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HYPOSPADIAS

HYPOSPADIAS. Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale  siège du méat d’autant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal

Mia_John
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HYPOSPADIAS

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Presentation Transcript

  1. HYPOSPADIAS

  2. Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale  • siège du méat d’autant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt • Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal • gêne la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale

  3. Hypospadias 28SA

  4. Hypospadias antérieures (70 à75%)  • hypospade balanique • hypospade balano-prépucial • hypospade pénien antérieur • Hypospade pénien moyen (10%) • Hypospade postérieur (15 à 20%) • hypospade pénien postérieur • hypospade péno-scrotal • hypospade périnéal

  5. balanique, balanopréputial,moyen, penoscrotal, scrotal, périnéal

  6. Hypospade distal avec courbure

  7. Hypospade moyen

  8. Hypospade avec fistule périnéale

  9. Hypospade périnéalchez individu 46XY, ouverture de l’urethre dans le périné, pas de structure urètrale dans le pénis, testis non descendu

  10. Transposition pénoscrotale

  11. Transposition pénoscrotale

  12. Transposition pénoscrotale, vue latérale

  13. Torsion de la verge avec un hypospade balanopreputial

  14. Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal

  15. Vue latéraleHypospade, micropenis,transposition penoscrotal

  16. Le traitement n’est que chirurgical

  17. AVANT APRES

  18. Traitement chirurgical

  19. Un nouvel urèthre est crée

  20. Ambiguité sexuelle correspond à un aspect non ou mal différencié des OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI

  21. diagnostic d’ambiguïté sexuelle •  en règle générale porté en période néo-natale • urgence urgence médicale et/ou médico-chirurgicale pour deux raisons qui implique une prise en charge rapide et rationnelle.  • peut s’agir d’une hyperplasie congénitale des surrénales • Attribution d’ un sexe à l’enfant

  22. Les étapes de la prise en charge : • Reconnaître l’anomalie des OGE et la décrire • Déterminer la cause • Choix du sexe d’élevage pour permettre un développement pubertaire et une vie sexuelle normaux

  23. En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser  chez l’enfant plus grand, voire chez l’adulte : • en cas de puberté hétérosexuelle • chez une fille présentant une hernie bilatérale des ovaires (testicule féminisant) • découverte fortuite d’un utérus chez un homme • en cas de cryptorchidie, diagnostic possible d’une hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade V • chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie.

  24. En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser : • En période antenatale : • découverte fortuite devant un caryotype discordant avec l’aspect des OGE à l’échographie • dans le cadre de syndromes malformatifs associés à l’intersexualité.

  25. Différenciation masculine Gonade primitive Testicule Cellules de SertoliCellules de Leydig Hormone antimüllerienneTestostérone Dihydrotestostérone Régression Cx de MüllerMaintien Cx de Wolff Virilisation sinus urogénital,OGE Hydatide, utricule prostatiqueCx déférentsfermeture fente urétrale vésicules séminales, et bourrelets génitauxépididyme, Cx éjaculatoiresDevt verge

  26. Différenciation féminine Gonade primitive Pas de SRY Persistance Cx de MûllerRégression Cx de Wolff Trompe UtérusCx de Gartner Partie haute vagin

  27. DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE • Examen clinique attentif : • pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle, • pour savoir s'il existe des gonades, • si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte malformatif • La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille ou de perte de sel néo-natale devra être également précisée

  28. DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE • L'examen méthodique des organes génitaux externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus uro-génital) : • permet de classer la malformation génitale externe, selon les 5 stades définis par Prader 

  29. Classification de Prader • stade 1 : hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale. • stade 2 : hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres, les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts. • stade 3 : hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital • stade 4 : verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la verge donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas • stade 5 :la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice urogénital est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide.

  30. Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au niveau des bourrelets ou de la région inguinale • premier élément d'orientation diagnostique • présence d’une gonade en position inguinale ou labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il s’agit presque toujours d’une gonade à composante testiculaire  • si les gonades sont absentes, le diagnostic de pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable  • si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme masculin

  31. L’hermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif • Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un phénotype en opposition avec le génotype : • la gonade comporte du tissu ovarien, c’est un pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %) • la gonade comporte du tissu testiculaire, c’est un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %)

  32. Au terme de cet examen clinique • rechercher des antécédents familiaux d’ambiguïté sexuelle, • faire préciser la prise éventuelle de médicaments pendant la grossesse, • mettre en œuvre un certain nombre d'investigations complémentaires, qui ne sauraient être envisagées de façon systématique,

  33. BILAN ETIOLOGIQUE AVANT TOUT : Eliminer un syndrome de perte de sel dans le cadre d’une hyperplasie congénitale des surrénales

  34. Hyperplasie des surrénales • risque de déshydratation sévère • diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques • secondaire à une mutation autosomique récessive responsable d’un déficit enzymatique sur la voie de synthèse du cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase) • métabolites déviés vers une production excessive d’androgènessurrénaliens à l’origine de la virilisation • La biosynthèse de l’aldostérone arrêtée d’où risque d’insuffisance surrénale aiguë avec perte de sel • diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH progestérone • Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une chirurgie périnéale de féminisation.

  35. BILAN ETIOLOGIQUE • un bilan cytogénétique et moléculaire en urgence En attendant : • pas de déclaration de sexe à l’état civil • pas de prénom

  36. Bilan hormonal • doit être fondée sur l'orientation clinique et cytogénétique • Le bilan initial doit comporter au moinsledosage de la testostérone plasmatique, à l'état de basede la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione • Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose sur l'étude des modifications caractéristiques des différents blocs • Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du sexe.

  37. Bilan hormonal • Certaines explorations pourront être différées. Les explorations endocriniennes sont modulées en fonction de la cause présumée • letest de stimulation testiculaire par HCG • l'étude de la réceptivité périphérique aux androgènes

  38. Bilan radiologique L'exploration de l'axe génito-urinaire est assurée principalement : • Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine) recherchant : • un utérus ou un reliquat utérin • les ovaires • surrénales (présence, volume, aspect). • La génitographie ou urétrogénitographie (cliché de profil, permictionnels )étudiant : • la cavité vaginale, • l’empreinte du col utérin.

  39. AUTRES ELEMENTS DU BILAN • Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien  • Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers jours de vie : • afin de mieux définir l'anatomie interne • d'apprécier la nature et le volume des gonades • de les biopsier afin d'en préciser le type anatomo-pathologique exact

  40. DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE • Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme féminin : • le caryotype est 46XX • il existe 2 ovaires • les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin • les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de gonade palpée dans les bourrelets génitaux • Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme masculin • le caryotype est 46XY • il existe 2 testicules • l'aspect des OGE et OGI est variable.

  41. Pseudo-hermaphrodisme féminin : • endogène, c'est l'hyperplasie congénitale des surrénales, cause la plus fréquente des PHF(90%) • exogène en rapport avec une hormonothérapie ou une tumeur sécrétante maternelle

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