מבחן בילדים - חזרה

1. מבחן בילדים - חזרה יסמין א.פ

2. מועד יוני 2011

3. ילד נולד במשקל תקין לאחר הריון ולידה תקינים. בגיל 15 הילד מגיע למרפאה בליווי אמו, שמתלוננת על כך שהוא לא גבה בשנה האחרונה. גובהו באחוזון 25 ומשקלו מעל אחוזון 95. בבדיקה הפיזיקלית: גניטליה כמו של ילד קטן. מה סביר שיש לו? “The main clinical manifestationsof fragile X syndrome in affected males are mental retardation, autistic behavior, macro-orchidism, and characteristic facial features (Table 76-17).” (Chap. 76, p. 411) “[Cushing] In older children, in addition to obesity, short stature is a common presenting feature. […] Pubertal development may be delayed, or amenorrhea may occur in girls past menarche. ” (Chap. 571, p. 1940) “Prader Willi – Neonatal hypotonia, slow infant growth, small hands and feet, mental retardation, hypogonadism, hyperphagia leading to severe obesity, paradoxically elevated ghrelin.” (Chap. 44, p. 182) “Because children who consume excessive amounts of calories tend to experience accelerated linear growth, short stature warrants further evaluation.” (Chap. 44, p. 185) Fragile X syndrome לילד בעיה אנדוקרינית כמו Cushing Prader Willi Syndrome השמנה סביבתית Celiac

4. בן שנתיים, לא מחוסן מסיבות אידיאולוגיות. אמו מביאה אותו למרפאה כשהוא יושב בעגלתו ומספרת שכבר 4 שעות יש לו חום 40. פיו פתוח והוא מריר. מה יש לו? “This dramatic, potentially lethal condition is characterized by an acute rapidly progressive and potentially fulminating course of high fever, sore throat, dyspnea, and rapidly progressing respiratory obstruction. […] Drooling is usually present and the neck is hyperextended in an attempt to maintain the airway. The child may assume the tripod position, sitting upright and leaning forward with the chin up and mouth open while bracing on the arms.” (Chap. 377, p. 1446) “In the past, Haemophilus influenzae type b was the most commonly identified etiology of acute epiglottitis. Since the widespread use of the HiB vaccine, invasive disease due to H. influenzae type b in pediatric patients has been reduced by 80-90%.” (Chap. 377, p. 1445) Epiglottitis Diphtheric Croup Laryngitis דלקת ריאות גוף זר

5. מה נכון לגבי HSP? “The incidence of HSP is estimated at 14-20/100,000 children per year and affects males more than females, with a 1.2-1.8 : 1 male: female ratio.” (Chap. 161, p. 868) “HSP is more common in the fall, winter, or spring and is unusual in summer months.” (Chap. 161, p. 868) “Controversy continues concerning the appropriate use of glucocorticoids in the management of HSP, but steroids are most often used to treat significant gastrointestinal involvement or other life-threatening manifestations. Empiric use of prednisone (1 mg/kg/day for 1 to 2 wk, followed by taper) reduces abdominal and joint pain but does not alter overall prognosis nor prevent renal disease.” (Chap. 161, p. 870) “Renal involvement occurs in up to 50% of children with HSP, manifesting as hematuria, proteinuria, hypertension, frank nephritis, nephrotic syndrome, and acute or chronic renal failure.” (Chap. 161, pp. 869-870) “Overall, the prognosis for childhood HSP is excellent, and most children experience an acute, self-limited course. About 30% of children with HSP experience one or more recurrences, typically within 4-6 mo of diagnosis. With each relapse, symptoms are usually milder than at presentation. Children with a more severe initial course are at higher risk for relapse. Chronic renal disease develops in 1-2% of children with HSP, and approximately 8% of those with HSP nephritis go on to have end-stage renal disease.” (Chap. 161, pp. 870-871) יותר שכיח בבנות יותר שכיח בקיץ סטרואידים עוזרים לכאבי בטן מעורבות כלייתית שכיחה מעורבות מערכת העיכול מרמזת על קביעת הפרוגנוזה

6. ילד עם שלשול מזה 4 ימים. לחץ דם גבוה, בבדיקה נראה חיוור וחולה. כעבור מספר ימים הופיעה פורפורה. יש לו גם אנמיה וטרומבוציטופניה. מה סביר שיש לו? HUS HSP ITP PSGN

7. באילו מהמצבים/מחלות הבאים יש סטייה של קנה הנשימה לכיוון ההפוך מהריאה הפגועה? “Physical findings depend on the amount of effusion. Dullness to flatness may be found on percussion. Breath sounds are decreased or absent, and there are a diminution in tactile fremitus, a shift of the mediastinum away from the affected side, and, occasionally, fullness of the intercostal spaces.” (Chap. 404, p. 1506) אסטמה. דלקת ריאה ויראלית. מחלת ריאות אינטרסטיציאלית. Pleural Effusion. אטלקטזיס.

