Co giật và hội chứng động kinh ở trẻ nhỏ Infant seizures and syndromes

1. Co giật và hội chứng động kinh ở trẻ nhỏInfant seizures and syndromes PGS.TS Nguyễn Văn Thắng

2. Definitions of key terms • Epileptic seizure type: An ictal event believed to represent a unique pathophysiological mechanism and anatomical substrate. This is a diagnostic entity with etiological, therapeutic and prognostic implications (new concept). • Epilepsy syndrome: A complex of signs and symptoms that define a unique epilepsy condition with different etiologies. This must involve more than just the seizure type; thus frontal lobe seizures per se, for instance, do not constitute a syndrome (changed concept). • Epilepsy disease: A pathological condition with a single specific, well-defined etiology. Thus, progressive myoclonus epilepsy is a syndrome, but Unverricht–Lundborg is a disease (new concept). • Epileptic encephalopathy: A condition in which the epileptic processes themselves are believed to contribute to the disturbance in cerebral function (new concept)

3. Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic seizures that are easily treated, or require no treatment and remit without sequelae (clarified concept) • Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic seizures are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also associated with spontaneous seizures are listed as seizure types. Isolated reflex seizures can also occur in situations that do not necessarily require a diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated by other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are not reflex seizures (changed concept). • Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures and localization-related syndromes (changed terms). • Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic seizures that are easily treated, or require no treatment and remit without sequelae (clarified concept)

4. Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic seizures are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also associated with spontaneous seizures are listed as seizure types. Isolated reflex seizures can also occur in situations that do not necessarily require a diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated by other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are not reflex seizures (changed concept). • Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures and localization-related syndromes (changed terms). • Simple and complex partial epileptic seizures: These terms are no longer recommended, nor will they be replaced. Ictal impairment of consciousness will be described when appropriate for individual seizures, but will not be used to classify specific seizure types (new concept)

5. Idiopathic epilepsy syndromes: A syndrome that is only epilepsy, with no underlying structural brain lesion or other neurological signs or symptoms. These are presumed to be genetic and are usually age-dependent (unchanged term). • Symptomatic epilepsy syndrome: A syndrome in which the epileptic seizures are the result of one or more identifiable structural lesions of the brain (unchanged term). • Probably symptomatic epilepsy syndrome: Synonymous with, but preferred to, the term cryptogenic, used to define syndromes that are believed to be symptomatic, but no etiology has been identified (new term). Adapted fromEngel (2001)with permission

6. 1. Đặtvấnđề • Nghiên cứu về CG ở trẻ nhỏ (trong năm đầu) cần xác định: động kinh hay không ĐK?, phân biệt: + Trào ngược dạ dày thực quản (Sandifer’s S.) + Cơn ngất xanh tái (cơn giật thiếu oxi phản xạ) + Cơn ngừng thở tím tái + Những cơn run và rên rỉ + Những cơn giật cơ sơ sinh khi ngủ lành tính + Cơn giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ + Những hoạt động phản xạ trương lực và vận động không ý muốn (bại não hoặc não úng thủy)

7. 1. CO GiẬT SƠ SINH • Thường đi cùng bệnh não sơ sinh • Tỷ lệ 1,8 đến 5/1000 trẻ sơ sinh sống, • Tỷ lệ càng cao ở trẻ sơ sinh càng non tháng, gần đây thấy tỷ lệ cao ở trẻ đủ tháng • Ngày nay: nhiều giai đoạn giống co giật không thấy liên quan đến bất thường ĐNĐ đi cùng • Một số cơn bắt nguồn từ vị trí sâu: hồi hải mã, thân não,tiểu não khó phát hiện và hạn chế bởi điện cực da đầu. • Trẻ bị bệnh não SS nặng thường có cơn kín đáo

8. Co giật sơ sinh có thể tự giới hạn và biến mất tự phát, hoặc nguyên nhân được giải quyết • Tỷ lệ tử vong cao 30% và tỷ lệ mắc di chứng 50% • 30% trẻ sống qua khỏi bị động kinh • Tiên lượng tố hơn đối với CGSS do giảm đường máu, calci, natri máu nhất thời và CMTS • Biểu hiện lâm sàng, ĐNĐ, hình ảnh não trên CT, MRI là yếu tố đánh giá tiên lượng

