CARDIOMIOPATIE

1. CARDIOMIOPATIE Processi morbosi che colpiscono elettivamente il muscolo cardiaco e non sono la conseguenza di altre affezioni cardiovascolari, quali l’ipertensione arteriosa, la cardiopatia ischemica, le valvulopatie e le cardiopatie congenite

2. CARDIOMIOPATIEClassificazione eziologica • Primitiva:malattie del muscolo cardiaco da causa sconosciuta • Secondaria:malattia del miocardio da causa nota o associata a malattie che coinvolgono altri apparati

3. CARDIOMIOPATIE Le principali forme cliniche sono: IPERTROFICA RESTRITTIVA DILATATIVA

4. Forma primitivaOltre il 50% dei casi è una malattia ereditaria con trasmissione di tipo autosomica dominante. Forme secondarie:glicogenosi, feocromocitoma, distrofie muscolari, atassia di Friedreich, neurofibromatosi, sindromi genetiche (s. di Leopard, Noonan, Costello) Cardiomiopatia Ipertrofica

5. CARDIOMIOPATIAIPERTROFICA E’ caratterizzata da un’importante ipertrofia del ventricolo sinistro, che non è associata a dilatazione (la cavità ventricolare è anzi piccola) e non è associata alle condizioni che notoriamente producono ipertrofia ventricolare sinistra, come l’ipertensione arteriosa o la stenosi aortica.

6. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA • Differisce dalle forme di ipertrofia secondaria in quanto interessa soprattutto il setto interventricolare e talvolta la parete anterolaterale, con cospicua differenza tra spessore del setto e della parete posteriore. • E’ inoltre caratterizzata da una bizzarra forma di ipertrofia delle cellule miocardiche, con anomalie della struttura, dell’orientamento e della distribuzione, un disarrangiamento (disarray), soprattutto a carico del setto interventricolare

7. Cardiomiopatia Ipertrofica • Malattia genetica a carico delle catene pesanti della β-miosina • Anomala formazione e distribuzione dei filamenti contrattili “disarray” • Ipertrofia del miocardio

8. Cardiomiopatia Ipertrofica Severa ed inappropriata ipertrofia coinvolgente, nella maggiorparte dei casi, il ventricolo sn. con volume cavitario normale o ridotto. Causa del 50% dei casi di MI

9. Cardiomiopatia Ipertrofica In circa il 90% dei paz. l’ipertrofia coinvolge sproporzionalmente il setto interventricolare (Ipertrofia Settale Asimmetrica). Classificazione di Maron

10. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA • Accentuata contrattilità ventricolare, con una frazione d’eiezione del ventricolo sinistro superiore al normale. • Esiste una forma “ostruttiva”: • L’ipertrofia del setto fa sì che durante la sistole si crei un’ostruzione dinamica allo svuotamento del VS in aorta (stenosi aortica dinamica) • E’ sempre accompagnata da un anomalo movimento sistolico della mitrale verso il setto interventricolare (SAM) e c’è una stretta correlazione tra il tempo di contatto del SAM ed il grado di ostruzione.

11. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAFISIOPATOLOGIA La compliance del ventricolo sinistro è ridotta, il ventricolo è rigido, non cedevole. Inoltre la cavità ventricolare è relativamente piccola. Da ciò deriva aumento della pressione che deve esercitare l’atrio sinistro per spingere sangue nel ventricolo sottostante.

12. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAFISIOPATOLOGIA Ipertrofia settale Deformazione della geometria del tratto di efflusso Spostamento sistolico del lembo anteriore della mitrale (SAM) verso il setto, provocata dall’alta velocità del flusso ematico nel tratto di efflusso (effetto Venturi) Ostruzione all’efflusso

13. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICASintomatologia • La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la malattia viene diagnostica occasionalmente • L’ostruzione all’efflusso determina grave difficoltà ad aumentare la gittata quando il paziente compie sforzi e, conseguentemente, dispnea da sforzo, lipotimie o sincopi da sforzo, nonchè dilatazione dell’atrio sinistro e stasi che, alla lunga, si ripercuote sul circolo polmonare.

14. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICASINTOMATOLOGIA • Altro sintomo è l’angina da sforzo, conseguenza soprattutto dell’alterato equilibrio tra domanda e apporto di ossigeno ad un muscolo ipertrofico. • Il 20% dei pazienti presenta sincope o lipotimie, che talvolta possono comparire da sforzo o nella posizione eretta. Potenziali meccanismi della sincope possono essere anche: aritmie ventricolari e sopraventricolari, malattia del nodo del seno e del nodo A-V.

15. Pazienti asintomatici Sintomatologia moderata (dispnea, angina, lipotimia, sincope, astenia) Forma gravi ad evoluzione verso lo scompenso cardiaco (ortopnea, dispnea notturna ed edemi periferici) Aritmie (TV, FV, BEV, FA) Morte Improvvisa CARDIOMIOPATIA IPERTROFICASINTOMATOLOGIA

16. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICASEGNI CLINICI • All’ispezione sono presenti itto presistolico intenso o doppio itto, espressione di una vigorosa contrazione ventricolare. • All’ascultazione può essere presente un soffio mesotelesistolico al mesocardio, espressione dell’ostruzione dinamica.

