主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

2. 第五章、染色体病 (chromosome syndrome) ****《医学遗传学》CAI教学 ****

3. 第四节、染色体病 一、常染色体病 （一）三体综合征 1、先天愚型（Down综合征，或21三体） （1）发病率;（2）临床表现;（3）实验室检查； （4）核型；（5）遗传学；（6）遗传咨询； （7）预后

4. 21三体综合征的临床表现 ★智力障碍 ★特殊面容 ★发育迟缓 ★皮纹异常

5. 21三体综合征

6. 皮 纹 分 析

7. A、通贯掌；B、变异I型； C、变异II型；D、悉尼手 A、远侧箕形纹；B、斗形纹；C、腓侧箕形纹；D、胫侧箕形纹；E、近侧弓形纹；F、腓侧弓形纹；G、胫侧弓形纹

8. 21三体核型

9. 14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿

10. 14/21染色体平衡易位携带者及其子女情况图解

11. 21/21染色体平衡易位携带者及其子女情况

12. 2、13三体综合征（Patau综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）病因及预后

13. 13三体综合征的临床表现： ★严重智低 ★小头畸形 ★眼距宽 ★多指（趾） ★通贯掌

14. 3、18三体综合征（Edward综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后

15. 嵌合型患者 及其正常的母亲 18三体综合征临床表现： ★智力低下 ★肌张力增高 ★多发畸形

16. 18三体核型

17. 18三体原位荧光杂交

18. (二)部分三体综合征1、4p部分三体综合征临床特征：◆身体发育差，智力低下；◆眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜◆耳大、低位。嘴大、两口角下垂◆婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童期为“盒形鼻”。◆肾畸形，隐睾。◆常并发心脏畸形，通惯手。(二)部分三体综合征1、4p部分三体综合征临床特征：◆身体发育差，智力低下；◆眼距宽，内眦赘皮，外眼角下斜◆耳大、低位。嘴大、两口角下垂◆婴儿期脸圆，鼻小而圆，至儿童期为“盒形鼻”。◆肾畸形，隐睾。◆常并发心脏畸形，通惯手。

19. （三）单体及部分单体综合征 1、猫叫综合征（5p-综合征） （1）发病率； （2）临床表现； （3）细胞遗传学； （4）预后 2、其他类型

20. 猫叫综合征（5p-综合征） 临床表现： ★智力低下 ★肌张力增高 ★多发畸形

21. 5p-综合征患儿的哭声声波图 猫叫声 患儿哭声 正常儿哭声