1 / 14

NEUROFIBROMATOSI

NEUROFIBROMATOSI. IN ETA’ PEDIATRICA. DEFINIZIONE. Gruppo eterogeneo di malattie genetiche neuroectodermiche Classificazione in 2 forme diverse secondo la clinica e la genetica NF 1 più frequente Cromosoma 17 - gene 17q11.2 NF 2 Cromosoma 22 - gene 22q12.2

sugar
Download Presentation

NEUROFIBROMATOSI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. NEUROFIBROMATOSI IN ETA’ PEDIATRICA Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  2. DEFINIZIONE • Gruppo eterogeneo di malattie genetiche neuroectodermiche • Classificazione in 2 forme diverse secondo la clinica e la genetica • NF 1 • più frequente • Cromosoma 17 - gene 17q11.2 • NF 2 • Cromosoma 22 - gene 22q12.2 • Altre secondo Riccardi con clinica più sfumata • NF tipo 3,4,5,6,7,8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  3. NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 • Forma più frequente, entrambi i sessi • AD • Patogenesi • Il prodotto del gene di NF1 è la neurofibromina, proteina che interviene nel controllo della differenziazione e proliferazione cellulare attivando GPT-asi  GAP proteine responsabili del proto-oncogene p21ras per cui è ‘tumor oppressor gene’ • Cioè gene NF1 non funzionante non controlla il ciclo cellulare per cui determina una proliferazione incontrollata e fenomeni differenziativi alterati Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  4. NF 1 – CLINICA – • Macchie caffelatte • Lentigginosi • Neurofibromi cutanei, mucosi : estensione viscerale, muscolare, ossea Lassità articolare ‘Ehlers-Danlos-like’ • Manifestazioni oftalmologiche • Noduli di Lisch • Gliomi del nervo ottico • Displasia fibrosa dello sfenoide • Manifestazioni scheletriche • Displasia sfenoidale, macrocefalia, bassa statura, scoliosi-cifoscoliosi, psudoartrosi delle ossa lunghe • Complicanze • Difficoltà dell’apprendimento scolare, o deficit sviluppo neuropsichico • Tumori: trasformazione maligna dei neurofibromi nodulari periferici o plessiformi: gliomi nervo ottico, feocromocitomi, rabdomiosarcomi, tumori carcinoidi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  5. NF1 – CHIAZZE CAFFELATTE – • Macule pigmentate colorito bruno variabile da camoscio a marrone • con bordi netti • a forma ovoidale diametro max qualche centimetri < 7 cm • sede • raggruppate in corrispondenza di un distretto corporeo • casuale • Cmq MAI su cuoio capelluto o palmo-plantare • Spesso già presenti alla nascita o entro il primo anno  sono la prima manifestazione clinica di NF1 • Cmq compaiono entro il 4 aa • Evoluzione • Stazionaria • Oppure impallidiscono assumendo un colore più pallido diventando meno evidenti Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  6. DIAGNOSI DIFFERENZIALE– CHIAZZE CAFFELATTE – • 10% della popolazione non affetta da NF 1 presenta macchie caffelatte in numero da 1 a 5 • Per cui le macchie caffelatte sono presenti anche in altre forme di patologie ereditarie Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  7. NF1 – LENTIGGINOSI – • Lesioni pigmentate simili a chiazze caffelatte di piccole dimensioni 1-3 mm • Comparsa tardiva (seconda infanzia o adulto) – dopo macchie caffelatte Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  8. NF1 – NEUROFIBROMI CUTANEI – • Derivano da cellule di Schwann delle guaine dei nervi periferici • Esordio tardivo, raro a 5 aa, aumentano numero in età puberale Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  9. LESIONI sessili o peduncolate • Consistenza soffice • Dimensioni variabili 0,1 cm ad alcuni cm • Numero alcuni fino a max qualche centinaia • Sede principale al tronco-arti, in F sede areolare Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  10. LESIONIpiccoli noduli sottocutanei • Possono invaginarsi nel derma soffice:fenomeno del ‘button-holing (NON presente in altre neoformazioni cutanee) Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  11. LESIONINEUROFIBROMI IN PROFONDITA’ • Detti anche tumori plessiformi • Dimensioni enormi, coinvolti tutti gli strati cutanei e anche muscolari, ossee, viscerali (app gastrointestinale sintomi gravi)spesso rilevati ext da chiazza pigmentaria associata a ipertricosi • Sede tronco, capo, arti, collo : agli arti se interessa l’osso causa una deformazione con gravi ripercussioni estetiche e funzionali Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  12. LESIONIpapillomatosi • Neurofibromi alle mucose nel 5% dei casi Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  13. NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 • Detta anche Neurofibromatosi acustica bilaterale • AD, spesso da mutazione spontanea • Sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali • Clinica • Manifestazioni cutanee più lievi • Chiazze caffelatte e schwannomi superficiali o profondi a superficie rugosa • Neurofibromi rari a sede prevalente su naso e palmo Dott.ssa Elisabetta Muccioli

  14. …. IN COSTRUZIONE …. Dott.ssa Elisabetta Muccioli

More Related