Farbenfehlsichtigkeit

1. Farbenfehlsichtigkeit Die Gene für das Farbensehen Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Referentin : Yanina Enners Datum:02.06.2009 1 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

2. Farbenfehlsichtigkeit Farben drücken Gefühle aus... • ins Blaue fahren • sich schwarz ärgern • Rot sehen • eine weiße Weste tragen • der graue Alltag 2 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

3. Gliederung 1.Weißes und Farbiges Licht • Newton´s Prisma 2. Theorie der Farbwahrnehmung • Young – Drei Farben Theorie • Daltonismus • Formen der Dichromasie • Raleigh – Anomaloskop 3.Die Funktion der Zapfen • Mikrospektralphotometer • Wellenlänge – Rezeptorantwort 4.Die Genetik der Farbpigmente • Rot-Grün Blindheit 3 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

4. Gliederung 2 4.Homologie der Farbgene • DNA- Hybridisierung • Auswertung • Schlussfolgerung 5.Evolution der Farbpigmente • Gemeinsames Ur-Gen 6. Genetische Anomalien/Anopien • Crossing Over • Ursache 7. Achromat Knut Nordby Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

5. Newton´s Prisma (Bild 1 ) Newton (1643-1727) • Jeder Brechungswinkel und damit jede Spektralfarbe entspricht einer bestimmten Wellenlänge • Je kürzer die Wellenlänge des Lichtes, desto größer der Brechungswinkel 5 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

6. Theorien der Farbwahrnehmung Thomas Young (1802) Drei Farben Theorie >>> drei Rezeptoren für Primärfarben (Bild 2) 6 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

7. Daltonismus John Call Dalton (1794) • Keine Unterscheidungsfähigkeit im Rot – Grün – Bereich Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

8. Formen der Dichromasie James Clark Maxwell (1879) 1. Protanope Rotblind 2. Deuteranope Grünblind 3. Tritanope Blaublinde Fehlen entweder Grün-, Rot-,Blaurezeptoren Normal Protanop Deutranop Tritanop (Bild 3) 8 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

9. Raleigh - Anomaloskop (Bild 5) (Bild 4) • Prinzip Zwei spektrale Farblichter werden aufeinander projiziert (additive Farbenmischung) und mit einem dritten spektralen Farblicht verglichen 9 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

10. Anomaloskop -Resultate (Bild 6) Normalsichtige Dichromaten Anomale Trichromaten 10 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

11. Funktion der Zapfen • Zapfen sind nur bei ausreichender Lichtintensität aktiv • Erkennung verschiedener Wellenlängen über Pigmente in den Zapfen • Jeder Zapfen enthält nur eines der drei Pigmente • Der Verlust eines Photopigmentes führt zu dichromatischer Farbwahrnehmung Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

12. Mikrospektralphotometer Paul Brown 1960 • Das Gerät wirft zwei Strahlen identischer, aber variabler Wellenlänge auf einen aus der Netzhaut isolierten Zapfen • Ein Strahl passiert die farbempfindliche Zone • Der andere einen Zellbereich außerhalb >>> Die Differenz ist ein Maß dafür wie viel Licht absorbiert wurde 12 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

13. Spektrale Absorptionskurven • Wellenlängenbereich blaues Licht (kurzwellig) Max. 420 Nm • Wellenlängenbereich grünes Licht (mittelwellig) Max. 534 Nm • Wellenlängenbereich rotes Licht (langwellig) Max. 564 Nm (Bild 7) 13 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

14. Wellenlänge - Rezeptorantwort (Bild 8) • Eine Farbe ruft neuronale Antwort aller drei Rezeptoren hervor • Grund:Überschneidung der Absorbtionskurven 14 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

15. Zusammenfassung • Prisma spaltet weißes Licht, wobei gilt: Je kurzwelliger desto größer der Brechungswinkel • Trichometrie (drei Zapfensysteme) • Anomaloskop • Formen der Dichromasie • Protanope • Deuteranope • Tritanope • Jede von uns wahrgenommene Farbe besitzt einen kurz-, einen mittel- und einen langwelligen Anteil • Farbe ist nicht gleich Wellenlänge 15 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

16. Genetik der Farbpigmente • Rot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf • Sehpigmentgen liegt auf dem X-Chromosom • Da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt Defekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit • Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-Grünblindheit • Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom 16 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

17. (Bild 9) Genträger 17 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

18. Homologie der Farbgene Anomales Farbensehen durch erbliche Veränderungen der Zapfenpigment-Genen • Infolge einer Mutation fehlt ein Farbpigment • Anomales Absorptionsspektrum 18 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

