1 / 19

Nederlands tweelingen register: datakoppeling in verleden, heden en toekomst

Nederlands tweelingen register: datakoppeling in verleden, heden en toekomst. Minni McMaster, MSc vergadering Biolink NL ICIN Utrecht - 3 juni 2013. Minni McMaster. BSc Bio-Medische Wetenschappen MSc Neurosciences Onderzoeksmedewerker NTR sinds januari 2012

haile
Download Presentation

Nederlands tweelingen register: datakoppeling in verleden, heden en toekomst

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Nederlands tweelingen register: datakoppeling in verleden, heden en toekomst Minni McMaster, MSc vergadering Biolink NL ICIN Utrecht - 3 juni 2013

  2. Minni McMaster • BScBio-Medische Wetenschappen • MScNeurosciences • Onderzoeksmedewerker NTR sinds januari 2012 • Medewerker Biolink NL sinds januari 2013 Inleiding

  3. het nederlands tweelingen register (ntr) • Onderzoek naar genetische achtergrond van complexe eigenschappen • Opgericht in 1987 door prof.dr. D.I. Boomsma • Onderdeel afd. Biologische Psychologie, VU • +/- 40% van pasgeboren tweelingen geregistreerd • Soorten onderzoek • Vragenlijsten • Koppeling data • Experimentele- & labstudies • DNA biobanking Inleiding

  4. NTR: genetische studies in kinderen, adolescenten en volwassenen Beoordelinggedragsproblemen op leeftijd 3, 5, 7, 9 &12 jaar door moeders, vaders en leerkrachten Beoordelinggedragsproblemen op leeftijd 12, 14 & 16 jaar door adolescent zelf Beoordelinggedragsproblemen (> 18 jaar) door volwassenezelf Inleiding

  5. Tweelingenonderzoek Lijken MZ tweelingparen meer op elkaar dan DZ tweelingparen? Monozygote (MZ) paren: 100% genetisch identiek Dizygote (DZ) paren: 50% genetisch identiek Inleiding

  6. Toestemmingkoppeling • Deelnemers (of hunouders) wordttoestemminggevraagdomhungegevenstekoppelen • Ruim 90% geefttoestemming Inleiding

  7. Uitstrijkjes baarmoederhalskoppeling ntr – palga • PALGA: landelijkepathologische database • Gegevens 5668 vrouwenaangeleverd • Toestemmingkoppeling • Data gekoppeld op • Meisjesnaamvrouw • Geboortedatumvrouw • Eerstevoorlettervrouw (evt.) • Resultaat: variantie uitstrijkjes verklaard door • Gedeelde genetische factoren (37%) • Unieke omgevingsfactoren (63%) Voltooidekoppelingen

  8. Erfelijkheid van kankerKoppeling NTR – Nederlandse kanker registratie • Gegevens 5962 personen aangeleverd • 162 personen succesvol gekoppeld • 134 hiervan in NKR • Resultaat • Aantal niet toereikend voor conclusies erfelijkheid • Wellicht toekomstig vervolgonderzoek • Vergelijking vragenlijsten NTR - info NKR • Mensen in NKR: rapporteren kanker in vragenlijst? • Zo nee (n=14), vaak huid (n=9) • Mensen die kanker rapporteren op vragenlijst: in NKR? Voltooidekoppelingen

  9. Drielingen, chorioniciteit & geboortegewichtKoppeling NTR – PALGA • Gegevens 334 moedersaangeleverd • Toestemmingkoppeling • Data gekoppeldop gegevensmoeder • Meisjesnaam • Geboortedatum • Eerstevoorletter (evt.) • Resultaat • 234 succesvol gekoppeld (70%) • 30% niet gekoppeld: geboorte voor 1990 of geen/onzekere meisjesnaam moeder • Chrorioniciteit betere voorspeller geboortegewicht dan zygositeit Voltooidekoppelingen

  10. Erfelijkheid setpoint thyroxine (t4)Koppeling NTR – RIVM • 591 MZ & DZ tweelingparen geb. 2006/2007 • Toestemming koppeling (ouder/voogd) • Data hielprikgekoppeld op gegevenskind • Geslacht • Voornaam • Achternaam • Geboortedatum • Woonplaats • Resultaat: • 585 succesvol gekoppeld (99%) • Volledig handmatig nagekeken door RIVM • Variantie in T4 verklaard door • Genetische factoren (30%) • Omgevingsfactoren (34%) Voltooidekoppelingen