8. מהו האתר הנפוץ ביותר לאוסטאומייליטיס בילדים? גפיים תחתונות. חוליות עמוד השדרה. עצמות הפנים. סטרנום. אין הבדל בין האתרים השונים בשכיחות המחלה.

9. בן 6 חודשים, בריא בדרך כלל. מזה 4 ימים חום 40 מעלות. היום נמדד 37.7 והופיעה פריחה מקולופפולרית על הגב, שנעלמת בלחיצה. מצב כללי טוב, חיוני וערני. מה יש לילד? “[Roseola] The fever usually resolves acutely after 72 hr (“crisis”) but may gradually fade over a day (“lysis”) coincident with the appearance of a faint pink or rose-colored, nonpruritic, 2- to 3-mm morbilliform rash on the trunk (Fig. 248-1). The rash usually lasts 1-3 days but is often described as evanescent and may be visible only for hours, spreading from the trunk to the face and extremities.” (Chap. 248, p. 1118) “[Measles] Symptoms increase in intensity for 2-4 days until the 1st day of the rash. The rash begins on the forehead (around the hairline), behind the ears, and on the upper neck as a red maculopapular eruption. It then spreads downward to the torso and extremities, reaching the palms and soles in up to 50% of cases. The exanthem frequently becomes confluent on the face and upper trunk.” (Chap. 238, p. 1070) “[Scarlet fever] The rash appears within 24-48 hours after onset of symptoms, although it may appear with the first signs of illness (Fig. 176-1A). It often begins around the neck and spreads over the trunk and extremities. It is a diffuse, finely papular, erythematous eruption producing a bright red discoloration of the skin, which blanches on pressure. It is often more intense along the creases of the elbows, axillae, and groin. The skin has a goose-pimple appearance and feels rough.” (Chap. 176, p. 916) “Varicella lesions often appear first on the scalp, face, or trunk. The initial exanthem consists of intensely pruritic erythematous macules that evolve through the papular stage to form clear, fluid-filled vesicles.” (Chap. 245, p. 1105) “Purple papulonodular lesions are referred to as “blueberry muffin” rash and represent dermal erythropoiesis. Causes include congenital viral infections (CMV, rubella, and parvovirus), congenital neoplastic disease, and Rh hemolytic disease.” (Chap. 103, p. 639) Roseola. Measles. Scarlet Fever. Varicella. CMV.

10. בן 4 שעות, הריון ולידה תקינים, עתה סובל מקוצר נשימה ונשימה רעשנית. ניסיון להכנסת זונדה דרך האף נתקל בקשיים. מה יש לילד? “Infants with bilateral choanal atresia who have difficulty with mouth breathing make vigorous attempts to inspire, often suck in their lips, and develop cyanosis.” (Chap. 368, p. 1430) “Diagnosis is established by the inability to pass a firm catheter through each nostril 3-4 cm into the nasopharynx. The atretic plate may be seen directly with fiberoptic rhinoscopy. The anatomy is best evaluated by using high-resolution CT.” (Chap. 368, p. 1430) Choanal Stenosis. אסטמה. CF. לרינגומלציה. GERD.

11. ילדה בת 3 שנים. מזה שבועיים פגיעה ב- CN VII, סטייה של שתי העיניים לצד ימין ועוד סימפטומים נוירולוגיים. איך תתקדם באבחנה? “A principal cause of vertical gaze palsy and associated mesencephalic signs in children is tumor of the pineal gland or 3rd ventricle. Differential diagnosis includes trauma and demyelinating disease. In children with hydrocephalus, impairment of vertical gaze and pathologic lid retraction are referred to as the setting-sun sign. A transient supranuclear disorder of gaze is sometimes seen in healthy neonates.” (Chap. 615, p. 2161) CBC. ESR. MRI/CT ראש. סריקת עצמות. CPK.

12. ילדה בת 6. פריחה כחלחלה מתחת לעיניים, מתקשה לעלות במדרגות, חולשת שרירים פרוקסימלית. מה יעזור באבחנה? “The characteristic heliotrope rash (Fig. 153-1) is a blue-violet discoloration of the eyelids that may be associated with periorbital edema.” (Chap. 153, p. 846) “Weakness associated with JDM is often insidious and difficult to differentiate from fatigue at onset. It is typically symmetric, affecting proximal muscles such as the neck flexors, shoulder girdle, and hip flexors. Parents may report difficulty climbing stairs, combing hair, and getting out of bed.” (Chap. 153, p. 847) CPK. ANA. ESR. EMG. Rheumatic Factor.

13. ילדה בת 15 שמגדלת 3 חתלתולים קטנים וחמודים בבית, הגיעה עם חום ולימפאדנופתיה. מה הגורם? “B. henselae can be cultured from the blood of healthy cats.” (Chap. 201, p. 983) “Lymphadenopathy is generally evident within a period of 1-4 wk (Fig. 201-3). Chronic regional lymphadenitis is the hallmark, affecting the 1st or 2nd set of nodes draining the entry site.” (Chap. 201, p. 984) ריקציה. Bartonella Henselae. Francisella tularensis. Helicobacter Pylori. Yersinia Pestis.

