1 / 67

...ושמו שאול.....אין איש מבני ישראל טוב ממנו משכמו ומעלה גבוה מכל העם"

...ושמו שאול.....אין איש מבני ישראל טוב ממנו משכמו ומעלה גבוה מכל העם" שמואל א' פרק ט' , פס' 1-2. עובדה. ב- 20/25 מערכות הבחירות האחרונות לנשיאות ארה"ב זכה המועמד הגבוה יותר מבין שני המובילים. ומה אצלנו ?. “ Heightism ”. הצלחה אקדמית חברתית

sonora
Download Presentation

...ושמו שאול.....אין איש מבני ישראל טוב ממנו משכמו ומעלה גבוה מכל העם"

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ...ושמו שאול.....אין איש מבני ישראל טוב ממנומשכמו ומעלה גבוה מכל העם" שמואל א' פרק ט' , פס' 1-2

  2. עובדה ב- 20/25 מערכות הבחירות האחרונות לנשיאות ארה"ב זכה המועמד הגבוה יותר מבין שני המובילים

  3. ומה אצלנו ?

  4. “Heightism” הצלחה אקדמית חברתית קריירה ציבורית

  5. אבחוןטיפול קומה נמוכה, מחלה ?

  6. The Growing YearsFrom Birth to 2 Years • Full-term babies are between 48 - 53 cm long at birth • The average birth weight is between 3.0 and 3.4 kg • Infants triple their birth weight and grow between 20 - 25.5 cm by the1st y. • 2 y weigh about four times what they weighed at birth and have grown between 10 -12.5 cm in the 2ndyear • Most babies who are small at birth may "catch-up" by growing at a faster-than-average rate during infancy • For a rough estimate of adult height, double a boy's height at 24-27 months and a girl's height at 18-20 months.

  7. The Growing YearsFrom 2 Years to Puberty • After age 2, most children gain about 2.2 kg. per year • At 3-4 y the growth rate is 6-8 cm and then 4.8 – 6 cm per year until puberty

  8. The Growing Years Puberty • Puberty take place over 3 to 4 years for most teenagers. • The peak growth spurt occurs at Tanner III-IV in girls; and at Tanner IV in boys. • Girls grow 6.5 -11.5 cm/y during growth spurt. Boys grow 7.5-12.5. • After their first menstrual period followed by regular ones most girls will grow less then 4 cm

  9. Working Diagnosis of Short Stature • History and clinical criteria • Auxological criteria • Radiological evaluation • Evaluation of genetic disorders • Biochemical assessment of GH deficiency

  10. History and clinical criteria - I • Prenatal history • Birth weight and neonatal history • History of chronic illness(CV, GI, Renal and Pul) • Growth data • Pituitary symptoms • Parents height and Family history of short stature or delayed puberty • Diet history • Drug history

  11. History and clinical criteria - II • In the neonate: hypoglycemia, prolonged jaundice, microphallus or traumatic delivery • Craniofacial midline abnormalities • Cranial irradiation • Signs indicative of head trauma or central nervous system infection • Consanguinity and/or an affected family member • Organic acquired GHD • Signs of MPHD

  12. Complete physical examination • Measurments; • Height, Weight, Head circumference, Arm span • Weight to Height ratio, Upper segment to Lower segment ratio • Growth pattern (height velocity) • Dysmorphic features including mid-line defects • Fundal examination • Thyroid examination • Pubertal staging including penile length and testicular size • Maternal and paternal heights

  13. Radiological evaluation • Bone age evaluation: X-ray of left wrist and hand in children over one year of age. In infants less than one year of age, X-rays of knee and ankle may be useful • CNS imaging by MRI or CT is required, if intracranial tumors, optic nerve hypoplasia/ septo-optic dysplasia or other structural or development anomaly is known or suspected

  14. Bone Age X-Ray

  15. Laboratory evaluation • CBC, ESR & Chemistry • Urinalysis urine and stool culture • Celiac antibodies • If growth deceleration is documented -, FT4, TSH, IGF1, IGFBP3 • Karyotype in females and if the patient has dystrophic features - chromosomal analysis and genetic counseling • If the patient has documented growth retardation and decreased IGF1 plan for provocative growth hormone stimulation tests

