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Síndromes Genéticas

Síndromes Genéticas. Haploidia. Euploidias. Poliploidia. Numéricas. Monossomia. Aneuploidias. Nulissomia. Polissomia. Síndromes. Deficiência. Duplicação. Estruturais. Inversão. Translocação. Cariótipo Humano Normal 46 Cromossomos. Aneuploidias ou Síndromes Genéticas.

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Síndromes Genéticas

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Presentation Transcript

  1. Síndromes Genéticas Haploidia Euploidias Poliploidia Numéricas Monossomia Aneuploidias Nulissomia Polissomia Síndromes Deficiência Duplicação Estruturais Inversão Translocação

  2. Cariótipo Humano Normal 46 Cromossomos

  3. Aneuploidias ou Síndromes Genéticas

  4. Síndrome de Down • Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21) • Características: • - QI varia entre 15 e 50 • - face achatada • existência de uma prega típica no canto dos olhos • a língua saliente e sulcada • a dentição irregular • as orelhas pequenas e deformadas • O abdômen costuma ser saliente • tecido adiposo é abundante

  5. Cariótipo

  6. Imagens

  7. Síndrome de Klinefelter • Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY) • Características: • são estéreis • estatura elevada • pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas • evidente diminuição do nível Intelectual • problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída • membros inferiores relativamente longos • Os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos

  8. Cariótipo

  9. Imagens

  10. Síndrome XXX • Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX) • Características: • não são fenotipicamente anormais • freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente • são férteis • muitas possuem um leve retardamento mental

  11. Cariótipo

  12. Síndrome XYY • Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY) • Características: • não são fenotipicamente anormais • estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm • comportamentos inesperados • imaturidade no desenvolvimento emocional • menor inteligência verbal • taxa de testosterona aumentada • inclinação anti-social e aumento de agressividade.

  13. Cariótipo

  14. Síndrome de Turner • Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0) • Características: • apenas uma dentre três mil mulheres • são estéreis • não desenvolvem as características sexuais secundárias • não menstruam • baixa estatura, não mais que 1,50m • escassez de pêlos pubianos • tórax largo e em forma de barril

  15. Cariótipo 0

  16. Imagens

  17. Síndrome de Patau • Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13) • Características: • malformações graves do sistema nervoso central • retardamento mental acentuado • defeitos cardíacos • defeitos urogenitais • encontram-se fendas labial e palatina • anormalidades oculares • polidactilia • punhos cerrados

  18. Cariótipo

  19. Imagens

  20. Síndrome de Edwards • Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18) • Características: • retardamento mental e atraso do crescimento • O crânio é excessivamente alongado na região occipital • O pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos • A boca é pequena • O pescoço é curto • Há uma grande distância intermamilar • Os genitais externos são anômalos • O dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio

  21. Cariótipo

  22. Imagens

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