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MND 工作介绍

MND 工作介绍. 北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英. ALS 横断面调查. 一般资料. 共收集 20 例， 性别：男 9 例，女 11 例 年龄： 30~73 岁，平均 49.9± 15.1 岁 诊断分类： D-ALS ： 14 例， Pro-ALS: 2 例， Pos-ALS ： 3 例 PMA ： 1 例 肌电图检查：均有. 初步结果. 力如太治疗： 7 例 干细胞治疗： 1 例 多种维生素治疗： 16 例 知情情况： 对于 PEG 和呼吸机的态度： 毒物接触史： 确诊后反复就诊：. 遗传研究. 遗传方面研究.

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Presentation Transcript

  1. MND工作介绍 北京协和医院神经科 刘明生，李晓光，崔丽英

  2. ALS横断面调查

  3. 一般资料 • 共收集 20 例， • 性别：男9 例，女11 例 • 年龄：30~73岁，平均49.9± 15.1岁 • 诊断分类： • D-ALS：14例， • Pro-ALS: 2例， • Pos-ALS ：3例 • PMA：1例 • 肌电图检查：均有

  4. 初步结果 • 力如太治疗：7 例 • 干细胞治疗：1 例 • 多种维生素治疗：16 例 • 知情情况： • 对于PEG和呼吸机的态度： • 毒物接触史： • 确诊后反复就诊：

  5. 遗传研究

  6. 遗传方面研究 • ALS SOD1基因突变筛查 • 常规开展SMN基因筛查 • 常规开展雄激素受体外显子1的CAG三核苷酸重复数测定 • SNP与散发性ALS发病风险关联研究

  7. 协和医院近年发现的SOD1突变位点

  8. 电生理研究

  9. 电生理研究 • SFEMG在肌萎缩侧索硬化合并颈椎病早期诊断中的价值 • 统计法MUNE的可重复性研究 • ALS的RNS与SFEMG比较 • ALS的SSR改变 • 肯尼迪病的肌电图改变特点 • 肌电图广泛神经源性损害的病因分析

  10. MND会议壁报

  11. 2008美国电生理年会：3个获奖研究之一 The value of SFEMG in diagnosis of ALS

  12. 电生理研究

  13. SFEMG的临床应用研究 中华医学科技奖 二等奖 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等 崔丽英，刘明生， 汤晓芙，等

  14. 治疗研究

  15. 低频r-TMS对ALS的治疗效应 • 确诊和拟诊ALS，随机单盲对照 • 刺激部位：运动皮层左右手、下肢对应区域 • 刺激方法：频率1Hz，强度110％RMT，600个脉冲 • 总治疗时间：每月连续治疗两周，休息两周，共治疗3个月。 • 观察指标：生存时间、ASL-FRS，MUNE，CMAP、MMT、TMS等

  16. r-TMS研究初步结果 • 已完成 6例，4例治疗，2例对照 • 所有患者均未诉任何不适； • 治疗组和对照组患者ALS-FRS评分、MMT评分、MUNE数目均有所下降 • 治疗组和对照组RMT均有所上升 • 最终结果有待进一步随访和研究

  17. NBP对AMPA所致神经元损伤的保护作用研究 • AMPA是ALS发病中的一个重要环节 • 模型采用原代神经元培养细胞 • 干预措施：NBP • 观察LDH和线粒体膜电位变化和细胞内钙离子浓度 • 结论 • NBP对AMPA引起的坏死和凋亡都具有抑制作用 • NBP可以影响细胞的钙离子稳态

  18. 患者教育会 2008年3月和2008年12月

  19. 患者教育 相约星期二

  20. 谢谢！

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