C hromosome et C hromatine

1. Chromosome et Chromatine ARICHI Bouchra

2. Introduction Le matériel génétique de chaque individu est retrouvé dans le noyau des cellules. Associé à diverses protéines, l'ADN est replié et enroulé de façon très complexe; la double hélice qu'il forme constitue la structure du chromosome. Les chromosomes, qui apparaissent dans le noyau de la cellule au moment de la division (mitose ou méiose ), résultent de la condensation de la chromatine

3. Membrane plasmique Mitochondrie Ribosome Cytoplasme Noyau Cellule vacuole REL REG

4. Chromatine

5. Chromatine = khrôma (couleur) • Décrite par Miescher en 1869 • Nommée par Fleming en 1882. • Support de l'hérédité. • Disposée dans le noyau de la cellule sous forme • de réseaux.

6. Composée : • * ADN (35%) • * Des histones (protéines globulaires ) , • * Les nucléosomes (corps du noyau): les unités fondamentales de la chromatine. • Constituée d'un écheveau de fil prenant relativement bien mais irrégulièrement la coloration qui permet de la mettre en évidence dans le noyau.

7. Au cours de la division cellulaire les fils de chromatine s'enroulent et se condensent très fortement et donnent des bâtonnet les chromosome ( corps coloré) le filament d'ADN passe d'une longueur à 10 000 fois sa longueur.

8. Deux types de chromatine Hétérochromatine consiste en ADN inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. Euchromatine consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.

9. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types : • L’hétérochromatine constitutive • L’hétérochromatine facultative

10. L’hétérochromatine constitutive • Jamais exprimée. • Située autour du centromère • Condensée en permanence dans tous les types cellulaire. • Contient des séquences d‘ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome. • Détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes c. • Chez le mâle le chromosome y est composé essentiellement d'hétérochmatine constitutive.

11. L’hétérochromatine facultative • Contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés • Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine • Observée sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.

12. Chromosome

13. Grec : ( khroma= couleur ,soma, corps =élément); (1870 – 1880) • Élément microscopique formé d'une longue molécule d‘ADN, associée à des protéines (les histones).  Procaryotes les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme Eucaryotes dans le noyau sous forme d'un bâtonnet, ou d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non

14. Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de « X » à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère . • Les chromosomes contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire.

15. Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue, • L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes. • Le caryotype:permet l’observation et la classification des chromosome présents dans la mitose (métaphase) «Le chromosome est l'élément porteur de l'information génétique »

16. Chromatine ADN Histone (Protéine) Télomère Centromère Chromatide Gène Chromosome

17. Chromatine et Chromosomes ne sont que deux aspects différents d'une Même Entité.

18. Paire de chromosomes homologue s Strie noir ou blanche correspondant aux gènes portés par le chromosome Paire 23:chromosomes hétérologues( différent pour le sexe masculin) Caryotype

19. Le nombre de chromosomes • Au moment de la fécondation, la fusion des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) rétablit le nombre de chromosomes (n + n = 2n) dans la cellule œuf ou zygote. • Le nombre de paires de chromosomes dans les cellules humaines, 23 au total (2n = 46) (Joe HinTijo et Albert Levan 1956)

20. Remarque Importante Le nombre chromosomique d'une espèce n'a aucun rapport ni avec son degré d'évolution, ni sa taille, « L'amibe possède plusieurs centaines de chromosomes. » Amibe à thèque«Thecamoeba », prise au microscope électronique à balayage

21. Les chromosomes sexuels Chez l’humaine, ce sont ceux de la23èmepaire sur le caryotype. Femme composée de deux chromosomes identiques, nommés « X ». Homme composée de deux chromosomes de taille différente - l'un, ressemblant à ceux de la femme « X » - l'autre, plus court, est le chromosome « Y »

22. Y X 23ème paire de chromosome chez l’homme X X 23ème paire de chromosome chez la femme

23. Hétérochromosomes:les chromosomes sexuels  qui déterminent le sexe de l'individu,, • Autosomes ( 22 autre paires) : définissent les caractères physiques et psychologiques de l'individu. RQ: Chez la mouche, la femelle est XY, alors que le mâle est XX.

24. Les anomalies chromosomiques Définition Une altération d'un chromosome, sur lequel un gène est absent ou présentplusieurs fois (anomalie de structure), ou une altération du caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de nombre).

25. Une anomalie chromosomique • Soit héritée d’un des parents, soit se produit lors de la conception. • Ne peut pas être corrigé a vie. • Ne peut pas être attrapée par contagion: une personne qui présente une anomalie chromosomique peut continuer à donner son sang par exemple. • La grande majorité des personnes ont une anomalie équilibrée et ont des enfants normaux.

26. Les anomalies du Nombre • La perte d'un chromosome entier conduit à une monosomie et la duplication d'un chromosome amènent à une trisomie. • Ces 2 formes d'anomalies chromosomiques conduisent à un nombre aberrant de chromosomes,; aneuploïdie = (du grec: pas-bon-multiple). • Une monosomie, respectivement une trisomie, résulte d'une non-disjunction survenue au cours de la méiose durant la gamétogenèse.

