1 / 19

حمى المتوسط العائلية

حمى المتوسط العائلية. Familial Mediterranean Fever. التعريف. نوب من الحمى المترافق بالتهاب مصليات حاد ناكس هي الشكل الاشيع للحمى الدورية وراثي ( جسمي صاغر- على الذراع القصير للصبغي 16 ) تدعى مورثته MEFV وتتكون 781 من حمض أميني. الالية المرضية.

viet
Download Presentation

حمى المتوسط العائلية

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. حمى المتوسط العائلية Familial Mediterranean Fever

  2. التعريف • نوب من الحمى المترافق بالتهاب مصليات حاد ناكس • هي الشكل الاشيع للحمى الدورية • وراثي ( جسمي صاغر- على الذراع القصير للصبغي 16) • تدعى مورثته MEFV وتتكون 781 من حمض أميني

  3. الالية المرضية • ان المورثة انفة الذكر مسؤولة عن صنع بروتين يسمى PYRIN أو MARINOSTRIN • يوجد داخل الكريات البيض المحببة وهو مسؤول عن لجم الحدثية الالتهابية بعد قيامها بدورها. • وذلك بتثبيطه خميرة(caspase1) تنتج IL1 الذي هو منطلق الحدثية الالتهابية بعد البلعمة- اضافة لتثبيط عوامل الجذب الكيماوي مثل C5a (serin proteas inhibtor) • يؤثر على إنتاج IL4 وهوعاملمثبط التهاب

  4. في حال الحمى العائلية • تتعرض هذه المورثة لتبدلات (عرف منها للان 30-أشيعها خمسة (M680I-M694V-M694I-V726A-E148Q) مسئولة عن حوالي 99% من الحالات) • هذه التبدلات تؤدي لعوز PYRINE وبالتالي فرط بالرد المناعي الالتهابي المتواسط بالبالعات الصغيرة بسبب القصور بعملية اللجم الانفة الذكر. وبالتالي تظاهرات المرض المعروفة

  5. المظاهر السريرية • التهاب البريتوان100 % • التهاب الجنب 40% • التهاب مفصلي 75 % • الالم العضلي 40 % • اندفاع جلدي 5-50% • الألم الصفني 5 % • حمى معزولة 25 %

  6. التشخيص • ان وجود اي من الاعراض السبعة السابقة + • اثنيات مواتية ( ترك – عرب - أرمن – يهود ) • + • الاستجابة للكولشيسين او مرتكسات الطور الحاد • يجعلنا نفكربالمرضسريريا ويتم التاكد ب • الكشف المخبري عن التبدلات الجينية والذي يحمل حساسية ونوعية بنسبة تقارب 100%

  7. الانتشار • وجد حاليا انتشارا عالميا للمرض بنسبة 1\73000 نسمة • ولدى اثنيات المتوسط (ترك وعرب وأرمن ويهود وطليان) شيوع سريري 1\200 شيوع جيني 1\4

  8. يصيب الذكور اكثر بنسبة 2|1 • 50-60% من الحالات تحت سن 10 • 80-95% من الحالات تحت سن 20 • 5-10% فوق سن 20 • نادر فوق سن 40 عام

  9. القصة المرضية • ان اهم ما يميز المرض هو الهجمات الانفجارية غير المتوقعة وسريعة الترقي ( 2 - 12 ساعة ) والتي تستمر 48 حتى 96 ساعة • الحرارة : 38 - 40درجة مئوية باكرة تسبق المظاهر الاخرى وقد تكون العرض الوحيد في الحالات الخفيفة • البريتوان : كل المرضى سوف يمرون بالالم البطني خلال سير المرض والذي يقلد التهاب الزائدة او المرارة او القولنج الكلوي (يترافق بامساك ثم اسهال بعد النوبة)

  10. الجنب والتامور: يختلف الانتشار حسب العرق (M694V) بين 25 - 80 % الانصباب شائع-السطام نادر • المفاصل: تتراوح نسبة الاصابة بين 25-75% شائع بالركبة والكاحل والرسغ .نمط الاصابة حاد مثل النقرس والقيحي تعداد بيض يصل 100.000 بالسائل الزليل يستمرلما بعد النوبة البطنية لاسابيع اواشهرولكنه غير مخرب للمفصل وقد يكون العرض الوحيد للمرض • الجلد:50% اندفاعات حصبوية الشكل على الساق والكاحل

