WEEKENDSEMINAR 2008

1. WEEKENDSEMINAR 2008 Foredrag ved overlæge Susanne Blichfeldt • formand for fagrådet, Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom

2. PRADER-WILLI SYNDROM DE SMÅ BØRN Førskolebørnene Susanne Blichfeldt. september 2008 2

3. PRADER-WILLI SYNDROM • Alle børn er forskellige • - også de små, der har PWS • Der er også mange ting der er fælles: • Det, som gælder alle småbørn • Og det, der kommer af PWS

4. Hvorfor får børn PWS? • De allerfleste: • en nyopstået fejl ved kromosom nr. 15 • Fejlen opstår `` uden grund`` --- enten i sædcelle eller ægcelle • Raske forældre, de har ikke gjort noget galt

5. PWS og genetik • Kromosom 15: • 4 måder ``fejlen kan være på`` • 2 almindeligeste typer er ikke arvelige • 60% har deletion og 40% disomi • 2 sjældne typer mutation og translokation • Hos ca. 1%, med mulig risiko for næste barn Genetisk rådgivning: Hvad er det ?

6. PWS og genetik • Deletion : • der mangler et stykke på kromosom nr 15 • dvs : der mangler nogle gener: (signaler) • Det betyder, at der er visse funktioner i kroppen, der ikke ``styres`` normalt Deletionen er ny-opstået: på nr 15 fra faderen

7. PWS og genetik • Disomi : barnets to kromosmer nr 15 er fra moderen, og ingen nr 15 fra faderen. • to ens kopier af moderens ene nr 15, eller begge moderens nr 15. så der mangler genetisk signal fra faderen (som ved deletion) kan opstå hos kvinder i alle aldre, …. nok især med stigende alder hos moderen

8. Mutation • Mutation: et ellers normalt område på kromosom 15 er ``lukket ned``, og udsender ikke signaler • Denne ``fejl`` kan i teorien være opstået i farmoderens ægcelle: det er uden betydning for faderen, men når det videregives fra ham får barnet PWS !. • Forældre og evt fars brødre bør undersøges

9. TRANSLOKATION ved PWS • Kromosom 15 er brækket i PWS området og noget er gået tabt • Derved er det som ved deletion. • Faderen har en balanceret translokation: det afbrækkede sidder på et andet kromosom, men tabes ved dannelse af sædcelle. Dette kan gentage sig

10. KROMOSOM 15 og PWS • Vi ved ikke hvorfor kromosom 15 fejlen giver PWS • Er flere gener involveret, eller er det et enkelt gen ? • På kromosom 15 sidder albinisme genet • og gener for signalstoffer i hjernen Kromosom 15 og hypothalamus???

11. PWS og hypothalamus • Hypothalamus : er en lille kirtel midt i hjernen • Hypothalamus styrer mange ting i kroppen • Signalforstyrrelser i og fra hypothalamus kan give mange af de typiske tegn ved PWS • ``linket``fra 15q til hypothalamus kendes ikke!!!

12. HYPOTHALAMUS OG PWS • REGULERINGS FEJL? • HYPOTHALAMUS ``LUKKER NED`` • når man sulter • ER PWS en sygdom • hvor kroppen fejlagtigt tror den sulter?

13. HYPOTHALAMUS og PWS Forstyrrelse af sult og mæthedsfølelse Hormon-mangel: væksthormon og kønshormon Påvirket : temperatur-regulering (+/- feber) sans for varme/kulde smerte følelse søvn følelser og psyke?

14. Og så er der det virkelige liv! • Få foster bevægelser • Mange kejsersnit • Mange hofte skred • STORE spise problemer de først uger • Den spæde er stille og sover meget • .. Men alle kommer `` i gang``

15. DER ER STORE FORSKELLE! • Barnet opfører sig som om han/hun er født for tidligt • Spiseproblemer • Stille • Slap, ligger med slappe arme og ben • Svag hovedkontrol

16. Det starter med slappe muskler

17. BØRNS UDVIKLING ER: • motorik og bevægelser • vækst og vægt …… • kroppen: incl:syn .. hørelse…tænder • sprog: udtale og forståelse * kontakt og kommunikation * social udvikling

18. PWS og motorik • - få foster bevægelse (oftest) • - som nyfødt: slap og træt, sover meget, græder ikke svært ved at die, svært ved at sutte • første leveår: det går langsomt fremad bevægemønsteret er normalt, bare meget forsinket. • barnet er motorisk som et barn født for tidligt ! • musklerne er svage og slappe, men bedres

19. PWS- børn og motorik Hvordan kan vi hjælpe og stimulere barnet? • øve bevægelser, der passer til udviklings trinnet: • Motorik i små portioner….gentagelser! • øjenbevægelser, hovedkontrol • ryg : trille og rulle • arme og ben, .. hænder og fødder: fysioterapeuten laver et hjemme dags- program. MPU test som redskab: hvor er vi nu, næste trin ? .

