170 likes | 868 Views
E N D
1. IL RUOLO DELLA NUTRIZIONE NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAJessica Mandrioli
2. MALATTIE DEL MOTONEURONE:CLASSIFICAZIONE Malattie del 1° e 2° MN
Sporadiche: sclerosi laterale amiotrofica sporadica (sALS)
Ereditarie: sclerosi laterale amiotrofica familiare (fALS)
Malattie del 1°MN
Sporadiche: sclerosi laterale primaria
Ereditarie: paraparesi spastica (Strumpell-Lorraine)
Malattie dei MN bulbari
Sporadiche: paralisi bulbare progressiva
Ereditarie: sindrome di Fazio-Londe
sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere
Malattie del 2° MN
Sporadiche: atrofia muscolare progressiva
Ereditarie: atrofia muscolare spinale (SMA)
M. di Kennedy
3. SLA: DEFINIZIONE La SLA č una malattia degenerativa, dell’etŕ adulta, a decorso progressivo, caratterizzata da interessamento:
1. del motoneurone corticale spasticitŕ agli arti, soprattutto quelli inferiori
2. del motoneurone spinale
deficit di forza e atrofia muscolare a livello degli arti e dei muscoli del tronco
3. del motoneurone bulbare disfagia (difficoltŕ di deglutizione) e disartria, disfonia
4. I motoneurone
deficit stenico controlaterale
iperreflessia
riflessi patologici
spasticitŕ
perdita di destrezza
rallentamento dei movimenti
II motoneurone spinale
deficit stenico omolaterale
iporeflessia
atrofia muscolare
fascicolazioni
crampi muscolari
ipotonia o flacciditŕ muscolare
5. SLA: clinica Esordio insidioso, subdolo, spesso esacerbato dal freddo
Piů frequentemente debolezza asimmetrica di un arto, spesso in sede distale (2/3)
Puň esordire in varie sedi
arti superiori (1/3)
arti inferiori (1/3)
muscoli bulbari (20%)
Esordio piů raro:
Muscoli respiratori: 1-3%
Generalizzato (AA e B): 1-9%
Debolezza muscoli tronco
Perdita di peso e atrofia muscolare
Frequente ritardo diagnostico (in media 1 anno!)
Decorso: progressione con coinvolgimento variabile dei vari distretti
Sintomi occasionalmente incontrati
Disfunzioni vescicali (es. urgenza minzionale)
Sintomi sensitivi
Cognitive impairment
Multi-system involvement (e.g. dementia, parkinsonism).
6. Controversie
7. Flail arm phenotype
8. Controversie
9. P-UMN phenotype
10. SLA: DIAGNOSI CLINICA
ELETTROMIOGRAFIA
POTENZIALI EVOCATI
ESAMI BIOUMORALI
RM ENCEFALO E MIDOLLARE
RACHICENTESI (in casi selezionati)
11. SLA: livelli di certezza diagnostica SLA clinicamente definita: segni di 1°MN e 2°MN in tre regioni
SLA clinicamente definita con conferma di laboratorio: segni di 1°MN e 2°MN in una regione ed il paziente č portatore di una mutazione genetica patogena per la SLA
SLA clinicamente probabile: segni di 1°MN e 2°MN in due regioni con alcuni segni di 1°MN rostrali ai segni di 2°MN
SLA clinicamente probabile con conferma di laboratorio: segni di 1°MN in una o piů regioni e segni di 2°MN definiti dall’EMG in almeno due regioni
SLA clinicamente possibile: segni di 1°MN e 2°MN in una regione o segni di 1°MN in almeno due regioni o segni di 1°MN e 2°MN in due regioni senza segni di 1°MN rostrali ai segni di 2°MN.
NB sono individuate 4 regioni anatomotopografiche: bulbare, cervicale, toracica e lombosacrale.
12. SLA: diagnosi differenziale Malattie muscolari: miosite da corpi inclusi, miopatie distali, miopatia nemalinica dell’adulto, distrofia oculofaringea
Malattie dei nervi o delle radici: poliradicolopatie spondilotiche, poliradicoloneuropatia diabetica, poliradicoloneuropatie infettive, plessopatie, neuropatia motoria multifocale
Malattie delle corna anteriori: atrofia muscolare spinale dell’adulto, atrofia monomielica, neuropatie motorie paraneoplastiche, sindrome post poliomielitica, deficit di esosaminidasi, malattia di Kennedy
Malattie midollari: mielopatia spondilopatica, siringomielia, adrenoleucomieloneuropatia, deficit di vit. B12 e folati, paraparesi spastica familiare, mielopatia da HIV, mielopatia da HTLV-1
Malattie del SNC: atrofia multisistemica, gliomi del tronco, tumori del forame magno, stroke del tronco encefalico, siringobulbia
Malattie sistemiche: malattie mitocondriali, ipertiroidismo, iperparatiroidismo.
Malattie della placca neuromuscolare: miastenia gravis, sindrome miasteniforme di Lambert -Eaton.
13. EPIDEMIOLOGIA GENERALE La malattia č uniformemente distribuita nel mondo. I tassi di incidenza sono tra 1-3/100000 e aumenta con l'etŕ. La cruda prevalenza č stimata 4-6/100000.
4 clusters: popolazione Chamorro nelle isole del Pacifico Occidentale (Guam e Rota), due aree nella penisola di Kii in Giappone, una popolazione nella costa est di Papua Nuova Guinea e una tribů isolata nel Golfo di Carpentaria in Australia. In queste aree la SLA causa 1 morte su 10.
Lieve preponderanza maschile 1.5:1, solo nella forma sporadica.
L'etŕ media di esordio č 50-70 anni, anche se compare sia in soggetti piů giovani che piů anziani.
La durata media di malattia č 3-5 anni, piů veloci le forme ad interessamento bulbare, piů lente le forme giovanili o pure del 2° MN.
Una percentale del 5-10% č famigliare, con trasmissione frequentemente AD. La malattia č uniformemente distribuita nel mondo. I tassi di incidenza sono tra 1-3/100000 e aumenta con l'etŕ. La cruda prevalenza č stimata 4-6/100000.
4 clusters: popolazione Chamorro nelle isole del Pacifico Occidentale (Guam e Rota), due aree nella penisola di Kii in Giappone, una popolazione nella costa est di Papua Nuova Guinea e una tribů isolata nel Golfo di Carpentaria in Australia. In queste aree la SLA causa 1 morte su 10.
Lieve preponderanza maschile 1.5:1, solo nella forma sporadica.
L'etŕ media di esordio č 50-70 anni, anche se compare sia in soggetti piů giovani che piů anziani.
La durata media di malattia č 3-5 anni, piů veloci le forme ad interessamento bulbare, piů lente le forme giovanili o pure del 2° MN.
Una percentale del 5-10% č famigliare, con trasmissione frequentemente AD.
17. Situazione attuale: l’Ambulatorio per le Malattie del Motoneurone
18. Incidenza, prevalenza e mortalitŕ dei pazienti con SLA (Modena)