  11. العضلية:الم عضلي شديد يستمر 3-6 اسابيع يشبه الالم الليفي العضلي ولا يستجيب للكولشيسين • الصفن:الم شديد يقلد انفتال الخصية مع تورم واحمرار وحيد الجانب غالبا • الحوض:يصيب النساء مؤديا الى نقص خصوبة واجهاضات • التهاب اوعية :التهاب ماحول الشريان العقد- فرفرية هينوخ شونلاين- داء بهجت

  12. الداء النشواني • يصيب اعراق اكثر من غيرها كالترك • نادر لدى اعراق كالعرب والاشكيناز • يبدا عادة ببيلة البومين يتلوها نفروز ثم القصور الكلوي • ثلث المصابين يطورون خثار وريد كلوي • الكلية العضو الاكثر اصابة ثم الامعاء • ازدادت البقيا بعد استعمال الكولشيسين • يترافق مع M694Vغالبا واقل مع V726A-E148Q

  13. الفحص الفيزيائي • حرارة حتى 40 درجة مئوية تتراجع خلال ساعات • بطن جراحي –ضخامة طحالية • ايلام جنبي وتنفس سطحي • تورم واحمرار وحرارة بالمفصل المصاب • اندفاع حمامي حطاطي على الساقين والكاحلين • ايلام عضلي • ايلام بالفحص النسائي وضخامة مبايض • تورم وايلام واحمرار صفن وحيد الجانب

  14. التشخيص التفريقي • الحمى الرثوية • الذاب الحمامي الجهازي • البورفريا الحادة • النقرس الحاد • التهاب الزائدة –البنكرياس-المرارة الحاد • التهابات الجنب- ذات الرئة • القولنجات الكلوية • فرط الغلوبولينات المناعية D

  15. الاستقصاءات • ارتفاع تعداد الكريات البيضاء • ارتفاع مرتكسات الطور الحاد • بيلة بروتينية • سائل زليل التهابي شديد • كشف التبدلات الجينية • سويات سائلة غازية بصورة البطن • انصباب جنب او تامور بالاشعة او الايكو • الخزعة تبدي توضع المادة النشوانية (كلية –مستقيم)

  16. التدبير • الكولشيسين هو حجر الزاوية بالعلاج والوقاية • علاج النوبة: يعطى 0.6 مغ كل ساعة لاربع جرعات ثم كل ساعتين لجرعتين ثم كل 12 ساعة لأربع جرعات (هجوع 65% تحسن30 % عدم استجابة5 %) • الوقاية من النوب: 0.6 مغ يوميا • الوقاية من الداء النشواني: @ مع وجود بيلة البومين<1.5مغ باليوم @ بدون بيلة البومين +اثنية عالية الخطورة او MEFV M694V يعطى 1.2-1.5

  17. @ بدون بيلة البومين مع اثنية قليلة الخطورة أو 1MG\D MEFV V726A • تتراجع الاصابة الكلوية عند من لديهم Cr<1.5 وتناولو1.5مغ • الإصابة المفصلية NSAIDs-inj steroid • الالم العضلي الخفيف يزول بالراحة أما الشديد يحتاج بريدنزون 1مغ \ كغ لمدة حتى 6 اسابيع • الاسهالات تعالج بالحمية خالية اللاكتوز • القصور الكلوي تحال دموي وليس بريتواني وبزرع الكلية

  18. الكولشيسين • يصنف تحت الادوية المضادة للالتهاب • امن بالاستعمال المديد • امن لدى الاطفال • امن لدى الذكور والاناث • نافع للحوامل المستطب لديهن • لامبرر للخوف والتخويف من الكولشيسين • لايوجد دليل على تاثير مشوه للاجنة • بل يزيد نسبة الخصوبة ويقلل من الاسقاطات

  19. شكرا للحضور حسن الاستماع مشفى درعا الوطني 3\12\2008

More Related