹患率萬分之一以下，或治療及用藥情況特殊之疾病。 • 罕病認定原則：「遺傳性」、「罕見性」以及「治療困難性」，目前有90％尚未有積極的治療方式。

3. 罕見疾病發生的原因 • 大部分的罕見疾病主要是由於人體的基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷的原因，有些是突變，有些則是藉由遺傳而來的。 • 目前還有部分的罕見疾病尚未發現確實的致病原因。 • 人體約有三萬個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能出現基因異常的罕見疾病。

4. 罕見疾病有藥嗎？ • 罕見疾病不一定就是「無藥可救」的病，大部分的罕見疾病，若能及早發現，則可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重的後果。 • 由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考量下，往往不願意投入研發、製作或引進，因此罕病患者所需的治療藥物或特殊營養品又被稱為「孤兒藥」。

5. 罕見疾病種類 • 罕見疾病種類 • 單基因遺傳疾病(如：黏多醣症、苯酮尿症等先天性代謝異常疾病) • 多基因遺傳疾病(如：多發性硬化症) • 染色體異常(如：小胖威利症候群) • 不明原因(如：漸凍人) • 國內較常見的罕見疾病 苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、小腦萎縮症、運動神經元（漸凍人）、 高雪氏症、威爾森氏症、成骨不全症（玻璃娃娃）、腎上腺腦白質增生症（ALD）等。

6. 罕見疾病可以預防嗎？ • 罕見疾病的防治三部曲： • 結婚或懷孕前的健康檢查 • 針對一般性產檢發生異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。 • 新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

7. 罕見疾病的現況 • 罕見疾病現況：截至2011.12.31 經罕病審議委員會通過，截至100.12月共有193種公告之罕見疾病，健保以重大傷病推估罕病人數約6,643人。 • 目前基金會所掌握的有220種疾病，直接服務病患3,918人，透過各病患協會和病友團體，間接服務2,000多人。據保守估計台灣目前至少有6,000個罕病家庭。 • 政府公告之罕病用藥目前有78項。公告之特殊營養品項有40項，100年度使用人數共279案，支出金額共39,710,709元。 • 100年度向藥物物流中心緊急借調藥物的人數共計3名，採購金額為372,946元。

8. 簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率同樣作為分子vs命運大不同簽樂透中獎率vs罕見疾病的罹患率同樣作為分子vs命運大不同 我兒二三事 由於基因的一點點缺陷 他的生命大不同… 媽媽想給他不一樣的愛 造就我們的… 意外人生 從他的出生開始… Photo/1吳秉憲 (19y/168cm & 68kgs: 為大學入學考試奮戰）

9. 個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 • 輪椅上憂鬱的小飛俠… 兩個月大起到六個月， 嚴重腹瀉而因禍得福； 奶量減半，無意間做了 「蛋白質控制」。 Photo/2 吳秉憲(1y)

10. 個案簡介---原發性肉鹼缺乏症 併發NAGS酶活性低下 秉憲能不能活兩次? 秉憲是罕見疾病的患者，4歲發病，遠赴美國Yale大學尋求治療。 1990年返國後16年之間，僥倖得以控制。2005年夏天，離奇猝逝，得年21歲。歷經10月追查出是個誤診的慘痛案例。 在基因聖戰的沙場捐軀 Photo/3 秉憲往生前最後的留影 August 12, 2005(Friday) …His last school-day.

11. 個案簡介--- 高雪氏症 • 高雪氏症 • 遺傳性基因代謝異常疾病。 • 是一種相當少見的醣脂類貯積症，患者體內醣脂類大分子無法順利代謝，造成肝脾腫大、運動協調功能失靈、出血現象、骨骼變形...等現象。 • 高雪氏症共分三型，目前僅有第一型可以使用酵素取代療法治療。

12. 大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。現在努力工作，希望創造自己的一片天。大男孩從小喜歡畫漫畫，夢想成為插畫家。現在努力工作，希望創造自己的一片天。

13. 個案簡介---三好氏遠端肌肉病變 • 三好氏遠端肌肉病變 • 屬於遺傳性神經肌肉疾病，會造成肌肉的無力及萎縮。 • 患者約在二十歲左右發病，以小腿後側肌肉最先出現無力與萎縮漸漸地大腿也會出現無力。 • 是一種少見的由遠端肌肉先出現無力的肌肉病變，病程屬於緩慢進展的。 楊玉欣主持中廣「角落欣世界」廣播節目

14. 個案簡介---泡泡龍—先天性水泡症 • 泡泡龍—先天性水泡症 • 病人一出生皮膚就異常脆弱，稍一摩擦即造成破皮，或在數小時之內產生腫大的水疱或血疱。 • 嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部分也會起水疱。 • 目前此病症並無根本治療方法，病人需要每日患藥包紮以維持其皮膚完整且不受感染。 在籌募罕病基金會的募款音樂會中，佩菁承受滴血的苦楚為罕病募款彈出優美琴聲（上圖） 現在的佩菁是亭亭玉立的上班族

