כרומוזומים, וקריוטיפ האדם

1. כרומוזומים, וקריוטיפ האדם

2. כרומוזום כרומטין תא איאוקריוטי נוקלאוזום גרעין דנ"א

4. ה- DNA, כרומטין וכרומוזומים

9. מבנה כרומוזום צנטרומר כרומטידות אחיות טלומר

10. כרומוזומים http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/ כרומוזומים הם מולקולות ארוזות של ______ . ניתן לצבוע כרומוזומים בצבע Giemsa לקבלת דגם פסים אופייני. על פי דגם הפסים ניתן לסדר את הכרומוזומים בזוגות _____. בכל זוג כרומוזומים הומולוגיים דגם פסים זהה. בנוסף לדגם הפסים ניתן לאפיין כרומוזומים לפי _____ ולפי מיקום ה ____.

11. כרומוזומים של אדם במיקרוסקופ אלקטרונים סורק(קריוטיפ)

12. מהו קריוטיפ? מערכת כרומוזומים של המין • מה מאפיין קריוטיפ? • מס' הכרומוזומים • אורך הכרומוזומים • מיקום הצנטרומר

13. קריוטיפ נורמאלי גבר / אישה באדם 46 כרומוזומים, שהם 22 זוגות הומולוגיים ועוד זוג אחד של כרומוזומי המין (XX או XY) סה"כ 23 זוגות כלומר - 23n גבר אישה

14. בהכנת הדגימה מתקבלת תמונת כרומוזומים לא מאורגנת – כמו בתמונות בשמאל. • מזהים את הכרומוזומים השונים על פי צורתם. • בעזרת גזירה והדבקה של התמונה, מארגנים את הכרומוזומים בזוגות – כך מתקבלת תמונת קריוטיפ. הכנת קריוטיפ

15. כל שינוי בכרומוזומים יוביל לשינוי גנטי כלשהו ביצור. • השינוי הגנטי יכול להראות באופן חיצוני או להתבטא באופן מוסתר. • שינויים קריטיים בקריוטיפ הנורמאלי, כמו שינוי במספר הכרומוזומים או בגודלם גורמים לתסמונות ולפגמים חמורים. • בבדיקת קריוטיפ ניתן לגלות אם קיימים שינויים קריטיים בכרומוזומים. • כיום ניתן לבצע בדיקות קדם לידה ולקבל מידע על קריוטיפ העובר. למה משמש קריוטיפ ?

16. תמונת כרומוזומים - קריוטיפ בקריוטיפ נורמלי באדם נוכל לספור ______ כרומוזומים או ___ זוגות הומולוגים. קריוטיפ משמש לקביעת תקינות גנטית של תאי הנבדק. לפניכם קריוטיפ שנערך בשיטת FISH בה לכל זוג כרומוזומים הומולוגים צבע אופייני. א. מה מספר הכרומוזומים? _____________ ב. מהו מין הנבדק/ת? ______________ ג. האם זהו קריוטיפ נורמאלי?

17. לכל יצור מספר כרומוזומים קבוע ואופייני • שימולב לנקודות הבאות: • אין קשר בין מספר הכרומוזומים לרמת ההתפתחות של היצור. • כל מספרי הכרומוזומים בטבלה זוגיים

18. בכל תאי הגוף של יצור רב תאי (למעט בתאי הרבייה) יש מערכת כרומוזומים זהה איך נשמר מספר כרומוזומים קבוע?

19. מיטוזה חלוקת הגרעין שבסיומה מתקבלים שני גרעיני בת שבהם מערכות כרומוזומים זהות לזו שהייתה בגרעין תא האם

20. שכפול גופנו מורכב ממיליונים רבים של תאים. תאים רבים מתיםותאים חדשים נוצרים במקומם ללא הפסק. כיצד נוצרים תאים חדשים? • התא מתחלק במיטוזה ומקבלים שני תאים חדשים הזהים במספר הכרומוזומים ובחומר התורשתי • זאת גם צורת רבייה – רבייה אל-מינית

21. אינטרפאזה • בתא מתרחשת פעילות של חילוף חומרים כהכנה לתהליך המיטוזה. • הכרומטין מפוזר בגרעין התא והתא עצמו נראה כאילו לא קורה בו שום דבר.

22. לצנטרומרים יש תפקיד בנדידת הכרומוזומים הנפרדים במהלך חלוקת התא – הם קושרים את הכרומוזום אל סיבי החלוקה המכוונים אותם אל הקצוות המנוגדים של התא .

