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Detección temprana TEA

Detección temprana TEA. Francisco Rodríguez Santos. 1. Causas. Etiología del autismo y consecuencias. Factores ambientales. Trastornos bioquímicos/ inmunológicos. Alteración genética. Alteración anatomofuncional. Trastornos cognitivos. Discapacidades. (Rodríguez-Santos, 2008).

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Detección temprana TEA

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Presentation Transcript

  1. Detección temprana TEA Francisco Rodríguez Santos

  2. 1. Causas

  3. Etiología del autismo y consecuencias Factores ambientales Trastornos bioquímicos/ inmunológicos Alteración genética Alteración anatomofuncional Trastornos cognitivos Discapacidades (Rodríguez-Santos, 2008)

  4. Trastornos médicos asociados Excluyendo la epilepsia: 10% Epilepsia asociada: Síntomas clínicos: 20% Signos subclínicos: 80% (parieto temporal, perisilviana e ínsula) S. Down: Vulnerabilidad: antecedentes familiares autismo, espasmos infantiles, hipotiroidismo temprano, daño cerebral post-cirugía cardiaca. S X-fragil

  5. Trastornos mentales asociados Autismo Trastornos ansiedad: 84% Trast Obsesivo Compulsivo: 10% Depresión: 8% ideas/intentos suicidio Esquizofrenia: subtipo desorganizado Gilles de La Tourette: 50% Trast catatónico Parkinson Autismo-Tourette-T bipolar

  6. Hipótesis neuropsicológicas

  7. Habilidad para atribuir estados mentales (creencias, deseos, necesidades, sentimientos..) con la finalidad de comprender y predecir la conducta de otros TEORÍA DE LA MENTE (Baron Cohen 2000)

  8. Conjunto de habilidades cognitivas de alto nivel, que incluye, planificación de la acción futura, modificación de la conducta de acuerdo al feedback, selección entre varias conductas, resistencia a la interferencia. FUNCIONES EJECUTIVAS (Russel, 1997)

  9. Tendencia para unir información de distintas fuentes, con el objeto de extraer significado de alto nivel, para captar el sentido de un texto o una imagen mas que el detalle. COHERENCIA CENTRAL (Happé, 1999)

  10. DÉFICIT MEMORIA PROCEDIMENTAL Mostofsky et als. 2000 Memoria procedimental, interviene en el aprendizaje nuevo y monitorización de lo aprendido anteriormente Incluye fundamentalmente procesamiento secuencial Disociación aprendizaje procedimental vs. declarativa (Semántica y Episódica, mejor en TEA) Relación déficit lenguaje TEA: gramática vs. léxico

  11. Datos recientes (I) • Diferencias significativas en el desarrollo del cerebro de niños a los 6 meses con alto riesgo de desarrollar autismo. (Paterson et al., 2012) • Alteración en la organización y desarrollo de tractos cerebrales

  12. Vías “frías” alteradas en autismo

  13. Datos recientes (II) • Alteración (retraso) de los potenciales evocados relacionados con eventos ante la observación de mirada directa de caras a los 6-10 meses (Elsabbagh et al. 2012) • Dentro de sujetos con familias vulnerables para fenotipo ampliado autismo (BAP)

  14. 2. Evaluación

  15. LENGUAJE Y COMUNICACIÓN SOCIAL Y EMOCIONAL • Dificultad para procesar y retener información verbal • Dificultad comprensión: • bromas y sarcasmo • uso social del lenguaje • interpretación no literal • lenguaje corporal, expresión facial y gestos • Dificultades con: • amistades • manejo de las partes no estructuradas del día • trabajar cooperativamente FLEXIBILIDAD PENSAMIENTO • Dificultades con: • hacer frente a cambios en las rutinas • empatía • generalización (NAS, 2011)

  16. 2.1. Principios evaluación

  17. ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DESARROLLO NIVEL 1.- Vigilancia rutinaria del desarrollo NIVEL 2.- Valoración sospecha de TGD Nivel 3.- Evaluación y diagnóstico de TGD (Adaptado de Filipek et als. (2000)

  18. Criterios DSM-IV modificados infancia (Dover et al., 2007) • Anormalidades cualitativas en la comunicación • retraso o ausencia de lenguaje hablado que no se acompaña de intentos para intentar compensarlo a través del uso de gestos o mímica • ausencia de balbuceo • ausencia de indicación para expresar interés o de señalización espontánea • patrones de habla extraños, palabras o frases, ecolalia, tono inusual

  19. Anormalidades cualitativas en la interacción social • pobre contacto visual • fallo en el seguimiento de la mirada • sonrisa social limitada • imitación limitada de otros (también en el juego) • pobre uso de gestos • fallo para mostrar interés • fallo compartir interés • dificultades responder emociones de los otros • juego simulado e imaginativo limitado • juego social limitado (palmas-palmitas)

