ความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม

1. ความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอด ลักษณะทางพันธุกรรม โดย ครูเพ็ญประภา หร่ายเจริญ

2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากแม่ (XX) และพ่อ (XY) อาจก่อให้เกิดความผิดปกติหรือเกิดโรคได้ 3 ประเภท ดังนี้ ความผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม 1. โครโมโซมร่างกายหรือออโตโซม มี 22 คู่ ความผิดปกติเกิดจากมี โครโมโซมเกินหรือรูปร่าง โครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เกิดลักษณะซินโดรมแบบต่าง ๆ

4. อาการดาวน์ซินโดรม ( Down syndrome) สาเหตุของความผิดปกติ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย หางตาชี้ขึ้น ลิ้นจุกปาก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก

6. อาการคริดูชาต์หรือแคทครายซินโดรม ( cri-du-chat / Cat cry syndrome) สาเหตุของความผิดปกติ โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไปบางส่วน ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย ศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่างกัน หางตาชี้ขึ้น ดั้งจมูกแบน คางเล็ก นิ้วมือสั้น ร้องเสียงเหมือนแมว ปัญญาอ่อน

8. อาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ( Edwards syndrome) สาเหตุของความผิดปกติ โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง ลักษณะ/อาการของผู้ป่วย ปัญญาอ่อน หูแหลม คางเล็ก ปากแคบ ใบหูเล็กผิดปกติ หัวใจผิดปกติ ข้อมือและข้อเท้าบิด

10. อาการพาทัวซินโดรม ( Patau syndrome ) สาเหตุของความผิดปกติ โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ลักษณะ/อาการของผู้ป่วยปัญญาอ่อน ตาเล็ก ศีรษะเล็กกว่าปกติ มีนิ้วเกิน ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจรั่ว อวัยวะภายในพิการ มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด

11. 2. โครโมโซมเพศเป็นโครโมโซมคู่ที่ 23 ความผิดปกติอาจเกิดจาก - โครโมโซม X ขาด หรือเกินจาก ปกติ - โครโมโซม Y เกินปกติ (ซูเปอร์แมน) มีผลต่อลักษณะของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับเพศ จิตใจ และพฤติกรรม

12. 1. โครโมโซมเพศเป็น XXY เป็นอย่างไร 2. โครโมโซมเพศเป็น XYY เป็นอย่างไร 3. โครโมโซมเพศเป็น XXX เป็นอย่างไร 4. โครโมโซมเพศเป็น XO เป็นอย่างไร 5. โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ เป็นอย่างไร 6. โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก เป็นอย่างไร

13. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศความผิดปกติของโครโมโซมเพศ • โครโมโซมเพศเป็น XXY • - เป็นเพศชายมีเต้านมโตคล้ายเพศหญิง • - อวัยวะเพศเล็ก ไม่สร้างเชื้ออสุจิจึงเป็นหมัน • ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็น 44+XXY • ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม

14. 2. โครโมโซมเพศเป็น XYY - เป็นเพศชายที่มีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ -อารมณ์ร้าย โมโหง่าย -บางรายมีจิตใจไม่ปกติจึงเป็นหมัน -แต่บางรายที่จิตใจปกติและไม่เป็นหมัน ดังนั้นโครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็น 44+XYY ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม อาจเรียกว่า ผู้ป่วยที่เป็นแบบซูเปอร์แมน

15. 3. โครโมโซมเพศเป็น XXX - เป็นเพศหญิงที่มีลักษณะทั่วไปดูปกติ - แต่มีสติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติถ้าไม่เป็นหมัน ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็น 44+XXX ซึ่งเท่ากับ 47 โครโมโซม ลูกที่เกิดมาจากหญิงที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติ ทางโครโมโซมเพศเหมือนแม่หรือเป็น XXY ได้

16. 4. โครโมโซมเพศเป็น XO - เป็นเพศหญิง รูปร่างเตี้ย - เป็นหมัน เพราะอวัยวะเพศมีขนาดเล็ก รังไข่ฝ่อ ผลิตไข่ไม่ได้ - คอสั้นเนื้อพลับไปมา ดังนั้น โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจะเป็น 44+ XO ซึ่งเท่ากับ 45 โครโมโซม

17. 5. โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มียีนจำนวนมาก ซึ่งมีทั้งยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศและไม่เกี่ยวเนื่องกับเพศ 6. โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียีนอยู่จำนวนน้อยกว่า ส่วนใหญ่เป็นยีนที่ควบคุมลักษณะของเพศชาย

18. 3. การถ่ายทอดยีนหรือหน่วย พันธุกรรมที่ผิดปกติโดยยีนด้อย ที่อยู่บนโครโมโซม X ทำให้เกิดอาการหรือโรค เช่น ตาบอดสี ทาลัสซีเมีย แขนขาลีบ

19. โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ การถ่ายทอดพันธุกรรมของโครโมโซมเพศเกิดจากยีนที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ซึ่งอยู่บนโครโมโซม X จากการศึกษาพบว่ามีลักษณะทางพันธุกรรมหรือโรคบางโรคที่ควบคุมด้วยแอลลีลด้อยบนโครโมโซม X

