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白质脑病诊断与鉴别诊断

白质脑病诊断与鉴别诊断. 白质脑病（ leukodystrophy ）. 1928 ， Bielschowski and Henneberg 获得性 acquired leukoencephalopathy 遗传性 genetic leukodystrophy 病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用. 诊断. 临床线索 神经科医生的认识 MRI 生化 病理. 脑白质病变的病因. 遗传性疾病 代谢性疾病 自身免疫性 感染 脑血管病 肿瘤 中毒性. 症状. 双侧，对称 肌无力 共济失调 视神经萎缩 痫性发作

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白质脑病诊断与鉴别诊断

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Presentation Transcript

  1. 白质脑病诊断与鉴别诊断

  2. 白质脑病（leukodystrophy） • 1928，Bielschowski and Henneberg • 获得性acquired leukoencephalopathy • 遗传性genetic leukodystrophy • 病理过程：髓鞘形成延迟，髓鞘形成障碍，脱髓鞘，三者共同作用

  3. 诊断 • 临床线索 • 神经科医生的认识 • MRI • 生化 • 病理

  4. 脑白质病变的病因 • 遗传性疾病 • 代谢性疾病 • 自身免疫性 • 感染 • 脑血管病 • 肿瘤 • 中毒性

  5. 症状 • 双侧，对称 • 肌无力 • 共济失调 • 视神经萎缩 • 痫性发作 • 行为和认知改变

  6. 影像学表现 • MRI：长T1，长T2信号 • 双侧对称的 • 脑室旁（前角 皮层下） • 遗传性脑白质发育不良的典型表现：皮层下U形纤维保存（Canavan disease 、PMD除外） ＊Pelizaeus-Merzbacher氏症（慢性儿童型脑硬化症，PMD）

  7. 特殊类型 • 额叶：迟发型异染性脑白质病变 （metachromatic leukodystrophy） • 顶枕叶：迟发型Krabbe's disease(婴儿遗传性脑白质萎缩) • 桥-延脑皮质脊髓束 ：X-连锁型ALD

  8. 神经病理 • 脑重量减轻 • 视神经萎缩 • 脑室扩大 • 胼胝体萎缩

  9. 遗传性疾病 • 溶酶体疾病 • 异染性脑白质营养不良 • Fabry’s 病 • Krabbe’s 病 • 过氧化物酶疾病 • 肾上腺脑白质营养不良（ALD） • 肾上腺脊髓神经病（Adrenomyeloneuropathy） • 线粒体疾病

  10. X-连锁性ALD • 致病基因定位于Xq28 • 发病率为1:17 000 • 4-8岁首发，男孩，女孩携带者 • 孤僻、少语、多动、视听障碍、痴呆、偏瘫 • 激素替代治疗，骨髓移植 • 无创性、症状前诊断和产前诊断；家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键

  11. CASE 7岁10个月，男孩 肌无力，平衡失调 左侧偏身部分性癫痫发作 dexamethasone 0.5mg/day Fludrocortisone 0.05 mg/day Acta Endocrinologica (Buc), vol. I, no. 3, p. 359-368, 2005

  12. 恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热恶心、呕吐，右侧肢体强直-阵挛发作，无发热 • 低钠、轻度高钾 • 多尿（低渗性），尿钾少 • 头颅CT正常 • 急性肾上腺功能不全，脱水，癫痫 • prednisone 5 mg/day and Fludrocortisone 5 mg/day • 视力、听力障碍

  13. 哥哥（6.6岁）、舅舅（6岁）去世，症状类似

  14. DNA检测： ABCD1 基因突变 • 548T>G (V 183G 突变) • 母亲、姐姐 • 肾上腺脑白质营养不良

  15. Canavan's disease • 海绵状脑白质营养不良(SLD),脑海绵状变性 • 罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病 • 基因位于第17号染色体 • 天门冬氨酰酶缺乏 NAA在脑组织内积聚 NAA酸血症和酸尿症 *N-乙酰天门冬氨酸(NAA)

  16. 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD) • 脑硫质沉积病 • 脑白质营养不良中最常见的一种类型 • 为常染色体隐性遗传病 • 晚发婴儿型、少年型 、成年型 • 酶活性检查 （尿液芳基硫酯酶A ）

