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第一章 孟德尔式遗传分析

第一章 孟德尔式遗传分析. 第一节 孟德尔第一定律及遗传分析 第二节 孟德尔第二定律及遗传分析 第三节 遗传学研究中的统计学原理. 第一节 孟德尔第一定律及遗传分析 . 一、孟德尔的植物杂交试验 及其成功的原因  二、孟德尔实验及分析  三、基因、基因型和表现型. 一、孟德尔的植物杂交试验 及其成功的原因. ( 一 ) 孟德尔的植物杂交试验 孟德尔简介 孟德尔的植物杂交试验. ( 二 ) 孟德尔成功的原因. 汲取了前人的经验教训 选择合适的试验植物 采用科学的研究方法.

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第一章 孟德尔式遗传分析

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  1. 第一章 孟德尔式遗传分析 • 第一节 孟德尔第一定律及遗传分析 • 第二节 孟德尔第二定律及遗传分析 • 第三节 遗传学研究中的统计学原理 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  2. 第一节 孟德尔第一定律及遗传分析 一、孟德尔的植物杂交试验 及其成功的原因  二、孟德尔实验及分析 三、基因、基因型和表现型 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  3. 一、孟德尔的植物杂交试验 及其成功的原因 (一)孟德尔的植物杂交试验 • 孟德尔简介 • 孟德尔的植物杂交试验 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  4. (二)孟德尔成功的原因 • 汲取了前人的经验教训 • 选择合适的试验植物 • 采用科学的研究方法 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  5. （一）孟德尔分析的关键名词概念 1、性状、单位性状和相对性状 • 性状（character）:生物的形态特征、生理特性、行为本能、代谢类型等方面的总称。例如豌豆种子的圆和皱、豌豆品种的早熟和晚熟都是性状，前者是形态性状，后者是生理性状。 • 单位性状（unit character ）：豌豆种子的形状（圆和皱），植株的高矮，水稻的早晚熟等可以被区分开来的性状，似乎各是一个遗传单位，称为单位性状。 • 相对性状(contrasting character):同一单位性状在不同个体间表示出来的相对差异。如豌豆种子的圆和皱、植株的高矮、早熟和晚熟等。 相对性状是遗传学研究的基础，孟德尔就是用有明显差异的7对相对性状进行杂交实验。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  6. 2、遗传因子（hereditary determinant, factor） 在遗传分析中，孟德尔用来代表某一性状的符号，如豌豆种子的 圆（R）和皱 （r）,用现代术语说既是基因。 3、基因(gene)和基因座（locus） 染色体上有特定的核苷酸顺序的DNA片段，是储存遗传信息的功能单位。 基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上有其特定的座位 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  7. 4、等位基因(alleles)：在同源染色体上占据相同坐位 的两个不同形式的基因，是由突变造成的许多可能的状态之一。 5、显性基因(dominant gene)和隐性基因(recessive gene)：显性基因是在杂合状态中能够表现其表型状态的基因，一般以大写字母表示；隐性基因是在杂合状态中不能够表现其表型状态的基因，一般以小写字母表示。 6、基因型(genotype)和表现型(phenotype)： 基因型是个体或细胞特定的基因组成； 表现型是生物体某特定基因所表现的性状（形态特征、化学产物、行为特性等） Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  8. 7、杂合体(heterozygote)和纯合体(homozygote)：基因座上有两个不同的等位基因（基因 异质结合）称为杂合体；基因座上有两个相同的等位基因（基因的同质结合）称为纯合体 8、回交(backcross)和测交(testcross)：回交是杂交产生的子一代个体再与亲本进行交配的杂交方式；如果子一代是与隐性（双隐性）亲本杂交就特称为测交 9、真实遗传(true breeding )：子代性状永远与亲代相同的遗传方式 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  9. （二）、一对相对性状杂交实验的遗传表现 • 试验材料：1857年，孟德尔买了34个豌豆品种，从中选出7对差异明显的相对性状的品种作实验材料：豆粒的圆和皱、子叶的黄和绿、种皮的褐和白、豆荚（jia ）饱满和缢缩、嫩荚绿色和黄色、花顶生和腋生及高茎和矮茎。 孟德尔用这7对相对性状的品种作亲本（P,parent）,分别成对的杂交，在子一代和子二代中分别出现了显性现象和分离现象 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  10. 显性现象和分离现象 孟德 尔F1中表显出的亲本的性状叫显性性状(dominant character)，F1中不显示出来的性状叫隐性性状(recessive character)，这就是显性现象。 F1植株自交，F2中既有显性性状，也隐性性状，孟德尔称之为分离现象（segregetion）。而且一般显性性状的植株与隐性性状植株之比接近3：1。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  11. 孟德尔杂交实验的结果 参考姚世鸿等(2001)