9. Nguyên nhân • HIE (biểu hiện chu sinh hoặc sau sinh) • Nhiễm trùng màng não/não (bẩm sinh, sau sinh) • Bệnh mạch máu (đột quị, nghẽn tĩnh mạch) • CMTS (trong nhu mô, dưới nhện) • Bệnh não chuyển hóa (RLCH tạm thời, RLCH sai lạc bẩm sinh) • Loạn sản não (RL di cư và dị tật liên quan NST) • Chấn thương (cuộc đẻ, không do tai nạn) • Tự phát • H/C động kinh bao gồm động kinh gia đình

10. Biểu hiện của co giật sơ sinh và thời gian của tổn thương não Trong tử cung • Dị tật não/loạn sản • Nhiễm trùng trong tử cung (bẩm sinh) • Thiếu vitamin B6/phụ thuộc pyridoxamine Ngày 1 • Ngạt chu sinh (HIE) • Nhiễm trùng • Giảm đường máu • Ngừng thuốc mẹ đột ngột • Chảy máu quanh não thất

11. Ngày 2 • Giảm calci máu • Co giật sơ sinh gia đình lành tính Ngày 3 • Bệnh acid-amin • Bệnh Glactoza máu • Bệnh glycin ceton và không ceton máu • Bệnh não động kinh trẻ nhỏ sớm • Thiếu hụt protein vận chuyển Glucose Ngày thứ 4: Co giật cục bộ di chuyển (ĐK) trẻ nhỏ

12. Xét nghiệm chẩn đoán • Đường máu, calci, magne, lactat, pH máu • Dịch não tủy: Glucose, protein, tế bào • Cấy máu, DNT, phân • Siêu âm não: (thấy dấu hiệu CM não, dị tật não) • Sàng lọc nhiễm trùng bẩm sinh cho thai nhi, mẹ: tìm KT TORCH, CMV, HSV • Acid tổ chức/niệu/máu, acid amin DNT • Chẩn đoán sử dụng vit B6 or pyridoxal-5-Phóphat • Phân tích chromosome hoặc DNA • C scan, MRI não

13. Phân loại lâm sàng các cơn CG SS Cơn giật rung (clonic) • Cục bộ (một ổ, nhiều ổ) • Co giật nửa thân • Co giật trục thân (axial) Co giật cứng (tonic) • Cục bộ (chi, lệch mắt tư thế thân không đối xứng) • Co giật toàn thể Cơn giật cơ • Cục bộ • Toàn thể ( nói chung không có đồng hành ĐNĐ)

14. Các cơn vận động tự động • Cơn phát âm lưỡi, miệng • Mắt (ngước mắt,mắt đưa ngang • Vận động (kiểu bơi, đạp xe) Các hiện tượng không phổ biến khác • Ngừng các vận động • Cơn giật West • Cơn ngừng thở (hiếm, co giật khi xảy ra đơn độc)

15. EEG • Các vận động bất thường (SS đẻ non) ≠ co giật cần EEG kéo dài hoặc EEG video để xác định • Cơn co giật khó nhận biết (subtle S.) • Lưu ý sự phân li điện não lâm sàng do các cơn co giật điện não (hoạt động dạng ĐK) có tương quan không chắc chắn với các cơn giật lâm sàng gặp khá nhiều ở trẻ sơ sinh

16. Co giật do thiếu vitamin B6 hoặc phụ thuộc pyridoxime • Là rối loạn NST lặn, bệnh hiếm • Co giật trong tuần đầu, khó chữa • EEG bất thường: loạn nhịp cao điện thế, với đè nén bùng nổ • Có thể cơn giật có ngay trong TK tử cung hoặc muộn đến 12-18 tháng tuổi • Đáp ứng lâm sàng ngay sau khi tiêm vit B6 và tiến triển tốt của EEG. • Vit B6 20-30mg/kg/ngày x 3 tuần • Hiện nay khuyên dùng pyridoxal-5-phosphate

17. Khuyến nghị trẻ dưới 18 tháng bị ĐK kháng trị cần dùng vit B6 • Thấy bất thường di truyền trong một số trẻ Điều trị các cơn co giật khác • Điều trị co giật sơ sinh phụ thuộc vào nguyên nhân như rối loạn điện giải (calci, natri, magne) đườngđược điều chỉnh • Thuốc KĐK được chỉ định nếu nguyên nhân chuyển hóa không xác định • Có thể cho biotin tùy theo mức Biotin trong máu

