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主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文

普通高等教育“十一五”国家级规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用. 《 妇产科学 》 ( 第 7 版 ) 配套课件. 主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文. 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis. 编者：李笑天 （复旦大学医学院）. 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预. 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠

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Presentation Transcript

  1. 普通高等教育“十一五”国家级规划教材 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材 供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 《妇产科学》(第7版)配套课件 主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文

  2. 第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 编者：李笑天 （复旦大学医学院）

  3. 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 遗传咨询、产前筛查和产前诊断

  4. 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 第一节 遗传咨询Genetic Counseling

  5. 第一节 遗传咨询 遗传咨询 • 目的： • 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。

  6. 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 第一节 遗传咨询 遗传方式

  7. 第一节 遗传咨询 染色体疾病

  8. 第一节 遗传咨询 21-三体综合症

  9. 第一节 遗传咨询 非整倍体发病示意图

  10. 第一节 遗传咨询 单基因疾病 • 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD) • 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR） • 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD) • 隐性遗传(sex-linked recessive inheritance, XR)

  11. 基本概念 多基因遗传（polygenic inheritance） 微效基因（minor gene） 累加效应（additive effect） 主基因（major gene） 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 第一节 遗传咨询 多基因疾病

  12. 第一节 遗传咨询 遗传咨询的步骤 • 明确诊断 • 确定遗传方式 • 提出医学建议

  13. 第一节 遗传咨询 近亲结婚与遗传

  14. 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 第一节 遗传咨询 遗传咨询的医学建议

  15. 第一节 遗传咨询 遗传咨询的类型 • 婚前咨询 • 孕前咨询 • 产前咨询 • 一般遗传咨询

  16. 第一节 遗传咨询 遗传咨询的原则 • 尽可能收集证据原则 • 非指令性咨询原则 • 尊重患者原则 • 知情同意原则 • 守密和信任原则

  17. 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 第二节 产前筛查 第二节 产前筛查Prenatal Screening

  18. 第二节 产前筛查 筛查方案的要求 • 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 • 筛查出后有治疗或预防的方法 • 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 • 筛查方法应统一，易推广

  19. 第二节 产前筛查 唐氏综合征

  20. 第二节 产前筛查 唐氏综合征筛查

  21. 第二节 产前筛查 胎儿颈项透明层（NT）

  22. 第二节 产前筛查 染色体疾病的高危因素 • 孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠 • 孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠 • 上胎常染色体三体史 • 上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者 • 夫妇中一方存在染色体易位 • 夫妇中一方存在染色体倒置

  23. 第二节 产前筛查 染色体疾病的高危因素 • 上胎染色体三倍体 • 妊娠早期反复流产 • 夫妇非整倍体异常。 • 产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形

  24. 90%的NTD为： 无脑儿（anancephaly） 开放性脊柱裂（opened spina bifida） 二者的发病率几乎相等 遗传倾向性 95%的NTD自发性发病，无遗传倾向 再次发病的风险升高10倍 筛查方法 母体血清AFP和超声 第二节 产前筛查 神经管畸形（neural tube defect, NTD)

  25. 第二节 产前筛查 开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高 • MSAFP levels >2.0～2.5 MoM signal “elevated” findings. • If this were the only screen,20% of NTD go undetected.

  26. 第二节 产前筛查 超声检查和NTD（无脑儿） • 诊断率几乎100% • 鼻根（nasion）标记 • 头盖骨缺损 • 超声对NTD的检出率90%

  27. Normal spine NTD 第二节 产前筛查 超声检查和NTD（spinal bifida） • 18周～24周

  28. 第二节 产前筛查 NTD的高危因素 • 神经管畸形家族史 • 暴露在特定的环境中 • 与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形 • NTDs高发的地区 • 在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高

  29. 第二节 产前筛查 先天性心脏病 • 胎儿超声心动图孕龄——20～22周 • 必要时复查 • 部分患者，可能漏诊

  30. 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 第九章 第三节 产前诊断Prenatal Diagnosis

  31. 第三节 产前诊断 产前诊断对象 • 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者

  32. 第三节 产前诊断 产前诊断对象 • 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇 • 在妊娠早期致畸物质接触史 • 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇 • 原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇 • 本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

  33. 第三节 产前诊断 产前诊断的方法 • 观察胎儿的结构 • 染色体核型分析 • 基因检测 • 检测基因产物

  34. 第三节 产前诊断 能产前诊断的疾病 • 染色体病 • 性连锁遗传病 • 遗传性代谢缺陷病 • 先天性畸形

  35. 第三节 产前诊断 染色体诊断 • 羊水穿刺（amniocentesis） • 绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling, CVS） • 经皮脐血穿刺技术（pervcutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS） • 又称脐带穿刺（cordocentesis）

  36. 第三节 产前诊断 染色体诊断 • 胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） • 胚胎植入前诊断（preplantation genetile diagnosis） • 母血中胎儿细胞（fetal cells in the maternal circulation）和游离DNA提取

  37. 第三节 产前诊断 植入前诊断（preimplantation genetic diagnosis） • 时间：受精后3天 • 在IVF中获得 • 在6～10细胞时期获得1～2个细胞 • 分析方法：FISH or PCR

  38. 第三节 产前诊断 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS） • 时间：8～10 周 • 方法： • 经阴道（transcervically） • 经腹（transabdominally）

  39. 优点 孕早期检查 诊断率99% 流产率1% 5～7天获得结果 缺点 胚外组织 不能区分胎盘嵌合体 仅获得细胞，不能检测AFP 因此不能诊断NTD 第三节 产前诊断 绒毛穿刺取样（chorionic villus simpling, CVS）

  40. 第三节 产前诊断 羊水穿刺（amniocentesis） • 时间：15周～17周 • 方法：经腹或经阴道 • 用途：细胞、染色体或AFP检测

  41. 时间：19周～21周 方法 超声引导下脐带穿刺，获取胎儿血。 检查时间2～3天 指征： 要求快速 羊水穿刺失败 合并干预 第三节 产前诊断 脐带穿刺 （cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS）

  42. 第三节 产前诊断 先天性畸形 • 超声检查的特点 • 出生缺陷必须存在解剖异常 • 超声诊断与孕龄有关 • 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形

  43. 第七版《妇产科学》配套课件 主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄 文 《妇产科学》(第 7版) 配套课件 主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文 THANKS FOR YOUR ATTENTION Thanks for Your Attention 43

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