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进行性心肌肥厚及心力衰竭. 河南科技大学第二附属医院心内科 张桂请. 病情介绍. 男 ,68 岁 主诉 :活动后胸闷、气短 6 年,加重半年,双下肢水肿 1 周 现病史 : 6 年来,常于活动后出现胸闷、气短,休息后可缓解。近半年来症状渐加重,活动耐力下降,偶有夜间阵发性呼吸困难,曾在本地医院就诊,腹部彩超提示( 2013 年 9 月 26 日):淤血性肝肿大声像,慢性胆囊炎并囊内多发结石,诊断为:心力衰竭,给以利尿治疗,效果欠佳,为进一步诊治,先后到市中心医院及我院就诊,均诊断为心衰原因待查,于 2013 年 11 月 3 日入住我院。
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进行性心肌肥厚及心力衰竭 河南科技大学第二附属医院心内科 张桂请
病情介绍 • 男,68岁 • 主诉:活动后胸闷、气短6年,加重半年,双下肢水肿1周 • 现病史:6年来,常于活动后出现胸闷、气短,休息后可缓解。近半年来症状渐加重,活动耐力下降,偶有夜间阵发性呼吸困难,曾在本地医院就诊,腹部彩超提示(2013年9月26日):淤血性肝肿大声像,慢性胆囊炎并囊内多发结石,诊断为:心力衰竭,给以利尿治疗,效果欠佳,为进一步诊治,先后到市中心医院及我院就诊,均诊断为心衰原因待查,于2013年11月3日入住我院。 高血压6年,血压最高160∕110mmHg,口服北京降压0号,未监测 个人史:吸烟20余年,平均30支∕日,已戒烟20年,偶有饮酒 家族史:无特殊
病情介绍 体格检查:T36.2℃,P102次∕分,R 23次∕分,BP121∕76mmHg 体型胖,慢性病容,半卧位。口唇发绀、舌体肥大,颈静脉充盈,肝颈返流征可疑。 双肺呼吸音低,右侧为甚,闻及少许湿性罗音,心界不大,HR102次∕分,S1低钝 各瓣膜区未闻及杂音腹膨隆,肝脾肋下未及,余(-);双下肢皮肤增厚中-重度水肿 辅助检查: 血常规:WBC 11.30×109∕L,N 68.9% , L1 9%,单核11.2% RBC 3.94×1012∕L,HB123g ∕L 血生化: 血糖 6.31mmol∕L; 餐后2h血糖:9.5mmol∕L 血脂:TC 5.37mmol∕L TG 2.24mmol∕L HDL-C 0.7mmol∕L LDL-C 3.7mmol∕L 血尿酸:入院时: 520 umol∕L 11月5日:623 umol∕L 11月8日:1067umol∕L 同型半胱氨酸:21.1umol∕L
病情介绍 电解质: Na、Cl、Mg稍低,K3.85mmol∕L 心肌坏死标记物: 入院后: TnI 0.263 ng∕ml MYO 176.78ng∕ml CK-MB 6.27ng∕ml 入院后12小时:TnI 0.306 ng∕ml CK-MB 6.27 ng∕ml MYO正常 11月8日: Tnl 0.733 ng∕ml MYO 130.82ng∕ml 脑钠肽(BNP) 入院时 2362.05 pg∕ml 11月8日 2369.96 pg∕ml 肾功能:cr 89.8umol∕L --94umol∕L --104.6 umol∕L --123.0 umol∕L (11.11) β2微球蛋白 9.92mg∕L cys-c 2.06mg∕L 肝功能 白蛋白(11.4) 34.5 g ∕L (11.8) 38.4g∕L 尿蛋白:阴性 血气分析:PH7.41 PCO2 29.8mmHg PO286mmHg 甲状腺功能:FT3 2.86pg∕ml FT4 1.63pg∕ml TSH .27úIU∕ml
病情介绍(ECG) • 窦性心动过速 • 肢导、胸导低电压 • V1-4呈QS型 • 偶发室性早搏
