1 / 37

Dystoni Update

Dystoni Update. Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010. Dystoni - Definition (Danmodis. Ugeskr Læger 2005;167(12):1378). Vedvarende og ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme holdninger Både et symptom

xuxa
Download Presentation

Dystoni Update

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dystoni Update Dansk Neurologisk Selskab Årsmøde Lørdag 27.marts 2010 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  2. Dystoni - Definition(Danmodis. Ugeskr Læger 2005;167(12):1378) • Vedvarende og ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme holdninger • Både et symptom • Og en betegnelse for en gruppe heterogene bevægeforstyrrelser • >2000 patienter i DK Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  3. PatofysiologiVidailhet M et al. Curr Opin Neurol 2009;22:406-413 • Kun funktionelle forandringer er hidtil påvist • Det har været sværere at påvise morfologiske og patologiske forandringer ved dystoni • Aktuelle dyrestudier og neurofysiologiske studier peger på at dystoni skyldes dysfunktion i et motorisk network som involverer basal ganglier, cerebellum, cortex og det dopaminerge system Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  4. PatofysiologiVidailhet M et al. Curr Opin Neurol 2009;22:406-413 • Abnorm plasticitet i sensorisk cortex og sensoriske neurale kredsløb • Abnorm behandling af sensoriske impulser med ændring i temporal og spatial diskriminering af sensoriske signaler • Dette fører til ændret motorisk planlægning og udførelse (Dystoni) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  5. Klassifikation • En hjælp til diagnose, behandling og genetisk rådgivning • A) alder • B) lokalisation • C) ætiologi Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  6. Vedvarende ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme positurer Symptom En gruppe heterogene bevægeforstyrrelser >2000 patienter i DK Dystoni – Alder <20-30 årofte generaliseret Vedvarende ufrivillige muskelkontraktioner forårsager vridende og gentagne bevægelser eller abnorme positurer Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  7. Spastisk Torticollis Senere debut: starter ofte sv.t. hals eller kraniale muskler eller den ene arm, forbliver ofte lokaliseret WW.dystoni.dk Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  8. Klassifikation efter fordeling af symptomer(Danmodis. Ugeskr Læger 2005;167(12):1378) • Fokal dystoni (spastisk torticollis) • Segmentær dystoni (fx spastisk torticollis + skulder og arm dystoni) • Multifokal dystoni • Hemidystoni (ofte pga fokal hjernelæsion) • Generaliseret dystoni (ofte arvelig og ofte med debut i barneårene) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  9. Generaliseret (torsion) dystoni • Torsions dystoni (dystonia musculorum deformans) er en sjælden progressiv sygdom, evt. arvelig. • Debuterer almindeligvis i barndommen eller puberteten. Remision er sjælden. • De abnorme dystone stillinger påvirker truncus, hals og ekstremiteter. Det kan være umuligt for pat. at sidde ned. Pat. indtager ofte groteske stillinger. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  10. Fokale dystonier • Blefarospasmer • Oromandibulær dystoni • Meiges syndrom (blefarospasmer + oromandibulær) • Hemifaciale spasmer • Spasmodisk dysfoni • Spastisk torticollis • Skrivekrampe • Task specifik dystoni Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  11. Blepharospasmer • Blepharospasmer: ufrivillige, gentagne og vedvarende kontraktioner af øjenlågene bilat. • Kan være intermitterende eller progredierende kan evt. føre til funktionel blindhed. • Kan optræde isoleret eller sammen med andre dystonier. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  12. Meige syndrom • Kranial dystoni (Meiges syndrom) • Ofte midaldrende, tendens til progression, dystone og choreiforme bevægelser af ansigtet: kæbe, tunge, gane, strubehoved, hals, resp. muskler og evt. blepharospasmer. • Dysarthri, dysphoni, dysphagi kan være svær evt. funktionel blindhed p.g.a. blepharospasmer Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  13. Meige syndromVideo Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  14. Klassifikation efter ætiologiMüller U. Brain 2009;132:2005-25 • Primær dystoni (DYT1), ikke andre neurologiske symptomer fraset evt. tremor • Dystoni-plus, +myoklonier (myoklon dystoni-DYT11), +EPS (DRD-DYT5), paroxystisk dystoni (DYT8,9,10) • Sekundær eller symptomatisk dystoni er ofte en følge af påvirkning i CNS (traumer, cp, anoxi, MS, farmaka induceret fortrinsvis antipsykotika) • Som led i hereditære og neurodegenerative lidelser fx Wilsons sygdom, Huntingtons chorea, eller Parkinsons sygdom og cerebellare lidelser Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  15. Fixeret skulder dystoni • Video Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  16. Hereditære dystonier Schwarz CS, Bressman SB. Neurol Clin 2009;27:697-718