15. 分子的滋味… 自由… 生命裡最重要的元素 2007暑假終於在企業善心幫助之下到 紐約圓夢 奕凱、奕祺與媽媽受邀參加于美人小姐主持之 「美人晚點名」節目錄影（09.26.2006） 奕凱、奕棋在自由女神像前合影

16. 罕見疾病基金會服務內容 • 立法議題倡導 • 罕見疾病防治及藥物法 • 身心障礙者保護法修法 • 重大傷病卡權益爭取 • 健保專款專用 • 爭取居家照顧身心障礙者維生設備用電補助

17. 罕見疾病基金會服務內容 • 防治宣導 • 遺傳諮詢種子培訓本會自2001年起推動「全國罕見疾病永續服務網」之建立，將本會之遺傳諮詢員外派至各地醫學中心，協助專科醫師進行罕病各項業務推展，以提供罕病家庭與民眾遺傳諮詢及結合本會資源，積極提供病患全方面之需求保障。目前，國內已有10家遺傳諮詢中心獲得認證並掛牌運作，2011年遺傳諮詢服務共達1,647人次。

18. 罕見疾病基金會服務內容 • 防治宣導 2.罕病大眾宣導為了破除大眾對罕病的刻板印象，本會結合政府、媒體與民間資源宣導罕病，使社會大眾正確看待遺傳性疾病，並瞭解疾病的本質。同時亦可正面協助周遭之罕病病友，並尊重其各項生活權益。 包括： • 全國大專院所巡迴宣導座談 • 推展認識罕病校園宣導活動 • 至民間社團介紹罕見疾病 • 製作絕地花園電視劇及公益形象廣告 • 參與各項廣播及電視的節目錄製，2006年起製播「角落欣世界」廣播節目，透過名人與病友的對話，激發罕病不同的生命真義，也讓更多人藉由不同的途徑來認識罕病。

19. 罕見疾病基金會服務內容 • 防治宣導 1.二代新生兒篩檢 本會累計補助人數達86,383人， 補助金額13,350,520元 2.學術研究出版 截至2011年底止，本會共計委託33項研究計畫，累積補助款項為1,267萬元；共獎助55位博碩士生論文，累積獎額為229萬元。已出版罕病系列叢書22本，罕病照護手冊22本；會訊共發行48期，發行總份數達65萬6千份；電子報97期，每期訂閱人數達9,500人；宣導系列單張共製作112餘種之多。

20. 罕見疾病基金會服務內容 3.罕病校園宣導與入學轉銜諮詢服務 辦理罕見及病家長入學經驗座談會，協助罕病家長們掌握就學資訊 與精靈劇團合作國小宣導，利用手操布偶與短劇宣導

21. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 醫療、生活、安養補助 統計至2011.12.31

22. 罕見疾病基金會服務內容 病友服務 • 國際代行檢驗服務 至2011年止 共協助416名個案進行國際 醫療合作代行檢驗 共補助費用4,640,872元 • 國內遺傳檢驗補助 2011年共協助60名個案 補助114,270元 自2009年至2011年期間 共補助144名個案 補助金額為322,110元

23. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 營養諮詢與教育 至2011年止， 本會已舉辦40場營養教室 累計共有3,966人次參加 2005-2011年已分發出價值1,441,042元之低蛋白食品抵用券及食材給病友，602人次

24. 罕見疾病基金會服務內容 • 罕病病友安養協力家庭 為滿足病友們的特殊的安養需求，減輕家屬照護壓力，本會基於病家彼此之間「互助」、「共享」，以及「自主管理」的精神，輔助同一或相近病類的罕病病友共同居住，藉由小家庭的運作模式，配合家屬的輪流照顧、彼此扶持，幫助病友獲得妥善的照顧。

25. 罕見疾病基金會服務內容 • 罕病病友安養協力家庭 本會於2007年在新北市板橋設立第一個安養協力家庭，由三位小腦萎縮症病友與其中一位病友之家屬共同居住，已於2010年告一段落；今年已於民權西路和承德路附近成立第二個協力家庭。本會以輔助性角色，協助該住所無障礙環境修繕，並提供經濟補助聘用照顧人力及部分生活基金。在病友正式入住後，亦由專業人員評估病友個別身心需求，陸續安排到宅復健以及社工人員訪視等服務，提供維持本協力家庭順利運作相關支持。 工作人員定期訪視瞭解安養家庭住民需求

26. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 就業促進 打破既有的庇護工廠/商店的運作模式，藉由個案包裝與行銷，依病友或家屬的特殊專長，量身訂作具個人風格的創意專區。目前已有捏麵人、歌唱表演、琉璃藝術、街頭藝術創作、串珠藝術、指甲彩繪、飾品創作、版畫書法創作、美術設計以及美食魯味等。

27. 罕見疾病基金會服務內容 就業促進 虹安媽媽製作好看又耐用的手工拼布包 劉佩菁（泡泡龍病友）在街頭藝術創作

28. 罕見疾病基金會服務內容 就業促進 阿勇平常也是爸爸滷味攤的得力小助手 原德製作出來晶瑩剔透的琉璃珠

29. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 獎助學金 已舉辦九屆獎助學金頒獎典禮共有1,989人次獲獎，頒發獎金累計達12,684,000元。 2011年共75種病類，326名罕病學子獲獎。

30. 行政院長吳敦義2010年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。行政院長吳敦義2010年特地出席本會罕病獎助學金頒獎典禮，為病童加油鼓勵。 作家九把刀出席2011年頒獎典禮為得獎病友們頒獎。

31. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 心理支持 • 心理諮商－本會特約之合格心理諮商師及專業合作機構（如：張老師等） • 心理輔導－本會訓練合格之輔導志工 • 電話問安－本會訓練合格之輔導志工 • 志工督導－本會心理服務專員兼任

32. 罕見疾病基金會服務內容

33. 罕見疾病基金會服務內容 • 休閒服務 統計至2011.12.31

34. 每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。每年暑假舉辦的大型罕病暑期病友旅遊場場爆滿，也是病友難得可以放心、開心出遊的機會。

35. 罕見疾病基金會服務內容 • 病友服務 到宅關懷團隊 • 結合專業醫療人員（物理治療師、職能治療師、語言治療師、心理諮商師）、諮詢人員（遺傳諮詢員、營養師）、照顧服務員、關懷志工及社工員，深入家庭發現需求問題，並採取專業評估及個別化指導的方式，提供可在家進行的復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導、支持陪同與媒合社會福利資源等6-8次服務。

36. 罕見疾病基金會服務內容 • 台灣罕見疾病組織資料庫 本資料庫之任務: 1.系統性收集並妥善保存國內罕見 疾病患者之檢體與相關資訊，以 建立具本土代表性之罕見疾病組 織資料庫。 2. 提供本資料庫所蒐集之檢體與資訊，以協助罕見疾病相關研究之進行。 3. 推動國內外相關學術研究單位與本資料庫之交流與合作。 4. 2009年12月底順利通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查，2010年5月19日於中國 醫藥大學附設醫院正式收案，截至2011年12月31日共收案40名，16種病類。

37. 本資料庫之運作原則: 公共性：本資料庫為一集結各界資源與投入之公共財，開放各界共同參與，根據「人體生物資料庫管理條例」設立。 非營利性：本資料庫以促進學術研究為目的，不以商業用途或營利為目的。 自願性：本資料庫檢體採集本於病友自願，尊重病友參與之自主權，並保障病友隱私。 關係示意圖

38. 罕見疾病基金會服務內容 • ICF(International Classification of Functioning, disability and health) 政策之施行 我國將於今年7月起，以國際健康功能與身心障礙分類系統(簡稱ICF)作為鑑定身心障礙類別及提供社福資源的標準，會如何影響罕病患者目前還不確定，特別是針對外觀看不出來，但罹患代謝異常疾病的病友。基金會會持續關注，確保罕病病友的權益。

39. 罕見疾病基金會服務內容 • 罕病福利家園 • 鑒於每年病友旅遊活動所能服務的病友及時間有限，而病友的休憩和社交需求極為殷切，遂有設置一常態機構的想法。 • 罕病福利家園將是一個位於郊區的複合式空間，結合生產、休閒、療癒、復健、諮商與家庭活動等功能之場域，量身打造成病友家庭的心靈驛站。 • 我們將有計畫的媒合病友家庭至福利家園，停留時間以三天內為原則。

40. 現已於新竹縣關西找到合適土地，即將進行土地變更，預計2~3年後可開始興建，朝著提供給病友及家屬更好的照護之目標邁進。現已於新竹縣關西找到合適土地，即將進行土地變更，預計2~3年後可開始興建，朝著提供給病友及家屬更好的照護之目標邁進。

41. You Raise Me Up 你鼓舞了我 • 如同基金會天籟合唱團演唱的You Raise Me Up: “you raise me up, so I can stand on mountains; you raise me up, to walk on stormy seas; I am strong, when I am on your shoulders; you raise me up…To more than I can be.” (你鼓舞了我，所以我能站在群山頂端；你鼓舞了我，讓我能走過狂風暴雨的海；當我靠在你的肩上時，我是堅強的；你鼓舞了我...讓我能超越自己。)

42. 分子的滋味… • 總要把生命裡最好的擁有奉獻給人類