病情介绍(心脏彩超) • 市中心医院(11月3日) • LA 44mm LV 50mm IVS 11mm LVP10mm • 科大二附院 (11月9日) • LA 39mm LV 42mm IVS 12mm LVP 11.5mm • PW测舒张期过二尖瓣口血流频谱呈单峰 • EF51% FS26% • 科大二附院(11月13日) • LA 44mm LV 38mm RA48mm IVS 17.5mm LVP 17.5mm • 主肺动脉内径27mm 左支21mm 右支18mm • PW测舒张期过二尖瓣口血流频谱呈单峰 • EF52% FS28%
病情介绍(外周彩超) • 双侧股总动脉硬化伴粥样斑块形成 • 双侧漆关节以下皮肤软组织增厚,考虑肢体淋巴水肿 • 胆囊炎伴囊内结石
CT • 双肺多发炎症 • 双侧胸腔积液 • 左心室增大 • 冠状动脉壁钙化
入院诊断 1. 冠心病 NSTEMI? 陈旧性心肌梗死? 缺血性心肌病? 心功能3-4级 2. 3级高血压 D组 高血压性心脏病 舒张性心力衰竭 3. 低蛋白血症 4. 胸腔积液 肺部感染 5. 胆囊染伴囊内结石
病例分析——病例特点及治疗后果 • 男,68岁,6年高血压病史,未正规监测 • 吸烟史20年,戒烟20年 • 心力衰竭的临床表现 • 阳性体征: T36.2℃,P102次∕分,R 23次∕分,BP121∕76mmHg 体型胖,慢性病容,半卧位。口唇发绀、舌体肥大,颈静脉充盈,肝颈返流 征可疑。双肺呼吸音低,右侧为甚,闻及少许湿性罗音,心界不大,HR102 次∕分,S1低钝,各瓣膜区未闻及杂音,腹膨隆,肝脾肋下未及,余(-); 双下肢皮肤增厚,中-重度水肿 • 按常规的抗心肌缺血、抗心衰治疗,效果欠佳 症状无明显改善(胸闷、水肿) TNI逐渐升高 肾功能进行性恶化 心肌进行性肥厚 11月13日 两次急性左心衰 抢救无效 死亡(11月3号-----11月13号)
病例分析病例分析————明确的诊断及依据 • 根据病史,3级高血压 诊断明确 • 根据患者的症状、体征、辅助检查,考虑左室肥厚,OMI NSTEMI? 心功能4级,胸腔积液
病例分析——鉴别诊断 • 高血压心脏肥大 • 肥厚性心肌病
诊断治疗中存在的问题 • 常规抗心肌缺血、抗心衰治疗效果不佳 • 双下肢水肿无改善 • 进行性心肌肥厚
进一步诊断思路 • 水肿的原因? • 难治性心衰的原因? • 心肌肥厚的原因?有无继发原因?
回顾分析 • 心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭 • 左心室肥厚伴心电图低电压 • 既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心肌梗死心电图图形 • 舌体宽大肥厚,组织 活检
最后疑似诊断 • 淀粉样变心肌病
淀粉样变心肌病 • 淀粉样变性是因前体蛋白的折叠错误,产生不可溶的、有毒的蛋白变体在心肌细胞外沉积,并导致其组织结构和功能的损伤 • 病因分类: 原发性(占85%)、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型 • 临床表现: 缺乏特异性 常被误诊 疲劳--功能性或精神压力所致 紫癜--老年性或单纯性 口腔干燥--干燥综合征或肾脏疾病 ESR升高--风湿性疾病 心脏表现为:限制性心肌病和顽固性心力衰竭,有时伴有传导阻滞 诊断:临床体格检查、生化检测、影像学检查、基因分析等
淀粉样变心肌病的发病机制 • 淀粉样物质的沉积直接导致心脏质量的增加 僵硬心脏综合征 • 淀粉样物质通过渗入和扩大导致心肌代谢异常、钙离子转运和受体调节等功能障碍和细胞水肿,最终导致工作细胞的收缩和舒张功能障碍;自律细胞的兴奋性、自律性、传导性改变 • 淀粉样物质侵入心脏传导系统使SAN纤维化、传导束支特发性萎缩或纤维样变性 • 淀粉样物质沉积于心肌内动脉和心外膜冠状动脉,引起血管弥漫性狭窄和阻塞,导致心肌缺血性损伤、坏死----心律失常、心绞痛、ST-T改变 • 淀粉样物质沉积于心包、心脏瓣膜----心包积液、缩窄性心包炎;血流动力学改变 • 淀粉样物质可损伤周围感觉运动神经,致心脏失神经状态---无心脏病状态,仅表现为心率变异性下降、自主神经损伤和进行性血压下降 • 舌体肥大、肺部感染、正常细胞性贫血、低蛋白血症等多系统受累表现