14. מה מבין ה-tracheoesophageal fistula הכי שכיח בנוכחות ?esophageal atresia אטרזיה וושטית עם TE fistula דיסטלית. אטרזיה וושטית ללא TE fistula. TE fistula מסוג H-type. אטרזיה וושטית עם TE fistula פרוקסימלית. אטרזיה וושטית עם TE fistula פרוקסימלית ודיסטלית.

15. תינוק בן 3 שבועות הגיע למיון בגלל הקאות חוזרות. האמא מתארת הקאות קשתיות לא מרתיות לסירוגין בשבוע האחרון, ביממה האחרונה הקיא לאחר כל ארוחה. בדיקה פיזיקלית תקינה. איזו בדיקה תקדם את האבחנה? “Nonbilious vomiting is the initial symptom of pyloric stenosis. The vomiting may or may not be projectile initially but is usually progressive, occurring immediately after a feeding. Emesis might follow each feeding, or it may be intermittent.” (Chap. 321, p. 1274) “Two imaging studies are commonly used to establish the diagnosis. Ultrasound examination confirms the diagnosis in the majority of cases.” (Chap. 321, p. 1274) US בטן. אלקטרוליטים בדם. צילום בטן ריק. רמת pH בשתן. נסיון החלפת פורמולה לנוטרמיגן.

16. למי יש לבצע תבחין זיעה? Rectal Prolapse. דלקות חוזרות באוזניים. Nephrotic Syndrome. בילירובין בלתי ישיר גבוה בגיל 3 שבועות. היפרנתרמיה עקשנית.

17. מה מאפיין VSD קטן? “Characteristically, a loud, harsh, or blowing holosystolic murmur is present and heard best over the lower left sternal border, and it is frequently accompanied by a thrill.” (Chap. 420, pp. 1556-1557) אוושה מיד-דיאסטולית. אוושה פאן-סיסטולית. אי ספיקת לב. כחלון מרכזי. פיצול קבוע של קול שני.

18. ילד בן 3 שנים, בריא בד"כ. הגיע בשל נפיחות סביב העיניים מזה 3 שבועות. בבדיקה הגופנית: בצקות פרה-טיביאליות דו"צ. ל"ד 80/42, שאר הבדיקה תקינה. בסטיק שתן: חלבון +4, שיירי RBC, ללא גלילים במיקרוסקופ. בבדיקות דם: 14,600 WBC, במבדלת 50% גרנולוציטים, 250000 טסיות, Hg תקין, Urea=5(תקינה בין 3.3-6.5), אלבומין=23 (נמוך), חלבון=50 גרם/ליטר (נמוך), טריגליצרידים=200 (גבוה), כולסטרול=550 מג"/ד"ל (גבוה).מה יש לילד המסכן? “Glomerular lesions associated with idiopathic nephrotic syndrome include minimal change disease (the most common), focal segmental glomerulosclerosis, membranoproliferative glomerulonephritis, membranous nephropathy and diffuse mesangial proliferation.” (Chap. 521, p. 1802) Interstitial Nephritis, Drug Induced. RPGN. PSGN. MCD. Lupus Nephritis.

19. לאיזה גיל אופיינית מחלת קוואסקי? “KD is an illness of early childhood, as the median age of illness is 2-3 yr and 80% of children are <5 yr old. KD may occur in adolescents.” (Chap. 160, p. 863) עד גיל חצי שנה. מגיל 5 עד הבגרות. לכל הגילאים באופן שווה. מגיל חצי שנה עד 5. מגיל 4 עד גיל 9.

20. בן 4 שנים הופנה בשל תפיחות של הבטן. באולטראסאונד של הבטן נמצא גוש היוצא מהאדרנל. מהי האבחנה הסבירה ביותר? “Approximately half of neuroblastoma tumors arise in the adrenal glands, and most of the remainder originate in the paraspinal sympathetic ganglia.” (Chap. 492, p. 1754) Wilms tumor. Clear cell tumor. נוירובלסטומה. Burrkit’s lymphoma. אדנוקרצינומה.

21. ילד מופיע עם חום מזה 5 ימים, פריחה מקולופפולרית הכוללת כפות ידיים ורגליים. עולה מן האנמנזה שיש לו כלב בבית. כיצד תטפל? “[RMSF] Rash occurs more reliably in children than in adults. Initially, discrete, pale, rose-red blanching macules or maculopapules appear, characteristically on the extremities, including the ankles, wrists, or lower legs (Fig. 220-2). The rash then spreads rapidly to involve the entire body, including the soles and palms. After several days, the rash becomes more petechial or hemorrhagic, sometimes with palpable purpura.” (Chap. 220, p. 1042) “Ticks harboring rickettsiae are substantially less fecund than uninfected ticks; thus, horizontal transmission (acquisition of rickettsiae by taking a blood meal from transiently rickettsemic animal hosts such as small mammals or dogs) significantly contributes to maintenance of rickettsial infections in ticks.” (Chap. 220, p. 1041) “The treatment of choice for suspected RMSF in patients of all ages, including for young children, is doxycycline (4 mg/kg/day divided every 12 hr PO or IV, maximum 200 mg/day).” (Chap. 220, p. 1043) דוקסילין. מדובר במחלה ויראלית ולכן אין צורך בטיפול. נמתין לתוצאות אקו לב ואז נחליט. להתחיל טיפול מיידי במוקסיפן.

