Understanding Human Genetics: DNA Structure, Function, and Genetic Disorders

1. Unidad de Genética Humana • ADN (DNA) : Es el Material de Herencia de los Organismos. • Es la molécula de ácido desoxirribonucleíco • Estructura del DNA : Modelo propuesto por Watson, Crick y Wilkins. (1953). • Consiste de una hélice doble de Nucleótidos.

2. Fig. 16-1b, p. 348

3. Cromosomas

4. Composición del DNA • Composición del Nucleótido: • Azúcar desoxiribosa • 4 Bases Nitrogenadas: • Purinas: Adenina (A) y Guanina (G) • Pirimidinas: Citosina (C) y Timina (T) • Gruposfosfatos ( PO4)

5. Table 12-1, p. 263

6. Fig. 12-3, p. 264

7. Thymine Nucleotide Adenine Cytosine Phosphate group Guanine Phosphodiester linkage Deoxyribose (sugar) Fig. 12-3, p. 264

8. Fig. 12-5, p. 266

9. Adenine Thymine Deoxyribose Deoxyribose Guanine Cytosine Deoxyribose Deoxyribose Fig. 12-6b, p. 267

10. http://www.thetech.org/genetics/zoomIn/index.html

11. Fig. 12-9, p. 270

12. Mutation Fig. 12-9, p. 270

13. Exon Intron Exon Exon Intron DNA in a eukaryotic chromosome Transcription Pre-mRNA RNA processing (remove introns) Mature mRNA Formation of cDNA relies on RNA processing that occurs in the nucleus to yield mature mRNA. Fig. 15-6a, p. 328

14. DNA • Representa el material de herencia • Está localizado dentro del núcleo en los cromosomas. • Tenemos 22 pares llamados autosomales 1-22 • El #23 es el cromosoma sexual: XX y XY • En la molécula del DNA hay secuencias de genes • Los genes Codifican para proteínas. • DNA RNA mensajero proteínas

15. Relación de DNA y proteínas • El DNA se transcribe a m RNA = Transcripción • Si el mRNA se traduce a una proteína= Traducción

16. When genes go bad: Mutations & diseases • http://www.thetech.org/genetics/art04_bad.php

17. Métodosusadospor los geneticistasparaestudiarpatrones de Herencia. • Árbol genealógico • Cariotipos • Ánálisis bioquímico o Metabólico • Genética al Reverso ( Genética Molecular)

18. Árbolgenealógicos • Pedigree: representación de los miembros de un tronco familiar a través de diferentes generaciones. • Véase símbolos y modelos

19. Fig. 16-2, p. 349

20. I 2 3 4 1 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 Key: Mating Normal female Normal male Siblings produced by mating Albino female Albino male Fig. 16-2, p. 349

21. p. 366

22. Herencia • Genes autosomales: • dominantes  AA, Aa • recesivos aa

23. Herencialigada al sexo • Al cromosoma XX • Al cromosoma XY

24. Estudio de Cruces • Albinismo autosomal recesivo • Hungtinton autosomal dominante • Tay Sachs autosomal recesivo • Hemofilia ligado al sexo: cromosoma X gen recesivo • Daltonismo ligado al sexo gen recesivo

25. Grupossanguíneos: Alelosmúltiples • Grupo A • Grupo B • Grupo AB • Grupo O

26. Genes dominantes: A y B • Genes Recesivos: O

27. Cariotipos • Mapa de los cromosomas de un individuo. • En humanos, 46 cromosomas. • 23 los porta el gameto femenino (Óvulo) • 23 los porta el gameto masculino ( Espermatozoide) • Ambos gametos son haploides= poseen la ½ del total de cromosomas.

28. AnomalíasCromosómicas • Delección: Cromosoma #5 Cri-du chat • Cromosomas extras): Cromosoma sexual X O en .. • Ejs. • hombres Klinefelter XXY • Síndrome de Down Trisomía en el par # 21

29. Otrasanomalías • Ausencia de un cromosoma : mujer Turner • XO Le falta un cromosoma sexual • Traslocación: fragmentos de un cromosoma se desprende y se inserta en otro grupo • Ej. Síndrome de Down

30. Fig. 16-1, p. 348

31. Fig. 16-1a, p. 348

32. Fig. 16-1b, p. 348

33. Fig. 16-4, p. 353

34. A reciprocal translocation occurs when two non-homologous chromosomes exchange segments. Fig. 16-5d, p. 355

35. Fig. 16-3, p. 352

36. Nondisjunction in first meiotic division XY XY X Y First meiotic division nondisjunction results in two XY sperm and two sperm with neither an X nor a Y. Fig. 16-3a, p. 352

37. Nondisjunction of Y in second meiotic division Nondisjunction of X in second meiotic division Normal first meiotic division XX X X X Y Y YY Y Second meiotic division nondisjunction of the X chromosome results in one sperm with two X chromosomes, two with one Y each, and one with no sex chromosomes. Nondisjunction of the Y chromosome results in one sperm with two Y chromosomes, two with one X each, and one with no sex chromosome (box on right). Fig. 16-3b, p. 352

38. An inversion is a chromosome segment with a reversed orientation. An inversion does not change the amount of genetic material in the chromosome, only its arrangement. Fig. 16-5b, p. 355

39. Lost segment A deletion is the loss of a chromosome segment. A deletion can occur at the tip (shown) or within the chromosome. Fig. 16-5c, p. 355

40. 1 μm Fragile site CGG repeats (200 to more than 1000 times) CGG repeats (up to 50 times) Fig. 16-6, p. 356

41. 1 μm Fragile site CGG repeats (200 to more than 1000 times) CGG repeats (up to 50 times) Fig. 16-6, p. 356

42. Fig. 16-7, p. 357

43. Fig. 16-9, p. 359

44. Fig. 16-11, p. 361

45. 1 About 20 mL of amniotic fluid containing cells sloughed off from fetus is removed through mother's abdomen. Ultrasound probe determines position of fetus 16-week fetus Uterine wall Amniotic cavity Fluid is centrifuged. 2 Amniotic fluid is analyzed. 3 Fetal cells are checked to determine sex, and purified DNA is analyzed. 4 Placenta 5 Some cells are grown for 2 weeks in culture medium. 6 Karyotype is analyzed for sex chromosomes or any chromosome abnormality. 7 Cells are analyzed biochemically for presence of about 40 metabolic disorders. Fig. 16-11, p. 361

46. Fig. 16-12, p. 362

47. Transabdominal sampling technique Withdrawn chorionic villi cells Cervical sampling technique Ultrasound probe Syringe Catheter Withdrawn chorionic villi cells or Chorionic villi Catheter Cells are cultured; biochemical tests and karyotyping are performed Fig. 16-12, p. 362

48. Análisismetabólicos o bioquímicos • Heredados • adquiridos

49. Desórdenes • Tay Sachs: deficiencia de la enzima Hexosaminidasa A • Diabetes: deficiencia de insulina • Fenilcetonuria: bebés no pueden procesar la fenilalanina. Niveles elevados lesionan el cerebro y causan retraso mental y se diagnostican PKU+

50. Otrostrastornos • Amiloidosis: acumulación y depósito de proteínas anormales en órganos. • Deterioro de órganos