1 / 26

SD – IAP Prípad č. 462

SD – IAP Prípad č. 462. BB BIOCYT, s.r.o. Banská Bystrica MUDr. Ján Koreň, PhD. Klinika:. 62-ročný muž, bolesti v oblasti brucha, schudnutie, celková slabosť. CT-vyšetrenie: rozsiahly tumor pravej obličky rozmerov 18x18x4 cm, taktiež tumor v pravom pečeňovom laloku.

rey
Download Presentation

SD – IAP Prípad č. 462

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. SD – IAP Prípad č. 462 BB BIOCYT, s.r.o. Banská Bystrica MUDr. Ján Koreň, PhD.

  2. Klinika: • 62-ročný muž, bolesti v oblasti brucha, schudnutie, celková slabosť. • CT-vyšetrenie: rozsiahly tumor pravej obličky rozmerov 18x18x4 cm, taktiež tumor v pravom pečeňovom laloku. • Pacient nemal zistené kožné morfy, ani kožné tumory.

  3. Operácia: • Január roku 2011 – pravostranná nefrektómia. • Pooperačný priebeh primeraný

  4. Makroskopický nález • operačný preparát rozmerov 17x17x10 cm, tvorený zvyškom pravej obličky rozmerov 7x5x4 cm a tumorom horného pólu d = 10 cm, na reze sivohnedej farby, väčšinou nekrotickým, rozpadávajúcim sa. • Veľké cievy ani ureter sa nedajú identifikovať. • Prerastanie do hilového tuku a veľkých ciev sa nedá hodnotiť. • Samostatne sú v nádobe hnedosivé nekrotické nádorové hmoty.

  5. Klinická diagnóza • Tumor malignum renis l.dx.

  6. Histologický nález: • Malígny renálny tumor, tvorený 2 zložkami rozdielnej histologickej stavby, s plynulým prechodom: • 1/ Renálny onkocytóm (RO) – rastúci acinárne, prípadne solídne-alveolárne, bez jadrových atypií, bez mitóz. Fokálne sa v ňom nachádzajú nádorové bunky vzhľadu koilocytov – perinukleárne prejasnenie. • 2/ Sarkomatózna zložka: fasikulárny alebo storiformný rast, tvoria ju vretenovité alebo epiteloidné nádorové bunky. • Miestami je histologický obraz polymorfný, početné nápadné jadrové atypie. • Miestami pseudoangiomatózny rast.

  7. Mitotická aktivita: sarkomatózna zložka: maximálne 6-8 typických mitóz/100 HPF, nepočetné atypické mitózy. • V stróme sú penovité histiocyty. • V tumore sa nachádzajú početné hrubostenné cievy, rozsiahle nekrózy.

  8. Imunohistochemické vyšetrenie: Použité protilátky • RCC • CK7 • CK 20 • CK 8/18 • Vimentin • CD10 • Alfa-aktin • Desmin • S-100 proteín • MIA

  9. Výsledky imunohistochemických vyšetrení: • Sarkomatózna zložka: vimentin+, CD10: fokálne slabo+. • RO: MIA+, CK7+, CK 8/18+ • RCC- CK20-, alfa-aktin-, desmin-, S-100 proteín-.

  10. MIA

  11. CK 7

  12. CK 8/18

  13. Molekulovo – genetické vyšetrenie: • V analyzovanom materiáli mutácia Birt-Hogg-Dubého génu nedokázaná. • RNDR. Petr Grossmann, PhD. – Šiklúv ústav patologie LF KU v Plzni (ČR)

  14. ???????????

  15. Diagnostický záver: • Pravostranný hybridný renálny onkocytóm/chromofóbny RCC so sarkomatóznou transformáciou, grade 4 podľa Fuhrmanovej, • bez prejavov Birt-Hogg-Dubého syndrómu • pT4,pNx,pMx

  16. Diskusia: • Hybridný RO/ChRCC prvýkrát popísali v kazuistike Noguchi a spol. (1995) ako RO obsahujúci „chromofóbne“ bunky. • Vyskytuje sa väčšinou u pacientov s Birt-Hogg-Dubého syndrómom (BHD) alebo s onkocytózou – vtedy bez BHD. • Sporadický výskyt je vzácny – náš prípad. • Celkovo predstavuje asi 1% z RC. • Histologicky sú typické jednotlivé bunky vzhľadu koilocytov alebo ich menšie ložiská v RO. • Imunohistochemicky: typická pozitivita s protilátkami proti CK7 a MIA, akcentovaná na membránach.