22. תינוק נולד 3500 גרם. העביר צואה כעבור שלושה ימים, יונק בלבד. כיום בן 4 חודשים, עולה יפה במשקל אך סובל מעצירות כרונית. בבדיקתו חייכני ורגוע ללא ממצאים חריגים למעט תפיחות של הבטן ללא רגישות. מהו הדבר הראשון שתעשה: “Hirschsprung disease is usually diagnosed in the neonatal period secondary to a distended abdomen, failure to pass meconium, and/or bilious emesis or aspirates with feeding intolerance.” (Chap. 324, p. 1285) “Rectal suction biopsy is the gold standard for diagnosing Hirschsprung disease.” (Chap. 324, p. 1286) נר גליצרין. ביופסיית רקטום. שילוב פירות וירקות בתזונה. לעבור לתמיסה מפורקת. תרופה לריכוך היציאות.

23. מה נכון לגבי סוכרת סוג 1? “Girls and boys are almost equally affected but there is a modest female preponderance in some low-risk populations (e.g., the Japanese).” (Chap. 583, p. 1969) “The incidence of T1DM is increasing in most (but not all) populations and this increase appears to be most marked in populations where the incidence of autoimmune diseases was historically low.” (Chap. 583, p. 1969) “There is a clear familial clustering of T1DM, with prevalence in siblings approaching 6% while the prevalence in the general population in the USA is only 0.4%.” (Chap. 583, p. 1970) “T1DM accounts for about 10% of all diabetes, affecting 1.4 million in the USA and over 15 million in the world.” (Chap. 583, p. 1969) השכיחות גבוהה יותר בבנות. שכיחות המחלה עולה עם השנים בכל העולם. לאח לחולה בסוכרת סוג 1, סיכוי של 80% לפתח את המחלה בעצמו. בעולם המערבי סכרת type 2 נפוצה יותר.

24. נער בן 18, חולה CF, מגיע אליך עם החמרה נשימתית. בבדיקתו: CLUBBING, משתעל עם ליחה, מה המחולל שכנגדו תיתן טיפול אמפירי? “A finding that is not readily explained by CFTR dysfunction is the high prevalence in patients with CF of airway colonization with Staphylococcus aureus (Chapter 174.1), Pseudomonas aeruginosa (Chapter 197.1), and Burkholderia cepacia (Chapter 197.2), organisms that rarely infect the lungs of other individuals.” (Chap. 395, p. 1484) פסאודומונס. פניאומוקוק. אנאירוביים. א-טיפיים. אספרגילוס.

25. מה לא דורש טיפול מיידי בילד עם אבעבועות רוח? “However, acyclovir therapy is not recommended routinely by the American Academy of Pediatrics for treatment of uncomplicated varicella in the otherwise healthy child because of the marginal benefit, the cost of the drug, and the low risk for complications of varicella.” (Chap. 245, p. 1108) “Encephalitis (1/50,000 cases of varicella in unvaccinated children) and acute cerebellar ataxia (1/4,000 cases of varicella in unvaccinated children) are well-described neurologic complications of varicella.” (Chap. 245, p. 1109) “Varicella pneumonia is a severe complication that accounts for most of the increased morbidity and mortality in adults and other high-risk populations, but pneumonia may also complicate varicella in young children.” (Chap. 245, p. 1109) “Secondary bacterial infections of the skin, usually caused by group A streptococci and S. aureus, may occur in up to 5% of children with varicella. These range from impetigo to cellulitis, lymphadenitis, and subcutaneous abscesses. An early manifestation of secondary bacterial infection is erythema of the base of a new vesicle.” (Chap. 245, p. 1109) אטקסיה חריפה. שיעול וקשיי נשימה. אודם משמעותי מסביב לאחת השלפוחיות. חום ופריחה.

26. תינוק בן חודשיים מופנה בשל פליטות קטנות אחרי כל ארוחה. ההורים בחרדה. הילד נינוח ועולה יפה במשקל. מה מומלץ? “Infants swallow air during feeding, and burping is encouraged to prevent gaseous distention of the stomach.” (Chap. 297, p. 1240) יש להרגיע את ההורים, ואם עולה יפה במשקל אין צורך לטפל. להתחיל טיפול ב-H2 Blockers. יש צורך ב- Ph metry. לבצע בדיקת בליעת בריום.

