第二章疾病概论 Introduction to Disease

第二章疾病概论Introduction to Disease

第一节健康与疾病 一、健康（Health) 躯体上、精神上和社会上处于完好状态(state of complete well-being ) ，即：健康至少包含强壮的体魄和健全的心理精神状态。

二、疾病（Disease) 机体在一定的条件下受病因损害作用后，因机体自稳(homeostasis)调节紊乱而发生的异常生命活动过程(包括躯体、精神和社会适应)。

三、亚健康 (sub-health) • 指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态，此时机体处于非病、非健康并有可能趋向疾病的状态。

亚健康的表现形式 • 躯体性～：疲乏无力，精神不振 • 心理性～：烦躁易怒，失眠焦虑 • 社会性～：关系不稳定，心理距离变大，孤独感。

亚健康的可能原因 • 工作学习负荷过重 • 心理应激 • 环境污染 • 生活习惯不良

健康 疾病亚健康

亚健康的防治 • 加强自我保健 • 开展体育锻炼 • 提高免疫功能 • 心理调节

第二节病因学 病因学(eteology)是研究疾病发生的原因和条件的科学。一、病因（cause) 指引起疾病必不可少的、决定疾病特异性的因素。

（一）生物性因素 • 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。 • 致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。 • 表现为传染过程

生物性病因的作用特点 • 病原体有一定的入侵门户和定位（甲型肝炎病毒） • 机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病毒） • 病原体和机体之间相互影响（免疫和变异）

（二）理化因素 ◆物理性因素温度气压电流电离辐射机械力冻伤、烧伤、中暑潜水员病电击伤放射伤外伤、骨折

◆化学因素 包括强酸、强碱、化学毒物以及动植物毒性物质等。白毒伞

物理性病因的致病特点 （1）只发挥疾病的始动作用（2）潜伏期一般较短或没有（3）无器官组织选择性

化学性因素致病特点 （1）选择性（2）全程作用（3）和毒物及机体均相关（4）潜伏期短（慢性中毒除外）

（三）营养因素 各类必需或营养物质缺乏或过剩。营养不良营养过剩

（四）遗传因素 ◆基因突变—>分子病例如：血友病 ◆染色体畸变—>染色体病例如：两性畸形 ◆易感性—>多基因病例如：精神分裂症、糖尿病

（五）先天性因素 指妊娠期能损害胎儿生长发育的有害因素无脑儿唇裂

(六）免疫因素 ◆ 过敏反应（支气管哮喘、荨麻疹） ◆ 自身免疫性疾病（全身性红斑狼疮、类风湿） ◆ 免疫缺陷病

情绪反应（七）精神、心理、社会因素应激性疾病、变态人格、身心疾病紧张的工作不良人际关系

二、疾病发生的条件 影响疾病发生的因素——机体状态或环境，如:营养不良  结核病;婴幼儿  呼吸道传染病 • 诱因（precipitating factors）：加强病因作用、促进疾病发生发展的因素。 • 危险因素（risk factors）：与某个疾病明显相关，但分不清是原因还是条件。

第三节发病学 发病学（pathogenesis）是研究疾病发生的一般规律和共同机制。

一、疾病发生发展的一般规律 • 损伤与抗损伤 • 因果交替 • 局部和整体

毒物应激原解毒感染免疫屏障应激修复抗氧化创伤自由基凝血出血损伤与抗损伤

外伤大出血 心排出量↓ 回心血量↓ 血压↓↓ 微循环淤血交感神经兴奋↓ 毛细血管开放微血管收缩组织缺血缺氧因果交替

内眦静脉 上唇静脉下唇静脉面前静脉危险三角区疖 • 颅内感染 • 败血症局部和整体

糖尿病 疖、痈肾性骨病尿毒症

二、疾病发生的基本机制 • 神经机制 • 体液机制 • 组织细胞机制 • 分子机制

疫苗狂犬病神经机制 ◆乙型脑炎病毒破坏CNS 乙型脑炎 ◆狂犬病病毒

抑乙酰 胆碱酯酶 ACh堆积甲拌磷乳油 ◆有机磷农药抑乙酰胆碱酯酶 ACh堆积 ◆休克　 BP↓　　减压反射受抑　　交感Ｎ⊕

体液机制 • 内分泌 • 旁分泌 • 自分泌疾病发生发展中体液机制与神经机制常常同时发生、共同参与，故常称其为神经体液机制。

旁分泌 内分泌自分泌

大脑皮质 下丘脑精神心理刺激血管运动中枢交感神经兴奋小动脉紧张性收缩心率加快心输出量↑ RAAS 激活血压升高高血压发病的神经体液机制

组织细胞机制 • 直接破坏 • 细胞膜功能障碍（离子泵） • 细胞器功能障碍（线粒体、溶酶体）

分子机制 （分子病理学，molecular pathology）分子病（molecular disease）：由于DNA遗传性变异引起的一类以蛋白质异常为特征的疾病。

酶缺陷：主要指由于DNA遗传变异所致的疾病引起的酶蛋白异常。酶缺陷：主要指由于DNA遗传变异所致的疾病引起的酶蛋白异常。 Ⅰ型糖元沉积病，6－磷酸－葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。

ATP 葡萄糖 Pi 葡萄糖激酶葡萄糖-6-磷酸酶 H2O ADP 6-磷酸葡萄糖 1-磷酸葡萄糖 ATP 糖原

血浆蛋白和细胞蛋白缺陷 镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子β－肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代，使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰刀状。

受体病 由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。

膜转运障碍 由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。

胱氨酸尿症（cystinuria） 患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。

基因病 指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。由一个致病基因引起的基因病称单基因病（single gene disorder），如多囊肾，主要是由于常染色体16p13.3处存在有缺陷的等位基因PKD1所引起的显性遗传。

由多个基因共同控制其表型性状的疾病称多基因病(polygenic disease或multigene disease)。此时多个基因的作用可以相加、协同或相互抑制。高血压、冠心病、糖尿病等均属此类疾病。

第四节疾病的转归 • 疾病转归(prognosis)：康复和死亡。 • 主要取决于致病因素作用于机体后发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，治疗可影响疾病的转归。

康复(rehabilitation) • 完全康复：损伤性变化完全消失，机体的自稳调节恢复正常。 • 不完全康复：损伤性变化得到控制，但基本病理变化尚未完全消失，经机体代偿后功能代谢恢复，主要症状消失，有时可留后遗症。

死亡(Death) • 心跳、呼吸的永久性停止 • 一个过程，包括频死期、临床死亡期与生物学死亡期 • 机体作为一个整体的功能永久停止 • 枕骨大孔以上全脑死亡——脑死亡

自主呼吸停止 • 不可逆性深昏迷，对外界刺激无反应 • 脑干神经反射消失 • 瞳孔散大或固定 • 脑电波消失 • 脑血液循环完全停止脑死亡(brain death)标准

脑死亡作为死亡标志的意义 • 利于准确判断死亡时间，节约医药资源 • 为器官移植提供更多更好的供体

脑死亡与植物状态临床鉴别 植物人(植物状态): 因颅脑外伤或大脑缺血缺氧等导致的长期意识障碍。有自主呼吸，脉搏、血压、体温可正常，能吞咽食物、入睡和觉醒，保留新陈代谢、生长发育等躯体生存的基本功能，但无任何言语、意识、思维，完全失去生活自理能力，持续达3个月以上甚至12个月以上。

美国女植物人特里·夏沃 凤凰卫视主持人刘海若

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