ÜDVÖZÖLJÜK A CSILLEBÉRCI CF TALÁLKOZÓ RÉSZTVEVŐIT

1. ÜDVÖZÖLJÜK ACSILLEBÉRCI CF TALÁLKOZÓRÉSZTVEVŐIT

2. Hol tart ma a CF kutatás? Múlt és jelen összehasonlítása

3. Nem tudjuk értékelni a jelent, ha nem ismerjük a múltat!

5. A CF kezelés és gondozás fejlődése hazánkban. 1960-as évek előtt a legtöbb esetben kórbonctani dg. volt a mucoviscidosis. 1964 6 hónapos mvc-os csecsemő első kezelése: tripszimuszk-os inhaláció oxygén palackos megoldással. B 200-as inhalátor(Medicor) Enzim: Cotazym forte tbl. Táplálás: Zsírmentes Verejtékvizsgálat: izzasztásos módszerrel

6. 1964-73 chlorid szelektiv elektróda kifejlesztése • Figyelem felhívás a tünetekre, egyre több jelzés a betegek felis- meréséről. • Kezelésben javulás: • légúti: Bisolvon, Paxirazol, • enterális: Pankreon gran. (egyedi import) • 1973 Első mvc. részleg kialakítása (Szabadsághegy, 8 ágy)

7. 1974- Figyelemfelkeltő cikkek megjelentetése. Orvostovábbképző előadások témája lett Egyre több beteg került felismerésre. Tanulmányutak Németországba (NDK) Kezelés tovább javul: TUR-USI inhalátorok egyedi importtal Acetylcystein (Fluimucil) megismerése

8. 1976 Első mvc. ambulancia megalakulása(Heim P.) az otthoni kezelés érdekében. 1977 Orvosi Munkacsoport létrejötte: egységes szemlélet, egységes kezelés, egyre hatéko- nyabb gyógyszerek eléréséért. Újszülöttkori szűrés regionálisan. Módszertani levél megszerkesztése. Harc a gyógyszerekért: Cotazym ingyenessé tétele Fluimucil, Pankreon egyedi importja Antibiotikumok területen való rendelhetősége Otthoni használatra inhalátor (Arcus 1990)

9. 1978 Tájékoztató füzet szülők számára. Verejtékvizsgálat : chlorid szelektiv elektródával 1979 Első ambuláns gyógytorna foglalkozá- sok indítása a Gyógytornászképző Fő- iskolán. 1981 Szülői Munkacsoport megalakítása Első praenatalis vizsgálatok magzat- vízből 1982 Ingyenessé vált: Cotazym, Fluimucil, Pankreon Emelt családi pótlék, meghosszabbított Gyes

10. 1987 Megalakul a felnőtt mvc. betegellátás lehetősége a Korányi Pulmon. Intézetben 1988 Családok üdültetésének megszervezése. Megalakult a Fiatal Felnőttek Egyesülete 1989 Megjelent a Cystás Fibrózis c. könyv (orvosok számára) 1990„A cisztás fibrózisos gyermekek élhető életéért” néven Alapítványt hoztunk létre 1994 Az első országos CF Találkozó: Felnőtt Egyesület és Alapítvány szervezésében, 3 napos, továbbképző programokkal 1995Országos CF Egyesület megalakítása

11. Az 1990-es évtől kezdődően egyre több lehetőséget sikerült kivívnunk: Eszközöket: új inhalátorok: Pari, Cloud, Omron stb. PEP maszk, Flutter, Peakflow mérő Gyógyszereket, Colistin, Brulamycin inhaláció (1992) Pulmozym (1994) Tobi (2005) O2 otthoni alkalmazása (palack, conc.) Genetikai vizsgálat : gén-mutációk, praenat.vizsg. Intravénás antibiotikumok (otthoni alkalmazás is) Részvétel nemzetközikongresszusokon - csaknem minden évben, közvetlenül megismerve a tudo- mányos eredményeket