18. Leveracetam, bezodiazepin cho TM nếu cgss kháng trị • Nếu co giật thuộc triệu chứng ngừng thuốc sau 6 tuần nếu trẻ không co giật • Nếu co giật tái phát điều trị kháng động kinh • Thuốc lựa chọn tùy theo thể động kinh + carbamazepin ( cơn cục bộ hoặc cơn giật cứng-giật rung) + valproat (giật cơ, mất trương lực, cơn giật cứng-giật rung) + phenobarbital và phenyltoin không lựa chọn + Valproat không dùng nếu nghi ngờ sai lạc CH

19. Một số vấn đề quan trọng cần được xem xét • Số liệu chưa đủ đẻ trả lời liệu co giật sơ sinh có gây nên tổn thương não hoặc không có hại?, có bằng chứng CGSS tăng nguy cơ động kinh sau đó, suy giảm nhận thức và CP. Quan trọng tìm được nguyên nhân gây CG • Không có thông tin AED ảnh hưởng đến phát triển não • Một số AED (phenytoin) có thể gây độc tính • Giá trị của AED điều trị ngoài thời kỳ sơ sinh để phòng động kinh chưa rõ

20. Co giật sơ sinh gia đình lành tính • Cơn giật xảy ra trong tuần đầu, it gặp sau 8 tuần • Cơn giật là toàn thể, hiếm cơn giật khó nhận biết • Không xác định được nguyên nhân, có yếu di truyền, 2 gen : 1 trên chromosome 20q(KCNQ2) 1 trên 8q(KCNQ3) • Có thể là sớm của ĐKTT di truyền tự phát • Phát triển TK bình thường, 10% phát triển ĐK muộn (vị thành niên hoặc thời kỳ sớm người lớn) • Cơn giật : co cứng-co giật toàn thể, EEG : BT • Cơn giật có thể ngừng do điều trị từ 6 W-6 tháng

21. Co giật sơ sinh gia đình không lành tính • Thể co giật hiếm đồng nghĩa cơn co giật ngày thứ 5 (đã biết trước đây) có thể do thiếu kẽm • Cơn giật có thể tồn tại lâu hơn thể CG gia đình lành tính • Tiến triển thành động kinh (1%) ít hơn thể CGGĐ lành tính • Nguyên nhân không rõ

22. 2.Các hội chứng động kinh trong năm đầu với biểu hiện trong thời sơ sinh 2.1. Bệnhnãogiậtcơsớm ( Early (neonatal) myoclonic encephalopathy: EME) • Biểuhiệnlúcđầuhoặcthờikỳsơsinhhoặcnhữngthángđầu, • Dạngcơn co giậtcụcbộ, cơngiậtcơtoànbộhoặcmộtphíacơthể(masivemyoclonus), cơngiậtcơdichuyểnhoặccơn co thắt co cứng. - Cơngiậtcơcụcbộhoặccơngiậtcơ di chuyểnthườngxuấthiệnnhưcơngiậtđầutiên, thậmtrívàigiờsausinh.

23. Cơngiậtcụcbộlàkínđáo, vídụ, cơnngướcmắt, cáchiệntượngthầnkinhthựcvậtnhưngừngthởhoặcđỏmặt. • Cơngiậtcơtoànthểcóthểtrongmộtsốtrườnghợp. • Cơngiậtmạnhđộtngộtkhitrẻnhỏthứcgiấchoặckhingủ • Tầnsốcơngiậtthayđổitừítchotớihầunhưliêntục.

24. Bất thường thần kinh: chậm vận động-tâm thần nặng, giảm trương lực cơ. EEG thường kiểu “đè nèn bùng nổ” với bùng nổ các sóng nhọn, gai và các sóng chậm, mà các sóng này xen kẽ không đều và tách biệt với thời kỳ im lặng điện (hình1). Sự kịch phát trong EEG có thể hoặc đồng thì hoặc không đồng thì trên cả hai bán cầu. Không có hoạt động nền bình thường. • Các cơn co giật cục bộ giống như ĐNĐ của các cơn giật sơ sinh.