淀粉样变心肌病的临床特征 原发性者占新发诊断总数的85%,男女之比为3:2,发病多在60岁左右。 病变普遍侵犯心脏,但有明显心脏临床表现者只有1/2~1/3; 继发性患者则少于10%;老年性患者更少;家族遗传性和血透相关性患者更 少。只偶尔在病程晚期有心脏临床表现 同为淀粉样变病,侵犯心脏的频率和其临床表现差异的悬殊如此巨大,迄今, 机制不明 继发性病因: 青少年风湿性关节炎、结节病、银屑病、脊椎关节病、多灶性神经源神经病
淀粉样变心肌病的临床特征 • 原发性淀粉样变:早期非特异性表现为体力下降,易疲劳,体重减轻;肾脏受累表现为大量蛋白尿和肾病综合征;凝血因子的缺乏和血管脆性的增加使产生紫癜,易出血;腕管综合征、周围神经病变、巨舌亦常见 • 遗传性淀粉样变:周围神经(痛温觉过敏、行动困难、下肢深部键反射减弱)和自主神经病变(阳痿、胃肠蠕动减少、大小便失禁、直立性低血压)是其突出特征。多呈家族性。 • 老年性淀粉样变:是一种老化伴随病,发病率岁年龄增加而增加。80岁以上可高达25%,90岁以上发病可能性高达90%以上。女性多见。心脏受累无特异性,常被误诊 • 继发性淀粉样变:以肾脏受累为主,表现为进行性蛋白尿和肾衰竭,心脏受累少见; • 透析相关性淀粉样变:血β2微球蛋白不能被有效清楚,主要沉积于关节间,引起关节疼痛,也有沉积于心肌、瓣膜、心包,但少见
淀粉样变心肌病的临床特征---心血管表现 • 代偿期:常无临床表现,或仅有头晕、乏力、劳累后心悸、气急等。 失代偿期后,主要有下述表现: (1)右心功能不全: 颈静脉怒张,肝脏肿大,轻中度腹水,四肢凹陷性水肿; 心尖搏动减弱,心界无明显扩大;心音减低,心率增快,可闻第四心音或奔马律;多数无杂音或仅二尖瓣区有轻度收缩期杂音;后期也可出现左心衰竭表现,但很少发生急性肺水肿 (2)心律失常: 可以呈现各种心律失常,尤以房颤多见,也可发生病窦综合征或不同程度房室和束支传导阻滞。由于发生恶性室性快速心律失常,可以发生猝死 (3)收缩压降低: 由于心排血量降低往往引起收缩压降低以致脉压变小;约10%患者发生直立性低血压;老年高血压患者未予治疗而收缩压逐渐降低,以致恢复正常,应该怀疑本病 (4)心绞痛: 由于心排血量降低,冠状动脉受到侵犯或并存冠心病,患者常有胸闷、心前区隐痛或典型心绞痛
淀粉样变心肌病的临床特征---全身表现 (1)巨舌征:舌头变大、僵硬,以致语言含糊,咀嚼吞咽困难,睡眠时出现响亮鼾声 (2)腕管综合征:腕管组织肥厚、增生、粘连,正中神经受压,以致手指屈曲障碍,正中神经分布区域感觉障碍和大鱼际肌肉萎缩 (3)淀粉样变关节病:关节疼痛、肿胀,坚硬,活动障碍,但局部炎症表现不明显。若侵犯手指小关节,易误诊为类风湿性关节炎;若侵犯肩关节周围组织,可呈现“垫肩征” (4)皮肤损害:多发生于腹股沟、腋下、肛门、眼周、颈部等皱褶较多部位。皮损可呈高出皮肤的丘疹、斑块或紫癜,呈簇状分布,无瘙痒。也可呈硬皮病样浸润。在原发性患者中,约55%有皮肤损害 (5)骨质损害:偶尔可见骨质损害X线像呈穿凿样缺损,甚至引起病理性骨折
淀粉样变心肌病的检查方法 • 心脏标志物:TNT(I)、BNP的升高,常表示预后不良,但其在监测疾病进展中的作用尚不清楚 • 心电图:普遍存在ST-T异常,大部呈现QRS低电压和异常Q波;不同种类的心律失常:房扑、房颤、室性心动过速、传导阻滞、QT间期延长、并行心律等 • 超声心动图:是监测病情进展的一种非创伤的诊断方法。其主要特点有:①左室呈对称性肥厚;②心脏增大程度较轻,室腔变小;③室壁僵硬,肥厚心肌中可见颗粒样回声增强(特征性改变);④大部分病人心室射血分数降低;⑤50%病人有心包积;超声提示心肌肥厚合并QRS波群低电压,支持浸入性心肌病诊断 • 其他检查:放射性核素标记的类淀粉样P蛋白的核素显像、蛋白电泳、血和尿中的免疫球蛋白、血清中的异常转甲状腺素蛋白或类淀粉样蛋白A、基因学检测 • 有创检查:心肌、舌肌、齿龈的活检
淀粉样变心肌病的治疗 治疗目的 ①减少慢性抗原性刺激 ②抑制淀粉样蛋白的合成和沉积 ③促进沉积淀粉样蛋白的分解和消散 遗憾的是: 迄今药物治疗的效果,距这些目的相距甚远