  20. Intereses y conductas repetitivas y restrictivas • juego repetitivo • intereses inusuales, interés en elementos no funcionales de materiales de juego • hipersensibilidad a ruidos doméstico • reacciones adversas extremas a los cambios de rutina • manierismos motores o conducta estereotipada • hipo/hipersensibilidad sensorial

  21. Autismo esencial vs. Complejo (Miles, 2005) • Complejo: • Se calcula 20% total población autismo • CI más bajos • Más ataques epilépticos • EEG más anormal • Más alteraciones cerebrales en RM

  22. Esencial: • Más heredable • Más familiares con TEA • Alta ratio varón/mujer • Mejores resultados con CI más altos y menos crisis febriles

  23. Diagnostico diferencial TEA TDAH Esquizofrenia de inicio infantil Mutismo selectivo Trastornos específicos del desarrollo del lenguaje Discapacidad intelectual grave o profunda Trastornos de movimientos estereotipados Demencia de inicio durante la infancia Trastorno obsesivo compulsivo Trastorno esquizoide de la personalidad Fobia social Trastornos de ansiedad...

  24. Elementos a tener en cuenta en la evaluación TEA • Realizar una historia de desarrollo cuidadosa y relevante para TEA • Tener al menos un especialista en TEA dentro de la evaluación • Hacer observaciones estructuradas en más de un contexto

  25. Hacer una evaluación de: • Condición física • Función cognitiva • Comunicación • Habilidades motoras • Áreas de interés (o situaciones estresantes) • Elaborar un diagnóstico y comunicarlo • Planificar pruebas complementarias o evaluaciones

  26. 2.2. Instrumentos

  27. Entrevista a la familia (Tantam, 2012) • ¿Su hijo sea vuelve o mira cuando le llama por su nombre? • ¿Parece no oír? • ¿Cuando usted señala algo interesante, se vuelve su hijo a mirarlo? • ¿Mira su hijo a las personas cuando comienzan a hablar, incluso cuando no le/la estén hablando directamente? • ¿Su hijo levanta la vista de cuando está jugando con un juguete preferido si le muestra otro diferente?

  28. ¿Parece su hijo interesado en otros niños de su edad? • Cuando usted dice ¿Dónde está (una persona familiar u objeto)? sin señalarlo o mostrarlo, podría su hijo buscarlo? • ¿Qué tiene que hacer para que su hijo se vuelva hacia usted?

  29. Áreas de desarrollo a investigar • empatía • expresión no verbal • habla • imitacion • juego social o actividad • deficit atencionales • rutinas • comportamiento idiosincrásico

  30. Primeras sospechas (Clifford et al. 2007) • Poco interés por los iguales • Desvío del mirada • Pocas posturas anticipatorias

  31. Señales de alerta (Myers et al., 2007) • La mirada no indica expectativa emocional o contacto social con el cuidador • Pocos o no aparentes intentos de atraer la atención de los cuidadores o hacia lo que está interesado • La vocalización del niño no parece ser en respuesta para interactuar con los cuidadores • Indicaciones reducidas o ausentes de reconocimiento de los cuidadores por parte del niño.

  32. Antecedentes familiares a investigar • TEA • fenotipo extenso de TEA: dislexia, retraso lenguaje, TOC • trastorno bipolar • ansiedad y depresión, particularmente en los padres • epilepsia • esclerosis tuberosa u otros trastornos hereditarios asociados a TEA • dificultades aprendizaje en varones (sugestivo de X-frágil) • otras condiciones que afecten a mas de un miembro de la familia

  33. DETECCIÓN TEMPRANA VALORACIÓN SOSPECHA TGD PATRÓN PROTOTÍPICO DE APARICIÓN DEL T. AUTISTA 0-8/9meses • NORMALIDAD APARENTE • “TRANQUILIDAD “EXPRESIVA” 9-17 meses • AUSENCIA PROTODECLARATIVOS • AUSENCIA PROTOIMPERATIVOS

  34. VALORACIÓN SOSPECHA TGD -Procedimientos de screening- M- CHAT Investigación de Robins et als (1999) Tamaño de la muestra: + 33.000 Composición: 23 ítems, 10 min Objetivo: identificar patrones alterados en el autismo e indicadores discriminativos a los de edad del sujeto Ventaja: discrimina casos moderados y leves

  35. Guía para la entrevista de TEA Desarrollado Le Couteur, Rutter y Lord (1994) Composición: Preguntas detalladas sobre TEA según criterios DSM Objetivo: obtener información sospecha TEA Ventaja: Basada en el ADI-R

  36. Decepción

  37. Pruebas de función ejecutiva en niños pequeños

  38. Tarea de A no B Procedimiento: esconder un objeto deseado por el niño en uno de dos contenedores opacos, después de una demora de 6” se permite al niño buscar. A los dos aciertos consecutivos se cambia la localización Interpretación: inhibición de respuesta prepotente y memoria trabajo visual, superada a los 8 m, funcionamiento cortex orbitofrontal

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