1 / 7

Mikrocytogenetika

Mikrocytogenetika. Prader - Willi Angelman. Mikrocytogenetika. Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny mikrodelece nebo mikroduplikace.

ralph
Download Presentation

Mikrocytogenetika

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Mikrocytogenetika • Prader - Willi • Angelman

  2. Mikrocytogenetika • Diagnostika metodami molekulárně cytogenetickými - FISH, případně molekulárně genetické vyšetření • Klasickou cytogenetikou nelze patologický nález vyšetřit - submikroskopické změny • mikrodelece nebo mikroduplikace

  3. Prader-Willi syndrom • Hypotonie, hypotrofie, poruchy příjmu potravy v kojeneckém věku • PMR, malá postava, obesita, hyperfagie, akromikrie, hypogonadismus později • mikrodele delece 15q11-12 paternální

  4. Prader-Williho syndrom Hlavní klinické příznaky: • Snížená aktivita plodu • Neprospívání kojenců • Hypotonie novorozenců • Obesita • Hyperfagie, neukojitelný hlad • Hypogenitalismus, hypogonadismus • PMR • Malá postava • Akromikrie • Hypopigmentace • Problémy s chováním

  5. Angelman syndrom • těžká PMR, epilepsie, záchvaty smíchu, těžce opožděn vývoj řeči • mikrodelece 15q11-12 mat

  6. Angelmanův syndrom

  7. Obr.1: ONCOR -negativní Obr.2: ONCOR- pozitivní Obr.3: VYSIS - negativní Obr.4: VYSIS - pozitivní

More Related