  12. (三)分离现象的解释---孟德尔假设 P 高茎（DD）×矮茎（dd） 参考姚世鸿等(2001) D d 高茎（Dd） 1/2D 1/2d 1/2D 1/2d F1雄配子 F1 F1雌 配子 F2 基因型比 1DD ：2Dd ：1dd F2 表现型型比 3高茎（D-）：1矮茎（dd)） 图1. 豌豆高茎×矮茎的遗传

  13. (四)分离现象的验证 参考姚世鸿等(2001) • 孟德尔推论假设 • 如果上述假设是正确的，那么F1高豌豆与矮豌豆的测交结果应是： • 高茎(Dd)×矮茎(dd) 即测交后代应为高茎、矮茎各占一半。

  14. 如果上述假设是正确的，那么F2高、矮豌豆的自交结果应是：如果上述假设是正确的，那么F2高、矮豌豆的自交结果应是： • F21高茎（DD）: 2高茎(Dd): 1 矮茎（dd） F3 全高茎； （2/3高茎；1/3矮茎 ）； 矮茎 即F3中，F2高茎豌豆的后代有1/3全为高茎，2/3发生分离； F2矮茎豌豆的后代全是矮茎。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  15. 孟德尔验证 • 测交实验结果 F1 （Dd）×矮茎（dd） 高茎（Dd）： 矮茎（dd） 87 ： 79

  16. 孟得尔自交实验结果－豌豆F2显性个体自交后代F3表型比例孟得尔自交实验结果－豌豆F2显性个体自交后代F3表型比例 参考姚世鸿等(2001) 单位性状 F3中全显性 F3中分离出隐性 总个体数 比例（1：2） 的个体数 性状的个体 种皮颜色 36 64 100 1：1.8 豆粒形状 193 372 565 1：1.93 子叶颜色 166 353 519 1：2.13 豆荚形状 29 71 100 1：2.45 嫩荚颜色 40 60 100 1：1.50 着花位置 33 67 100 1：2.03 植株高度 28 72 100 1：2.57

  17. 测交和自交验证的结果都证明孟得尔的假设是正确的。这样孟得尔就归纳出了分离定律。测交和自交验证的结果都证明孟得尔的假设是正确的。这样孟得尔就归纳出了分离定律。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  18. 分离定律 子一代体细胞中，等位基因的两个成员保持相对独立性，在形成配子时完全按原样分离到不同配子中去。配子的分离比是1：1；F2基因型分离比是1：2：1；F2表型分离比是3：1。 分离出来的隐性纯合体与原来的隐性亲本在表型上完全一样，隐性基因并不因为曾和显性基因在一起而改变它的性质。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  19. (五) 分离定律在人类遗传中的运用 • 1、人类家系图中常用符号 • 2、人类多指家系图（显性遗传） • 3、人类一个白化家系（隐性遗传） Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  20. 1、人类家系图中常用符号 参考姚世鸿等(2001) I、II为世代数 1、2为子女数 先症者 已死亡 X连锁隐性携带者 I 正常男人 正常女人 配偶 近亲婚配 二卵双生 一卵双生 患者 携带者 · II 1 2 ·

  21. I 1 2 2、人类多指家系图（显性遗传） II 2 3 4 5 1 III 4 5 1 2 3 6 参考姚世鸿等(2001)

  22. 3、人类一个白化家系（隐性遗传） I II III IV 1 2 1 2 3 4 5 6 2 1 2 3 4 5 6 参考姚世鸿等(2001)