12. Orrpolyposis megoldása: FESS műtét Kreon, Prolipase bevezetése Ursofalk, Chenofalk (1992) Gyógytápszerek széles skálája PEG lehetősége, szondatáplálás GOR vizsgálat Gyógytorna hozzáférhetősége központonként Roche támogatással Transzplantáció lehetősége Bécsben Asszisztált fertilizáció (első 2000-ben)

13. Nemzetközi kapcsolatok kialakulása: Látogatások: Német o., Svédország, Anglia, Gyógytorna továbbképzés: Temesvár, Belgium Az ICF(M)A meetingjein részvétel Európai CF Society tagja lettünk (ECFS) CFWW-á szélesedett társaság tagja vagyunk

14. További tervek Akreditált CF Központok létrehozása A betegek európai consensus alapján történő kezelése, ellátása Az újszülöttkori szűrés programjának bevezetése A hazai CF Regiszter tökéletesítése, a nemzetközi regiszterbe való bekapcso- lódás

18. Folyamatban lévő vizsgálatok Membrán csatorna működést javítók: • VX 770 a CFTR fehérjét segíti, a klorid csa torna megnyitásában,G551D mutációnál. 3.fázis kezdődött 2009-ben • PTC 124 CFTR fehérjét megvédi a korai széteséstől. 3.fázis 2009-ben kezdődött • VX 809 fehérje „corrector”, szintén a fehérjét segíti, hogy eljusson a membránhoz

19. A légúti nyák hígítása • Hypertóniás só oldatAusztráliában a 3.fázis befejeződött, ellenőrzik gyerekeknél • Denufosol - javítja a csatorna működést • Bronchitol – 3.fázis: mannitol por javít • SPI 8811 – alternativ csatornát nyit, most kezdődik a betegbevonás • Moli 1901 – ez is a csatorna hibáját javítja • Gilead GS 9411 – Na visszaszívást gátolja

20. A nagy felfedezés! 1989-ben több évi kutatás után 3 genetikus megtalálta a betegségért felelős gén locusát! A VII. chromosoma hosszú karján helyezkedik el. 3 nukleotid deletiója a fenilalanin hiányát okozza a fehérjelánc 508-ik helyén. Ezért elnevezték: delta F 508 mutációnak Szerepét is tisztázták: az epitheliális sejtek fel-színén, a sejtmembránon keresztül ki és be-jutó ionok áramlását szabályozza

21. A megváltozott nyák oldására • Pulmozym - a DNS láncot hasítja Gyulladás csökkentők • Ibuprofen- korai életkorban jobb • N-acetyl-cystein – antioxidáns, csökkenti a gyulladásos sejtek jelenlétét Ezeken kívül 6 különböző kémiai anyag áll kipróbálás alatt biztató eredményekkel

22. Infekció elleni szerek • TOBI – pseudomonas ellen (15.000 cf-es!) • Arikace – amikacin oldat • TIP – Tobi por alakban • Cayston (Gilead) – aztreonam antibiotikum 2010 - től kapható lesz • Azythromycin – (Sumamed) per os 4 féle antibiotikum is kipróbálás alatt áll inha-láció céljából, különböző kombinációkban, a még hatásosabb kezelés érdekében

23. Transzplantáció utáni gyógyszerek Cyclosporin inhaláció - új formula, igen hatásos, szignifikáns csökkenés volt a halálozásban és kilökődésben (Pittsburgh)

24. Vég következtetés A kutatás nem érhet el eredményt a betegek segítsége nélkül Nem volt még soha ilyen lehetőség a Cf tör-ténetében új gyógyszerek kifejlesztésére, mint ma. Nagy reményt ad ez a betegeknek, de nekik is tenni kell érte! Áldozatvállalás nélkül nincs előrehaladás! Kérjük, ezt soha ne feledjék!

25. Köszönet a betegek nevében mindazoknak, akik „úttörő” munkával hozzájárultak ahhoz, hogy a cf-es gyermekek életminőségük javulása mellett ma már elérhetik a felnőtt kort és köszönet illeti azokat, akik átvéve a staféta botot tovább folytatják a harcot ennek a súlyos terhet jelentő beteg-ségnek a legyőzéséért!