20. PWS og motorik milepæle:store forskelle men,…hvad vi oftest ser • Sidder selv : ca 1 år • Kravler: 1-1½ år • Går: 2-4 år • Løber: 2-6 år • Hopper og hinker: senere • Håndmotorik : ofte lidt forsinket… ikke alle • De yngste har ikke så mange kræfter • Obs: motorikken afspejler ikke `` forstanden``

21. MOTORIK OG BEVÆGELSE i børnehave og skole • For mange er det fint at have et lille program man skal igennem hver dag. allerhelst hele livet ligesom at børste tænder Kald det træning eller muskelpleje Bed fysioterapeuten vejlede pædagoger, lærere, og forældre Brug MPU test eller anden test, som `` redskab``

22. PWS- motorik • Balancebold (sjov: hat og briller foran spejl) • Trampolin ( tælle, rollelege, hest osv) • Gang og løbebane ( skattejagt) • Trille: ind i ting over ting: vælter ``huse`` • Kravle: være dyr: osv • Løbe: fange ting osv Et tip: humør, sjov, komik, systemer, samme hver gang !!

23. Børnenes kost • Kaloriebehov ca 80% af jævnaldrende • Appetitten er større, derfor skal kosten styres • Forslag: 6 måltider daglig: 3 store, 3 små • Diætist hver ½ år i barnealderen • Måltider skal være lækre , mætte** og ``til tiden`` • ensartethed(ikke ensidighed) er bedre end variation, • hvis variation betyder usikkerhed !!!

24. Det lille barn og måltider • Spiser langsomt • Falder måske i søvn, lukker øjnene, er ``fjern`` men vækkes, det er ikke `` anfald`` • De flste vil gerne spise op, så ``øs`` ikke for meget op • Diætisten rådgiver: om kalk, vitaminer mm

25. PWS: mad og måltidervigtigste meddelelse i dag!!!  • TRYGHED frem for alt • Utryghed giver kaos, alle græder, diskussioner • Stort behov: for at den voksne har ansvaret og styrer Ikke behov for selv at skulle vælge !!! Børn kan leve med forskellige steders rytme (hjem,mormor,bhv)men usikkerhed giver krise.

26. Adfærd og mad • Hold maden væk. –undgå frugtskåle osv • Alt mad !(også madpakker) • Er der mad i nærheden ? • tager det ( ofte) koncentrationen. • Overvægtigt barn i børnehave eller skole ? • Sundhedsplejen involveres • Diætist på besøg

27. Skal man låse køkkendøren? • Ja - hvis det giver større tryghed for barnet. • Mange børn slapper mere af hvis der er helt faste rammer, dvs faste måltider. • Og hvis opholdsrummet ikke er køkkenet

29. Hvor meget tager børn på? • Det normale er : • Fødselsvægt: 2½-4 kg • 1 år vægt ca 9-11 kg • 2 år vægt ca 11-14 • 3 år vægt ca 12-15 kg • Derefter ca 2 kg pr år

30. PWS: børnenes vækst • De fleste er/var ikke så høje som søskende • De fleste kan blive det med væksthormon • ( se kurver) • Uden vækst hormon og kønshormon : • 1. udebliver vækstspurten i puberteten • 2. den fysiske pubertet er forsinket • 3. som voksen indtræder hurtigt fysisk aldring

31. Væksthormonbehandling? • Hvordan: 1 daglig indsprøjtning i huden • Undersøgelser inden: søvnundersøgelse • hals undersøgelse • blodprøver • røntgen af hånd

32. væksthormonbehandling • Under behandlingen: • blodprøver 2-4 gange årligt • urinprøver • højde og vægt • lægeundersøgelser, obs: ryggen • Bivirkning: væske i kroppen i starten (måske) • man kan starte med ½ dosis ,så stige

33. PWS: effekt af vækst-hormon • Højere barn og Større muskler • Flere kræfter `` friskere``, bedret motorik • De mindste: motorisk hurtigere og bedre end uden • Bedre søvn ? • Bedre vejrtrækning ( CO2 falder) • Ingen betydning for appetit • Ingen slankekur,men kroppens facon ændres(foto)

34. Ryggen og PWS • Scoliose ses hos over 50% med PWS • kan forværres i puberteten • få svære må behandles: korset • operation • de lette: fysioterapi • kyphose (rundrygget) fysioterapi • ALLE med PWS: ryg øvelser anbefales!!