19. Grundlagen DNA-Struktur= Doppelhelix • Ist durch Basensequenz auf der DNA (Genabschnitt) kodiert • Basen kodieren Aminosäuren (AS) Bei der Isolierung der Gene geht, ermittelt man zuerst die (AS) der zugehörigen Proteine (Bild 10) Bei der Isolierung von Genen geht man häufig so vor ,das man zunächst die (AS) der zugehörigen Proteine ermittelt 19 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

20. Grundannahme: Das Pigment der Zapfen und der Stäbchen ähneln sich • Gene für das Rinder-Rhodopsin isolieren • Mit Hilfe der Rhodopsin-DNA die Zapfen-DNA aufspühren • Genetische Informationen von Normalsichtigen und Fehlsichtigen vergleichen 20 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

21. DNA - Hybridisierung (Bild 11) 1. Schneiden der DNA 2. Klonierung in Bakteriophagen 3. Aufteilung in Einzelstränge 4. Zugabe Rhodopsin 5.Autoradiographie 6. Markierte Plaques werden lokalisiert 7. Gesuchte Pigment-Gene 21 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

22. Messung • Prozentuale Hybridisierungsquote zeigt den Grad der Verwandtschaft an: a) hoher Verwandtschaftsgrad = starke Hybridisierung b) niedriger Verwandtschaftsgrad =geringe Hybridisierung 22 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

23. Hybridisierung –Auswertung • DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen verband sich wirklich fest nur mit einem einzigen Strang der menschlichen DNA • menschliches Gen für Rhodopsin • Rinder-Sonde heftete sich locker an drei weitere menschliche DNA-Stücke (40%) • drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen! 23 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

24. Schlussfolgerung • Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom • Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmente • Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosom • liegt auf 7. Chromosom 24 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

25. Evolution der Farbpigmente • Ur-Gen für Zapfen- und Stäbchenpigmente • Rhodopsingen (für Stäbchenpigment) • Gen für das blauempfindliche Pigment • Gen für ein Pigment, das rot und grünes Licht absorbiert. • Drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt • DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch! 25 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

26. Evolution der Farbpigmente Urgen Zapfen Stäbchen Blau Grün - Rot Grün Rot 26 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

27. Genetische Anomalien/Anopien • Dichromatie (2 Zapfen) • Protanopien = Rotblindheit • Deuteranopien = Grünblindheit • Tritanopien = Blaublindheit • Anomale Trichoromasie (3 Zapfen) • Protanomalien = Rotschwäche • Deuteranomalie = Grünschwäche • Achromatopsie = totale Farbenblindheit 27 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

28. Überraschendes Ergebnis • Untersuchung von Zapfenpigment Genen von 17 Normalsichtigen Personen Ein Gen für das Rot empfindliche Pigment Das Gen für das Grün empfindliche Pigment in zwei oder drei Kopien möglich >>> Durch Fehler beim Crossing-over kommt es zu falschen Genkombinationen 28 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

29. Crossing-over Meiose Crossing-over = Austausch von Chromosomenstücken Basensequenzen können durch fehlerhaftes Crossing-Over vermischt werden (Bild 12) 29 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

30. „Illigetimes“ Crossing-over (Bild 12.5) • Beim "illegitimen" Crossing-over • Verliert das eine Chromatid ein Stück (Deletion) • Das zweite gewinnt eines hinzu, einen Abschnitt, den es eigentlich selbst schon besitzt (Duplikation) >>> Veränderter Genbestand!!! Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

31. Ursache • Untersuchung von Zapfenpigment-Genen bei 25 Männern mit anomalen Rot-Grün Unterscheindungsvermögen Kein Gen für das grün-empfindliche Pigment wenn Grün-Rezeptor fehlt Bei einigen an dieser Stelle ein Hybridgen (Anfang von einem Gen für grün-absorbierendes Pigment der Rest von einem rot-absorbierenden)Annahme: Startregion bestimmen den Sinneszelltyp 31 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

32. Zusammenfassung • die Aminosäuresequenz für das Rot- und das Grünpigment nur an wenigen Stellen unterscheiden (< 2%). • Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen Ur-Gen ab • Farbanomalien entstehen durch die geänderte Aminosäuresequenz des Proteins beim Crossing Over • Männer leiden häufiger an Rot-Grün Schwäche besitzen nur ein X-Chromosom 32 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