23. שלביהמיטוזה • P- פרופאזה הכרומטין בגרעין מתחיל להתקצר, להתעבות ובסופו הופך לכרומוזום כרומוזום צנטריול כרומטין 2. קרום גרעין התא מתפרק 3. 2 הצנטריולים נעים לכיוון שני צדי התא. 4. מתוך הצנטריולים נוצרים חוטים דקים ההולכים ומתארכים לכיווןמרכז התא. החוטים נקראים כישור גרעין התא מתפרק

24. M- מטפאזה • הכרומוזומים נעים לאורך חוטי הכישור ומסתדרים באמצע התא – "קו המשווה" חוטיכישור • כל כרומוזום מורכב משני חצאים זהים ומאזור בולט: • כל אחד מחצאי הכרומוזום נקרא כרומטידה • האזור הבולט נקרא צנטרומר והוא המחבר את 2 הכרומטידות • הצנטרומר מחובר לחוט הכישור וכך נע כל כרומוזום על גבי החוט

25. כרומטידות חוטי כישור צנטרומר • הצנטרומר של כל כרומוזום נחצה לשניים • הכרומוזום נחלק לשניים כלומר לשתי כרומטידות • חוטי הכישור מתחילים להתקצר ומושכים את הכרומטידות לכיוונים נגדיים (לשני קטבי התא) • התא עצמו מתחיל להתחלק באמצעו לשנים • A- אנאפאזה

26. כל חצאי הכרומוזומים (כרומטידות) מצטופפים בשני קטבי התא הכרומטידות מתחילות להתארך לחוטים דקים וחוזרים לצורת כרומטין חוטי הכישור נעלמים מסביב לכרומטין נוצר קרום גרעין חדש אברונים וגופיפים שבתא מתחלקים באופן שווה בין שני חלקי התא התא כולו מתחלק לשני חלקים שווים מופיע קרום תא המפריד בין שני התאים הזהים • T- טלופאזה קרום גרעין חדש שני תאים חדשים

30. פוליפלואידיות

31. מהי פוליפלואידיות? תאים פוליפלואידים הם תאים המכילים מספר עותקים הגדול מ-2 מכל כרומוזום. • תאים פוליפלואידיים בצמחים יכולים לפתח צמחים שלמים, שהם פוליפלואידיים. • הן בטבע והן בחקלאות מילאה הפוליפלואידיות תפקיד חשוב באבולוציה של הצמחים . היא יכולה לשנות את תכונות הפרט ולהשפיע על כושרו לעמוד בתנאי תחרות, והיא יכולה להוות מקור למינים חדשים. • תופעת הפוליפלואידיות בבעלי חיים – נדירה, ובמרבית המקרים בעלת תרומה שלילית.

32. כיצד מתקבל תא פוליפלואידי? פוליפלואידיות יכולה להיוצר למשל בגלל טעויות שנוצרו במהלך יצירת הגמטות. הכרומוזומים אמנם מכפילים את עצמם, אך התא והציטופלסמה אינם מתחלקים לשני תאי-בת וכל הכרומוזומים נשארים בתא אחד.

33. עקרות בצמחים טריפלואידיים • פירותיהם של הצמחים הטריפלואידיים הם חסרי גרעינים. • העקרות נובעת מכך שהכרומוזומים הבלתי הומולוגיים מפריעים לתהליך המיוזה.

34. השבחת צמחים באמצעות פוליפלואידיות • לצמחים פוליפלואידיים יש תאים גדולים יותר בהשוואה ל"קרוביהם" הדיפלואידיים, ולכן הצימוח הווגטטיבי שלהם חזק יותר. • לצמחים פוליפלואידיים יש גרגרי אבקה, וכן זרעים ופרחים גדולים יותר לעומת אלה של הוריהם הדיפלואידיים. • האדם מנצל את הפוליפלואידיות להשבחת מיני בר. כך, למשל, היה תהליך קבלת החיטה הרכה שממנה מכינים היום את הלחם.

35. השראת פוליפלואידיות • פוליפלואידיות היא אחד התהליכים המתרחשים בדרך הטבע בשדותיהם של החקלאים, כמו גם בבר. • במרוצת השנים, בררו החקלאים את הצמחים המשרתים אותם על הצד הטוב ביותר והשיגו כך זנים שונים במידה ניכרת מאבותיהם צמחי הבר. • המשביחים המודרניים יכולים לגרום לפוליפלואידיות בכוונה תחילה, ולבצע בה מניפולציות.

