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A:dna_anim.gif. Síndrome XYY. A:dna_anim.gif. Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga. HISTÓRICO. 1961: Sandberg à 1º relato 47, XYY 1965: Jacobs à hosp. segurança máxima 1968: Nielsen
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A:\dna_anim.gif Síndrome XYY A:\dna_anim.gif Alexander P. Hornos Carlos Renato Frasca Diogo Casarin Haussen Flávio Braga
HISTÓRICO • 1961: Sandberg à 1º relato 47, XYY • 1965: Jacobs à hosp. segurança máxima • 1968: Nielsen Lancet: prevalência 25-60X á em homens em instit. Penitenciárias Popularização
HISTÓRICO • Repercussão pública: imprensa leiga • Time magazine “ódio incontrolável” • Auto – diagnóstico • Imaginário popular
EPIDEMIOLOGIA • Maioria dos estudos à metodologia inadequada Jacobs: 197 detentos, dois 47, XYY à1,02%à não poderia ser explicado ao acaso ??? • Epidemiologia na população: 1 / 1000
CROMOSSOMO Y • Diferenciação sexual • Herdado do pai
CROMOSSOMO Y • Região SRY - Localiza-se em Yp11.3 - Região determinante do sexo (masculinidade - formação dos testículos) • Região GCY Localiza-se em Yq11.22 Em pesquisa
CROMOSSOMO Y • Correlação: Comprimento do Y e Estatura Aumento da banda heterocromátoica Yq12 à aumento da altura • Homens s/ braço longo do Y â estatura e infertilidade
ETIOLOGIA • Não disjunção (específica e exclusiva) na anáfase da meiose 2 paterna • Erro mitótico pós-zigótico
ETIOLOGIA • 47, XYY oligozoospermia – normozoospermia • “Y” é perdido antes da formação das espermátides, deixando um bivalente XY para meiose normal
ETIOLOGIA • CARIÓTIPO MOSAICO Incidência de dissomia X Níveis de mosaicismo
Investigar esperma por FISH para determinar risco antes de injeção intra-citoplasmática de esperma !!
ASPECTOS CLÍNICOS • Estatura - Não evidenciada até 5-6 anos • Acne cística nodular - Maior incidência e intensidade - Lactente • Constituição muscular - Bem desenvolvida - Coordenação
ASPECTOS CLÍNICOS • Desenvolvimento físico - Aumento do tamanho dos dentes - Maiores dimensões faciais (glabela proeminente, assimétrica)
ASPECTOS CLÍNICOS • Urogenital - Hipogonadismo, hipospádia, tamanho genitália, criptorquidismo e fertilidade • Cardiovascular - Prolongamentos PR á - complexo â QRS • Trombocitemia
ASPECTOS CLÍNICOS • Desenvolvimento psicosocial - Déficit de atenção e inteligência, hiperatividade, comportamento anti-social, impulsividade, baixo controle emocional e Esquizofrenia (?)
ASPECTOS CLÍNICOS CRIMINALIDADE ?
FERTILIDADE • Genitália • Fertilidade Combinação de efeitos deletérios Anormalidades no pareamento do cromossomo
FERTILIDADE • Níveis de testosterona • Transmissão do cromossomo X ou Y para os filhos
FERTILIDADE • Cariótipos associados: • 46, XY / 47, XXY • 45, X0 • 47, XXX / 47, XXY
DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL • Achado ocasional • Amniocentese, coleta de vilosidades coriônicas (CAVC), cordocentese Idade materna avançada, pesquisa de fertilidade
DIAGNÓSTICO PRÉ - NATAL • FISH(hibridização in sito fluorescente) • PCR
ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL • 1970 a 1980: índice de aborto 100% • 1985 a 1987: índice de aborto 57% • causa: conhecimento de melhores e mais realísticas informações sobre portadores dessa síndrome.
ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL • Após o diagnóstico pré-natal de XYY: - continuar a gravidez - interrompê-la • Decisão tomada após serem dadas as informações por aconselhadores bem instruídos que expliquem os prós e contras do desenvolvimento da criança e do aborto.
ACONSELHAMENTO PRÉ-NATAL “ O aborto de fetos com XYY diagnosticado é uma discriminação contra homens que têm essa alteração cromossômica, visto que eles são saudáveis tanto fisicamente quanto mentalmente e apresentam uma inteligência dentro da faixa da normalidade.” Fargestrom C , Himes P, Olson S.
RISCO DE RECORRÊNCIA - Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY. - Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral.
TRATAMENTO - A alteração cromossômica que causa a síndrome do XYY não pode ser reparada terapeuticamente. - Tratamento visa reduzir os problemas comportamentais e de aprendizado. - Informações aos familiares e ao paciente.
TRATAMENTO Embora haja muitos artigos que relacionam essa aneuploidia com uma maior labilidade a desordens psicossociais, alguns autores evidenciam que essa relação é inexistente. - terapêutica comportamental: eficaz na redução das alterações compotamentais. - terapêutica hormonal: redução dos níveis da testosterona.
TRATAMENTO - utilização de L-5 hidroxitriptofano : foi revelado em alguns estudos que pacientes portadores do XYY apresentam disfunções serotoninérgicas. - presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.
A:\dna_anim.gif CONCLUSÃO A:\dna_anim.gif