27. Parmi les trisomies autosomiques (13,18 21,,), la trisomie 21 (syndrome de Down) est la plus connue. due à des défauts de ségrégation, est intimement liée à l'âge de la mère. • La probabilité d'avoir un enfant présentant une trisomie 21 augmente exponentiellement avec l'âge. 

28. 21 21 L’erreur survient lors de la 1ère division

29. Fécondation du gamète normale 21 21 Trisomie Monosomie Syndrome de DOWN

30. 21 21 L’erreur survient lors de la seconde division

31. Fécondation du gamète normale 21 21 Individus sains Trisomie Monosomie Syndrome de DOWN

32. Les anomalies de Structure • Les anomalies de structure sont le résultat de cassures des chromosomes durant la méiose. • Une délétion, une duplication ou la formation d'un isochromosome se traduiront par un phénotype anormal, tandis que l'insertion, l'inversion, ainsi que la translocation peuvent être équilibrées.

33. Une délétion • Un fragment du chromosome est manquant • Suivant le lieu des cassures et la longueur du fragment manquant, de nombreux gènes peuvent êtreperdus, • Une délétion partielle du bras court du chromosome 5 est responsable de la maladie du cri du chat

34. Fragment manquant B A Délétion 5P (bras court) Paire de chromosomes 5 normaux

35. La perte des bouts d'un chromosome peut amener à la formation d'un chromosome en anneau B chromosomes en anneau A Paire de chromosomes normaux

36. Duplication Un segment du chromosome se dédouble et se réinsère dans le même chromosome B A chromosomes avec une duplication Paire de chromosomes normaux

37. Inversion Résulte de la cassure d'un fragment de chromosome, suivie d'une rotation de 180°C de ce même fragment, puis de sa réintégration dans le même chromosome.  2 1 A B A C inversion péricentrique inversion paracentrique

38. Les porteurs de ces anomalies de structures sont phénotypiquement sains, car la totalité du matériel génétique est présente.

39. Conclusion • Les chromosomes sont le siège de l'information génétique. • Ces informations permettent au corps de fonctionner, par exemple : • le foie est "génétiquement programmé" pour faire de la bile, • les muscles pour se contracter et se décontracter afin de faire bouger les membres

40. Conclusion • Ils sont transmis par les parents à leurs enfants ; C'est pourquoi les mêmes caractéristiques physique ou probable malformation ou maladie se retrouvent parfois dans les familles, même à plusieurs génération d'intervalle. • Elles permettent aussi l'expression de caractéristiques physique,

42. QCM En quelle année Walter Flemming a découvert les chromatines A- 1882 B- 1782 C- 1832 D- 1904 R Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22

43. QCM En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome A- 1882 B- 1782 C- 1832 D- 1904 A- 1882 R Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22

44. Walther Flemming (Allemagne) (21 avril 1843- 4 août 1905), est un fondateur de la cytogénétique. Il a découvert les chromosomes et a décrit la mitose.

45. QCM En quelle année Walter Flemming a découvert les chromosome A- 1882 B- 1782 C- 1832 D- 1904 A- 1882 R Le nombre des chromosomes dans une cellule banale du corps humain A-36 B-46 C-23 D-22 B-46

46. La trisomie 21 est une maladie génétique; signifie : A- 21 paires de chromosome au lieu de 23 B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21 C- 21 paires de 3 chromosome au lieu de 2 D- aucune réponse est juste B- Trois chromosome au lieu de 2 à la paire 21 La localisation physique d’un gène sur les chromosomes est appelée : 1. Un allèle 2. Le génotype 3. Le locus 4. Le phénotype R 3. Le locus

47. Un locus est un emplacement physique précis et invariable sur un chromosome, Un locus peut être un endroit du chromosome où se situe un gène mais pas nécessairement.

48. Le caryotype : 1. Permet de déterminer la séquence des gènes 2, Permet de visualiser les chromosomes 3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes 2, Permet de visualiser les chromosomes 3. Permet de déterminer les anomalies de nombre des chromosomes 4. Permet de déterminer les anomalies de structure des chromosomes En l’absence d’anomalies chromosomiques, le caryotype dans l'espèce humaine comporte :A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme,B) - un seul chromosome Y chez l'homme,C) - un seul chromosome X chez la femme,D) - 46 paires de chromosomes au total. A) - le même nombre de chromosomes chez l'homme et chez la femme,B) - un seul chromosome Y chez l'homme, R

49. Inversion Insertions Caryotype représente une anomalie de nombre (T21)

50. La maladie «  cri de chat » et du à 1- délétion d'une partie du chromosome 5 2 -inversion d'une partie du chromosome 5 3- une anomalie de nombre (trisomie 13) 1- délétion d'une partie du chromosome 5 R Réorganiser les figures suivantes: A D B C E