ESTUDO DE CASO CLÍNICO

1. ESTUDO DE CASO CLÍNICO Eduardo Henrique Wentz Ribeiro KellynGötzRommel Marcos ViniciosStreit Pott Jr., H; Ferreira, M.C.F.J BrasPatolMedLab, v.45, n.5, p.401-405, 2009.

2. IDENTIFICAÇÃO • Sexo feminino • 16 anos • Parda

3. HMA • Internada com queixa de dor abdominal • Epigástrio e hipocôndrio E

4. HMF • Histórico familiar • Irmã mais velha falecida 1 ano antes • Morte súbita • Consanguinidade dos pais

5. HMP • Acompanhamento ambulatorial • Quadro de Insuficiência Cardíaca • Cardiomiopatia Dilatada

6. Exame físico • Estase jugular a 45° • ACV: bulhas arrítmicas • Bigeminismo e trigeminismo • Sopro sistólico em borda esternal E

7. Hipóteses Diagnósticas

8. Exames Complementares • ECG • Sobrecarga atrial D • Alteração da repolarização ventricular • Retificação do segmento ST • R-X • Aumento área cardíaca • Abaulamento arco médio

9. Exames Complementares • Ecocardiograma • Refluxo mitral e tricúspide moderado • Fração de ejeção = 10% • Trabéculas e recessos intertrabeculares profundos • Ausência de outras anormalidades

10. Exames Complementares • Cintilografia miocárdica com gálio • Positiva para miocardite (+2/+4) • US abdominal • Colecistite aguda litiásica • Ascite • Derrame pleural bilateral

11. Exames Complementares • RNM • Derrame pericárdico • Hipocinesia de ambos os ventrículos • Insuficiência mitral (+2/+4) • Aumento das câmaras cardíacas • Ventrículo esquerdo  parede em camada dupla • Epimiocárdica compactada • Endomiocárdica esponjosa-frouxa

12. Evolução • Acentuada piora na dor abdominal • Redução da diurese • Hipotensão • Crise convulsiva • PCR não responsiva à reanimação • Óbito

13. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO

14. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO O primeiro relato de não compactação do miocárdio ventricular é de 1990 e em 2006 foi classificado como cardiomiopatia genética As cardiomiopatias são um grupo de doenças em que o envolvimento do próprio músculo cardíaco é a característica dominante da apresentação clínica

15. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO Anormalidade da morfogênese endomiocárdica Parada da compactação das fibras miocárdicas que se encontram formando uma rede frouxa de fibras musculares entrelaçadas

16. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO Na formação embrionária do coração, o mesmo consiste em uma trama desconexa de fibras musculares separados por espaços intertrabeculares, que durante seu desenvolvimento são reduzidas a capilares

19. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO Estudos recentes apontam que a doença provem de uma mutação no gene G4.5 na região Xq28

20. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO O gene, denominado G4.5, é expresso em altos níveis na musculatura cardíaca e esquelética. Diferentes mRNAs são produzidos do transcrito primário, codificando proteínas que diferem em suas porções aminoterminais e centrais. Essas proteínas, denominadas tafazzins, não possuem similaridade com outras proteínas.

21. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO Duas porções das proteínas podem ser funcionalmente significantes: a sequência altamente hidrofóbica na porção aminoterminal pode servir como uma âncora membranosa; a porção central, pode servir como um loop exposto na membrana com capacidade de interação com outras proteínas.

22. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO O quadro clínico pode apresentar-se como insuficiência cardíaca, disfunção sistólica do ventrículo esquerdo, tromboembolismo, arritmias, morte súbita e diversas formas de remodelamento

23. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO Normalmente está associado a outras anomalias congênitas, especialmente cardiopatias congênitas cianóticas

24. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO É um achado ecocardiográfico Assintomático Perda progressiva e gradual da função ventricular esquerda, apresentando sinais de importante insuficiência cardíaca

25. MIOCÁRDIO NÃO COMPACTADO O caso dessa paciente é uma não compactação do miocárdio isolada Os critérios clínicos para esse diagnóstico são baseados na presença de trabeculações numerosas e proeminentes e profundos recessos intertrabeculares na ausência de outras anormalidades cardíacas

26. NECROPSIA Hipertrofia em todas as câmaras do coração com ventrículos mais evidentemente dilatados Ventrículo esquerdo: aparência de espessura normal ou até mesmo mais fina Trabeculações menos numerosas e menos proeminentes próximos a vávula mitral As artérias coronárias estavam pérvias

28. NECROPSIA O miocárdio se apresentou esponjoso, não compactado, flácido e pálido

29. MICROSCOPICAMENTE O miocárdio não compactado caracterizou-se por uma rede de fibras musculares espaçadas, atróficas e algumas hipertróficas Os miócitos cardíacos demonstraram alterações degenerativas avançadas, caracterizadas por perda de miofibrilas Fibrose intersticial e perivascular no miocárdio

31. AGRAVAMENTOS Havia moderada insuficiência mitral por disfunção papilar e tricúspide A complicação que agravou o quadro foi a trombose da veia cava inferior no nível das veias renais

32. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS • ICHIDA, F. et al. Clinical features of isolated Noncompaction of the ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol, v.34, p.233-240, 1999. • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6901; Acesso em 29/09/2010. • Sociedade Brasileira de Cardiologia. Diretrizes de interpretação de eletrocardiograma de repouso. Arq Bras Cardiol, v.80 (Supl II), 2003. • ELIAS, J. et al. Miocárdio não compactado isolado. Arq Bras Cardiol, v.74, n.3, p.253-257, 2000.