Esophageal atresia EA

1. Esophageal atresiaEA Sigríður Bára Fjalldal læknanemi

2. Tilfelli-saga • Nýfæddur drengur, fullburða, 3560gr • Apgar 9 við 1 min og 5min • Móðir 35 ára og á 2 börn fyrir. Meðganga gekk vel en greindist með hydramnios • Fæðing gekk vel en 3 klst gamall fer að bera á auknum tonus hjá drengnum samfara generaliseraðri cyanosu og bradycardiu • Drengurinn mettar ekki eins vel og áður og slefar áberandi mikið

3. Tilfelli-skoðun+rannsóknir • Lífsmörk að öðru leyti eðlileg • Hjarta og lungnahlustun eðlileg • Neurologísk skoðun ómarkverð • Ekki að sjá neina dysmorphiu • Almennar blóðprufur eru innan eðlilegra marka • Ræktun á þvagi, blóði og mænuvökva neg • EEG, EKG og ómskoðun af höfði neg • Rtg lungu sýnir eðlileg lungu og hjarta en víkkun á proximal esophagus og mikið loft í öllum meltingarvegi

4. EA/TEF • 1/3000-4500 lifandi fæddra • Esophageal atresia fer yfirleitt saman við tracheoesophageal fistulu þar sem distal endi esophagus tengist trachea TEF 85% • Isoleruð EA í 10% tilfella • Isoleruð TEF (H fistill) í 5% tilfella • Orsakast af truflun á þroska primitive foregut sem myndar trachea og esophagus

5. Hvenær á að gruna EA/TEF ? • Saga um maternal hydramnios í 2/3 tilfella • Einkenni koma yfirleitt fram strax við fæðingu • Barnið slefar mikið og köfnunareinkenni, cyanosa, og hósti koma fram við fyrstu fæðugjöf • Stífni, aukinn tonus með torticollis sem sést stundum líka hjá börnum með mikinn GERD. Stífni hér er talin tengjast hypoxiu sem verður við aspiration á secreti frá maga • Ekki er hægt að koma sondu niður í maga, fer ekki nema 10-15 cm niður

6. EA/TEF • Ef að fistill tengir distal esophagus við trachea kemst loft niður í maga sem þenst út og getur truflað öndun og getur gefið reflux á magasýrum yfir í lungu • Ef að fistill tengir proximal esophagus við trachea verður mikil aspiraton við fyrstu fæðugjöf

7. EA/TEF • H-type TEF gefur einkenni snemma ef defectinn er stór • Minni defect gefur oft væg einkenni til að byrja með en endurtekin lungnabólga tengd aspiration leiðir yfirleitt til greiningar á endanum • Hætta á að uppgötvist seint-tilfelli hafa komið fram eftir allt að 4 ár

8. Greining • RTG ant/post sýnir samanrúllaða magasondu í esophageal pouch-blindur endi • Hliðarmynd greinir distal TEF • Á báðum myndum má sjá aukið loft í meltingarvegi en í isoleraðri EA er ekkert loft til staðar • Má líka greina með vatnsleysanlegu skuggaefni p.o. en þá er hætta á aspiration, notað í vafatilfellum

9. Greining • Isolated TEF greint með passage-líka vatnsleysanlegt skuggaefni • Esophageal endoscopy og bronchoscopy-þá er sprautað methylene blue litarefni í trachea sem má svo greina í esophagus

10. VACTERL • 30% nýbura með EA hafa aðrar anomaliur aðallega í hjarta og æðakerfi og meltingarvegi ( t.d. duodenal atresia, malrotation) • Getur verið hluti af VACTERL syndromi • Tengist trisomy 13, 18, 21

11. VACTERL • Vertebral and vascular defects • Anal atresia • Cardiac malformations • TEF • EA • Renal anomalies • Limb defects

12. Meðferð • Skurðaðgerð • Halda barni í sitjandi stöðu og það þarf að soga stöðugt úr proximal pouch og koma í veg fyrir að magainnihald berist til lungna • Getur valdið aspiration lungnabólgu • Hypoxiu • Laryngospasma • Apneu • Bradycardiu • Útiloka aðrar anomalíur

13. Meðferð • Fistill er fjarlægður með aðgerð og anastomosa gerð milli enda esophagus • Yfirleitt ein aðgerð en stundum fleiri • Ef of langt er á milli endanna á esophagus er stundum skeytt inn bút úr colon eða maga eða reynt að lengja esophagus með öðrum hætti

14. Fylgikvillar • Fylgikvillar aðgerðar • Leki í anastomosu • Afbrigðileg motorík í esophagus og maga –hægir á magatæmingu • GERD • Aspiration • Esophageal strictura • Endurteknir fistlar • Tracheomalacia- physiologískt samfall á trachea sem verður við öndun, oftast útöndun

15. Horfur • Prognosa fyrir isolated TEF er góð • Horfur ef EA+TEF fer mikið eftir því hvort aðrar anomaliur séu til staðar • 5 ára lifun talin vera um 85% • Talið að um 61% snemmbúna dauðsfalla séu vegna hjartagalla og litningagalla • Meira mortalitet hjá krökkum með hjartasjúkdóm 42% vs 12%