1 / 33

A:\dna_anim.gif

A:dna_anim.gif. Síndrome XYY. A:dna_anim.gif. Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga. HISTÓRICO. 1961: Sandberg à 1º relato 47, XYY 1965: Jacobs à hosp. segurança máxima 1968: Nielsen

roy
Download Presentation

A:\dna_anim.gif

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. A:\dna_anim.gif Síndrome XYY A:\dna_anim.gif Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga

  2. HISTÓRICO • 1961: Sandberg à 1º relato 47, XYY • 1965: Jacobs à hosp. segurança máxima • 1968: Nielsen Lancet: prevalência 25-60X á em homens em instit. Penitenciárias Popularização

  3. HISTÓRICO • Repercussão pública: imprensa leiga • Time magazine “ódio incontrolável” • Auto – diagnóstico • Imaginário popular

  4. EPIDEMIOLOGIA • Maioria dos estudos à metodologia inadequada Jacobs: 197 detentos, dois 47, XYY à1,02%à não poderia ser explicado ao acaso ??? • Epidemiologia na população: 1 / 1000

  5. CROMOSSOMO Y • Diferenciação sexual • Herdado do pai

  6. CROMOSSOMO Y • Região SRY - Localiza-se em Yp11.3 - Região determinante do sexo (masculinidade - formação dos testículos) • Região GCY Localiza-se em Yq11.22 Em pesquisa

  7. SRY

  8. GCY

  9. CROMOSSOMO Y • Correlação: Comprimento do Y e Estatura Aumento da banda heterocromátoica Yq12 à aumento da altura • Homens s/ braço longo do Y â estatura e infertilidade

  10. CARIÓTIPO

  11. ETIOLOGIA • Não disjunção (específica e exclusiva) na anáfase da meiose 2 paterna • Erro mitótico pós-zigótico

  12. ETIOLOGIA • 47, XYY oligozoospermia – normozoospermia • “Y” é perdido antes da formação das espermátides, deixando um bivalente XY para meiose normal

  13. ETIOLOGIA • CARIÓTIPO MOSAICO Incidência de dissomia X Níveis de mosaicismo

  14. Investigar esperma por FISH para determinar risco antes de injeção intra-citoplasmática de esperma !!

  15. ASPECTOS CLÍNICOS • Estatura - Não evidenciada até 5-6 anos • Acne cística nodular - Maior incidência e intensidade - Lactente • Constituição muscular - Bem desenvolvida - Coordenação

  16. ASPECTOS CLÍNICOS • Desenvolvimento físico - Aumento do tamanho dos dentes - Maiores dimensões faciais (glabela proeminente, assimétrica)

  17. ASPECTOS CLÍNICOS • Urogenital - Hipogonadismo, hipospádia, tamanho genitália, criptorquidismo e fertilidade • Cardiovascular - Prolongamentos PR á - complexo â QRS • Trombocitemia

  18. ASPECTOS CLÍNICOS • Desenvolvimento psicosocial - Déficit de atenção e inteligência, hiperatividade, comportamento anti-social, impulsividade, baixo controle emocional e Esquizofrenia (?)

  19. ASPECTOS CLÍNICOS CRIMINALIDADE ?

  20. FERTILIDADE • Genitália • Fertilidade Combinação de efeitos deletérios Anormalidades no pareamento do cromossomo

  21. FERTILIDADE • Níveis de testosterona • Transmissão do cromossomo X ou Y para os filhos

  22. FERTILIDADE • Cariótipos associados: • 46, XY / 47, XXY • 45, X0 • 47, XXX / 47, XXY

  23. DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL • Achado ocasional • Amniocentese, coleta de vilosidades coriônicas (CAVC), cordocentese Idade materna avançada, pesquisa de fertilidade

  24. DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL • FISH(hibridização in sito fluorescente) • PCR

  25. ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL • 1970 a 1980: índice de aborto 100% • 1985 a 1987: índice de aborto 57% • causa: conhecimento de melhores e mais realísticas informações sobre portadores dessa síndrome.

  26. ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL • Após o diagnóstico pré-natal de XYY: - continuar a gravidez - interrompê-la • Decisão tomada após serem dadas as informações por aconselhadores bem instruídos que expliquem os prós e contras do desenvolvimento da criança e do aborto.

  27. ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL “ O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade.” Fargestrom C , Himes P, Olson S.

  28. RISCO DE RECORRÊNCIA - Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY. - Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral.

  29. TRATAMENTO - A alteração cromossômica que causa a síndrome do XYY não pode ser reparada terapeuticamente. - Tratamento visa reduzir os problemas comportamentais e de aprendizado. - Informações aos familiares e ao paciente.

  30. TRATAMENTO Embora haja muitos artigos que relacionam essa aneuploidia com uma maior labilidade a desordens psicossociais, alguns autores evidenciam que essa relação é inexistente. - terapêutica comportamental: eficaz na redução das alterações compotamentais. - terapêutica hormonal: redução dos níveis da testosterona.

  31. TRATAMENTO - utilização de L-5 hidroxitriptofano : foi revelado em alguns estudos que pacientes portadores do XYY apresentam disfunções serotoninérgicas. - presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.

  32. A:\dna_anim.gif CONCLUSÃO A:\dna_anim.gif

More Related