สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันหรือไม่ โครงสร้างโครโมโซมเป็นอย่างไร

2. คำถามน่าคิด • สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด จะมีโครงสร้างและจำนวนโครโมโซมแตกต่างกันหรือไม่ • โครงสร้างโครโมโซมเป็นอย่างไร • ยีนและโครโมโซมเกี่ยวข้องกันอย่างไร • ถ้าโครงสร้างโครโมโซมเปลี่ยนไปจะมีผลต่อสิ่งมีชีวิตอย่างไร

3. 1. การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม มีการค้นพบ สีย้อมนิวเคลียสในปี พ.ศ. 2423 พบว่า

11. ในปี พ.ศ.2445วอลเตอร์ ซัตตัน (Walter Sutton) เป็นบุคคลแรกที่เสนอทฤษฎี โครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Chromosome theory of inheritance)โดยเสนอว่า สิ่งที่เรียกว่า แฟกเตอร์ ต่อมาเรียกว่า "ยีน" นั้นน่าจะอยู่บนโครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีนและโครโมโซมมีความสอดคล้องกัน ดังนี้

17. 4. การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ แต่ละคู่ดำเนินไปอย่างอิสระ เช่นเดียวกับการแยกตัวของแต่ละแอลลีลไปยังเซลล์สืบพันธุ์ 5. ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมของเซลล์ไข่และสเปิร์มเกิดเป็นไซโกตเป็นไปอย่างสุ่ม ทำให้เกิดการรวมกันระหว่างชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปอย่างสุ่มด้วย ซึ่งเหมือนกับการที่ชุดของแอลลีลที่เกิดขึ้น ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อกลับมารวมกันอีกครั้งกับแอลลีลในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ เมื่อมีการสืบพันธุ์ก็เป็นไปอย่างสุ่มเช่นกัน 6. ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งของพ่อ ซึ่งยีนครึ่งหนึ่งก็จะมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งก็จะมาจากพ่อเช่นกัน ทำให้ลูกที่เกิดมามีลักษณะแปรผันไปจากพ่อและแม่

18. 2. การค้นพบสารพันธุกรรม พ.ศ.2412เอฟ มิเชอร์ (FriedrichMiescher) นักวิทยาศาสตร์ชาว สวีเดน ได้ศึกษาส่วนประกอบในนิวเคลียสของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ติดมากับ ผ้าพันแผล โดยนำมาย่อยเอาโปรตีนออกด้วยเอนไซม์เพปซิน พบว่าเอนไซม์นี้ไม่สามารถย่อยสารชนิดหนึ่งที่อยู่ภายในนิวเคลียสได้ เมื่อนำสารนี้มาวิเคราะห์ทางเคมีก็พบว่า มีธาตุไนโตรเจนและ ฟอสฟอรัสเป็นองค์ประกอบ จึงเรียกสารที่สกัดได้จากนิวเคลียสว่า นิวคลีอิน (Nuclein)ต่อมาอีก 20 ปี ได้มี การเปลี่ยนชื่อใหม่ว่า กรดนิวคลีอิกเนื่องจากมีผู้ค้นพบว่า สารนี้ มีสมบัติเป็นกรด สารพันธุกรรม มีอยู่ 2 ชนิด คือ1. Deoxyribonucleic  acid (ดีเอ็นเอ) พบในสิ่งมีชีวิตทั่วไป2. Ribonucleic  acid (อาร์เอ็นเอ)พบในไวรัสบางชนิดเท่านั้น

19. ปี พ.ศ.2457อาร์ฟอยล์เกน (R. Feulgen) นักเคมีชาวเยอรมันได้พัฒนาสีฟุคซิน(Fuchsin) ซึ่งเป็นสีที่ย้อมติด DNA ให้สีแดงและเมื่อนำไปย้อมเซลล์ พบว่า สีจะติดที่นิวเคลียสและรวมตัวหนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปได้ว่า DNAอยู่ที่โครโมโซม เป็นไปได้หรือไม่ว่า DNAเป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต DNA ต้องควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ดังนั้นโครโมโซม นอกจากจะมีโปรตีนแล้วยังมี DNA อีกด้วย