27. למי מומלץ לבצע מעקב גלוקוז בדם בעת השהות בתינוקייה? “Macrosomic infants may present with hypoglycemia from the 1st days of life.” (Chap. 86, p. 521) “Children with ketotic hypoglycemia are frequently smaller than age-matched controls and often have a history of transient neonatal hypoglycemia.” (Chap. 86, p. 528) לכל הילדים. לתינוקות גדולים וקטנים לגיל ההיריון. לתינוקות לאמהות שמבוגרות מגיל 40. לתינוקות שנולדו בניתוח קיסרי.

28. מה לא נמצא בשגרת החיסונים בארץ? מנינגוקוק. פניאוומוקוק. HAV. חצבת. פוליו.

29. שלושה ילדים בדואים התחממו בחדר עם קמין. אחד איבד הכרה וחזר להכרתו לאחר מכן. שלושתם מגיעים למיון. מה תעשה? “In addition to general supportive care, treatment requires the administration of 100% oxygen to enhance elimination of CO. ” (Chap. 58, p. 270) “Early symptoms are nonspecific and include headache, malaise, nausea, and vomiting. These symptoms are often misdiagnosed as indicating flu or food poisoning. At higher exposure levels, patients can develop mental status changes, confusion, ataxia, syncope, tachycardia, and tachypnea. Severe poisoning is manifested by coma, seizures, myocardial ischemia, acidosis, cardiovascular collapse, and potentially death. On exam, patients might have cherry-red skin. ED evaluation should include a COHb level in all symptomatic patients, arterial blood gas and creatine kinase in severely poisoned patients, and an ECG in any patient with cardiac symptoms.” (Chap. 58, p. 270) CT מוח לילד שאיבד את הכרתו. מסכת חמצן עם 100% חמצן ובדיקת קרבוקסיהמוגלובין. אינטובציה והנשמה ב-100% חמצן. לבדוק רמת מטהמוגלובין ולטפל במתילין בלו.

30. תינוק נולד במשקל 3200 גרם. לאחר כמה שעות התפתחה דיספניאה וטכיפניאה. במתן 100% חמצן הסטורציה עלתה מ-50% ל-60%. בבדיקת גזים חמצן 30 מ"מ כספית. מה נכון? “The intravenous administration of prostaglandin E1 (0.01-0.20 ?g/kg/min), a potent and specific relaxant of ductal smooth muscle, causes dilatation of the ductus arteriosus and usually provides adequate pulmonary blood flow until a surgical procedure can be performed.” (Chap. 424, p. 1576) מדובר קרוב לוודאי במום לב כחלוני שמצריך מתן פרוסטגלנדינים. ניתן לומר בוודאות שמדובר באי ספיקת לב ויש לטפל באדנרלין. לא ניתן להתקדם באבחנה בעקבות המבחן של מתן חמצן. מדובר ככל הנראה במחלת ריאה ויש להמשיך בבירור בכיוון זה. סביר שמדובר במום לב עם שאנט משמאל לימין.

31. נולד תינוק עם תסמונת דאון. מה תמליץ להוריו בשחרור מבית החולים? אקו לב כל שלושה חודשים. ספירת דם כל שבוע. בדיקת הורמוני בלוטת התריס לעתים קרובות.

32. תינוקת בת 11 יום הגיעה למיון, ילדה ראשונה להורים, יונקת. בבדיקת הדם נתרן 179. מה החשש בתיקון מצב האלקטרוליטים בדמה? “If the serum sodium concentration is lowered rapidly, there is movement of water from the serum into the brain cells to equalize the osmolality in the 2 compartments (Fig. 52-1). The resultant brain swelling manifests as seizures or coma.” (Chap. 52, p. 214) פירכוסים. Central pontine myelinolysis. היפוגליקמיה. היפרקלמיה. היפרקלצמיה.

33. ילד נולד במשקל 3.5 ק"ג, אורך 50 ס"מ, היקף ראש 35 ס"מ. בגיל 14 יום מגיע עקב תלונות, בהן הקאות מיום השלישי לחייו ואירועי היפוגליקמיה. בבדיקת הדם בילירובין כולל=8.5 (מתוכו 5.8 ישיר), וחומרים מחזרים בשתן. מה האבחנה הסבירה? “The diagnosis of uridyl transferase deficiency should be considered in newborn or young infants with any of the following features: jaundice, hepatomegaly, vomiting, hypoglycemia, seizures, lethargy, irritability, feeding difficulties, poor weight gain or failure to regain birth weight, aminoaciduria, nuclear cataracts, vitreous hemorrhage, hepatic failure, liver cirrhosis, ascites, splenomegaly, or mental retardation.” (Chap. 81, p. 502) “The preliminary diagnosis of galactosemia is made by demonstrating a reducing substance in several urine specimens collected while the patient is receiving human milk, cow's milk, or any other formula containing lactose.” (Chap. 81, p. 502) גלקטוזמיה. חסר באלפא 1 אנטיטריפסין. Congenital lactose intolerance. טוקסופלזמה. CF.