  11. Chorioniciteitkoppeling ntr – palga: Achtergrond MCDA 1 chorion 2 amnion DCDA 2 chorion 2 amnion MCMA 1 chorion 1 amnion • Belangrijkvoorbepalenbelangprenataleomgevingvoorontwikkeling van kinderen Huidigekoppelingen

  12. Chorioniciteitkoppeling ntr – palga: resultaten • Gegevens 21871 moedersverstuurdaan PALGA • Toestemmingkoppeling • Pseudonimisatie via Trusted Third Party • 11095 zonder hit (geenresultaatuit PALGA) • 1296 wel hit, maaronbruikbaar, bijv. geentweeling of datumverschil • 9523 succesvolgekoppeld (44%) • Waarvan9055met informatiechorioniciteit Huidigekoppelingen

  13. Chorioniciteitkoppeling ntr – palga: resultaten • Identifiers 95% correct gekoppelden • Achternaammoeder • Geboortedatummoeder • Geslachtmoeder (V) • Datumverschilgeboorte en ontvangst placenta in PALGA • 93% hiervan met postcode • 9055 met info chorioniciteit • 272 verwijderd(discrepantiezygositeit/chorioniciteit) • Bijv. DZ tweeling met MCMA vliezen • 3x MCMA bij DOS tweeling • 8783 records vooranalyse, bijv: • Geboortegewicht • Leeftijd 1e tand • Gedragsproblemen op 3-jarige leeftijd Huidigekoppelingen

  14. Chorioniciteitkoppeling ntr – palga: moeilijkheden • Interpretatiearbeidsintensief • Foutengeboortedatum / spelfoutenachternaam • Tweelingenzelfdeachternaam (somsookinitialen) • Moeders met twee tweelingen (zelfs 2+3!) • Officiëlevoorletter / roepnaam • Postcode verandert • Meisjesnaamuitsamengesteldeachternaam • Discrepantiezygositeit/chorioniciteit • Landelijke dekking (bijv PALGA sinds 1991) Huidigekoppelingen

  15. medicatie bij kinderenKoppeling Ntr – achmeahealth database • Gegevens +/- 10000 kinderen (7-11 jaar) aanleveren • Toestemming koppeling (ouder/voogd) • Onderzoeksvraag • Krijgen kinderen, die volgens de NTR vragenlijsten een verhoogde kans hebben op aandoeningen, medicatie hiervoor? • Informatie Achmea Health Database: medicijngebruik • Voorbeelden wetenschappelijke resultaten • Inzicht comorbiditeit • Interactie aandoeningen, gedrag, medicatie • Aandoeningen kind voorspeller volwassene? Toekomstigekoppelingen

  16. Koppeling NTR – cito • Huidige status: verkennende gesprekken • Mogelijke onderzoeksvraag: • Verschilt de cito-score bij tweelingen in verschillende klassen meer dan bij tweelingen in dezelfde klas? Toekomstigekoppelingen

  17. koppeling cohort studies – kankerregistraties • BBMRI rainbow project RP7 • Koppeling verschillende cohorten met informatie over kanker aan PALGA / NKR • NTR onderdeel hiervan • Doel: creëren infrastructuur voor biomarker-georiënteerd onderzoek Toekomstigekoppelingen

  18. toekomstplannenkoppelingenNederlandstweelingen register • GBA • Toestemming al verkregen • Opschonen NAW database • CBS • o.a. sociaal-economische status • PerinataleRegistratie Nederland • o.a. APGAR score • Gegevens echo (pilot VUMC) Toekomstigekoppelingen

  19. Collega’s • prof.dr. P.A. van den Brandt • drs. W.J. de Bruijn • G. van Grootheest, MSc • dr. L.I.H. Overbeek • dr. L. Roozendaal • dr. H.M. Smeets • drs. N. Zwaveling - Soonawala • dr. C.E.M. van Beijsterveldt • prof.dr. D.I. Boomsma • dr. T.J. Glasner • D.J. Lamb, MSc • dr. J.M. Vink • dr. A.H.M. Willemsen Einde

More Related