  16. Constitutional growth delay Short stature, Normal growth rate Late onset of puberty Slow growth rate at infancy Normal growth spurt and normal sexual Paternal history more in boys Delayed bone age Normal GH and IGF levels

  17. Secondary Etiologies • Chromosomal abnorm. • Turner • Down syndromes • IUGR • Metabolic • Storage diseases • Rickets • Chronic illnesses • Renal • Cardiac • Respiratory • Drugs: Steroid, etc • Psychological • Bone dysplasias • Gastrointestinal • Inflammatory bowel disease • Celiac disease • Mal-absorption • Endocrine- • Hypothyroidism • Cushing syndrome • GH deficiency • Multiple Pituitary Syn. • Surgical

  18. Osteochondrodysplasias • Intrinsic abnormalities of cartilage and/or bone • Genetic transmission • Abnormalities in size and/or shape of bones of the limbs, spine or skull • Radiologic abnormalites of bones • Achondroplasia most common • Autosomal dominant • Child Ratios • Mutation in fibroblast growth factor receptor 3

  19. טיפול בקומה נמוכה • טיפול בגורם • הורמון גדילה

  20. תאריכים בהורמון גדילה • 1956– בידוד הורמון גדילה – Li & Papkoff • 1958 – טיפול ראשון בנער – Raben • 1963 – Radio-immuno-assay • 1973 -1977 – IGF-1, BP’s, SMS • 1979 – ביוסינתזה של rhGH על E.Coli • 1981- ניסויים קליניים ב- rhGH • 1985 – Creutzfeld-Jacob • 1981-2005 – הבנה תאית, ומוליקולרית

  21. הורמון גדילה –התויות בילדים • חסר הורמון גדילה • תסמונת Turner • קומה נמוכה באי-ספיקת כליות • תסמונת Prader-Willi • SGA)קטנים לגיל ההריון) ללא catch-up growth

  22. GH is produced in somatotroph cells of anterior pituitary • Located in lateral wings • 40% to 50% of cells • hGH makes up 8 to 16% of dry weight of pituitary (4-8 mg/gland)

  23. Gly Asp Ser Glu Pro Leu Arg 130 Arg Thr Gly Gly 135 80 Met Gln 125 Leu Ile Leu Ser Leu Leu Ile Ile Thr Phe Arg 85 75 Gln Leu Gln Ser Lys 30 140 Leu Trp Ile Gln Glu Gln Glu Tyr Leu Phe Thr Gly 25 Glu Leu Thr Asp 120 Glu Glu Phe Glu Asn Tyr Ala Pro Ala 35 Ser Glu 90 Tyr Ser Val 70 Leu Leu Lys Ile 145 Lys Gln Gln Pro Gln Asp Phe His Phe Lys 115 Gln Lys 20 Leu Leu Asp Glu Thr Leu Arg Arg Thr Gln 40 Glu Leu His Ser Asn 95 NH2 65 Lys Glu Asp Ala Val Ser 150 Phe 1 Tyr Arg Tyr Arg Phe His Pro Ser Asn 110 Val Leu Asn Ala Thr 15 Phe Ser Met Asn Asp Asn Ile Ala Leu Pro 45 Pro Ser Asp Ser 100 Asn 5 Gln Leu Thr Asp 155 Ser Ala Asp Phe 60 Arg Leu Leu Pro Asn 10 Leu Ile Pro 105 Ser Val Ser Gln Leu Glu Ala Thr Tyr Ser Lys Gly Ser Phe Leu Cys 50 160 Asn 55 Tyr Gly Asp Met Leu Asp Lys Leu Lys Tyr 170 Cys Arg Phe Val 165 Glu 175 180 Ser Arg Thr Cys 185 Gln Phe Val Val Leu Arg Ile 190 Glu Gly Ser Gly COOH Cys Phe Structure of GH • Synthesized as a larger form (proGH) then processed • 191 amino acids (MW = 22,650) • About 5-10% of GH is 20kD arising from alternate splicing

  24. רמת GH (נ"ג/מ"ל) חצות 8:00 PLASMA LEVELS • 24 h average plasma levels 1.8 + 1 ng/ml • Plasma half life 6 to 20 min • About 40-50% bound noncovalently • The plasma binding protein is the extra-cellular (hormone binding) domain of the GH receptor.

