1 / 22

Kromosoom- ja genoommutatsioonid

Kromosoom- ja genoommutatsioonid. Koostas Kersti Veskimets. II KROMOSOOMMUTATSIOONID. …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid Deletsioonid Duplikatsioonid Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis.

dieter-herring
Download Presentation

Kromosoom- ja genoommutatsioonid

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kromosoom- ja genoommutatsioonid Koostas Kersti Veskimets

  2. II KROMOSOOMMUTATSIOONID …on kromosoomide struktuuri muutused: mikroskoobis on võimalik ära tunda, et kromosoomid on vigased: Translokatsioonid • Deletsioonid • Duplikatsioonid • Inversioonid Tekivad mitoosis, meioosis

  3. Deletsioon ja duplikatsioon

  4. Inversioon

  5. Kassikisa sündroom Martin Belli tõbi Deletsioon X kromosoomis Sagedus 1/2000 Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired Näiteid kromos.mutatsioonidest

  6. III GENOOMMUTATSIOONID • Genoom – normaalne kromosoomide arv rakus. • Genoommutasiooni puhul on kromo-soomide arv vale. • Tekivad meioosis, mitoosis. • Enamasti looted ei arene lõpuni, tekib iseeneslik abort.

  7. Mehe karüotüüp

  8. Genoommutatsioonide teke

  9. Genoommutatsioonid • 47, (+21.) – Downi sündroom • 47, (+13.) – Patau sündroom • 47, (+18.) – Edwardsi sündroom • 45, (XO) – Turneri sündroom • 47, (XXY) – Klinefelteri sündroom • 47, (XXX) sündroom • 47, (XYY) sündroom

  10. Edwardsi ja Patau tõbi

  11. 44 + XYY, sagedus 1/1000, IQ pisut madalam, enamasti viljakad, pisut pikema kasvuga

  12. XXY (47 krom.) - Klinefelteri sündroom.Naiselik mees, steriilne

  13. Triploidia korral esineb kolmekordne (3n) kromosoomistik: inimesel 69 kromosoomi. • Põhjused: *munaraku viljastumine kahe seemnerakuga (66%) *munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga (24%) *Diploidse munaraku viljastumine (10%) Täieliku triploidiaga vastsündinud sünnivad surnult või surevad koheselt.

  14. Ploidsus taimedel põhjustab sageli nende suurema kasvu – kasutatakse sordiaretuses. Arbuusid - 3n

  15. Triploidsed sordid

  16. Tetraploidsed sordid

  17. Triploidne karpkala ja auster

  18. Mutatsioonide tekkepõhjused Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid – esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid (ained või kiirgus) tekitavad vigu DNA-s tuhandeid kordi kõrgema sagedusega tavalisest keskkonnast.

  19. Mutageenideks on: UV-, röntgen- ja gammakiirgus, mobiil, monitor? Benseeniühendid (värviline jook). kloororgaanilised ühendid (DDT). raskemetalliühendid (Pb). asbest, lämmastikushape. Kantserogeenid = mutageenid. Kes koguvad endasse kõige rohkem keskkonna mürke? Miks?

  20. Oksüdandid – nitraadid, alkohol, rasvad (kuumutatud), hapnik, nikotiin jne – tekitavad samuti mutatsioone DNA-s, mille tulemusel rakud toodavad valesid valke. Antioksüdandid – vähendavad oksüdantide toimet: A,C,E-vitamiin

  21. Millised mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes tekkinud (generatiivsed). Keharakkudes toimunud (somaatilised) mutatsioonid ei pärandu järglastele. Miks müüakse tulbisibulaid, roosi pistikuid, aga mitte nende seemneid? Sordiaretus mutageenidega …? Sordiaretus geneetilise muundamisega ehk täppisaretus…?

More Related