  17. NEUROLOGY 1996;46:254-256

  18. August (2 of 2) 2004 NEUROLOGY 63 689

  19. Leigh病 • 亚急性坏死性脑脊髓病 • 少见的、病因不明的 • 常染色体隐性遗传性神经系统变性 • 脑脊髓灰质及白质病变 • CT常示双侧对称性基底节低密度灶 • 婴儿及儿童

  20. 中毒、代谢性疾病 • 维生素B12缺乏 • 一氧化碳中毒后迟发性脑病 • 氰化物中毒 • 重金属（砷、铅、汞） • 放射线 • 有机溶剂 • 环孢菌素A

  21. 代谢性白质脑病

  22. 维生素B12缺乏

  23. 低血糖致白质脑病 • 77-year-old woman • history of diabetes • progressive mental deterioration to coma over 2 days • vital signs were normal • blood tests were only significant for glucose level of 14 mg/dL.

  24. 中毒性白质脑病

  25. 海洛因 • ２７岁，男性 • 意识水平下降 • 失语 • 痉挛性四肢瘫 • ６周后癫痫发作，死亡 AJR:180, March 2003

  26. 慢性甲苯（Toluene, or methylbenzene）吸入中毒 • 脂溶性芳香族碳氢化物 • 稀释剂、粘合剂、喷雾剂、涂漆等 • 长期吸入甲苯后，经肺进入血液循环，通过亲脂的血脑屏障，从而对脑产生损害。 • 影像特点：可先出现侧脑室旁的白质病变，再累及半卵园中心皮层下的白质，若接触时间更长（平均8.1年），可出现丘脑对称性T2低信号。

  27. AJNR: 23, August 2002

  28. CO中毒后迟发脑病

  29. Capecitabine-induced multifocal leukoencephalopathy • Videnovic et al • nausea, confusion • short-term memoryloss, headaches, vertigo, ataxia, • dysarthria, and body shaking/stiffening. • Distinctive multifocal MRI abnormalities including involvement of the splenium of the corpus callosum were present in all cases.

  30. Otology & Neurotology, Vol. 27, No. 5, 2006

  31. December (1 of 2) 2005 NEUROLOGY 65 1794

  32. 自身免疫性 • 急性播散性脑脊髓炎 • 多发性硬化 • SLE • 结节性多动脉炎 • 结节病 • Wegener’s 肉芽肿 • 副肿瘤性脑脊髓炎

  33. ADEM • 52-year-old farmer • a mild upper respiratory tract infection for 3 weeks • injected himself in the palmar surface of his left hand with approximately 10 mL of a hog vaccine • Four weeks later • personality change, agitation, forgetfulness, disorientation, decreased verbalization, and periods of decreased responsiveness

  34. 桥本脑病 • 甲状腺功能低下 • 意识障碍、精神症状、震颤、癫痫、卒中样发作 • 血清抗甲状腺抗体增高 • 激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白、血浆置换

  35. CASE • ２５岁，左利手，护士 • 头痛、恶心，逐渐加重的不稳感和震颤７周，２周前感冒，食欲减低 • 行为改变， unable to make a bed • 左手无力，语言表达障碍３０分钟，左面部无力１０分钟 • 神经系统查体，ＣＴ正常 • ＣＳＦ蛋白0.64 g/L

  36. ７周后全面性癫痫发作，苯妥英钠 • 一般体格检查正常，甲状腺不肿 • 语速慢，记忆力、定向力差，其他神经系统检查正常 • 入院２天后出现复杂部分性癫痫发作、全面性癫痫发作、癫痫持续状态

  37. TSH 100 mU/L (5 0.49–4.67) • 游离T4 6.1 pmol/L (5 9.1–23.8) • 抗甲状腺微粒抗体滴度 1/25,600 • 抗甲状腺球蛋白抗体阴性 • 抗神经原抗体阳性 （1/50-1/100） • 抗核抗体阳性（ 1/100） • DsDNA, Sm, RNP, Ro, La, Scl-70 和Jo-1 阴性

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