17. Cardiomiopatia ipertroficaTest diagnostici Monitoraggio elettrocardiografico e Holter Rx del torace Ecocardografia trantoracica Non invasivi • Cateterismo cardiaco • Coronarografia • ETE Invasivi

18. CARDIOMIOPATIA IPERTROFICAELETTROCARDIOGRAMMA • PSEUDONECROSI CON ONDE Q • IPERTROFIA VENTRICOLARE SINISTRA • ONDE T NEGATIVE

19. Cardiomiopatia ipertroficaMonitoraggio elettrocardiografico e Holter Segni di IVS Anomalie dell’onda Q che simulano un IM Onde T invertite simmetriche nel precordio (CMI apicale) Al monitoraggio ambulatoriale Holter: 1. TPSV 2. battiti ectopici prematuri 3. TVNS 4. FA (25-30% dei pz anziani)

20. Cardiomiopatia ipertroficaEcocardiografia Il rilievo di ispessimento parietale all’ECO B-Mode in assenza di altre possibili cause è fondamentale per la diagnosi di CMI Oggi... In passato... Ipertrofia settale asimmetrica in cui il rapporto tra spessore settale e parietale posteriore superava 1.3/1 L’Ipertrofia può essere distribuita su tutto il miocardio. La distribuzione più comune è il coinvolgimento di tutto il setto interventricolare

21. Quadro clinico stazionario Evoluzione verso la cardiomiopatia dilatativa La mortalità annua è del 2-4% /anno negli adulti e 4-6% in età pediatrica. È frequentemente di tipo improvvisa (50-90%). Si manifesta più frequentemente in età <18 anni rispetto all’età adulta (1,2% vs 0,6%). Cardiomiopatia ipertroficaPrognosi

22. CARDIOMIOPATIARESTRITTIVA La cardiomiopatia restrittiva è più rara rispetto alle forme ipertrofica e dilatativa. In generale si definisce restrittiva una malattia del miocardio caratterizzata da alterata distensibilità dei ventricoli, che sono di normali dimensioni e con funzione sistolica normale o poco alterata.

23. CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA • La forma primaria è caratterizzata da un’alterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado di ipertrofia parietale che possa spiegarla. • La funzione sistolica è, di solito, normale. • All’istologia il reperto più frequente è la fibrosi interstiziale.

24. CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA • L’aumentata rigidità è imputabile alla fibrosi e non all’ipertrofia di parete. • La ridotta distensibilità di entrambi i ventricoli si traduce in un aumento della pressione telediastolica, di solito più rilevante a sinistra. • L’aumentata pressione di riempimento ventricolare causa aumento della pressione negli atri, che si dilatano, e dei distretti venosi sistemico e polmonare.

25. CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA • I sintomi più frequenti sono l’astenia e la dispnea da sforzo. • Obiettivamente sono spesso presenti i segni periferici dello scompenso del cuore destro (edemi declivi, epatomegalia, turgore delle giugulari) e/o sinistro (rumori inspiratori umidi polmonari).

26. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA Malattia del miocardio caratterizzata da dilatazione e depressa funzione sistolica del ventricolo sinistro. Può essere secondaria a numerose malattie sistemiche. Si manifesta anche in associazione a malattie valvolari, ipertensione arteriosa o cardiopatia ischemica

27. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA L’eziologia della cardiomiopatia dilatativa nella maggior parte dei casi è ignota, per cui viene definita idiopatica. In circa un quarto dei pazienti si presenta come malattia familiare, dimostrata dalla presenza di più soggetti con le stesse caratteristiche della malattia nella stessa famiglia o sospetta anamnesticamente. La modalità con cui viene ereditata è prevalentemente di tipo autosomico dominante.

28. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA • È stata ipotizzato che parte dei casi idiopatici derivino da un meccanismo autoimmune, conseguenza, a sua volta, di un’infezione virale in un soggetto predisposto. • In alcuni casi la malattia è sicuramente dovuta all’effetto tossico dell’alcool sul miocardio, si può assistere infatti alla regressione della disfunzione ventricolare in seguito all’astensione dall’alcool. • Può anche manifestarsi al termine della gravidanza o dopo il parto. In queste pazienti la gravidanza può avere svelato una patologia preesistente o aver determinato l’insorgenza della cardiopatia, verosimilmente attraverso un processo autoimmune

29. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAANATOMIA PATOLOGICA • Il cuore è globalmente ingrandito e le cavità sono dilatate, con pareti inizialmente di spessore normale, ma che, con il passare del tempo, si assottigliano progressivamente • Gli apparati valvolari e le coronarie sono anatomicamente normali. • Istologicamente si apprezzano alterazioni aspecifiche, comunemente presenti in altre situazioni caratterizzate da importante dilatazione ventricolare.

30. Cardiomiopatia dilatativaMarcata dilatazione biventricolare con assottigliamento delle pareti

31. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAFISIOPATOLOGIA La fisiopatologia della CMD è caratterizzata dalla riduzione della contrattilità miocardica e dalla riduzione della funzione sistolica ventricolare, di solito prevalentemente del ventricolo sinistro. La dilatazione mantiene, inizialmente, la gittata sistolica e la portata cardiaca, ma tende a far aumentare la pressione telediastolica ventricolare.

32. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAFISIOPATOLOGIA La dilatazione del ventricolo sinistro non si accompagna ad un grado di ipertrofia sufficiente a mantenere nella norma lo stress di parete, misura del post-carico ventricolare. Ciò determina un aumentato consumo di ossigeno e crea le conseguenze per il deterioramento delle funzioni del ventricolo sinistro con conseguente riduzione della portata cardiaca.

33. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAFISIOPATOLOGIA La dislocazione dei muscoli papillari, dovuta alla dilatazione del ventricolo sinistro, determina un’insufficienza mitralica secondaria. L’aumento della pressione telediastolica e il rigurgito mitralico determinano l’aumento della pressione nelle cavità a monte (atrio sinistro, vene e capillari polmonari) e la comparsa dei sintomi e segni dello scompenso sinistro.

34. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAFISIOPATOLOGIA Si instaura progressivamente l’ipertensione polmonare, che contribuisce a deteriorare la funzione del ventricolo destro, con comparsa del reflusso tricuspidale. Il reflusso tricuspidale e l’aumento della pressione telediastolica del ventricolo destro determinano l’aumento della pressione nell’atrio destro e nelle vene sistemiche, con la comparsa dei segni dello scompenso destro.

35. CARDIOMIOPATIA DILATATIVASINTOMATOLOGIA • DISPNEA • ASTENIA • CARDIOPALMO

36. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAESAME OBIETTIVO All’ascultazione presenza di: • III tono • Rumore protodiastolico che si verifica quando il ventricolo è dilatato ed ha una ridotta distensibilità. Si verifica durante la fase di riempimento diastolico passivo • Soffio cardiaco puntale • Dovuto all’insufficienza mitralica secondaria

37. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAESAMI STRUMENTALI • RADIOGRAFIA DEL TORACE • valuta l’entità della cardiomegalia e dà un’idea sulla gravità della stasi venosa polmonare • ELETTROCARDIOGRAMMA • frequente il reperto di fibrillazione atriale, alterazioni del QRS compatibili con sovraccarico ventricolare sinistra e blocco di branca sinistra di grado variabile

38. Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia

39. Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia e segni di ipertensione venosa centrale (vene ingrossate e dirottamento ematico verso i campi polmonari superiori)

40. ECG di un paziente con CMD e BBS completo

41. ECG di un paziente con CMD, con segni di sovraccarico ventricolare sin e turbe diffuse aspecifiche della ripolarizzazione

42. ECG di un paziente con CMD, F.A. e mancata progressione della R da V1 a V4

43. ECG di un paziente con CMD che mostra T.V sostenuta (registrato durante episodio lipotimico)

44. CARDIOMIOPATIA DILATATIVAESAMI STRUMENTALI • ECG HOLTER • documenta spesso aritmie ventricolari, dall’extrasistolia monorfa alla tachicardia ventricolare sostenuta • ECOCARDIOGRAMMA • fornisce la maggior parte degli elementi utili alla diagnosi. Consente di quantificare la dilatazione, la ridotta funzione sistolica globale e la depressa contrattilità

45. ECO di un paziente con CMD, in proiezione parasternale, che mostra marcata dilatazione dell’atrio e del ventricolo sn

46. Diagnosi dfferenziale delle cardiomiopatie

47. Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di infiltrazione fibro-adiposa del ventricolo destro. La presentazione clinica avviene tra la I e IV decade di vita, con palpitazioni e/o sincope, determinate dalla comparsa di aritmie ventricolari (battiti isolati o aritmie maligne) che possono portare fino alla M.I. Nei pz. più anziani prevalgono i segni da scompenso cardiaco destro o biventricolare, insieme alle aritmie. Causa più frequente di M.I. nei giovani e negli atleti (circa 13%). Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)

48. Epidemiologia • Familiarità di tipo autosomica dominante: si è riusciti ad identificare sei diversi loci cromosomici: • La prevalenza stimata è di circa 1:5.000, ma quella esatta è sconosciuta e potrebbe essere più elevata, a causa di numerosi casi non diagnosticati • La mortalità, spesso improvvisa, varia da 0.1 a 3%/anno negli adulti con diagnosi certa ed in trattamento, mentre è sconosciuta e potrebbe essere più elevata negli adolescenti ed in giovani adulti

49. Patogenesi e fisiopatologia • La sostituzione fibro-adiposa del miocardio ventricolare dx inizia dall’epicardio e si estende progressivamente fino all’endocardio • L’atrofia miocardica è progressiva nel tempo e non è presente alla nascita • Alterazione della parete libera del Vdx con dilatazione e aneurisma, tipicamente localizzata alle regioni infero-basale, apicale e infundibolare (“triangolo della displasia”)

50. Patogenesi e fisiopatologia La sostituzione fibro-adiposa interferisce con la conduzione elettrica (potenziali tardivi, onda epsilon) ed innesca il fenomeno del rientro