  25. Mechanism of Action • IndirectThe majority of the growth-promoting effects of GH are exerted indirectly via insulin-like growth factors (IGFs) • DirectSome target cells have GH receptors and will react directly with GH ( e.g fat cells )

  26. Increase IGF and protein synthesis Increase organ size Reduce adiposity Increase lean body mass Effects on Metabolism • Protein • stimulates protein anabolism / synthesis • Fat • utilization of fat / breakdown of triglycerides • Carbohydrates • acts as anti-insulin increases plasma glucose levels

  27. Effect on Bone

  28. Pituitary Developmental defects PIT –1 def. Prop –1 def.

  29. LEPTIN – OB mice

  30. GH-relin

  31. GH-relin

  32. טיפול בהורמון גדילהבילדים שנולדו SGA

  33. הצגת מקרה היום נער בן 15 שנים ברקע- הריון עם מהלך תקין ב- US תוך רחמי עדות לקיצור גפיים לידה רגילה בשבוע 41, מ.ל. 2800 מהלך פרינטלי תקין במשפחה אין מה לציין

  34. גיל חודשיים משקל- 4320 גר' אורך- 53 ס"מ (פחות מאחוזון 3) מצח גבוה, אוזניים נמוכות הומלץ על מעקב

  35. גיל 8 חודשים ירידה באחוזוני גובה ומשקל סקירת שלד- ללא עדות לדיספלזיה בשלד תפקוד בלוטת התריס- תקין תפקודי כלייה- תקינים אנזימי כבד-תקינים בדיקת שתן- תקינה קריוטיפ- 46,XY

  36. מבחן גירוי להורמון גדילה (גלוקגון) זמן (דקות)GH (ng/ml) 0 4.15 30 1.07 60 7.35 90 8.9 120 10.7

  37. GH GH

  38. SGA משקל לידה או אורך מתחת ל2SD משקל או אורך לידה מתחת לאחוזון 3 משקל או אורך לידה מתחת לאחוזון 5 משקל או אורך לידה מתחת לאחוזון 10

  39. סיבות ל- SGA אימהיות עובריות שלייתיות

  40. Prospective study of children born SGA Catch up Catch up M -0,5 -1 Height (SDS) -2,1 -2 +1,6 ± 1,3 +1,4 Age 0 1 3 6 12 18 24 Months

  41. Adult Height Males Females SGA (n=213) Control (n = 121) SGA (n = 125) Control (n = 151) 21.1 ± 1.9 21.0 ± 1.9 20.5 ± 1.9 20.8 ± 2.1 Age (years) 174.4 ± 6.5* -0.8 ± 1.1* 160.7 ± 6.2* -0.9 ± 1.0* 166.3 ± 6.0 0.0 ± 1.0 179.0 ± 6.1 0.0 ± 1.0 Ht. cm sds 12(13.6 %)* 1 (0.8 %)* 17 (13.6 %) 4 (2.6 %) Patients (%) below -2SDS The Haguenau Prospective Study * p < 0.001

  42. JCEM,Feb.2004

  43. Ped.Res.2004

  44. SGA קומה נמוכה עמידות לאינסולין וסוכרת מסוג 2 יתר לחץ דם דיסליפידמיה השמנה במבוגרים

  45. Fasting Blood Glucose mmol/l)) Low dose GH Highdose GH GH treatment (years) Sas T, et al. Clinical Endocrinology, 2001

  46. BMI standard deviation score mean Years of GH treatment JCEM, Feb.2005

  47. Cholesterol Total mmol/l LDL HDL Yrs. of GH therapy JCEM, Feb 2005

More Related