TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC Lê Minh

Bảng 1. Phân loại các hội chứng rối loạn vận động

Định nghĩa dystonia • Tiếng việt = Loạn trương lực Bất thường về cử động • Co thắt kéo dài theo những khuôn mẫu cố định của các cơ động vận và cơ đối vận • Cử động xoắn vặn ngoài ý muốn, lập đi lập lại • tạo thành những tư thế bất thường, cố định hoặc những cử động xoắn vặn và ép xiết

PHÂN LOẠI DYSTONIA • Theo tuổi khởi phát của dystonia - dystonia tuổi thiếu nhi (infantile-onset: < 2 tuổi) - dystonia tuổi thiếu niên (childhood-onset: 2-16 tuổi) - dystonia tuổi trưởng thành (adult-onset: > 26 tuổi) • Theo nguyên nhân của dystonia - dystonia nguyên phát - dystonia thứ phát • Theo đặc điểm phân bố của dystonia

Các nguyên nhân của dystonia tại Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997) • 80% các dystonia có nguyên nhân ngoại lai từ môi trường chung quanh • 13% các dystonia có nguyên nhân tâm lý (psychogenic dystonia) • 5% các dystonia có liên quan với bệnh di truyền • 2% đến 3% dystonia có nguyên nhân là các bệnh thoái hóa thần kinh

Các nguyên nhân của dystonia tại Movement Disorders Center, Columbia Presbyterian Medical Center (Stanley Fahn, Greene P, Ford B, et al, 1997) • Các nguyên nhân ngoại lai của dystonia gồm có: - dystonia muộn- tardive dystonia (40%) - bệnh não anoxic (15%) - chấn thương não (10%) - đột quị (5%) - viêm não (4%) - u não hay dị dạng mạch não (1%) - các bệnh khác (5%)

PHÂN LOẠI DYSTONIA THEO ĐẶC ĐIỂM PHÂN BỐ • Dystonia cục bộ (focal) - co thắt mi mắt (blepharospasm) - dystonia miệng hàm (oromandibular dystonia) - dystonia cổ (cervical dystonia , torticollis) - vọp bẻ của người viết (hand dystonia, writer’s cramp) - loạn phát âm co thắt (spasmodic dysphonia) • Dystonia từng đoàn (segmental dystonia) - vùng đầu - vùng trục thân - vùng đùi • Dystonia nhiều đoạn (multisegmental dystonia) hay dystonia nhiều ổ (multifocal dystonia) • Dystonia toàn thân (generalized dystonia)

DYSTONIA NGUYÊN PHÁT (PRIMARY DYSTONIA) Tình huống mà đặc điểm gồm có: • Có tư thế xoắn vặn bất thường ngoài ý muốn • Không có sự hiện diện kèm theo của: - yếu tố nguyên nhân ngoại lai; - một bệnh thoái hóa; - một đáp ứng ngoạn mục đối với levodopa.

Dystonia nguyên phát được phân loại thành: • Dystonia nguyên phát khởi phát sớm (early-onset dystonia: < 20 tuổi): - khởi phát ở một chi, - có khuynh hướng lan dần ra các vùng khác • Dystonia nguyên phát khởi phát muộn (late-onset dystonia: > 20 tuổi) vốn thường là: - dystonia cục bộ (co thắt mi mắt, dystonia miệng hàm, dystonia cổ, dystonia thanh quản, dystonia chi trên); - dystonia từng đoạn

Bảng 2. Các dystonia di truyền monogenic (DYT1-DYT15): Phân loại

DYSTONIA THỨ PHÁT (SECONDARY DYSTONIA) • Dystonia triệu chứng (symptomatic dystonia): - do tổn thương não - do tổn thương thần kinh ngoại biên - do bệnh thoái hóa não (lẻ tẻ hay di truyền) • Hội chứng dystonia plus (dystonia plus syndrome): - có triệu chứng khác về thần kinh đi kèm - hoặc có các triệu chứng lâm sàng hay bất thường xét nghiệm của một rối loạn về chất dẫn truyền thần kinh (nhưng không có bằng cớ về sự hiện diện của một bệnh thoái hóa)

DYSTONIA THỨ PHÁT (SECONDARY DYSTONIA) • Dystonia triệu chứng - trong bệnh mắc phải (bệnh mạch máu não, u, tổn thương não do chấn thương, bệnh nhiễm, rối loạn chuyển hóa, thuốc và độc chất) - trong bệnh di truyền (bệnh Huntington, bệnh Wilson, Hc Lesch-Nyhan, bệnh ty thể,…) - trong bệnh thoái hóa của hệ thần kinh (PD, PSP, MSA, CBD) • Hội chứng dystonia plus - dystonia nhạy cảm levodopa - myoclonus-dystonia - Dystonia-Hc Parkinson khởi phát nhanh

Bảng 3. Một số nguyên nhân chọn lọc của dystonia

Bảng 4. Đầu mối gợi ý chẩn đoán dystonia thứ phát • Bệnh sử - bệnh sử có liên quan đến nguyên nhân - chấn thương đầu và ngoại biên - viêm não và viêm màng não - có tiếp xúc với thuốc và độc chất - bệnh não anoxic chu sinh, vàng da nhân - triệu chứng thần kinh đi kèm • Vị trí phân bố - dystonia nửa thân - dystonia khởi phát ở vùng đầu của trẻ con - dystonia khởi phát ở chân của người lớn • Kiểu cách diễn tiến trong thời gian - khởi phát đột ngột và diễn tiến nhanh - ảnh hưởng sớm trên giọng nói - xuất hiện khi nghỉ hơn là lúc hành động • Hình ảnh bất thường • Xét nghiệm bất thường