35. alt det andet man skal huske • Syn …..skelen ? • Hørelse…..ofte god men ? • Hud….meget sart hos de små, bedres • Tænder….nedslidt emalje hos de små • Knogler og led: fødder: vigtigt • Smerte temperatur, bedøvelse

36. Søvn og PWS • Anderledes søvn rytme ( varierer) • Falder i søvn om dagen ( træthed?) • De små må gene vækkes !- • Aktiviteter der styrker åndedræt anbefales

37. Renlighed • Oftest noget forsinket • Forstoppelse ? • Sengevæder ?? • Obs vandforgiftning ved medicin mod s.v.

38. Pillen i hud • Kan være plagsomt • `` travle hænder`` hjælper • Brug masser af lotion (blød hud) • Pas på tiden på toilettet • Myggebalsam • Når man keder sig, eller bare ikke kan lade være ?

39. PWS--- fare signaler** • Udspilet mave • Knogle-brud Hvis barnet ikke vil spise !!! eller ikke vi stå……… eller er ``anderledes`` : er der noget galt

40. PWS- kontakt og kommunikation: • Hvilke signaler giver barnets • Hvad forstår barnet • Barnet må gerne blive vækket ( de små børn) • mange gentagelser: mange stimuli… i små portioner • Smil, sang, berøring, vugge, osv ( d små)

41. PWS: kontakt, kommunikation • Sociale spilleregler er svære at forstå og derfor svære at lære , svære at aflæse Leg: glad for kontakt, for at være med kontakt er når man er sammen, Roller er være svære at forstå, men kan læres Der er mange roller at lære: tur, vente i kø …..

42. PWS: at lære er at se • Bruge billeder (ex fotobog til at lære) • Bruge samme rækkefølger • ( opstilling af regnestykker) • Bruge og huske rutinen (samme tid, samme sted) • Bruge remser og gentagelser, musik

43. Udviklingstrin*hos småbørn med PWS • Ofte 1-2 år tilbage i forhold til jævnaldr. • STÆRKE SIDER • SVAGE SIDER • Vigtigt at kende når man skal planlægge undervisning og indlæring

44. De STÆRKE sider* • Langtidshukommelse • Visuel styrke, husker det der er set • Forstår det konkrete • Læser og aflæser • Venlig og glad

45. De lidt svage sider* • Kortidshukommelse • Auditive dvs: • forstår og husker ikke det der kun er hørt • Udtale problemer • Svært ved at tolke sammensatte situationer • Læser, men forstår ikke altid meningen

46. Hvad der også kan være svært* • Sequens: besked > omtanke> handling • Abstraktion : • Generalisere og overføre konkludere • går fra asken til ilden • Tidsbegreb er svært • svag tale og motorik kan hæmme

47. PWS adfærd • De små børn er milde, glade, uden krav • Efterhånden egne ``regler`` og forestillinger • Kaos opstår ved utryghed • Tænk altid på: hvad er egentlig forstået

48. adfærd, forståelse og forventninger  • EX: et besøg, `forberedes `, kan forebygge kaos • en forventning om samme mønster hver gang? • Skal også lære: at ikke alt kan forberedes • (derfor er det også lettest med faste måltider!!) • Hvad gik galt? • Hvad kan vi gøre?? • Hvordan hjælper vi barnet bedst muligt

49. Råd og hjælp om adfærd • Klare signaler om hvad der er accepteret: • Sig TAL STILLE • Ikke `` lad være med at skrige • Fortæl og vis hvilken opførsel der ønskes

50. Søge opmærksomhed • Mange årsager: utallige eksempler • ting der er provokerende gentages evt • de voksnes reaktioner afprøves • kan være utryghed eller grænse søgen • Begræns derfor valgmulighederne! • Faste regler giver tryghed • Dårlig opførsel er uacceptabelt! • -------- også ved PWS