第五节 人类遗传病与优生

1. 第五节 人类遗传病与优生

2. 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 学习了高中遗传学知识，我们会了什么？ 树立正确的遗传观和优生观 姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心 这句谚语 正确吗？

3. 遗传病的概念： 遗传物质异常引起的先天性疾病。 显性遗传病隐性遗传病 单基因遗传病 人类遗传病与优生 遗传病的类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 危害： 概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 优生 措施

4. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病等

5. 常染色体显性遗传病 软骨发育不全的患儿

7. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等

8. 性染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病患儿

9. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等

10. 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常染色体上。患者由于缺少正常基因，而导致体细胞中缺少一种酶，所以，体内的苯丙氨酸不能沿正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，此物在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

11. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 １、显性遗传病 特点：讨论归纳 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等 特点：讨论归纳 2、隐性遗传病 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等

12. 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等

13. 染色体异常遗传病

14. 常染色体异常遗传病 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。

16. 常染色体异常遗传病 21三体综合征 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。

17. 性腺发育不良（Turner综合征） 性染色体遗传病 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

18. 遗传病的概念： 遗传物质异常引起的先天性疾病。 显性遗传病隐性遗传病 单基因遗传病 人类遗传病与优生 遗传病的类型 多基因遗传病 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病的危害 严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 危害： 概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 优生 措施

19. 遗传病的危害 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： （1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致； （2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致； （3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起； （4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。

20. 优生 优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断

21. 实例 例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹.

22. 例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

23. 例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。例三、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”

24. 例四、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。   一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。

25. 归纳结论：禁止近亲结婚。 近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

26. 进行遗传咨询 内容和步骤 （1）、对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病； （2）、分析遗传病传递方式，判断类型； （3）、推算出后代的再发风险率； （4）、提出对策、方法和建议。

27. 提倡适龄生育 女子最适于生育的年龄一般是24一29岁。

28. 产前诊断 教材56页 方法：（1）、羊水检查、B超检查； （2）、孕妇血细胞检查； （3）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。

29. 习题： 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病