20. ทำให้เพศหญิงซึ่งมีโครโมโซม X อยู่ 2 แท่ง ถ้ามีแอลลีลผิดปกติที่ควบคุมโดยแอลลีลเด่นอยู่ 1 แอลลีล จะไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏ แต่ผู้หญิงจะเป็นพาหะของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้น ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X อยู่ 1 แท่ง แม้ได้รับแอลลีลด้อยที่ผิดปกตินั้นเพียงแอลลีลเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้น

21. กำหนดให้ = แอลลีลด้อย = แอลลีลเด่น ผลการถ่ายทอดลักษณะ XX = หญิงปรากฏอาการ XX = หญิงไม่ปรากฏอาการ XY = ชายปรากฏอาการ XY = ชายไม่ปรากฏอาการ

22. โรคเลือดไหลไม่หยุด ( ฮีโมฟีเลีย ) ปัญญาอ่อนบางชนิด โรคที่เกิดจาก การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ตาบอดสี ทาลัสซีเมีย โรคลักษณะแขนขาลีบ

23.  ตาบอดสี เป็นอาการที่ตาของผู้ป่วยแปรผลของภาพสีผิดไปจากคนตาผิดปกติ การถ่ายทอดลักษณะตาบอดสีที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ลักษณะตาบอดสีเป็นแอลลีลด้อย ชายตาปกติ (X Y) แต่งงานกับหญิงตาปกติที่มีแอลลีลตาบอดสี (X X) แฝงอยู่ ดังนั้นลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นพาหะของตาบอดสีตามสัดส่วน ดังรูป กำหนดให้  แอลลีลตาปกติ  แอลลีลตาบอดสี  

24. แม่ตาปกติ แต่เป็นพาหะของยีนตาบอดสี พ่อตาปกติ XY X X เซลล์ไข่ X X X Y เซลล์อสุจิ XX XX XY XY หญิงตา ปกติ หญิงตาปกติ แต่เป็นพาหะ ของยีนตาบอดสี ชายตา ปกติ ชายตา บอดสี

25. จากรูป สรุปได้ดังนี้ 1. ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาบอดสีร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 2. ลูกแต่ละคนที่เกิดมามีโอกาสตาปกติร้อยละ 75 หรือ 3 ใน 4

26. โรคฮีโมฟีเลีย (hemophelia) เป็นโรคที่มีอาการของเลือดไหล ไม่หยุด เป็นโรคที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดย แอลลีลด้อยบนโครโมโซม X ดังตัวอย่าง ชายเป็นโรคฮีโมฟีเลียแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย กำหนดให้  แอลลีลปกติ  แอลลีลเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

27. หญิงปกติ แต่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ชายเป็นโรคฮีโมฟีเลีย XY XX เซลล์ไข่ เซลล์อสุจิ X X X Y XX XX XY XY หญิงเป็นโรคฮีโมฟีเลีย หญิงปกติ แต่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ชายปกติ ชายเป็น โรคฮีโมฟีเลีย

28. จากแผนภาพ สรุปได้ดังนี้ 1. ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 50 2. ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสปกติ และไม่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 3. อัตราส่วนของลูกหญิงและลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็น 1 : 1

29. โรคทาลัสซีเมีย (thalassemia) เกิดจากการสร้างเฮโมโกลบิน ลดน้อยลง เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะเลือดจางเรื้อรัง ซีด ผู้เป็นโรคนี้ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากพ่อและแม่ อาการที่พบคือ ตับและม้ามโตตั้งแต่เด็ก ร่างกายเจริญเติบโตช้า แคระแกร็น ตัวเตี้ย หน้าแปลก จมูกแบน ตาอยู่ห่างกันมากกว่าปกติ กระดูกแก้มและขากรรไกรกว้าง ฟันยื่น

30. โรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดรูปเคียว (sickel cell anemia) เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเป็นรูปเคียวไม่สามารถลำเลียงแก๊สออกซิเจนได้เท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้ขาดออกซิเจน จึงรู้สึกเจ็บปวด อ่อนเพลีย ไม่มีแรง เลือดจาง

31. ผิวเผือก (albino) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้สังเคราะห์ เม็ดสีเมลานินในเซลล์ใต้ผิวหนัง ทำให้ผิวหนัง เส้นผม และนัยน์ตา เป็นสีขาว

32. มิวเทชัน (mutation) คือ ความผิดปกติที่เกิดกับหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งอาจทำให้เกิด โรคบางชนิด เช่น ทาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิล โรคผิวเผือก สาเหตุที่ทำให้เกิดมิวเทชันคือการได้รับรังสีบางชนิด เช่น รังสีเอกซ์ (X-ray) รังสียูวี (ultraviolet) หรือ สารเคมีบางชนิด เช่น กรดไนตรัส (HNO2) สารอะฟลาทอกซิน สารเหล่านี้ชักนำให้เกิด มิวเทชันได้