25. CHT và CLVT: Não có thể bình thường nhìn về tổng thể hoặc một bán cầu phì đại, dãn não thất bên, teo cạnh não thất, teo vỏ não. • Nguyên nhân trong thời kỳ chu sinh và không xác định được. Nguyên nhân như sai lạc chuyển hóa bẩm sinh, bệnh tăng đường máu không xetonic, acid máu glyxeric D, acid máu propionic, thiếu hụt đồng yếu tố molybdenum, và acid máu methylmalonic • Tiên lượng của bệnh là kém, không có liệu pháp điều trị có hiệu quả.

26. 2.2. Bệnhnãođộngkinh ở trẻnhỏsớm (hộichứngOhtahara) • Thểbệnhsớmnhất (Ohtaharavà CS, 1976). • “Bệnhnãođộngkinhtrẻnhỏsớmvớisựđènénbùngnổ” hoặc • “bệnhnãogiậtcơsớm-early: myoclonic encephalopathy: EME”. • Xảyratrong 3 thángsinhđầutiên, thường 10 ngàyđầu. • Cáctriệuchứngcóthểxuấthiệnítgiờsausinh • Dạng co thắt co cứng. • Cácdạng co giậtkhác: co cứng/giật rung, cơngiật rung, cơngiậtcơ, cơnmấttrươnglực, cơnvắng, cơncụcbộđơnthuầnhoặccụcbộphứchợp • Cơngiậtcóthểxuấthiệntrongdạng co cụm (clusters)

27. Cácdạngcơncóthểthayđổitheothờigianvàtáiphát. EEG: cơnđènénbùngnổtrongcảgiaiđoạnthứcgiấcvàgiaiđoạnngủ. • Tiếptheolàhoạtđộnggaicaođiệnthếtrướckhitrởlạihoạtđộngrấtchậm. Cáccơn co giậtcóthểkhótrị. Tiênlượng: • sựpháttriểntâmvậnđộngchậm, khókhăntronghọctập. • tiếntriểntớihộichứng West hoặcđộngkinhcụcbộ (trongthờikỳtrẻnhỏ). Muộnhơnnữa, HC Lennox-Gastaut.

28. PháttriểnTT-VĐcóthểtốtnếukhôngchuyểnhộichứng West hoặchộichứngLennoox-Gastaut. • Mộtnửasốtrẻcóthểtửvong. • Điềutrịthuốcchốngcơn co giậtVigabatrin (Sabril), Topamax, Dilantin, Zonegran, vàPhenobarbiton, hoặc ACTH, vàprednisolon. • Thuốcdùngđơntrịliệuhoặcđatrịliệu. • Sửdụngchếđộăn • Kíchthíchdâythầnkinhmơhồhoặc • Phẫuthuậtxâmnhậpnhưcắtmộtphầnhoặctoànbộbáncầunão.

29. SựgiốngnhauvàkhácnhaucủaEMEvàEIEE • EME và EIEE cùng tuổi xảy ra • EEG cùng dạng đè nén bùng nổ • Tiên lượng kém, cùng phát triển bệnh não động kinh • Sự khác nhau chính là: • Các dạng co giật: giật cơ trong EME, co thắt giật cứng trong EIEE • Chuyển hóa với tính chất gia đình nhiều ở EME, • Di tật não nhiều ở EIEE • Nói chung khó phân biệt giữa hai hội chứng vì • Những cơn co thắt ngắn (brief spasms) sơ sinh với cơn giật cơ (myoclonus) toàn thể. • Cần thiết phân biệt vì: • Vigabatrin tốt với EIEE, kém với EME (Nabbout và Dulac 2003)

30. 2.3. Hội chứng West Xảyratrongnămtuổiđầutiên, gồm 3 loạitriệuchứng : • Nhữngcơn co thắt, • Thoáihóasựpháttriểntâmvậnđộng, • KiểuloạnnhịpcaođiệnthếtrênĐNĐ. Nhữngcơn co thắtđộngkinh: • co giậttoànthểbaogồmsựduỗicứng • hoặcgậptrụcthânvàcủacác chi. • Gậpduỗihỗnhợp • Mộtcơn co thắtthườngkéodàivàigiây, hơnnhữngcơngiậtcơđiểnhình, khôngdàihơnnhữngcơngiậtcứng. • Cơn co thắtcóthểkínđáo, • Cơngiậtcónhiều co thắt 10-20 hoặchơn