  17. Dystoni som led i andre hereditære og neurodegenerative sygdomme • Wilsons sygdom • Chorea Huntington • Chorea achantocytose • Parkinsons sygdom • PKAN (pantothenate kinase-associeret neurodegeneration) (Hallervorden- Spatz disease): Jern pigment aflejringer i globus pallidus og substantia nigra (MR: eye of tiger sign) debut i barnealderen med dystoni, rigiditet og bradykinesi samt demens • Video Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  18. Udredning af patienter med dystoni EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Eur J Neurol 2006;13:433-444 • Genetisk testning • Neurofysiologi: • kontraktion af antagonistiske muskler • Abnorm forstærket MEP med øget stimulus intensitet • MR Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  19. Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8:844-856Behandling • Behandling • Udelukkende symptomatisk • Undtaget Wilsons sygdom og DRD • Formål • Mindske ufrivillige bevægelser • Korrigere abnorme stillinger • Forhindre kontrakturer • Reducere smerte • Bedre funktion Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  20. EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Behandling.Eur J Neurol 2006;13:433-444 • Anvendelsen af antikolinerge og antidopaminerge (antipsykotika) medikamenter i behandlingen af dystoni • dårlig dokumenteret • ingen evidens baseret anbefalinger kan guide anvendelsen Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  21. EFNS task force: primary (idiopathic) and dystonia plus syndromes. Behandling.Eur J Neurol 2006;13:433-444 • L-dopa behandlings forsøg • hos enhver patient med tidlig debut af dystoni (< 30 år) uden alternativ diagnose • Botulinum toxin er 1.valgs præparat • Primært kranial (excl. oromandibulær dystoni) og cervikal dystoni og evt. også skrive tremor • GPi DBS er en god behandling til • primær generaliseret og segmental dystoni og cervikal dystoni hvis medikamental behandling inkl. botox ikke har givet acceptabel effekt • Intrathecal baklofen • kan være indiceret til patienter med sekundær dystoni kombineret med spasticitet Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  22. Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8:844-856 Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  23. Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8:844-856Behandling • Paroxystisk kinesiogen dystoni • Antiepileptiske præparater • Carbamazepin • Levetiracetam • Topiramat • Paroxystisk non-kinesiogen dystoni • Clonazepam • Acetazolamid Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  24. Behandling af farmaka induceret dystoni • Akut farmaka induceret dystoni, typisk D2 receptor blokker (antipsykotika og metoclopramid (primperan) • Dystoni ofte af hoved, hals og skulder, trismus, oculogyre kriser • Ophører ofte i løbet af et par timer • Behandling: akineton 2.5 mg iv eller im • Alternativ diazepam iv eller clonazepam iv Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  25. Behandling af farmaka induceret dystoni • Farmaka induceret kronisk dystoni såkaldt tardiv dystoni, typisk D2 receptor blokker (antipsykotika og metoclopramid (primperan) • Behandling: tetrabenazin eller antikolinerge præparater • GPi DBS Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  26. Jankovic J. Treatment of hyperkinetic movement disorders. Lancet Neurol 2009;8:844-856Behandling • Dyston krise • Kompromitteret respiration • Rhabdomyolyse • Myoglobinuri • Hyperthermi • Behandling • Sedering med midazolam evt. barbiturat anæsthesi • Intensiv afdeling evt. intubering og respirator behandling • Intrathecal baclofen • GPI DBS Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  27. Kirurgisk (GPi DBS) behandling af Dystoni • Primær