34. בן 10 עם CF מפתח הפרעה בתפקודי הכבד. איזה טיפול תמליץ לו? “Liver function abnormalities associated with biliary cirrhosis can be improved by treatment with ursodeoxycholic acid.” (Chap. 395, p. 1496) סטרואידים. (URSOLIT) Ursodeoxycholic acid. אימורן. מתוטרקסט.

35. נער בן 16 הובא לחדר מיון בשל צהבת במשך מספר ימים, ללא חום, ללא הקאות. יציאות תקינות. הוריו מספרים כי לאחרונה חלה ירידה בתפקודי בית הספר. צהבת בעור ובלחמיות. פרט לכך אין ממצאים חריגים. במעבדה: AST=150, Plt=300,000, Bilirubin=5.7, MCV=79, Hb=7.5, ALK.P=30, ALT=220. איזו בדיקה תהיה הכי אבחנתית? “Wilson disease should be considered in children and teenagers with unexplained acute or chronic liver disease, neurologic symptoms of unknown cause, acute hemolysis, psychiatric illnesses, behavioral changes, Fanconi syndrome, or unexplained bone (osteoporosis, fractures) or muscle disease (myopathy, arthralgia). The clinical suspicion is confirmed by study of indices of copper metabolism.” (Chap. 349, p. 1391) Anti transglutaminase antibodies. HIDA scan. Alpha1 antitrypsin antibodies. Parvovirus Antibodies. צרולופלסמין.

36. ילד עם קריוטיפ תקין XY, נולד ללא אשכים – מה נראה? “In bilateral anorchia, testes are absent, but the male phenotype is complete; it is presumed that tissue with fetal testicular function was active during the critical period of genital differentiation but that sometime later it was damaged.” (Chap. 582, p. 1963) פתח ליציאת שתן ללא פתחים גניטליים. איברים פנימיים וחיצוניים זכריים ללא אשכים בשק. איברים פנימיים וחיצוניים נקביים ללא שחלות. איברים פנימיים זכריים ללא אשכים ואיברים חיצוניים נקביים. איברים פנימיים נקביים וחיצוניים זכריים ללא אשכים בשק.

37. ילד בן שנתיים שנולד פג בשבוע 27 מגיע עם הוריו בשל תלונות על עיכוב מוטורי – האם מספרת שהוא אומר הרבה מילים ומבין את כל מה שאומרים לו, מאכיל את עצמו בכפית, אבל לא הולך וכאשר מנסים להעמיד אותו הרגליים שלו מצטלבות. ממה סביר להניח שנובעת הפגיעה שלו? “The outcome of HIE, which correlates with the timing and severity of the insult, ranges from complete recovery to death. The prognosis varies depending on the severity of the insult and the treatment. ” (Chap. 93, p. 572) “PVL is usually clinically asymptomatic until the neurologic sequelae of white matter damage become apparent in later infancy as spastic motor deficits.” (Chap. 93, p. 567) “For infants with birthweight <1,000 g, the incidences of severe neurologic impairment (defined as mental developmental index <70, psychomotor development index <70, cerebral palsy, blindness, or deafness) are about 50%, 55%, and 70% for infants with grade II, grade III, and grade IV IVH, respectively.” (Chap. 93, p. 567) “[Bacterial Meningitis] The most common neurologic sequelae include hearing loss, mental retardation, recurrent seizures, delay in acquisition of language, visual impairment, and behavioral problems.” (Chap. 595, p. 2095) HIE – נזק נרחב. PVL – הסתיידויות ליד חדרי המוח. IVH – דימום לתוך חדרי המוח. מנינגיטיס בקטריאלית.

38. ילדה בת 12, מדממת דימום רב במחזור, באה לבירור. אמא שלה גם בבירור של דימום רב במחזור. בספירת הדם: טסיות 340,000. WBC=7000, המוגלובין=7, MCV=60. זמני קרישה: PTT=100s. PT=98%. (PT תקין ו-PTT מוארך). מה הכי סביר? “Factor XI deficiency is an autosomal deficiency associated with mild to moderate bleeding symptoms. It is frequently encountered in Ashkenazi Jews but has been found in many other ethnic groups. In Israel, 1-3/1,000 individuals are homozygous for this deficiency. The bleeding tendency is not as severe as in factor VIII or factor IX deficiency.” (Chap. 470, pp. 1702-1703) חסר פקטור 11. חסר פקטור 8. חסר פקטור 7. חסר פקטור 12. חסר פקטור 13.

39. איזה מההרעלות תגרום להיפוגליקמיה? “Both hyperglycemia and hypoglycemia occur in children with salicylate intoxication.” (Chap. 86, p. 529) סליצילאטים. CO. קרבמזפין. ברזל. קלונידין.

