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Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica

Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi. Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica. Iacopo Olivotto Dipartimento Cuore e Vasi Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Firenze 31 Ottobre 2008. Desmin. Dystrophin.

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Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica

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Presentation Transcript

  1. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Cosa ci possono dire la genetica e la biopsia miocardica Iacopo Olivotto Dipartimento Cuore e Vasi Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Firenze 31 Ottobre 2008

  2. Desmin Dystrophin Dystrophin-associatedglycoproteincomplex Titin Actin Beta MHC Troponin T Alpha-tropomyosin Sarcomere Emerin Lamins A and C Components of Myocyte Cytoarchitecture Actin-associated cytoskeleton Z band Sarcolemma Nuclearenvelope Nuclear membranes Nuclearpore Nucleus Cytoplasm Fatkin,et al. N Eng J Med 1999 ;341:1715 (modified)

  3. Geni Sarcomerici Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Cortesia del Prof. C Poggesi

  4. Liew and Dzau, Nature Reviews, 2004

  5. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

  6. Mayo Clinic Proceedings, 2008

  7. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi 22 HCM in the End-Stage Phase Olivotto et al, ESC 2006 MYBPC3 is implicated in 63%

  8. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi MYBPC-E258K

  9. Mayo Clinic Proceedings, 2008

  10. Mayo Clinic Proceedings, 2008

  11. ‡ * Lowest Tertile Middle Tertile Highest Tertile † * * ‡ *‡ * * Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Severe Microvascular Dysfunction Predicts LV Remodeling and Systolic Dysfunction Olivotto I et al. JACC 2006 140 LV End- Diastolic Volume (ml) LV Ejection Fraction (%) 120 100 80 60 80 60 40 20 At Final At Final At Final PET PET PET

  12. Gen + Gen - p-value NS NS NS NS NS NS Male/female 20/10 Age (yr) 38 14 MLVWT (mm) 25 6 LVOTO 13% FHx of HCM 37% FHx of SD 10% 12/4 38  15 26  8 19% 50% 19%

  13. p = 0.03 2,8 Patients with myofilament-HCM showed lower Dip-MBF values than myofilament negative 2,6 2,4 2,2 Dip-MBF (ml/gr/min) 2,0 1,8 Olivotto et al, AHA 2008 1,6 1,4 1,2 Myofilament Positive (n = 30) Myofilament Negative (n = 16)

  14. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

  15. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi CMI e RM: Stratificazione del Rischio Sotgia et al, J Nucl Med 2008

  16. A C IVS LV RV RA LA B D IVS RV LV RA LA Belus et al, J Physiol 2008

  17. Microvascular Remodeling Sarcomere Gene Mutation Microvascular Dysfunction Ischemia Fibrosis Arrhythmogenesis Remodeling / LV Dysfunction HCM A Cascade of Events Involving the Microcirculation

  18. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi

  19. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi E la Biopsia Miocardica ? Circulation 2007

  20. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Ipocinetico / Dilatativo Immuno-mediato Tossico • Antracicline • M. necrotizzante eosinofila • Miocardite a cell giganti • Hypersensitivity myocarditis • Sarcoidosi Virale

  21. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Ipertrofico • CMI • Amiloidosi • Fabry Pieroni et al, JACC 2006

  22. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi Fenotipo Restrittivo

  23. Centro di Riferimento Cardiomiopatie Azienda Osp. Universitaria Careggi E la Biopsia Miocardica ?

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