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第九章 基因突变

第九章 基因突变. 染色体水平：染色体结构变异和数目变异 基因水平：基因突变（组成基因的 DNA 分子 中的碱基发生改变）. 突变. 一、基因突变的类型. 1. 从诱发条件上分 自发突变：自然环境条件下发生的突变。 诱发突变：人为环境条件下发生的突变。 2. 引起表型变化的种类上分 形态突变 : 由于基因突变使生物体的某些形态发生改变。 生化突变：基因突变导致某种特定生化功能的改变。 致死突变：基因突变使生物体死亡或生活力明显下降的 突变。

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第九章 基因突变

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Presentation Transcript

  1. 第九章 基因突变 染色体水平：染色体结构变异和数目变异 基因水平：基因突变（组成基因的DNA分子 中的碱基发生改变） 突变

  2. 一、基因突变的类型 1.从诱发条件上分 自发突变：自然环境条件下发生的突变。 诱发突变：人为环境条件下发生的突变。 2.引起表型变化的种类上分 形态突变:由于基因突变使生物体的某些形态发生改变。 生化突变：基因突变导致某种特定生化功能的改变。 致死突变：基因突变使生物体死亡或生活力明显下降的 突变。 条件致死突变：在一定条件下表现致死效应，但在其它 条件下能够成活的类型。

  3. 3.从突变发生的细胞位置分 体细胞突变：不能通过有性生殖传到子代。 生殖细胞突变：可以通过有性生殖传到子代。 4.从碱基突变的类型分 碱基替换 移码突变 缺失突变

  4. 转换:嘌呤与嘌呤之间，嘧 啶与嘧啶之间的替换。 颠换:嘌呤与嘧啶之间的替换。 插入突变：插入1或几个碱基 删除突变：丢失1或几个碱基 发生移码 • 碱基替换 • 移码突变 ATGAATTTAGCCATGAATATTAGC C ATGAATTTAGCCATGAATTAGCC • 缺失突变—缺失大片段DNA(十几到几千个碱基)

  5. 碱基替换可导致的突变 • 错义突变：密码子改变引起氨基酸改变。 • 同义突变(沉默突变)：改变的密码子编码同一个氨基酸。 • 无义突变：密码子改变为终止密码子。 • 中性突变：改变的氨基酸结构和性质与原来的氨基酸相似。

  6. 二、基因突变的特征 ⒈突变的随机性：突变发生的时间、个体、基因是随机的。 2.突变的稀有性：突变率低。 突变率：在有性生殖的个体中，指突变的配子占总配子数的百分率。高等生物中，每基因的突变率为10－5～10－8。 在无性生殖的微生物中，突变率指每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率。 细菌中每一基因的突变率为10－4～10－10。

  7. 3.突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。 • 正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； • 反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 • 通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。 • 抑制因子突变：回复突变有时不是精确地回复到原来的序列，而是第二个突变掩盖了原来突变型的表型。

  8. 4.突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。4.突变的重演性：同种生物中同一基因突变可在不同个体间重复地出现。 5.突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生。即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因，形式复等位基因(multiple allele) 。 6.突变的平行性 ：指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会发生相似的基因突变。如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变。 7.突变的独立性：一个基因的突变并不影响其等位基因及附近其它基因也发生突变的现象。 8.突变的有害性与有利性

  9. 二、基因突变的分子基础 (一) 自发突变的分子基础 1.DNA复制错误 2.自发的化学变化 • 脱嘌呤（depurination） • 脱氨（基）(deamination)作用 3.转座子和插入序列 4.不等交换

  10. 1.DNA复制错误 ①互变异构体：DNA碱基交替的化学结构。 互变异构移位：DNA碱基化学结构的改变过程。 C*-A， T*-G， A*-C， G*-T

  11. ②DNA环出或跳格

  12. 脆性X染色体综合症 (Xq27.3)

  13. 2.自发的化学变化 • 脱嘌呤：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来。

  14. 脱氨基：在一个碱基上除掉氨基。 ① C→U

  15. ② 5mC→T 突变热点

  16. 3.转座子和插入序列

  17. 4.不等交换

  18. (二) 诱发突变的分子基础 1.放射线 离子射线： X-射线、 γ射线、 宇宙射线 非离子射线：紫外线(UV→ 嘧啶二聚体)

  19. DNA聚合酶不能越过二聚体

  20. 2.化学物质 (1)碱基类似物：DNA复制中引起错配。 ① 5-溴尿嘧啶（5-BrdU）和T很相似，在第5个碳原子上由 Br取代了T的甲基。

  21. ② 氨基嘌呤（2-aminopurine，2-AP） • 2-AP也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。

  22. ③ 叠氮胸苷（AZT, azidothymidine） 治疗艾滋病的一种药物，艾滋病毒是一种反转录病毒， AZT作为T的类似物参与病毒RNA→DNA的合成，是反转录酶的底物，不是DNA聚合酶的底物。选择性毒物，抑制病毒DNA的合成。

  23. (2) 碱基的修饰剂 ①亚硝酸（introus acid, NA）有氧化脱氨作用。 G→黄嘌呤(X，与C配对)； A→次黄嘌呤(H，与C配对) ； C→尿嘧啶(U，与A配对) 。

  24. ②羟胺(HA)：只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配对，使C∶G转换成T∶A。②羟胺(HA)：只特异地和胞嘧啶起反应，在第4个C原子上加-OH，产生4-OH-C，此产物可以和A配对，使C∶G转换成T∶A。

  25. ③烷化剂: 如甲基黄酸乙脂(EMS),氮芥(NM),甲基甲黄酸 (MMS),亚硝基胍(NG)等，它们的作用是使碱基烷基化，MMS使G的第6位烷化，使T的第4位烷化，结果产生的O-6-E-G和 O-4-E-T分别和T、G配对，导致G∶C对转换成A∶T对；T∶A对转换成C∶G

  26. 3.DNA插入剂 原黄素(proflavin)， 吖啶橙(acridine orange) 黄素(acriflavine)等，是一种平面分子，含有吖啶环，分子大小与碱基相近，可插入到两相邻碱基之间，引起移码突变。

  27. 三、基因突变的检出 1.微生物突变的检出 ①正选择 ②负选择：青霉素富集法 2.植物突变的检出 3.果蝇突变的检出 ①Muller-5品系检测X染色体上的隐性突变 ②平衡致死品系检测常染色体上的隐性突变

  28. －青霉素 完全培养基 +青霉素 基本培养基 －青霉素 基本培养基 通过青霉素富集筛选营养缺陷型

  29. 突变发生 • 显性突变的表现 dd 第1代（M1） Dd 第2代（M2） 1DD： 2Dd: 1dd 第3代（M3） DD 1DD:2Dd:1dd dd 自交 自交

  30. 隐性突变的表现 DD 第1代（M1） Dd 第2代（M2） 1DD：2Dd: 1dd 突变发生 自交

  31. B：棒眼 Wa:杏色眼 单对交配 利用Muller-5技术检出果蝇X连锁隐性致死突变或隐性可见突变

  32. Cy：翻翅 S：星状眼 单对交配 利用平衡致死系统检出果蝇常染色体上的基因突变

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