31. Loạnnhịpcaođiệnthế: • Cơnđiểnhình: kiểuloạnsóngvớisựkhôngđồngthì, biênđộsóngcaochậmvàsựphóngđiệnsóngnhọnvàgaithườngnhiều ổ. • ĐNĐtrongcơnbiểuhiệnđiểnhìnhsóngchậmtoànthểtiếptheogiảmtínhiệuđiệnthếlantỏamàcóthểliênquanđếncơn co thắt.

32. Nguyên nhân • Xấp xỉ 80% là triệu chứng và nhận biết đươc: • H/C thần kinh da (TS, neurofibromatosis typs 1, • Di chứng HIE • Di tật phát triển vỏ não(TS, H/C Aicardi • U não • Sau các bệnh nhiễm trùng TK • Rối loạn chuyển hóa: thiếu biotin, bệnh Menke, phenylketonura, bệnh ti thể • Rối loan thoái hóa: bệnh não tiến triển, phù ngoại biên, teo thị giác

33. Nguyên nhân di truyền: đột biến CDKL 5, H/C Rett, gen homeobox • 20% căn nguyên ẩn • Tất cả infantile Spasm cân CT scan hoặc MRI để tìm nguyên nhân tổn thương cấu trúc

34. Điềutrị: • ACTH vàVigabatrinthườngđượcsửdụng. • Vigabatrincóthểhiệuquảtrong u xơcủ(tuberous sclerosis). • Tácdụng an toànhơn, độctínhítnghiêmtrọng so ACTH • Lưu ý tácdụngphụvềthịgiáccủavigabatrin • Mộtsốthuốckhác : valproat, leveteracetam, topiramat, zonisamid, lamotriginvàbenzodiazepin. • Chế độănketogen • Phẫuthuậtcắtbáncầuvỏnãocụcbộcóthểđượcchỉđịnhchocáctrườnghợpđộngkinhkhóđiềutrịnộikhoa.

35. Tiênlượngphụthuộcvàonguyênnhân: • Theo báocáonghiêncứu: 16% sựpháttriểnbìnhthường, 47% còncơn co giậtliêntụctrongmộttheorõitrungbình 31 tháng. • Theo phânloạibệnhnguyên: 51% pháttriểnbìnhthườngtrongthểẩn, ngượclạichỉcó 6% trongtrườnghợp co giậttriệuchứng. • Xấpxỉ 17% cáctrườnghợptiếntriểnthành H/C Lennox-Gastaut.

36. 2.4. Độngkinháctínhvớicơn co giậtcụcbộdichuyển ở trẻnhỏ • Thểbệnhhiếm, xảyratrongnămđầu, trong TK sơsinh. • Cơn co giậtcụcbộbắtđầunhiều ổ vớibiểuhiệnvậnđộnghoặctựtrị • Cơn co giậtthườngtănglênvàgầnnhưxảyraliêntục. Lâmsàngcủacơn co giật: • Gồm ở bênnửađầuvàlệchtrụcmắt. • Cáccơn rung giậtcụcbộcủamắt, mặtvà chi, • Cơngiậtcứngcụcbộmộtbênhoặc 2 bên, • Cácvậnđộngtựđộng, nhưchépmiệng, nhai, • Cácbiểuhiệntựtrị: ngừngthở, bàitiếtnướcbọt, đỏmặt • Cáccơngiậtcứng-giật rung toànthểthứphát.

37. Điệnnãođồgiữacơn: • Dạngđộngkinhnhiều ổ • Hoạtđộngnềnchậm, vàlantỏa. • MộtsốbệnhnhâncóthểcóĐNĐbìnhthường. • Rồisauđóhoạtđộngnềntrởnênchậm • Nguyênnhân: • Khôngtìmthấynguyênnhân • Bấtthườngcấu trúc, yếutố di truyền • Cáccơn co giậtthườngkhángtrị Bromids, stiripentol, và clonazepam cóthểdùng • Thoáitriểnsựpháttriểnthầnkinh, • Tửvongtrongmộtsốtrườnghợp.

