1 / 11

תסמונת ה- X השביר ( I )

תסמונת ה- X השביר ( I ). מחלת ה- X השביר הינה הגורם השני הנפוץ ביותר לפיגור שיכלי מולד. הגן FMR1 זוהה ב-1991 וממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X . שכיחות הנשאיות בישראל כ – 1:150 הנשאות שכיחה בכל המוצאים באותה מידה. תסמונת ה- X השביר ( II ).

zanta
Download Presentation

תסמונת ה- X השביר ( I )

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. תסמונת ה- X השביר (I) • מחלת ה-X השביר הינה הגורם השני הנפוץ ביותר לפיגור שיכלי מולד. • הגן FMR1 זוהה ב-1991 וממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום X. • שכיחות הנשאיות בישראל כ – 1:150 • הנשאות שכיחה בכל המוצאים באותה מידה

  2. תסמונת ה-X השביר (II) • המחלה נובעת מהגברה במספר חזרות CGG • חזרות ה – CGG ממוקמות בקצה '5 הבלתי מתורגם של האקסון הראשון של הגן. • 54-5 חזרות – מצב תקין ויציב. • 199-55 חזרות – קבוצת הנשאיות. • 200 חזרות ומעלה – עלול לגרום למחלת X שביר.

  3. תסמונת ה-X השביר (III) • החל מ-200 חזרות, ישנה מטילציה שמשתקת את פעילות הגן ולכן 100% מהזכרים להם למעלה מ- 200 חזרות יסבלו מפיגור שיכלי חמור. • אצל נקבות להן מעל 200 חזרות ישנו סיכון של 50% לסבול מפיגור שיכלי עקב האינאקטיבציה של ה- X. • לא ידוע בבירור מה תפקיד החלבון FMRP אך ברור שפעילותו חיונית למוח.

  4. שיטות אבחון של תסמונת ה-X השביר • בשלב ראשון מתבצע PCR. • אם האשה אינפורמטיבית, ניתנת תשובה תקינה (למעט מקרים עם רקע של פיגור שיכלי במשפחה) • בשלב השני, דגימות של נשים לא אינפורמטיביות נבדקות גם בשיטת Southern Blot. • דגימות של אבחון טרום לידתי נבדקות בכל מקרה בשתי השיטות כאשר ל- SB נחתכות גם עם Pst1 וגם עם EcoRI המאבחן מוטציה מלאה.

  5. חיתוך עם אנזימי הגבלה באזור החזרות של הגן FMR1

  6. חיתוך עם Pst1

  7. צילום של מקטעי הדנ"א החתוכים על גבי הג'ל (Pst1)

  8. חיתוך עם EcoRI

  9. חיתוך עם EcoRI

  10. חיתוך עם EcoRI

  11. רצף הגן FMR1 באזור החזרות CGG

More Related