generaliseret dystoni (DYT 1 og non-DYT 1) • Segmental dystoni • Spastisk torticollis • PKAN • Alkohol responsiv Myoklon dystoni (Dyt 11) • Skrive tremor • Cerebral parese, choreoathetose • Dyston krise Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  28. Treatment of dystonia with Gpi DBS • Generalised dystonia • DYT1, sometimes dramatic improvement in children and adults • DYT 1 and not DYT1, equally significant improvement • Segmental dystonia, significant improvement • Generalised and segmental dystonia, equally significant improvement • Focal dystonia • Spastic torticollis, significant improvement in complex ST • Meiges syndrome, results variable • Dystonia plus • Myoclonic dystonia (DYT 11) (focal/segmental dystoni) • Significant improvement • Krauss. Stereotact Funct neurosurg 2002;78:168-182. • Krauss. Neurosurg 2003;98:785-792. Krauss. J Clin Neurophysiol 2004;21:18-30. • Kupsch A. NEJM 2006;355:1978-90. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  29. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  30. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  31. Generalised and segmental dystoniaResultsKupsch A et al. Pallidal Deep-Brain Stimulation in Primary Generalized or Segmental Dystonia. NEJM 2006;355:1978-1990 • After 3 months significant improvement compared with sham operated control group • Movement related symptoms improved 39% except speech and swallowing • Disability (ADL) reduced with 37% • QoL improved 30% • 15 of 20 patients showed positive response with > 25% improvement Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  32. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  33. Focal dystonia GPi DBSHung SW et al (Toronto group). Long-term outcome of bilateralpallidal deep brain stimulation for primary cervical dystonia. Neurology 2007;68:457-459 • Spastic torticollis • Ten patients with severe cervical dystonia (CD) unresponsive to medical treatment • underwent bilateral GPi DBS • were followed for 31.9 ± 20.9 months with the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  34. Focal dystonia GPi DBSHung SW et al (Toronto group). Long-term outcome of bilateral pallidal deep brain stimulation for primary cervical dystonia. Neurology 2007;68:457–459 • TWSTRS severity score improved by 54.8% • TWSTRS disability score improved by 59.1% • TWSTRS pain score improved by 50.4% • Bilateral GPi DBS is an effective long-term therapy in patients with CD Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  35. Treatment of tremor with DBSOther tremors • Holmes tremor • Bilateral DBS of the VIM nucleus • Dystonic tremor • Unilateral DBS of the VIM nucleus or GPi nucleus • Neuropathic tremor • Unilateral DBS of the VIM nucleus sustained improvement after 1 year • with almost complete abolition of resting and action tremor Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  36. Treatment of dystonia with Gpi DBS(Krauss. Stereotact Funct neurosurg 2002;78:168-182. Krauss. J Clin Neurophysiol 2004;21:18-30) • Secondary dystonia, respond less well to DBS • Cerebral paresis, choreoathetosis responds less well and sometimes not at all (Krauss. J Neurosurg 2003;98:785-792); more successfull response has been reported (Angelini 2000;Gill 2001) • Vdailhet • Hemidystonia, improvement has been reported in single cases (Ondo 2003; Vercueil 2001; Loher 2000) • Tardive dystonia, case report, significant improvement (Trottenberg 2001) • Hallervorden-Spatz, (PKAN=pantothenate kinase-associated neurodegeneration), case report, excellent effect (Umemura A. J Neurosurg 2004 100: 706-709) Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

  37. Karen Østergaard Neurologisk afd., Århus Universitetshospital

More Related