Université Hassan II Ain Chock Faculté de Médecine et de Pharmacie - Casablanca -

1. Université Hassan II Ain ChockFaculté de Médecine et de Pharmacie- Casablanca - Cas clinico-biologique d’ auto-immunité Dr L. Benmiloud, Dr S. Lahlou Kassi, service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

2. Cas clinico-biologique • Nouveau-né de Mme E.K. • Détresse respiratoire néonatale • Dépistage des anticorps antinucléaires (AAN) et leur identification service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

3. Résultats • Anticorps anti-nucléaire (IF indirecte hep2) : Positif( titre: 1280 ) Aspect moucheté • Anticorps anti DNA natif ( IFI sur CL) : Négatif • Recherche d’auto-anticorps de type IgG contre les Ag nucléaires solubles (ELISA): • Ac anti SSA/Ro : positif • Ac anti SSB/La  : positif • Ac anti Sm  : négatif • Ac anti U1 RNP : négatif • Ac anti Scl-70 : négatif • Ac anti Jo-1 : négatif • Ac anti-Centromère B  : négatif service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

4. Anamnèse et examen clinique • Hypotrophe :   2120 g • Cicatrices diffuses au niveau du visage sous forme de plaques atrophiques légèrement érythémateuses non squameuses, du cuir chevelu ainsi qu’un érythème inflammatoire péri-orbitaire sans télangiectasie (Figure n°1). • Interrogatoire de la mère : Par ailleurs, la mère a rapporté une notion d’arthralgie, de sensations fébriles avec à l’examen clinique une éruption en aile de papillon au niveau du visage, s’aggravant surtout à chaque grossesse. • Diagnostics à évoquer: • Aplasie cutanée • Lupus néonatal service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

5. Bilan • Hémogramme   : • Anémie 8,8g/dl  normochrome macrocytaire  régénérative • Neutropéniesans thrombopénie • Echo-cœur  : normale • ECG: normal • Bilan hépatique : normal service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

6. Diagnostic • Anamnèse de la mère • Signe clinique: atteinte cutanée • Signes biologiques : AAN+, SSA+, SSB+ Diagnostic retenu : lupus néonatal service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

7. Evolution Figure 2 : Résolution des lésions cutanées à l’âge de 2 mois service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

8. Tests immunologiques et lupus néonatal Anti SSA/ Ro • Anti SSA Ro 60 kD • Anti SSA Ro 52 kD Risque de BAV  Ac Anti SSA 52KD En présence d’anti SSA et d’anti SSB • 1-2 % de risque de BAV chez le 1er enfant • 12-25% de risque de donner naissance à un 2ème enfant avec un BAV service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

9. Anti SSA/ Ro Figure 3 : Aspect typique des Anti SSA Ro à l’IFI sur cellules Hep2 service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

10. Intérêt du dépistage anti-SSA 60 kD et 52 kD Si Régression avec la maturation du fœtus  Evolution favorable. Si Progression  BAV complet(Pace maker nécessaire dans 40-70%) Surveillance par échocardiographie doppler fœtal des fœtus à risque de BAV Dépistage des BAV du 1er degré par la mesure du temps de conduction auriculo-ventriculaire Evolution du taux des Anti SSA52 KD Sorresson et al. Arthritis& Rheum 2004.50;1253 service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

11. Comment prévenir le BAV congénital a chez le nouveau-né de mère lupique? Dépistage par ELISA au 1er trimestre: • Si SSA – ET SSB – : Risque nul • Si SSA + : Immunoblot +/- SSB + - + Risque faible SSA 52KD +/- SSA60KD Risque élevé Echographie fœtale 24ème SA Echographie fœtale 18, 20, 21,22, 23, 24ème Semaine d’aménorrhée service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

12. Conclusion • Manifestations cliniques : polymorphes • Risque : bloc auriculo-ventriculaire complet • Intérêt du suivi des grossesses • Suivi : multidisciplinaire • Interniste • Obstétricien • Pédiatre • Biologiste service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

13. Références 1. Buyon JP, Tseng CE, Di Donato F, et al. Cardiac expression of 52beta, an alternative transcript of the congenital heart block-associated 52-kd SS-A/ Ro autoantigen, is maximal during fetal development. Arthritis Rheum 1997;40:655–60. 2. Brucato A, Frassi M, Franceschini F, Cimaz R, Faden D, PisoniMP, et al. Risk of congenital complete heart block in newbornsof mothers with anti-Ro/SSA antibodies detected by counterimmunoelectrophoresis: a prospective study of 100 women. ArthritisRheum2001;44:1832–5. 3. Cimaz R, Spence DL, Hornberger L, et al. Incidence and spectrum of neonatal lupus erythematosus: a prospective study of infants born to mothers with anti-Ro autoantibodies. J Pediatr 2003;142:678–83. 4. Neiman AR, Lee LA, Weston WL, et al.Cutaneous manifestations of neonatal lupus without heart block: characteristics of mothers and children enrolled in a national registry. J Pediatr 2000;137:674–80. 5. Sorresson et al. Arthritis & Rheum2004.50;1253 6. Stevens AM, Hermes HM, Lambert NC, et al. Maternal and sibling microchimerismin twins and triplets discordant for neonatal lupus syndromecongenital heart block. Rheumatology (Oxford) 2005;44:187–91. 7. Watson RM, Lane AT, Barnett NK, Bias WB, Arnett FC, Provost TT. Neonatal lupus erythematosus.Aclinical, serological and immunogeneticstudy with review of the literature. Medicine (Baltimore) 1984; 63:362–78 8. Weston WL, Morelli JG, Lee LA. The clinical spectrum of anti-Ro-positive cutaneousneonatal lupus erythematosus. J Am AcadDermatol 1999; 40:675–81. service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca

14. Remerciements Service d’immuno-sérologie du CHU Ibn Rochd, Casablanca Service de néonatologie et de réanimation néonatale de l’ Hôpital d’Enfant du CHU Ibn Rochd, Casablanca service d'immuno-sérologie CHUIR casablanca