20. การค้นพบสารพันธุกรรม เอฟ กริฟฟิท (F. Griffith) แพทย์ชาวอังกฤษ ทำการ ทดลองโดยฉีดแบคทีเรีย สเตปโทคอคคัส นิวโมเนีย (Streptococcus Pneumoniae)ทำให้เกิดโรคปอดบวมเข้าไปในหนู แบคทีเรียที่ฉีดเข้าไปนี้มี 2 สายพันธุ์ คือ ทำให้เกิดโรคปอดบวม

21. การทดลองของเอฟกริฟฟิทการทดลองของเอฟกริฟฟิท

23. การทดลองของเอฟกริฟฟิทการทดลองของเอฟกริฟฟิท สิ่งที่น่าสงสัย คือเหตุใดเมื่อนำแบคทีเรียสายพันธุ์ S ที่ทำให้ตายด้วยความร้อน ไปผสมกับสายพันธุ์ R ที่มีชีวิตแล้วฉีดให้หนูจึงทำให้หนูตาย

24. การค้นพบสารพันธุกรรม

26. การค้นพบสารพันธุกรรม

29. 3. โครโมโซม รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม

30. รูปร่างของโครโมโซม

32. ตาราง จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

33. ส่วนประกอบของโครโมโซมส่วนประกอบของโครโมโซม ประกอบด้วย DNA 1 ใน 3 และอีก 2 ใน 3 เป็นโปรตีนโดยส่วนที่เป็นโปรตีนจะเป็น ฮิสโตน ( Histone) และ นอนฮิสโตน ( Non - histone) อย่างละประมาณเท่าๆกัน นักวิทยาศาสตร์พบว่าฮิสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็น กรดอะมิโนที่มีประจุบวก เช่น ไลซีน และ อาร์จีนีน ทำให้สมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดการสร้างสมดุลของประจุ ของโครมาทินด้วย สาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮิสโตนคล้ายเม็ดลูกปัด เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม ( nucleosome) โดยจะมีฮิสโตน บางชนิดเชื่อมต่อระหว่างเม็ดลูกปัดแต่ละเม็ดดังภาพ

34. ส่วนประกอบของโครโมโซมส่วนประกอบของโครโมโซม

36. คนปกติทั่วไปในเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ 46 แท่ง โดยครึ่งหนึ่ง ได้รับจากพ่อ อีกครึ่งได้รับจากแม่ • โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบไปด้วย 2 โครมาทิดที่เหมือนกัน โดยมีจุดที่เชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ • โครโมโซมร่างกายจะมีลักษณะที่เหมือนกันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม

37. ชนิดของโครโมโซม โครโมโซมในร่างกายมนุษย์มีทั้งหมด 46 แท่ง แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ • ออโตโซม (Autosome) เป็นโครโมโซมที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ของร่างกายยกเว้น ลักษณะที่เกี่ยวกับเพศในเซลล์ของเพศชาย และเพศหญิงจะมีออโตโซมเหมือนกัน โดยมี 22 คู่ • โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโครโมโซมที่ทำหน้าที่ควบคุม หรือ กําหนดเพศได้แก่โครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งจะแตกต่างกันในแต่ละเพศ โดยใน เพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศแบบ XYและโครโมโซม Y มี ขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X มากโครโมโซมเพศ มีอยู่ 1 คู่ คือคู่ที่ 23

38. สำหรับในโพรคาริโอต เช่น แบคทีเรีย E. Coli มีจำนวนโครโมโซมชุดเดียว และมีโครโมโซมเพียงโครโมโซมเดียว เป็นรูปวงแหวนอยู่ในไซโทพลาซึม ประกอบด้วย DNA 1 โมเลกุล และ ไม่มีฮิสโตนเป็นองค์ประกอบ สารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งๆ เรียกว่า จีโนม ( genome) จากการศึกษาพบว่าสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีขนาดจีโนมและจำนวนยีนแตกต่างกัน