38. 2.5. Tìnhtrạnggiậtcơ ở bệnhnãođộngkinhkhôngtiếntriển • Tình trạng bệnh hiếm ở trẻ nhỏ xảy ra trong năm đầu tiên • Các cơn co giật điển hình bắt đầu co giật với dạng vận động cục bộ, • Các cơn vắng giật cơ, • Các cơn giật cơ toàn thể và các cơn rung giật nửa người. • Các cơn giật cơ có thể là nhiều ổ • Động kinh với tinh trạng giật cơ có thể tái diễn • Các bất thường vận động và rối loạn vận động. • ĐNĐ giữa các cơn : Các phóng lực dạng động kinh nhiều ổ và điện nền chậm. • ĐNĐ trong cơn: các sóng và gai chậm toàn thể, kiểu cơn vắng tùy thuộc vào dạng co giật.

39. Nguyên nhân: • Di truyền • Mắc phải: Tổn thương não thiếu oxi /thiếu máu cục bộ, loạn sản vỏ não. • Điều trị: Tình trạng giật cơ có thể đáp ứng với benzodiazepin, valproate, ethosuximid hoặc clobazam. • Tiên lượng kém, chậm phát triển TT-VĐ. • Co giật thường tái phát.

40. 2.6. Động kinh giật cơ nặng ở trẻ nhỏ(SMEI: Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy) Dravet Syndrome • Thể bênh không phổ biến 1-2/500 trẻ bị động kinh. • Bắt đầu với các cơn co giật do sốt • Khuynh hướng phát triển trong năm tuổi thứ hai. • Có thể chẩn đoán khi trẻ 2 hoặc 3 hoặc 4 tuổi. • Các cơn co giật thường trong năm đầu tiên liên quan với sốt cao - Thường chỉ co giật cục bộ nửa bên cơ thể. - Cơn co giật nhanh(jecking) hoặc co cứng với giật nhanh. - Cơn tái phát rất thường xuyên trong năm tuổi đầu.

41. Vàotuổithứ 2, cơn co giậtthườngtáiphátvàdaidẳng. • Cơn co giậtcụcbộsớmkhitrẻcósốtcao. • Cơn co giậtcụcbộ, giậtcơnhanh. • Thườngnhạycảmvớiánhsáng • PháttriểnTTVĐbìnhthườngtrongnămđầu, • Từnămthứ 2, trẻsẽmấtdầncáckỹnăng TT-VĐ • Ngônngữbịảnhhưởngrõrệt. • ĐNĐtrongnămđầubìnhthường. • Rồisauđó (18 thángtuổi) cósựphóngđiệnđagai, hoặcsónghoặcgainhọn, 2 báncầuhoặc ở mộtvùngnhỏcủanão.

42. CLVTnãothườngbìnhthường, • Nguyênnhân: bấtthường di truyền: “độtbiến” ở tốithiểu 70% trẻ (Sựđộtbiến “SCN1A”). • Thểbệnhkhángthuốckhángđộngkinh • Lamotrigincóthểlàmchocơngiậtcơtrởnênxấu • Thuốckhác: valproat, stiripentol, topiramate, clonazepam vàclozapam. • Sựkếthợpvalproatvớitopamaxhoặcstiripentolcóthểcóhiệuquảnhất • Chế độănketogencóthểcótácdụng.

43. 2.7. Tình trạng động kinh điện não trong giấc ngủ chậm (ESES) • “Tìnhtrạngđộngkinhbiểuhiệnvề ĐN nhưngkhôngcótriệuchứnglâmsàngđượcgâybằnggiấcngủ”. • Rốiloạndướithuậtngữ “tìnhtrạngđộngkinhđiệnnãotronggiấcngủ”: • Tìnhtrạngrốiloạnđộngkinhkhôngđồngnhất, • Thoáihóachứcnăngtâmthầnkinhkếthợphoặcđộclập • Thoáihóacácchứcnăngvậnđộng. • ĐNĐ: sóngvàgailiêntụctronggiấcngủ (H 55, 6) • Cơnđầutiêntừ 2 tháng-12 tuổi, nhiềutừ 4 - 5 tuổi. • CơngiậtcóthểxảyrakhisựpháttriểnTTVĐbìnhthườnghoặcbệnhnãocótrước: liệtnửangười, yếunửangười, tứ chi co cứng, giảmtrươnglựclantỏavàthấtđiều.