  23. 三、基因、基因型和表现型 基因(gene):丹麦遗传学家于1909年提出的替代孟德尔遗传因子的一个术语。他还提出了基因型和表现型的概念。 基因型（genotype）：生物产生特定遗传性状的有关基因组成（肉眼看不见，需杂交才能鉴定，如DD,Dd和dd）。 表现型(phenotype)：生物个体特定基因型所表现出的性状，是基因型和环境共同作用的结果（如高茎、矮茎等）。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  24. 基因型和表现型的关系 基因型确定表现型，但不同的基因型可以表现出相同的表型，如DD 、Dd都表现为高茎； 另一方面，相同的基因型在不同的环境下也可有不同的表型，如 在某作物中A决定生成叶绿素，a不生成叶绿素， A对a是显性；A_ 是绿色，aa 是白色，但A_仅在有光时表现为绿色，在无光时表现为白色，而aa，无论是否有光都表现为白色。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  25. 第二节 遗传因子的自由组合 • 一、两对相对形状的杂交实验 • 二、自由组合现象的解释 • 三、自由组合现象的验证 • 四、多对相对性状杂交实验的遗传 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  26. 一、两对相对形状的杂交实验 P 黄色圆形 × 绿色皱缩 F1黄色圆形 F2黄色圆形 黄色皱缩 绿色圆形 绿色皱缩 实得豆粒数 315 101 108 32 理论数 313 104 104 35 比 例 （9/16） （3/16） （3/16） （1/16） 参考姚世鸿等(2001)

  27. 二、自由组合现象的解释 P YYRR（黄圆 ）×yyrr（绿皱） YR yr F1配子 YyRr(黄圆) 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr F1 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr F1配子 F2 参考姚世鸿等(2001)

  28. 三、自由组合假设的验证 • 测交验证 • 自交验证 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  29. F1 黄圆YyRr × P 绿皱yyrr 配子 YR Yr yR yr 预期基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr yr 预期表现型 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 预期比例 1 1 1 1 实验结果 55 49 51 52 双杂合体的测交理论预期值和实验结果 参考姚世鸿等(2001)

  30. 根据子二代豆粒的表型预期子三代的分离情况 参考姚世鸿等(2001) F2表型 F2基因型 F3的分离情况 1YYRR 不分离 2YYRr 圆皱要分离 9黄圆 9Y-R 2YyRR 黄绿要分离 4YyRr 两对性状都要分离 1YYrr 不分离 3黄皱 3Y-rr 2Yyrr 黄绿要分离 1yyRR 不分离 3绿圆 3yyR- 2yyRr 圆皱要分离 1绿皱 1yyrr 不分离

  31. 子二代自交所得的分离数据（实验数据） F2表型 F2植株数目 F3豆粒表型种类 参考姚世鸿等(2001) 从F3豆粒的表型看F2 基因型 频率 黄圆 38 全黄圆 YYRR 1 黄圆 65 黄圆、黄皱 YYRr 2 黄圆 60 黄圆、绿圆 YyRR 2 黄圆 138 黄圆、黄皱、绿圆、绿皱YyRr 4 黄皱 28 全黄皱 Yyrr 1 黄皱 68 黄皱、绿皱 Yyrr 2 绿圆 35 全绿圆 yyRR 1 绿圆 67 绿圆 yyRr 2 绿皱 30 绿皱 yyrr 1

  32. 四、多对相对性状杂交实验的遗传表现 P 黄圆红×绿皱白 F1黄圆红 F2 8种表型 比例是：27：9：9：9：3：3：3：1 参考姚世鸿等(2001)

  33. 杂交中基因对数与子二代分离比 参考姚世鸿等(2001) F1配子类型数 F2表型种类数 F2基因型种类数 F2表型分离比 F1 雌雄配子 可能组合数 基因对数 1 2 3 4 . . . n 2 4 8 16 . . . 2n 4 16 64 256 . . . 4n 2=21 4=22 8=23 16=24 . . . 2n 3=31 9=32 27=33 81=34 . . . 3n (3:1)1 (3:1)2 (3:1)3 (3:1)4 . . . (3:1)n

  34. 第三节 遗传学研究中的统计学原理 • 一、孟德尔遗传学中的概率 • 二、概率的概念和基本定理 • 三、遗传比率的推算 • 四、好适度测验 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  35. 一、孟德尔遗传学中的概率 F2豆粒形状 F2豆粒颜色 F1株号 F1株号 圆 园的概率 黄 绿 皱 黄的概率 孟德尔实验中子一代单株后代的分离比和积加 1 45 12 0.789 1 25 11 0.694 2 27 8 0.782 2 32 7 0.760 3 24 7 0.780 3 14 5 0.756 4 19 10 0.757 4 70 27 0.738 5 32 11 0.754 5 24 13 0.724 6 26 6 0.762 6 20 6 0.728 7 88 24 0.770 7 32 13 0.726 8 22 10 0.763 8 44 9 0.741 9 28 6 0.768 9 50 14 0.748 10 25 7 0.769 10 44 18 0.743 253 54741850 0.747 253 6022 2001 0.751 参考姚世鸿等(2001)