39. ตาราง แสดงขนาดจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ

42. Nucleotide strycture

43. โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์โครงสร้างของนิวคลีโอไทด์

44. นิวคลีโอไทด์จำนวนมากมาเชื่อมต่อกันเป็นโมเลกุลของ DNA ได้ โดยสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ (phosphodiester bond) ระหว่างหมู่ฟอสเฟตที่อยู่ต่อคาร์บอนตำแหน่งที่ 5 ของน้ำตาลในนิวคลีโอไทด์หนึ่งกับหมู่ไฮดรอกซิลอยู่ที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ของน้ำตาล ในนิวคลีโอไทด์หนึ่ง

47. เออร์วินชาร์กาฟฟ์ ( Erwin Chargaff )นักเคมีชาวอเมริกัน วิเคราะห์ปริมาณเบสที่เป็นองค์ประกอบทางเคมีของโมเลกุล DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆข้อมูลที่ได้จากการทดลองของ ชาร์กาฟฟ์แสดงให้เห็นว่าในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด ปริมาณ ของเบส 4 ชนิด จะแตกต่างกันแต่ จะมีปริมาณของเบส A ใกล้เคียงกับ T และเบส C ใกล้เคียงกับG เสมอ เรียกว่ากฎของชาร์กาฟฟ์ (Chargaff s’ Rule) และสิ่งมีชีวิตจะมีอัตราส่วนระหว่างเบส A:T และอัตราสวนระหว่าง G:C คงที่เสมอ จากอัตราส่วนของเบสดังกล่าวอาจเป็นไปได้ว่าเบสA จับคู่กับ T และเบส G จับคู่กับ C จากอัตราส่วนนี้ชี้ให้เห็นว่า DNA จะต้องมีการจัดเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์4 ชนิด ที่ทำให้จำนวนของชนิด A เท่ากับ T และชนิด C เท่ากับ G เสมอไป

48. โครงสร้างของ DNA เอ็ม เอช เอฟ วิลคินส์ ( M. H.F Wilkins ) และโรซาลินด์ แฟรงคลิน (Rosalind Franklin) นักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ ศึกษาโครงสร้างของ DNA ในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ โดยใช้เทคนิค เอกซ์เรย์ดิฟแฟรกชัน (X-ray diffraction) ด้วยการฉายรังสีเอกซ์ผ่านผลึก DNA การหักเหของรังสีเอกซ์ทำให้เกิดภาพบนแผ่นฟิล์ม ได้ภาพถ่ายที่ชัดเจนมาก จากภาพถ่ายนี้นักฟิสิกส์แปลผลได้ว่า โครงสร้างของ DNA จากสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ มีลักษณะที่คล้ายกันมาก คือ ประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์มากกว่า 2 สาย มีลักษณะเป็นเกลียว เกลียวแต่ละรอบมีระยะห่างเท่า ๆ กัน

49. เทคนิค เอกซ์เรย์ดิฟแฟรกชัน (X-ray diffraction)

50. โครงสร้างของ DNA เจ ดี วอตสัน (J.D. Watson) นักชีวเคมีชาวอเมริกัน และ เอฟคริก (F. Crick) นักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ ได้เสนอแบบจำลองโครงสร้างโมเลกุลของ DNAที่สมบูรณ์ที่สุด โดยรวบรวมข้อมูลต่าง ๆ จากโครงสร้างทางเคมีของส่วนประกอบของโมเลกุล DNA จากผลการทดลองของชาร์กาฟฟ์ ที่แสดงให้เห็นว่า DNA มี A เท่ากับ T และมี C เท่ากับ G ซึ่งเป็น Complementary base pairs (เบสที่เป็นเบสคู่สมกัน) พันธะที่เชื่อมนิวคลีโอไทด์ 2 สายให้ติดกันคือ พันธะไฮโดรเจน A กับ T สามารถเกิดพันธะไฮโดรเจนได้ 2 พันธะ C กับ G สามารถเกิดพันธะไฮโดรเจนได้ 3 พันธะ ทั้ง 2 สายขนานกันและมีทิศทาง ตรงข้าม (antiparallel)