40. מה לא יהיה באי ספיקת כליות כרונית? “Laboratory findings can include elevations in blood urea nitrogen and serum creatinine. They can also reveal hyperkalemia, hyponatremia (if volume overloaded), acidosis, hypocalcemia, hyperphosphatemia, and an elevation in uric acid.” (Chap. 529, p. 1823) “Anemia in patients with CKD is primarily the result of inadequate erythropoietin production by the failing kidneys and usually becomes manifest in patients with stages 3-4 CKD.” (Chap. 529, p. 1825) “Metabolic acidosis develops in almost all children with CKD as a result of decreased net acid excretion by the failing kidneys. Either Bicitra (1 mEq sodium citrate/mL) or sodium bicarbonate tablets (650 mg = 8 mEq of base) may be used to maintain the serum bicarbonate level >22 mEq/L.” (Chap. 529, p. 1824) היפופוספטמיה. היפרקלמיה. אריתרופוייטין נמוך. היפראורוצמיה. 3HCO נמוך.

41. מתי תחשוד בהימצאות גוף זר בריאה? “During expiration the bronchial foreign body obstructs the exit of air from the obstructed lung, producing obstructive emphysema, air trapping, with persistent inflation of the obstructed lung and shift of the mediastinum toward the opposite side (Fig. 379-2).” (Chap. 379, p. 1454) דלקות ריאה חוזרות במקומות שונים בריאות. עיבוי של הסימפון הימני הראשי. היפראינפלציה של אחת האונות. עיבוי של המדיאסטינום.

42. תינוק בן 7 חודשים עם Tetralogy of Fallot שנמצא במעקב אמבולטורי צמוד, מגיע למיון עם החמרה: כיחלון מרכזי, ירידה בסטורציה ל 30%- 40%. מה נכון? “Temporary disappearance or a decrease in intensity of the systolic murmur is usual as flow across the right ventricular outflow tract diminishes.” (Chap. 424, p. 1574) “Oral propranolol (0.5-1 mg/kg every 6 hr) had been used in the past to decrease the frequency and severity of hypercyanotic spells, but with the excellent surgical results available today, surgical treatment is now indicated as soon as spells begin.” (Chap. 424, p. 1576) בהאזנה האוושה תיעלם או תיחלש בעקבות ירידה בזרימת הדם לריאות עקב היצרות נוספת של המסתם הריאתי. בהאזנה האוושה תתחזק בגלל ההיצרות. יש לתת פרוסטגלנדינים באופן מיידי. זה מצב ידוע אצל חולי TOF ואין מה לדאוג. אין קשר בין האירוע הנ"ל לבין תזמון הניתוח.

43. מה נכון לגבי TGA? “When transposition is suspected, an infusion of prostaglandin E1 should be initiated immediately to maintain patency of the ductus arteriosus and improve oxygenation (dosage, 0.01-0.20 μg/kg/min).” (Chap. 425, p. 1586) “The presence of any associated lesion, such as left ventricular outflow tract obstruction or a VSD, can also be assessed.” (Chap. 425, p. 1585) “The arterial switch (Jatene) procedure is the surgical treatment of choice for neonates with d-TGA and an intact ventricular septum and is usually performed within the 1st 2 wk of life.” (Chap. 425, p. 1586) “Cyanosis and tachypnea are most often recognized within the 1st hrs or days of life. Untreated, the vast majority of these infants would not survive the neonatal period.” (Chap. 425, p. 1585) יש לתת מיד פרוסטגלנדינים. לעתים מום זה מלווה ב-VSD. ניתן להמתין עם ניתוח תיקון עד גיל שנה. לעתים התסמינים מופיעים רק בגיל 4 חודשים. מופיע עם היצרות אאורטלית (או אאורטה רוכבת).

44. בן חודש, העביר מקוניום בפעם הראשונה בגיל 3 ימים, ניזון מפורמולה על בסיס חלב פרה. עצירות מלידה, יציאות פעם ב-10 ימים, מקיא פעם במספר ימים. בבדיקה: במצב כללי טוב, בטן תפוחה. מה יש לילד? עצירות פונקציונלית. הירשפרונג. אלרגיה לחלב פרה. Anal stricture. Imperforate anus.

45. מה מהבאים לא יתרום, ואף עלול לגרום לנזק? מתן אנדומתצין ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים בקוארקטציה של האאורטה הפרה-דוקטאלית. מתן פרוסטגלנדינים ל-TOF. מתן פרוסטגלנדינים ל-Hypoplastic Left Ventricle. מתן אדנוזין ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים ל-TGA. מתן פרוסטגלנדינים באטרזיה טריקוספידלית. צינתור לפתיחת ספטום ב-TGA.

