multifakt riyel - poligenetik kalitim

1. MULTIFAKT�RIYEL - POLIGENETIK KALITIM ? Gen + �evre fakt�rlerinin etkili oldugu, g�rev yaptigi kalitim tipine MULTIFAKT�RIYEL KALITIM adi verilir. MK �� farkli teknikle analiz edilir; A-Ikiz �alismalari B- Aile agaci C- Aile korelasyonu ? Bir karakterin belirlenmesinde yada bir proteinin sentezinde birden fazla genin rol aldigi kalitim bi�imine POLIGENETIK KALITIM adi verilir.Poligenetik bu noktada MK kalitimdan ayrilir. Bu kalitim tipinde ayni yada farkli kromozomlarda lokalize birden fazla genin ayni protein �zerinde etkili olmasi durumudur.

3. MULTIFAKT�RIYEL KALITIM 6- Ebeveynlerin akraba olmalari durumunda hastaligin tekrarlama riski artmissa, ve bir sonraki �ocuklarda hastalik meydana gelme riski y�kseliyorsa hastaligin etiyolojisine �evresel fakt�rlerin katki yaptigi (MK) d�s�n�lmelidir. Bu durum OR kalitima ters d�ser burada risk 1/4 d�r ve sabittir. 7- Ikiz �alismalar �nem kazanir. Eger DZ i�in risk MZ den %50 daha az ise hastalik OD olamaz. Eger risk MZ i�in %25 den daha az ise OR olamaz. �r. Non-Insuline Dependet Diabetes Mellitus (NIDDM) kalitiminda durum b�yledir. Bu hastalikta MZ ikizler i�in risk %100, DZ lar i�in % 10 gibi kopleks bir etyoloji ve kalitima bagli oldugu kabul edilir. 8- Eger multifakt�riyel �zellik bir sekste digerinden daha siklikla ortaya �ikmissa risk akraba hastalarda daha y�ksek beklenir. Pyloric stenozda durum b�yledir.

4. MK GE�ISLI KARAKTERLER II- Diskontinious karakterler (%)MZ (%) DZ N�ral t�p defektleri 6 3 Hipertansiyon 30 10 Diabet Mellitus 55 10 Kanser 10 10 Epilepsi 37 10 Sizofreni 60 15 Manik depresyon 70 3 IQ<50 60 3 T�berk�lozis 51 22 Hipertroidizim 47 3

5. YETISKIN D�NEM MK HASTALIKLAR Hastalik Insidansi(1/1000 kisi) Yarik damak dudak 0.4-1.7 Yarik damak 0.4 DK� 2 Kojenital kalp defektleri 4-8 N�ral t�p defektleri 2-10 Anensefali degisken Spina bifida degisken Pyloric stenoz 1

6. MK ANALIZI I- Ikiz �alismalari II- Aile korelasyonu III- Pedigree (aile agaci) analizi

7. IKIZLER ? 1/89 oraninda g�r�l�rler ? Monozigot %33 (MZ) ve dizogot %66(DZ) iki grupta toplanirlar ? D�llenmeyi takiben 14. G�nde meydana gelirler (MZ) ? Ortak atasal ovum ve sperm h�cresine sahiptirler (MZ) ? Identiktirler (MZ) ? Diamniyotik, dikaryonik MZ ve DZ ikizler ? Diamniyotik, monokaryonik MZ ? Monoamniyotik, monokaryonik MZ gibi gelisme bi�imleri var.

8. IKIZLERDE KALITIM TIPLERI Hastalik MZ DZ Tek gen %100 Diger kardesler gibi Kromozom anomalisi %100* � MK <%100> �ocuklar � Poligenetik kalitim %100 � �evresel hastaliklar Diger kardesler � *: Mozaik durumlar hari�

9. MK GE�ISLI KARAKTERLER VE ZIGOSITE �ZELLIKLERI I- Kontinious Karakterler (%)MZ (%) DZ Uzun boy 95 52 IQ 90 60 Dermatoglifikler 95 49 EQ 89 58 Deri rengi Kan basinci II- Diskontinious karakterler Yarik damak 40 5 Spina bifida 6 3 Pyloric stenosis 15 3 DK� 41 3

10. GEN GE�ISI Akrabalik derecesi �rnek Oran 1. Derece Anne-babaile �ocuk 1/2 kardeslerarasi 2.Derece B�y�kebeveyn-torun �ocuk-Teyze /amca 1/4 3. Derece Kuzenlerarasi 1/8

11. AILE KORELASYONU ? Tek gen ve Multifakt�riyel kalitim �zelliklerin saptanmasinda kullanilan bir y�ntemdir. B�t�n aile bireyleri ayni karekter bakimindan degerlendirilir ve karsilastirilir; karakterler ayni ise (%100) = 1, ayri ise (%100) = 0 olarak degerlendirilir. Eger ebeveynler yakin akraba degillerse benzerligin normal populasyondaki oranda olmasi beklenir.

12. I. DERECE AKRABALARDA BAZI KONTINIOUS �ZELLIKLERIN BEKLENEN ORANLARI VE G�R�LME ORANLARI �zellik G�r�len Beklenen (%) Boy uzunlugu 53 50 IQ 53 50 Dermatoglifik 49 50

13. MK GENETIK DANISMA 1- Birinci derece akraba evliliklerde tekrarlama riski, uzak evliliklere oranla daha y�ksektir. 2- Tekrarlanma riski; - birden fazla hasta akraba varliginda y�ksek kabul edilir - hastaligin �ok agir seyretmesi durumunda risk y�ksek, - hasta bireyin ayrica seks�el anmaliye sahip olmasi durumunda risk y�skek, 3- Risk hesaplamalarinda yaygin olarak yapilan su iki �nemli hataya dikkat etmek gerekir: a- Kardes olan hasta �ocuklarin ayni ebeveyne ait olmalarina, heriki ebeveynin ortak olmasina dikkat edilmelidir. Nitekim bir ebeveyn ortak oldugunda risk %1 iken, heriki ebeveyn ortak oldugunda risk %5 kabul edilir. b- MK ge�isli bir defekte sahip olan bir �ocugun amca ve halalari hasta degilse, kuzenlerinin hasta olma riskleri normal populasyon riski kabul edilmelidir.