1 / 10

ГЕНОМ ГЕН Ы И ХР ОМ ОСОМЫ (Г.Винклер, 1920)

ГЕНОМ ГЕН Ы И ХР ОМ ОСОМЫ (Г.Винклер, 1920). ГЕНОМ – ПОЛНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА КЛЕТКИ, ОПРЕДЕЛЯЮЩАЯ РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА И НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПЕРЕДАЧУ В РЯДУ ПОКОЛЕНИЙ ВСЕХ ЕГО СТРУКТУРНЫХ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ. Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%).

ariane
Download Presentation

ГЕНОМ ГЕН Ы И ХР ОМ ОСОМЫ (Г.Винклер, 1920)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ГЕНОМГЕНЫИ ХРОМОСОМЫ(Г.Винклер, 1920) ГЕНОМ – ПОЛНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СИСТЕМА КЛЕТКИ, ОПРЕДЕЛЯЮЩАЯ РАЗВИТИЕ ОРГАНИЗМА И НАСЛЕДСТВЕННУЮ ПЕРЕДАЧУ В РЯДУ ПОКОЛЕНИЙ ВСЕХ ЕГО СТРУКТУРНЫХ И ФУНКЦИОНАЛЬНЫХ ПРИЗНАКОВ

  2. Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 - 74%). Сам ген внутри «пустой»: 95% - некодирующая часть Общая длина кодирующих областей - 1%

  3. Распределение функций 26 383генов человека 41.8% - функция неизвестна 13.5% - белки, связывающиеся снуклеиновыми кислотами 12.2% - передача сигнала- рецепторы -5%, регул.молек. -3.2%, киназы -2.8%, сигнал.молекулы- 1.2% 10.4% - ферменты 17.4% - разные (с частотами >0.5%) протоонкогены -2.9%, цитоскелет -2.8%, клет. адгезия - 1.9%, транспортеры -1.7%, внеклет. матрикс- 1.4%, ионные каналы -1.3%, моторика -1.2%, внутриклеточный транспорт - 1.1%, структ. белки мышц -1%, иммуноглобулины - 0.9 %, переносчики-0.7%, шапероны-0.5% Figure 15. Distribution of the molecular functions of 26,383 human genes. Each slice lists the numbers and percentages (in parentheses) of human gene functions assigned to a given category of molecular function. The outer circle shows the assignment to molecular function categories in the Gene Ontology (GO) (179), and the inner circle shows the assignment to Celera's Panther molecular function categories (116) Venter e.a., Science, 16 Feb. 2001, v.291, p. 1304

  4. Выявлено 1430 расстройств здоровья человека, вызванных мутациями в 1112 генах. Дефект одного гена может приводить к более чем одной болезни Понимание связи конкретной мутации с фенотипом (болезнью) займет весь XXI век Victor McKusick

  5. МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА-диагностика, лечение и профилактика наследственных и ненаследственных болезней с помощью нуклеиновых кислот и продуктов их экспрессии ДИАГНОСТИКА - генные и многофакторные болезни; пренатальная диагностика ЛЕЧЕНИЕ - генная терапия ПРОФИЛАКТИКА -предиктивная медицина ОСОБЕННОСТИ Молекулярной Медицины: 1. индивидуальный характер; 2. профилактическая направленность

  6. Основные достижения молекулярной медицины в России: • Разработаны точные, эффективные и универсальные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза, в т.ч. и до рождения ( пренатальная диагностика); • Разработаны молекулярные подходы для точной идентификации личности (геномная дактилоскопия), для генотипирования органов и тканей, предназначенных для трансплантации ; • Заложены экспериментальные и клинические основы генной терапии наследственных и ненаследственных болезней; • На основе данных об индивидуальном геномном фингерпринте начаты исследования по фармакогенетике, фармакогеномике и генетической эпидемиологии; • Активно разрабатываются молекулярные подходы профилактической медицины

More Related