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蓝塘猪 SIRT6 基因 SNP 分析

蓝塘猪 SIRT6 基因 SNP 分析. 姓 名：曾检华 导 师：李加琪 教授. 背景 材料与方法 结果 讨论. 影响母猪利用年限因素. 初情期年龄和首次分娩. 营养. 后备母猪培育. 遗传. 泌乳期长度. 繁殖障碍与疾病. 一、背景. 一、背景. SIRT6 基因敲除小鼠发育到第三周时就表现出衰老症状，大约 1 个月左右死亡，比正常小鼠的寿命明显降低。. WT. KO. SIRT6 基因敲除小鼠骨密度下降而出现脊椎弯曲，皮下脂肪减少而造成皮肤变薄。以淋巴细胞明显减少为特征的免疫功能下降和血糖严重降低的代谢功能障碍等使其体积明显减小。.

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蓝塘猪 SIRT6 基因 SNP 分析

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Presentation Transcript

  1. 蓝塘猪SIRT6基因SNP分析 姓 名：曾检华 导 师：李加琪 教授

  2. 背景 • 材料与方法 • 结果 • 讨论

  3. 影响母猪利用年限因素 初情期年龄和首次分娩 营养 后备母猪培育 遗传 泌乳期长度 繁殖障碍与疾病 一、背景

  4. 一、背景 SIRT6基因敲除小鼠发育到第三周时就表现出衰老症状，大约1个月左右死亡，比正常小鼠的寿命明显降低。 WT KO SIRT6基因敲除小鼠骨密度下降而出现脊椎弯曲，皮下脂肪减少而造成皮肤变薄。以淋巴细胞明显减少为特征的免疫功能下降和血糖严重降低的代谢功能障碍等使其体积明显减小。

  5. 一、背景 SIRT6抗衰老机制 当敲除SIRT6时，NF-kappa B变得 过度活跃，开启同衰老相关的基因， 导致了早熟和衰老。 SIRT6的功能缺陷使基因组中的DNA 损伤修复减少和缺陷增多，从而抑制 细胞的分裂，促进细胞的死亡，最终 使个体出现衰老症状。 SIRT6缺失导致了端粒的功能丧失， 出现了末端融合及细胞早衰的现象。

  6. 一、背景 猪SIRT6基因结构图 （首次获得了猪SIRT6基因完整的基因组序列，该序列大小约为8671 bp, 包含8个外显子和7个内含子，所有的外显子和内含子的交界均遵循GT-AG规则。）

  7. 一、背景 获得的剪切体SIRT6 V1（剪切了Exon7,斜线部分） 获得的剪切体SIRT6 V2（剪切了Exon2上95bp, 斜线部分）

  8. 一、背景 细胞核 胞质和胞膜 细胞 SIRT6 V1 K cell SIRT6 V2

  9. 二、材料与方法 蓝塘猪（59头） 大白猪（72头）

  10. 二、材料与方法 引物信息

  11. 三、结果 PCR产物经1.5%的琼脂糖凝胶检测，均能获得与目标片段大小一致的特异性条带，其大小分别为454bp，710bp，457bp和364bp。PCR产物条带清晰且无杂带，稳定性和特异性好，表明产物可用于测序分析。 SNPs筛查引物的PCR扩增结果

  12. 三、结果 2463 A>G 4004 C>T 4339 A>G 4367 G>A 猪SIRT6基因部分突变位点测序图 本研究共筛选了SIRT6基因约1985bp左右的序列，比对分析结果表明在蓝塘猪中发现8个SNP位点，其中5个位于内含子区，3个位于外显子区，分别是：2463 A>G, 4004 C>T, 4339 A>C, 4367 G>A, 4411 C>T, 7367 C>T, 7469 C>T, 8282 G>T。

  13. 三、结果 猪SIRT6基因SNP筛查结果

  14. 四 讨论 • 外显子4的突变导致脯氨酸突变为亮氨酸，是2个品种共有的突变，该突变是否会导致其功能上的变化有待于进一步的证实。 • SIRT6内含子的5个突变是否影响该基因的表达及活性的发挥还有待于进一步的验证。 • 蓝塘猪8个位点均发生了突变，大白猪只在其中3个位点发生突变，表明且地方品种的遗传多样性比较丰富。

  15. 谢谢 敬请各位专家批评指正！

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