  36. 从上表可以看出：只有当群体较大时，分离比才会接近3：1。从上表可以看出：只有当群体较大时，分离比才会接近3：1。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  37. 二、概率的概念和基本定理 • 概率（probability）:又称为几率或或然率。是指某一事件发生的机会和可能性的大小；即某一事件发生的次数在总事件中所占的比例。概率的数值在0~1之间。 • 乘法定理：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率等于各自概率的乘积。 • 加法定理：两个事件相互排斥，非此即彼，则一事件或另一事件出现的概率是两个各别事件出现的概率之和。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  38. 三、遗传比率的推算 • 1、棋盘法（qunnett square） • 2、分支法(brangching process) • 3、二项式展开和通项公式 • 二项式展开 • 通项公式 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  39. 五、适合度测验(goodness of fit) 概念：测验实得比数与理论预期比数之间的符合程度，从而判断试验结果是否可用这个理论预期比数来说明。 常用的方法：卡平方（x2）法 公式：X2 = ∑ [（O-E）2 /E] ∑是总和符号；O是实际观察值；E是理论预期值；O-E是实际值与理论预期值的偏差，X２值就是平均偏差平方的总和。 实际观察值与理论预期值愈接近，X２值愈小，概率值愈大；反之，实际观察值与理论预期值偏离愈大，X２值愈大，概率值愈小。

  40. X2表见教材p.32表1-12. • X2测验法的应用举例 、 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  41. 例1. 黄色、圆形豌豆与绿色、皱缩豌豆杂交，子二代共得到556粒豆粒，其中黄圆315粒，黄皱101粒，绿圆108，绿皱32。孟德尔的这些观察值与理论9∶3∶3∶1的比率相符合吗? • 解：首先计算预期数： • 黄圆 556×9/16=5004/16=312.75； • 黄皱 556×3/16=1668/16=104.25； • 绿圆 556×3/16=1668/16=104.25； • 绿皱 556×1/16=556/16=34.75。 • 然后将观察数值与理论预期数值分别列入表1-13中，计算X２值。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  42. 表1-13两对基因杂种后代的X2测验 黄 圆 黄 皱 绿 圆 绿 皱 总 数 实得数(O) 315 101 108 32 556 预期理论数(E) 312.75 104.25 104.25 34.75 556 偏 差D(O-E) 2.25 3.25 3.75 -2.75 D２5.06 10.56 14.06 7.56 D２/E 0.016 0.10 0.13 0.22 0.47 X２=∑（Ｄ２/Ｅ）＝0.016＋0.10＋0.13＋0.22＝0.47，n=4-1=3，查X２值表，p在0.90～0.95之间，即p＞0.05，说明观察值与理论预期值的差异不显著，F２四种豆粒类型的观察值符合预期9∶3∶3∶1的分离比。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  43. 例2.香豌豆 (Lathyrus odoratus) 的花冠有紫色与红色，花粉的形状有 长粒与圆粒。Bateson和Punnett用紫色圆形植株与红色长形植株杂交，F１都是紫花 长花粉，说明紫色、长形是显性。F１植株自花授粉得到F２，共计4种类型、419株。其中，紫花长形226株，紫花圆形95株，红花长形97株，红花圆形1株。此结果符合9∶3∶3∶1 的分离比吗?  • 按以上方法先算出预期数，然后分别列入表1-14中，用X２测验确定它们是否符合9∶3∶ 3∶1的分离比。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  44. 表1-14. 两对基因杂种后代的X2测验 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 实得数（O） 226 95 97 1 419 预期数（E） 235.69 78.56 78.56 26.19 419 偏差D（O-E） -9.69 16.44 18.44 -25.19 D2 93.90 270.07 340.03 634.54 D2 /E 0.40 3.44 4.33 24.23 32.40 按以上的方法列表计算，得到X2值是32。4，N=4-1=3，查表得p小于0.01，表明差异极显著，实得的子二代四种类型的数值不符合9：3：3：1。实际上这是自由组合定律的首次例外,其机理将在第四章讨论。

  45. 习题：p.35 第8、9、12和14题。 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

  46. 主要参考文献： • 姚世鸿，王景佑，陈庆富，主编，2001：遗传学。贵州人民出版社 Prof.XM Gu, Guizhou Normal University

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