  17. Sarkomatózna transformácia v ChRCC je popisovaná, buď fokálne alebo ako ucelená zložka tumoru. • Sarkomatózna transformácia v RO nebola doteraz literárne popísaná! • Sarkomatózna transformácia hybridného RO/ChRCC nebola v dostupnej literatúre zaznamenaná. • Možný prvý známy prípad tumoru!!!

  18. Diferenciálna diagnostika: • 1/ Sarkomatoidný RCC, grade 4 – neobsahuje šturktúry RO, obsahuje zbytky svetlobunkového RCC. • 2/ ChRCC so sarkomatóznou transformáciou, grade 4 – neobsahuje štruktúry RO.

  19. Birt-Hogg-Dubého syndróm • BHD prvýkrát popísali Birt a spol. (1977) ako mnohopočetné drobné papuly na tvári, šiji a trupe – histologicky: kutánne fibrofolikulómy, trichodiskómy a akrochordómy – typický výskyt v 4. decéniu života. • Črevné polypy. • Pľúcne prejavy: pľúcne cysty a spontánny pneumothorax. • Sporadické renálne karcinómy: ChRCC, hybridný RO/ChRCC, konvenčný svetlobunkový RCC. • Familiárne renálne tumory: svetlobunkový RCC s hemangioblastómami, s mutáciou Von Hippel-Lindau génu, • svetlobunkový RCC s translokáciou krátkeho ramienka chromozómu 3, papilárny RCC s mutáciou MET-protoonkogénu, RO. • Autozomálne dominantné genetické ochorenie.

  20. Molekulovo geneticky sa dokazuje BHD gén na chromozómoch 17p12q11.2 – Khoo a spol. (2001) – produkcia folikulínu. • Absencia BHD v našom prípade zrejme súvisí so sarkomatóznou transformáciou hybridného RO/ChRCC.

  21. Použitá literatúra: • 1/ Adley BP, Smith ND, Nayar R, Jang XJ.: Birt Hogg-Dubé Syndrome: Clinicopathological Findings and Genetic Alterations. Arch Pathol Lab Med., 2006:130:1865-1870 • 2/ Delongchamps NB, Galmiche L, Eiss D, Rouach Y, Voigt B, Timsit MO, Vieillefond A, Méjean A.: Hybrid tumour „oncocytoma-chromophobe renal cell carcinoma“ of the kidney: a report of seven sporadic cases.Journal Compilation, 2009:103:1381-1384 • 3/ Kuroda N, Hayashi Y, Itoh H.: A case of chromophobe renal cell carcinoma with sarcomatoid foci and a small daughter lesion. Pathology International, 1998:48:812-817 • 4/ Mai KT, Dhamanaskar P, Belanger E, Stinson WA.: Hybrid chromophobe renall cell neoplasm. Pathology Research and Practice, 2005:201:385-389 • 5/ Nagashima Y, Mitsuya T, Shioi K. a spol.: Renal Oncocytosis: A Case Report. Pathology International, 2005:55:210-215 • 6/ Pavlovich ChP, McClellan WM, Eyler RA, Hewitt SM, Zbar B, Linehan M, Merino MJ.: Renal Tumors in the Birt-Hogg-Dubé Syndrome. The American Journal of Surgical Pathology, 2002:26:1542-1552 • 7/ Pettersson F, Gatalica Z, Grossmann P, Perez-Montiel MD. A spol.: Sporadic hybrid oncocytic/chromophobe tumor of the kidney: a clinicopathologic, histomophologic, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular cytognetic study of 14 cases. Vierchows Archive, 2010:456:355-365 • 8/ Quiroga-Garza G, Khurana H, Shen S, Ayala AG, Ro JY.: Sarcomatoid Chromophobe Renal Cell Carcinoma With Heterologous Sarcomatoid Elements: A Case Report and Review of the Literature. Arch Pathol Med Lab., 2009:133:1857-1860

  22. 9/ Toro JR, Glenn G, Duray P, Darling T, Weirich G, Zbar B, Linehan M, Turner ML.: Birt-Hogg-Dubé Syndrome: A Novel Marker of Kidney Neoplasia. Arch Dermatology, 1999:135:1195-1202 • 10/ Waldert M, Klatte T, Haitel A, Ozsoy M, Schmidbauer J a spol.: Hybrid Renal Cell Carcinomas Containing Histopathologic Features of Chromophobe Renal Cell Carcinomas and Oncocytomas Have Excellent Oncologic Outcomes. European Urology, 2010:57:661-666

  23. Ďakujem za pozornosť.

More Related