1 / 21

Распределение аннотированных и предсказанных промоторных регионов в гене RUNX 1 человека

Распределение аннотированных и предсказанных промоторных регионов в гене RUNX 1 человека.

shanon
Download Presentation

Распределение аннотированных и предсказанных промоторных регионов в гене RUNX 1 человека

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Распределение аннотированных и предсказанных промоторных регионовв гене RUNX1 человека В верхней части рисунка показаны геномные координаты хромосомы 21, соответствующие гену RUNX1 (с 35081968 по 36278917 нуклеотиды). Средняя часть иллюстрирует структурную модель гена RUNX1, скомпилированную геномным браузером UCSC Genome Browser по алгоритму Kent W. J. и соавт. (Kent W. J. et al., 2002). Предложенная геномным браузером UCSC Genome Browser модель гена основана на данных из NCBI RefSeq, UniProt (включая TrEMBL и TrEMBL-NEW), CCDS, GenBank и референс-сборке NCBI36/hg18 генома человека. В нижней части рисунка показано расположение промоторных регионов с указанием направления транскрипции

  2. Разнообразие РНК-транскриптов гена RUNX1T1 человека На диаграмме показан 148482-нуклеотидный участок хромосомы 8(с 93036379 по 93184860 нуклеотиды). Экзоны изображены прямоугольниками, интроны – горизонтальными линиями с сохранением относительных размеров, направление транскрипции показано стрелками. Названия транскриптов даны напротив каждой из молекул РНК

  3. РНК-ИНТЕРФЕРЕНЦИЯ: ОБЩАЯ СХЕМА длинныедцРНК кшРНК пре-микроРНК Шаг I: Дайсинг Dicer киРНК Шаг II: сборка RISC химически синтезированные киРНК RISC Шаг III: активация RISC RISC* Шаг IV: разрезание мРНК RISC* cap

  4. МикроРНК КАК ИНДУКТОРЫ РНК-ИНТРЕФЕРЕНЦИИ

  5. МикроРНК КАК ИНДУКТОРЫ РНК-ИНТРЕФЕРЕНЦИИ

  6. МикроРНК КАК ИНДУКТОРЫ РНК-ИНТРЕФЕРЕНЦИИ Биогенез микроРНК

  7. Диагностические критерии синдрома Беквиса-Видмэна. • Большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития. • Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота). • Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия). • Макроглоссия. • Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины). Макроглоссия

  8. Кариотип 46,XX(или XY), 15p–. Ген UBE3A Синдром Ангельмана: задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Проявляется при наследовании материнской, но не отцовской, аллели гена UBE3A. Частота встречаемости – 1:10000-20000 живорожденных младенцев.

  9. Синдром Прадера-Вилли: дисплазия тазобедренных суставов, ожирение, склонность к перееданию (чаще проявляется к 2-м годам), пониженный мышечный тонус (гипотонус), пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, страбизм (косоглазие), сколиоз (искривление позвоночника), пониженная плотность костей, густая слюна, плохие зубы, сниженная функция половых желёз (гипогонадизм), в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Частота встречаемости – 1:12000-15000 живорождённых младенцев.

More Related