33. Achromat Knut Nordby (Bild 13) 33 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

34. Lebenslauf • Geboren am 17.11.1942 in Oslo, Norwegen • 1966 bis 1985 war er als Assistenz-Professor am Institut für Psychologie,Universität Oslo, Bereich Sehforschung • 1985 Berufung an das Forschungsinstitut der Norwegischen Telekom Verwaltung als Leiter der Forschungsabteilung • Seit 1987 lehrt er am Zentrum für Technologie, Universität Oslo 34 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

35. Familie • 2 jüngere Geschwister • Alle drei leiden an der völligen Farbenblindheit • Beide Eltern sind normalsichtig • Seine visuelle Behinderung fiel den Eltern erst mit 9 Monaten auf • Keine weiteren Fälle von Achromaten in seiner Familie bekannt 35 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

36. Diagnose (Bild 14) • Photophobia, Stäbchenmonochromasie, Tagblindheit • Völlige Farbenblindheit • Nystagmus (unregelmäßiges Augenzittern) 36 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

37. Über die Krankheit • Achromatopsie entsteht durch Mutationen in den Genen • Ist angeboren, tritt allerdings relativ selten auf, weil das defekte Allel rezessiv ist • Ca. 3000 Menschen in Deutschland betroffen 37 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

38. Kindheit (Bild 15) • Erste klare Erinnerungen nur innerhalb Dunkelheit • Hat als Kind Farben verwechselt(Spiele, Malfarben etc.) 38 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

39. Schulzeit • Hat am Anfang eine normale Schule besucht • Wurde als ein Blinder behandelt • Mußte Blindenschrift lernen • Trotz Schwierigkeiten Erfolge an der Schule gesteigertes Selbstvertrauen • Hat sich selber Lesen beigebracht • Aus der Blindenschule weggelaufen • Nach 2 Jahren wieder normale Schule • Hilfe von einem verständnisvollen Lehrer 39 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

40. Merkmale • Völlige Farbenblindheit • Übermässige Lichtempfindlichkeit • Verminderte Sehfähigkeit 40 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

41. Völlige Farbenblindheit • Schwarz, Weiß Sehen und Grautönen • Wahrnehmung nur der Kontraste Hell-Dunkel • Keine Vorstellung von Farben/ Farbnamen 41 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

42. Lichtempfindlichkeit • Retina enthält nur Stäbchen • Stäbchen, zuständig für das Sehen in der Dämmerung • Beste Funktion des visuellen Systems bei geringen Lichtintensitäten • bei starken Lichtintensitäten Blendung • Je größer die Lichtintensität, desto mehr blinzelt er 42 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

43. Verminderte Sehfähigkeit • Schränkt ihn am meisten ein • Hat 1/10 der normalen Sehschärfe, variiert je nach Beleuchtung • Weitsichtig, nahe Objekte sieht er nur wenn sie groß genug sind • Kann ohne technische Unterstützung nicht lesen (Linse, Brille) • Schwierigkeiten Menschen zu identifizieren/ sich in unbekannten Gebieten zurechtzufinden • Übervorsichtig 43 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

44. Gegenmaßnamen • Vermeidung von starken Licht • In geschlossenen Räumen/Schatten bleiben • Mit Gesichtsschutzschirm/Hand die Augen schützen • Üblicherweise mit Brille unterwegs (extra angefertigte Brillengläser, stark getönt) • Durch schmale Augenschlitze schauen 44 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

45. Interview... Denken sie, dass Achromaten eine Andere, eingeschränkte Sicht der Welt haben? „Das ist ein grundlegendes philosophisches Problem und ist unmöglich zu beantworten, aber Farben nicht erkennen zu können muss einer Person eine andere Sicht der Welt geben. Ich denke, wir erschaffen uns alle eine individuelle Sicht unserer Welt, und es ist unmöglich zu sagen, welche die Richtige ist...“ (Knut Nordby) (1) Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

46. Beispielbilder (Bild 16) 46 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

47. Beispielbilder (Bild 17) 47 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

48. Zitat Eckart Voland „DieFarbensindvomGehirngenerierte Erlebnisqualitätenbloßer elektromagnetischerStrahlungineiner absolutfarblosen Welt.“ 48 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

49. Klausurfragen 1 1. Was sind die drei Formen der Farbenfehlsichtigkeit und welche Funktion übernehmen dabei die Zapfen? 2. Warum leiden Männer häufiger an der Farbenblindheit? 49 Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit

50. Klausurfragen 2 3. Wie war die Entwicklung der Farbpigmentgene? 4. Was sind die negativen Merkmale des Sehens nur mit den Stäbchen (Achromatopsie)? Visuelle Wahrnehmung - Farbenfehlsichtigkeit