Các loại triệu chứng thần kinh có thể đi kèm với dystonia thứ phát (tùy thuộc nguyên nhân) • Hội chứng Parkinson • Thất điều • Giật cơ • Múa giật • Rối loạn vận nhãn • Bất thường của dây thần kinh thị / võng mạc • Bệnh thần kinh ngoại biên • Sa sút tâm thần / chậm phát triển tâm thần

XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA • Dựa tên đặc điểm lâm sàng để chọn lựa chỉ định • Ít quan trọng trong các thể dystonia cục bộ hay từng đoạn ở người trưởng thành • Sự cần thiết về thăm dò cận lâm sàng tỷ lệ nghịch với tuổi khởi phát của dystonia

XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA (tiếp theo) • Chụp hình não bộ trong trường hợp hemidystonia, trường hợp người trưởng thành có dystonia có khởi phát nhanh hoặc có dấu thần kinh khác đi kèm theo dystonia. • EEG có thể giúp phân biệt dystonia kịch phát với một động kinh cục bộ • Bilan thăm dò bệnh Wilson cho bệnh nhân trẻ có dystonia vùng hàm miệng

XÉT NGHIỆM CẬN LÂM SÀNG TRONG DYSTONIA (tiếp theo) • Phết máu ngoại biên có thể phát hiện: - hồng cầu gai (neuroacanthocytosis) - hình ảnh bọng hóa các bạch cầu (bệnh tích đọng) • Test cần thiết trong các trường hợp dystonia khởi phát sớm ở tuổi thiếu nhi: - lactate máu - pyruvate máu - acid uric máu - acid glutaric máu - acid methylmalonic máu - acid béo chuỗi dài trong máu - amino acid nước tiểu - acid hữu cơ trong nước tiểu - điện võng mạc ký - sinh thiết tủy xương (bệnh tích đọng)

Hình ảnh học thần kinh • MRI > CT scan • Cần thiết trong chẩn đoán vì giúp phân biệt được dystonia nguyên phát / dystonia thứ phát: - xác định sự hiện diện của tổn thương cấu trúc não - kiểu hình tổn thương gợi ý đến nguyên nhân • fMR và PET scan được sử dụng trong nghiên cứu dystonia

Hình ảnh học thần kinh • Tổn thương bèo sẫm (putamen) và đồi thị trong dystonia ở các chi • Tổn thương thân não trong dystonia vùng sọ mặt (vd: dystonia miệng hàm, co thắt mi mắt) • Teo nhân đuôi trong bệnh Huntington, neuroacanthocytosis, bệnh ganglioside GM1 • Teo não toàn thể trong dystonia thứ phát do nhiều nguyên nhân khác nhau (vd: bệnh Wilson, panthothenate kinase-associated neurodegeneration) • Tổn thương bèo sẫm (bệnh Wilson) • Tổn thương bèo sẫm và nhân đuôi (bệnh ganglioside GM1) • Tổn thương đối xứng của các hạch đáy (bệnh Leigh) • Vôi hóa các hạch đáy (bệnh Fahr)

CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT CỦA DYSTONIA • Động kinh cục bộ • Các bệnh thực thể khác gây vẹo cổ • Hysteri

Bảng 5. Bệnh gây chẩn đoán nhầm với chứng vẹo cổ co thắt – torticollis (Weiner W. & Lang A., 1989) • Bệnh thần kinh - u hố sau - động kinh cục bộ - nang não thất III - rỗng ống tủy - nystagmus bẩm sinh - liệt cơ vận nhãn - di dạng Arnold-Chiari • Bệnh cơ-xương khớp - thoát vị đĩa đệm cột sống cổ - bán trật xoay xương đốt sống cổ 1 & 2 - bất thường cơ và dây gân vùng cột sống cổ (bẩm sinh, do chấn thương) - bệnh của xương sống cổ (thoái hóa, nhiễm trùng, u) - viêm hạch cổ, viêm hầu họng - bệnh của mê đạo

TÀI LIỆU THAM KHẢO • Mitchell F. Brin (2003). Fundamental of dystonia. In Peter Moore & Markus Naumann editors Handbook of Botulinum Toxin Treatment, 2nd edition, Blackwell Science, p101. • Giovanni Defazio (2007). Epidemiology of primary and secondary dystonia. In Mark A. Stacy editor Handbook of Dystonia, Informa health care, p11. • Christine Klein, Laurie J. Ozelius, Xandra O. Breakefield (2007). Genetic evaluation in primary dystonia. In Mark A. Stacy editor Handbook of Dystonia, Informa health care, p21. • A.R. Troiano, A.J. Stoessl (2007). Neuroimaging in Dystonia. In Mark A. Stacy editor Handbook of Dystonia, Informa health care, p93.

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC

TIẾP CẬN CHẨN ĐOÁN HC LOẠN TRƯƠNG LỰC

Presentation Transcript