淀粉样变心肌病的治疗 不同类型治疗 (1)原发性患者: ①烃化剂和抗肿瘤抗生素,包括环磷酰胺、卡莫司汀(卡氮芥)、苯丙氨酸氮芥(左旋溶肉瘤素)、多柔比星(阿霉素)博来霉素等 目的是抑制过度免疫,减少淀粉样蛋白的生成,初步认为可以延长患者寿命 ②秋水仙碱0.6mg,3次/d,目的是抑制浆细胞微管系统,阻滞淀粉样蛋白的合成,开始用于遗传性患者,现亦用于原发性患者,文献报道可以延长患者寿命 ③肾上腺皮质激素,多与烃化剂或抗肿瘤抗生素联合应用,目的在于减轻前者的副作用和促进淀粉样蛋白的分解,用法参照多发性骨髓瘤
淀粉样变心肌病的治疗 (2)继发性患者:主要针对原发病进行治疗常能获得较好结果。若原发病治愈,则组织中沉积的淀粉样蛋白可能逐渐消失 (3)骨髓瘤相关性患者:积极治疗多发性骨髓瘤及其他浆细胞病,疗效取决于病型和肾功能损害的程度 (4)遗传性患者:由于肝脏的网状内皮系统是该型患者合成淀粉样蛋白的主要器官,最近文献报道,瑞典曾对两例患者施行肝移植术术后血浆中淀粉样蛋白前体(TTR)消失多发性神经病变停止进展
淀粉样变心肌病的治疗 • (5)局限性患者:因其病变多限于个别器官若无症状不予治疗。倘因肿瘤样病灶引起症状,可行手术切除 • (6)老年性患者:一般不予特殊治疗。若有心力衰竭出现,可以遵照下述心力衰竭用药原则 • (7)血透相关性:改用能够将β2微球蛋白清除的聚砜透析膜(PS)、聚碳酸酯(AN69)膜、聚丙烯腈膜(PAN)等效果良好。也可采用AN69进行透析过滤,效果更加理想
淀粉样变心肌病的治疗 • 对症治疗 (1)心力衰竭的治疗:目前尚无满意方法 可谨慎地给予利尿剂和血管扩张剂,如血管紧张素转换酶抑制药和硝酸酯类药物,借以改善症状。但应防止心室充盈压不适当地降低,引起低血压 由于淀粉样蛋白能够选择性地与洋地黄类药物结合,即使小剂量应用,也会引起严重心律失常,故不宜采用 负性肌力作用药物尤其是钙拮抗药,因其可使心功能进一步恶化,应避免 (2)心律失常的处理: 具有症状的严重心脏传导障碍或恶性室性快速心律失常,均应尽可能采用起搏器或埋藏式自动复律除颤器治疗 良性心律失常,则尽量避免应用抗心律失常药,因该类药物的负性肌力作用,可能加重心功能不全 对于可能发生恶性的心律失常者,则以选择负性肌力作用较轻的抗心律失常药为宜
淀粉样变心肌病的预后 • 本病预后取决于淀粉样变病的类型和心脏受累的程度 • 局限性患者预后最好 • 继发性患者若原发病被治愈则预后亦好 • 老年性者一般优于原发性者 • 血透相关性者改变血透方法可能获得较好结果 • 原发性骨髓瘤相关性和遗传性者,预后均极其不良 死亡原因主要为充血性心力衰竭,其次为心脏性猝死 出现心脏症状者生存期为1~4年 2年生存率为30%~50% 骨髓瘤相关性者存活期多数少于1年
淀粉样心肌病总结 1. 不易确诊,常误诊 2.预后差,致死率高 3.早期无特殊表现,晚期表现为心力衰竭或,心律失常 4.男性发病率多于女性,发病年龄多40岁以后 5.除心肌以外还可累及肝、肾、骨髓、直肠、齿龈 结论: 心肌淀粉样变性为可表现为多系统损害临床症状.不易确诊,无特效治疗方案,致死率高的疾病,需提高对此病的重视
临床中如何识别疑似患者? 老年人遇有下列情况,应该疑及本病 ①难治性心力衰竭,无常见心脏病病因者; ②超声心动图发现心肌肥厚,心电图呈现低电压和异常Q波者; ③顽固性肾病综合征,血压不高或原有高血压未予药物治疗而逐渐恢复正常者; ④具有心脏异常表现,并有巨舌征或腕管综合征原因不明者; ⑤存在诱发本病的原发疾病,且有心脏受累表现者; ⑥胸透发现心脏不明显增大,但搏动明显减弱,超声心动图发现心肌肥厚者; ⑦具有家族遗传性家系史,出现无其他病因解释的心脏异常表现者
临床中如何识别疑似患者? • 心室腔不大伴进行性难治性心力衰竭 • 左心室肥厚伴心电图低电压 • 既往有高血压伴进行性低血压及类似陈旧性心肌梗死心电图图形 • 左心室均匀肥厚伴室壁活动弥漫性减低 • 左心室均匀肥厚并见有颗粒状回声增强 • 舌体宽大肥厚,组织 活检