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第五章 单基因遗传病

第五章 单基因遗传病. Single-gene disorders Monogenic disorder. 一、单基因病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三） X 伴性显性遗传 （四） X 伴性隐性遗传 二、单基因病的若干问题. OMIM Statistics for February 28, 2005 Number of Entries. Synopsis of the Human Gene Map. 常 染 色 体. X 性 染 色 体. 所谓显、隐性是针对女性来说的 , 男性只有一条 X 染色体 ,

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第五章 单基因遗传病

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Presentation Transcript

  1. 第五章 单基因遗传病 Single-gene disorders Monogenic disorder

  2. 一、单基因病的遗传方式 （一）常染色体显性遗传 （二）常染色体隐性遗传 （三）X伴性显性遗传 （四）X伴性隐性遗传 二、单基因病的若干问题

  3. OMIM Statistics for February 28, 2005 Number of Entries

  4. Synopsis of the Human Gene Map

  5. 常 染 色 体

  6. X 性 染 色 体 所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体, 在Y染色体上没有相对应的等位基因,这种情称为半合子(hemizygote)-----只有成对的等位基因中的一个基因。

  7. 例1：Huntington舞蹈病 大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障碍，痴呆。 致病基因定位于4p16.3 (CAG)n 正常人 n=11-34 患者 n=42-66 （一）常染色体显性遗传(AD)

  8. 例2：Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。 致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子

  9. Normal Body Marfan Syndrome

  10. 漏斗胸 鸡胸 正常脊柱 脊柱侧凸

  11. 1、典型婚配类型 （1）Dd x dd 患者 正常

  12. 子代基因型： Dd dd 表现型：患者 正常 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 ： 1 返回

  13. （2）Dd x Dd 患者 患者

  14. 子代基因型： DD Dd dd 表现型：严重(致死)患者 正常 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 ： 1

  15. 2、AD遗传模式系谱

  16. 3、遗传特点： • 每一代均有患者，呈垂直分布； • 男女受累机会均等，有父传子现象； • 患者父母中必有一方是患者； • 两种关键的婚配提示或排除AD遗传 （1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传； （2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。

  17. （二）常染色体隐性遗传(AR) 例1：囊性纤维化（cystic fibrosis,CF） 主要累及器官是胰腺和肺 • 破坏胰腺外分泌功能 • 累及支气管腺体，导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿 • 胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化 • 累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻

  18. 例2：早老症(progeny) • 呈侏儒状 • 呈老年人的面容 • 提前发生动脉硬化 • 智力发育延迟

  19. 一个罹患早老症的6岁女童

  20. 5龄童患罕见“早老症”身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病5龄童患罕见“早老症”身高只有79厘米（该年龄段的正常身高至少应达到110厘米），而且已经出现了高血压等老年性疾病

  21. 例3：软骨发育不全症II型 (Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型) • 主要累及四肢骨骼 • 短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚 • 指(趾)端呈球状突起

  22. 小巨人

  23. 1、典型婚配类型 （1）Dd x Dd 正常(携) 正常(携)

  24. 子代基因型： DD Dd dd 表现型：正常 正常(携)患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 2/3

  25. （2）DD x Dd 正常 正常(携)

  26. 子代基因型： DD Dd 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1

  27. （3）dd x Dd 患者 正常(携)

  28. 子代基因型： dd Dd 表现型：患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1 这种情况与AD易混淆,称为类显性遗传(qusidominant inheritance)

  29. 2、AR遗传模式系谱

  30. 3、遗传特点： • 遗传与性别无关，男女均可得病； • 一般不会每代出现患者，患者可在同胞间呈水平分布； • 患者父母往往是表现型正常的杂合子，在这种情况下，每胎再显危险率是1/4； • 近亲婚配发病风险高于随机婚配。

  31. （三）X-伴性显性遗传(XD) 例：低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病) • 身材矮小 • 可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现

  32. 1、典型婚配类型 （1）XHX x XY 女性患者 正常男性

  33. 子代基因：XHX XHY XX XY 表现型：患者(女) 患者(男) 正常(女)正常(男) 概率： 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比： 1 ： 1 : 1 : 1 每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。

  34. （2）XHY x XX 男性患者 正常女性

  35. 子代基因: XHX XY 表现型: 女性患者 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1 • 女儿均得病，儿子均正常。

  36. 2、XD遗传模式系谱

  37. 3、遗传特点： • 每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布； • 患者父母中必有一方是患者； • 女性患者多于男性患者； • 男性患者其女儿全部有病,儿子全部正常女性患者其女儿和儿子均有1/2机会得病。

  38. （四）X-伴性隐性遗传(XR) 例：假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne型进行性肌营养不良) • 进行性加重的肌肉萎缩和无力 • 通常儿童期发病,首发症状通常是腰带肌肉无力,走路缓慢无力 • 特征性的Gower征

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