46. ילדה בת שנה וחצי עם Vesiculo-Uretheral Reflux דרגה 3 ו-UTI אחרון לפני חצי שנה. מגיעה עם חום. בדיקה פיזיקלית תקינה. מה נכון? “Medical therapy is based on the principle that reflux often resolves over time and that if UTI can be prevented, the morbidity or complications of reflux may be avoided without surgery.” (Chap. 533, p. 1836) “Acute cystitis should be treated promptly to prevent possible progression to pyelonephritis. If the symptoms are severe, presumptive treatment is started pending results of the culture. If the symptoms are mild or the diagnosis is doubtful, treatment can be delayed until the results of culture are known, and the culture can be repeated if the results are uncertain. If treatment is initiated before the results of a culture and sensitivities are available, a 3- to 5-day course of therapy with trimethoprim-sulfamethoxazole (TMP-SMX) or trimethoprim is effective against most strains of E. coli. Nitrofurantoin (5-7 mg/kg/24 hr in 3-4 divided doses) also is effective and has the advantage of being active against Klebsiella and Enterobacter organisms. Amoxicillin (50 mg/kg/24 hr) also is effective as initial treatment but has no clear advantages over sulfonamides or nitrofurantoin.” (Chap. 532, p. 1832) “Children with high-grade reflux who acquire a UTI are at significant risk for pyelonephritis and new renal scarring.” (Chap. 533, p. 1836) “UTIs are caused mainly by colonic bacteria.” (Chap. 532, p. 1829) כדי למנוע החמרה ברפלוקס תפנה לניתוח. בגלל הרפלוקס תתחיל טיפול AB ללא תרבית. תיקח תרבית שתן ותתחיל מיד עם מוקסיפן. UTI חוזרים עלולים לגרום להצטלקות של הכליות. קרוב לוודאי שזה וירוס ולכן לא נטפל.

47. נערה בת 13 מגיעה לבירור דימום וסתי מוגבר. במעבדה- טרומבוציטופניה של 6000 ואנמיה של חוסר ברזל. בבדיקה – דימומים קטנים על פני הגוף והריריות. מה לא מהווה טיפול קו ראשון לבעיה? “Severe thrombocytopenia (platelet count <20 ? 109/L) is common, and platelet size is normal or increased, reflective of increased platelet turnover (Fig. 478-3). In acute ITP, the hemoglobin value, white blood cell (WBC) count, and differential count should be normal. Hemoglobin may be decreased if there have been profuse nosebleeds or menorrhagia.” (Chap. 478, p. 1715) • “Initial approaches to the management of ITP include the following: • No therapy other than education and counseling of the family and patient for patients with minimal, mild, and moderate symptoms, as defined earlier… • Intravenous immunoglobulin (IVIG)… • Intravenous anti-D therapy… • Prednisone…” (Chap. 478, pp. 1716-1717) IVIG. פרדניזון. כריתת טחול. פרדניזולון. אנטי-D.

48. ילד ממוצא אשכנזי, שהיה בריא עד גיל 6 חודשים. לאחרונה רגישות לרעש (hyperacusis) ועיכוב התפתחותי. בבדיקתו הפיזיקלית: מאקרוצפלי, וגם cherry red spots בעיניים. מהי האבחנה? “The GM2 gangliosidoses include Tay-Sachs disease and Sandhoff disease; each results from the deficiency of β-hexosaminidase activity and the lysosomal accumulation of GM2 gangliosides, particularly in the central nervous system.” (Chap. 80, p. 484) “Both are autosomal recessive traits, with Tay-Sachs disease having a predilection for the Ashkenazi Jewish population, where the carrier frequency is about 1/25.” (Chap. 80, pp. 484-485) “Patients with the infantile form of Tay-Sachs disease have clinical manifestations in infancy including loss of motor skills, increased startle reaction, and macular pallor and retinal cherry red spots (see Table 80-16). Affected infants usually develop normally until 4-5 mo of age when decreased eye contact and an exaggerated startle response to noise (hyperacusis) are noted. Macrocephaly, not associated with hydrocephalus, may develop. In the 2nd yr of life, seizures develop which may be refractory to anticonvulsant therapy.” (Chap. 80, p. 485) גושה. טאי זקס. 2NF. Fragile X. 1NF.

49. מה מהבאים אינו חלק מ-tumor lysis syndrome? “In tumor lysis syndrome (TLS), uric acid, phosphates, and potassium are released in the circulation in large quantities from death of tumor cells.” (Chap. 488) “Symptomatic hyperkalemia and hyperphosphatemia with subsequent hypocalcemia can develop in the setting of inadequate renal function.” (Chap. 488) היפונתרמיה. היפרקלמיה. היפרפוספטמיה. היפראוריצמיה. היפוקלצמיה.

50. בן שנתיים, FTT מזה 7 חודשים, שבר עקומות גובה ומשקל כלפי מטה, בנוסף התגלו Iron deficiency anemia, anti-TTG ו-anti-endomysial חיוביים. מה הצעד הבא? “Nevertheless, many cases of celiac disease are undiagnosed, and the ratio between patients with diagnosed and with undiagnosed disease may be as high as 1 : 7. Case finding by liberal use of anti-endomysium or anti-TG2 antibodies, followed by confirmatory jejunal biopsy, is more cost effective in primary care than mass screening is. Patients with symptoms or diseases known to be associated with celiac disease should undergo serologic evaluation.” (Chap. 330, p. 1310) הפסקת גלוטן בדיאטה. לחזור על בדיקת הנוגדנים בעוד חודש. מתן ברזל פומי. ביופסית מעי דק. בירור לקומה נמוכה.