1 / 25

GENOOMMUTATSIOONID

GENOOMMUTATSIOONID. Koostas: Kristel Mäekask. Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused. X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom. Esinemissagedus naistel 1:1000 Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel Tunnused: Pikka kasvu Väike pea

abedi
Download Presentation

GENOOMMUTATSIOONID

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GENOOMMUTATSIOONID Koostas: Kristel Mäekask

  2. Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused

  3. X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom • Esinemissagedus naistel 1:1000 • Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel • Tunnused: • Pikka kasvu • Väike pea • Intellekt pisut alla keskmise • Kõnehäired, hiline kõneareng • Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid • Võib esineda suguelundite talitluse häireid

  4. Diplo-Y-sündroom • Esinemissagedus meestel 1:1000 • Tunnused: • Pikka kasvu • IQ alla keskmise (80-88) • lapsena väga aktiivsed • Tihti esineb agressiivset käitumist

  5. Turneri sündroom • Esinemissagedus naistel 1:2500 • Tunnused: • Lühikest kasvu • Tursunud käed ja jalad • laienenud kael, madal juuksepiir kaelal • Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine • Sugutunnused vähearenenud, steriilsed • 60% esineb neerutalitlushäireid • Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub

  6. Klinefelteri sündroom • Esinemissagedus 1:1000 • Tunnused: • Pikad jalad • Puberteedieas võivad areneda rinnad • Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng) • Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired • Endassesulgunud, passiivsed • Muutused sugulises käitumises • Tihti esinevad psüühilised häired

  7. Autosoomsed trisoomia sündroomid Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), teisi trisoomiaid on esinenud vaid üksikutel juhtudel. Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub, seega vaid 0,3% vastsündinutest sünnib trisoomiaga.

  8. Patau sündroom • Esinemissagedus 1:120 000 • 45% sündinud lastest sureb 1. elukuul. • Vaid 5% elab 3. eluaastani • Tunnused: • Vaimne alaareng, • Kurtus, • Suulae- ja huulelõhe, • Aju arengu häired • Tihti ka lisasõrm või varvas

  9. Edwardsi sündroom • Esinemissagedus 1: 6000 • Umbes 10% elab 1 aastani • Tunnused: • Kasvu ja arengu mahajäämus • Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu • Madalal asetsevad kõrvad, • Lai ninaselg, • Väike alalõug ja suu • Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed

  10. Downi sündroom Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism Esinemissagedus 1:700 Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:

  11. Tunnused: • Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine • IQ 20-60 • Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat) • Lame nägu, • kolmas silmalaug, • lame nina, • peopesas ahvivagu • Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel

  12. Triploidsus Inimese puhul iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.

  13. Kasutatud materjal: • http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome%20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/trisomy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg • http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/winter04_caregiver1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/y1case10.htm

More Related