36. השראת פוליפלואידיות ע"י קולכיצין הדרך העיקרית להשראת פוליפלואידיות היא השימוש בחומר כימי כמו הקולכיצין – המיוצר על-ידי הסתוונית, כנראה כדוחה מזיקים. (שמה המדעי של הסתוונית הוא Colchicum, וזה מקור השם). פעולתו המיוחדת של הקולכיצין היא הפסקת התחלקות תאים, ע"י פגיעה ביצירת הכישור. אם מטפלים בתא בקולכיצין, המיטוזה נפסקת באמצע הדרך: הכרומוזומים מתחלקים, אבל אחר-כך אין התא מתחלק לשניים. כיוון שכך יכול הקולכיצין להשרות פוליפלואידיות לפי הזמנה. הראשון שבודד את הקולכיצין היה הצרפתי פייר ז'יבודון, ב-1937. מאז הביא החומר ברכה מרובה לאנשי הניסוי בביולוגיה בכלל, ולמשביחי הצמחים בפרט.

37. כיצד נשמרת אותה מערכת כרומוזומים במעבר מהורה לצאצא? אם לכל אחד מההורים יש 46 כרומוזומים בתאי הגוף כמה כרומוזומים יש בתאיו של הצאצא?

38. בתאי הגוףלכל כרומוזום יש בן זוג, השווה לו באורך, במיקום הצנטרומר ובסוג המידע האצור בו. כרומוזומים שהם זוג תואם נקראים כרומוזומים הומולוגיים מספר הכרומוזומים הכפול הקיים בתאי הגוף נקרא מספר דיפלואידי וסימונו 2n

39. בתאי המין בגמטות נמצאת רק מחצית כמות הכרומוזומים יחסית לתאי הגוף האחרים (הסומאטיים). למספר הכרומוזומים שבגמטות של מין מסוים קוראים מספר הפלואידי ומסמנים באות n תא זרע (n) תא ביצה (n)

40. קביעת המין באדם היא גנטית • המין של האדם – זכר או נקבה – נקבע על ידי ה- DNAשלו, ולכן קביעת המין היא גנטית. • לאשה יש 22 זוגות כרומוזומים ממוספרים (ממספר 1 עד 22) – ובסך-הכל 44 כרומוזומים ממוספרים + שני כרומוזומים שסימנם X: 44 + XX = ♀ • לגבר יש 22 זוגות ממוספרים + כרומוזום X אחד +כרומוזום קטן, כרומוזום Y אחד: 44 + X + Y = ♂

41. מה קובע את המין? קַריוֹטיפּים של אדם

43. מהו תא המוצא ממנו התחילה חלוקת המיוזה ?_________ כמה כרומוזומים יש בתא המוצא? ______________ כמה כרומוזומים הומולוגים יש בתא המוצא? ____________

44. מיוזה

45. חלוקת ההפחתה = תהליך המיוזה המיוזה היא תהליך מורכב מאד, שכולל שלושה שלבים: א. שיכפול ה- DNA ב. מיוזה I ג. מיוזה II בסיום התהליך מתא אחד בעל 46 כרומוזומים נוצרים 4 תאים שלכל אחד מהם 23 כרומוזומים (חלק מהתאים עלולים לא להתפתח, או להתפורר). במהלך מיוזה I חל תהליך של היצמדות כרומוזומים והחלפת קטעים מקבילים: שיחלוף (crossing-over)

46. מיוזה ראשונה – חלוקה אקראית של הומולוגים [אבהיים ואמהיים] מפחיתה את מספר הכרומוזומים לחצי – מ 2n ל n

47. שחלוף

48. באיור שלפניכם תיאור של הצירופים האפשריים בחלוקת כרומוזומים הומולוגים במיוזה הראשונה של תא עם 3 זוגות הומולוגים. - כמה צירופים אפשריים מתוארים באיור? - מה הסיכוי לקבל את אחד הצירופים? _ - האם תוכלו להציע נוסחה כללית לחישוב הצירופים של חלוקה אקראית של הומולוגים במיוזה? - כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם 2 זוגות הומולוגים? - כמה צירופים אפשריים של חלוקת הומולוגים ייתכנו בתא עם 4 זוגות הומולוגים?

50. שיחלוף של קטעים בין כרומטידות חל בין כרומטידות אחיות [של אותו כרומוזום] – נכון/לא נכון חלוקת הכרומוזומים ההומולוגים חלה במיוזה השנייה – נכון/לא נכון במיוזה השנייה הכרומוזומים ההומולוגים נצמדים זה לזה – נכון/לא נכון ההפחתה במספר הכרומוזומים חלה במיוזה הראשונה – הסבירו: ציין את התהליכים במיוזה האחראים ליצירת צירופים גנטיים חדשים בגמטות המתקבלות?