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NEUROFIBROMATOSE. Doença congênita, hereditária e familiar Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares (manchas “café- com-leite”). Manchas “café-com-leite”.
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Doença congênita, hereditária e familiar • Determinada por gene autossômico dominante, com penetrância irregular • Tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares (manchas “café- com-leite”)
Sinal patognomônico : pequenas máculas pigmentadas (efélides ou sardas) • Freqüência:1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos vivos • Predominância em homens • Tumores e outras manifestações são progressivas com o aumento da idade
Formas tumorais: • Primeira: firme, com nódulos discretos • Segunda: forma que atinge grandes proporções
Patogênese obscura • Acometimento das células de Schwann, dos melanócitos e possivelmente dos fibroblastos endoneurais • É possível, em certos casos, fazer um diagnóstico pré-natal
NEUROFIBROMATOSEDO TIPO 1 • Antigamente chamada de Von Recklinghausen • Causada por gene autossômico dominante ou mutação genética • Gene localizado no braço maior do Cromossomo 17
Proteína Neurofibromina crescimento celular • Manifestações clínicas: • Neurofibromas múltiplos
• Nódulos de Lisch facilita o diagnóstico
Maior tendência a tumores • Incidência: 1 em cada 3.000 indivíduos
NEUROFIBROMATOSEDO TIPO 2 • Antigamente chamada de Neurofibromatose acústica • Gene localizado no cromossomo 22 • Proteína Merlina crescimento celular
Incidência menor que na Neurofibromatose 1: 1 em cada 40.000 ou 50.000 indivíduos • Desenvolve uma série de tumores, principalmente: • Meningiomas múltiplos • Gliomas, particularmente ependiomas
• Schwannomas bilaterais do nervo acústico Tumores nas células de Schwann característicos de Neurofibromatose do Tipo 2
Pode haver manchas “café-com-leite”, mas não nódulos de Lisch
TRATAMENTO • Não existe cura • Tratamentos alternativos para atenuação dos sinais e sintomas: • Cirurgia ortopédica • Cirurgia plástica na remoção de tumores • Neurocirurgia
RELATO DE CASO Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.
Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase. Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.
Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo. Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral.
A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do descolamento. A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências. O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.