44. Các dạng co giật: cơn giật cứng-rung giật, cơn vắng, cơn giật vận động cục bộ, cục bộ đơn thuần hoặc phức hợp hoặc cơn ngã động kinh. • Các cơn lúc thức giấc hoặc trong giấc ngủ. • Cơn giật đầu tiên xảy ra trong đêm và co giật một bên . • ĐNĐ: sự phóng điện sóng-gai liên tục vào giấc ngủ chậm (85 % xảy ra giấc ngủ NREM) • Trẻ có rối loạn hành vi. • Nguyên nhân chưa biết. • Sự bất thường chuyển hóa cục bộ thấy trong các hình ảnh của PET.

45. Tìnhtrạngđộngkinhtronggiấcngủchậmhiếm. • Khôngthấycónổitrộivềgiớimắcbệnh. • Bệnhcóthểtựgiớihạnvàcóthểmấtđitrongtuổi thanh thiếuniên. • Hậu quảcơn co giậtlàtùytheonguyênnhân • Vd: dịtậtvỏnãonhưđahồinãonhỏnhiềuthùy. • Đasốtrẻrốiloạnngônngữvàchú ý tậptrung. • Cáccơngiậtkhôngđápứngvớithuốc: benzodiazepin, valproat, ethosucximid, carbamazepin, và phenytoin. • Benzodazepinvà ACTH cóthểcắtđượccơn Đánhgiásửdụngthuốckhángđộngkinh ở 88 bệnh : khôngdùngđatrịliệucócảithiệnhộichứng. Vớinghiêncứucũngchothấyquáliềuthuốcvàmộtsốthuốc (carbamazepin) cũngđóngvaitrò duy trìcácgainhọnvàsóngliêntụctronggiấcngủchậm. • Phẫuthuật: cắtbỏvùngphóngđiệnđộngkinhcụcbộcóthểcảithiệnbệnh.

46. 2.8. Co giật do sốt • CGDS tuổi 3 tháng và 5 tuổi • Không có bằng chứng bệnh não triệu chứng cấp (viêm màng não, viêm não) • Cơn giật xảy ra khi sốt (giới hạn dưới 38 độ C?) • Không có tiền sử co giật không do sốt trước đó • Không có biểu hiện sau đó viêm màng não, viêm não, bệnh chuyển hóa, loạn sản vỏ não • CGDS phức hợp : cơn giật cục bộ, cơn dài hơn 15 phút, có trên 2 cơn / 24 giờ, • CGDS đơn thuần: 1 cơn toàn thể, cơn ngắn >15’

47. Điều trị: CGDS chưa phải là động kinh • Trong đợt sốt cắt cơn bằng diazepam hoặc dự phòng tái cơn • Không có bằng chứng tốt khi dự phòng liên tục, và có thể gây hại • Hội nhi khoa Hoa kỳ khuyến cáo không dùng liên tục kể cả CGDS đơn thuần và phức hợp • Tiên lượng: 3-4% CGDSđơn thuần chuyển ĐK 10-20% CGDS phức hợp chuyển ĐK

48. TÓM TẮT VÀ KẾT LUẬN • Co giật động kinh trong TK sơ sinh phổ biến, chú ý phân biệt các hiện tượng vận động không theo ý muốn là ĐK như giật mạnh “Jerky”, hoặc sợ hãi or hoảng hốt “twitchy” • Hầu hết nguyên nhân co giật động là thứ phát trong một bệnh đang diễn ra • Có một số hội chứng động kinh trong thời kỳ trẻ nhỏ thường tiên lượng kém, khó trị, và suy giảm nhận thức

49. Không bao giờ quên các nguyên nhân co giật do chuyển hóa (nhất thời hoặc tiến triển) • Siêu âm hoặc Xquang sọ ít có giá trị chẩn đoán, MRI cần thiết khi nghĩ đến dị tật hoặc rối loạn phát triển vỏ não • Nghiên cứu di truyền như h/c Rett đột biến (MECP2 và CDKL 5) khi co giật khó chữa không thấy nguyên nhân • Tránh dùng nhiều thuốc (dùng đồng thời hơn 2 thuốc AEDs)