GENETICA 1

1. GENETICA 1

2. Inleiding Hoe kunnen organismen zich als soort in stand houden?  

3. DE WETTEN VAN MENDEL • Wie was Mendel? • Oostenrijks Augustijner monnik • 1822-1884 • werkte vooral met erwten (pisum sativum) • stelde zijn erfelijkheidswetten op zonder kennis van genen en chromosomen • werd door zijn tijdsgenoten genegeerd Gregor Mendel

5. A. Begrippen i.v.m. genetica • A. Genen en allelen • dragers van de erfelijke eigenschappen die gelokaliseerd zijn op de chromosomen • allelen = Gen wimperlengte allelen : korte wimpers / lange wimpers

6. Gen ‘oorlel’ Allelen ‘vaste’ oorlel en ‘losse’ oorlel Gen ‘tongrollen’ Allelen ‘tongrollen’ en ‘niet-tongrollen’

7. GENENzijn … • Mens : ± 30.000 genen? • Erfelijke eigenschappen worden door ………………….. gereguleerd • Soms codeert één gen voor één eigenschap bv. verteringsenzymen

8. Dikwijls is een eigenschap het gevolg van interactie tussen verschillende samenwerkende genen Variaties in genen ontstaan van nature door willekeurige ……………. De meeste mutaties zijn schadelijk Soms zijn mutaties voordelig

9. Hoe ontstaat een eigenschap? Gen 1 Gen 2 Gen 3 Gen 4 Enzym 1 Enzym 2 Enzym 3 Enzym 4 A E Erfelijk kenmerk Beginproduct (b.v. donkere huidskleur) Eindproduct(b.v. melanine) B C D

11. Menselijke genen zijn verpakt in ………….. chromosomenparen. 22 autosomen + 2 geslachtschromosomen Iedere cel bezit een complete set chromosomen uitzonderingen? Kleuring met diverse kleurstoffen levert voor elk chromosoom een uniek bandenpatroon op

12. Karyotype van een man

14. Genetische kaart van het X-chrom. met de ligging van enkele ziekteverwekkende allelen

15. Fragiel X-syndroom Meest voorkomende vorm van mentale achterstand 1/1500 personen Vooral bij mannen … waarom? …

16. B. Homologe chromosomen • ‘bespreken’ op overeenkomstige plaatsen …………………………….. gen allel chromosoom

17. C. Homozygoot /heterozygoot • Homozygoot : … • heterozygoot : … Identieke allelen Verschillende allelen

18. D. Dominant / recessief • Dominant : … Wordt aangeduid met Hoofdletter. - Recessief : Wordt aangeduid met kleine letter.

19. Gele kleur (G) bij erwten is dominant t.o.v. groene kleur (g) • GG : gele erwt • Gg : gele erwt • gg : groene erwt G G G g g g g

20. E. Genotype / fenotype • Genotype : type zoals het bepaald wordt door ……………………………….. • Fenotype : type dat men …………….. • Vb. ééneiige tweeling die 20 jaar gescheiden wordt opgevoed  zelfde genotype maar niet identiek fenotype!

21. TAAK: maak een stamboom van je familie betreffende de kenmerken ‘vaste’ of ‘losse’ oorlel en tongroller of niet-tongroller. Gebruik de volgende symbolen (zie p.81)  vrouw  man  huwelijk  nakomelingen van één ouderpaar in volgorde van geboorte

22. Noteer onder het bolletje of vierkantje telkens de voornaam van het familielid. • Kleur het vakje van een fenotype ‘losse oorleldrager’ rood; ‘vaste oorleldrager’ groen. • Arceer het vakje van een tongroller horizontaal en het vakje van een niet-tongroller verticaal. • Noteer onder de naam van het familielid de symbolen van het genotype. Als een allel niet kan bepaald worden noteer je een ? • Symbolen :Losse oorlel : L (hoofdletter) Vaste oorlel : l (kleine letter) Tongroller : T (hoofdletter) Niet-tongroller : t (kleine letter)

23. F. Kruisingen • Hybriden : ……………………………. van een ouderpaar • Monohybride kruising : het ouderpaar…………………………………………………………………………… • Dihybridekruising : het ouderpaar verschilt in ………….. kenmerken • F1- generatie : 1ste generatie nakomelingen (F Filius  kind)

24. B. 1ste Mendelwet : Uniformiteitswet Bij een kruising van 2 individuen die in één eigenschap, waarvoorze homozygoot zijn, verschillen (………………………………………), ontstaan hybriden (F1- generatie) die allen hetzelfde genotype en fenotype hebben voor dat kenmerk.

25. Symbolische uitdrukking P1 AA x aa gameten A & a F1 Aa (hybride)

26. Voorbeeld: erwten P : X gg GG F1 : 100% geel Gg

27. Dominantieregel Alle nakomelingen (F1) van een monohybride kruising vertonen het kenmerk van de ………………….. ouder. Reciprociteitsregel Bij de omgekeerde (reciproke)kruising bekomt men steeds hetzelfde resultaat (♀♂)

28. C. 2deMendelwet : Splitsingswet De nakomelingen van 2 heterozygoten voor één kenmerk hebben 3/4 kans dat het dominante kenmerk van de ouders tot uiting komt en 1/4 kans dat het recessieve kenmerk tot uiting komt. De verhouding is dus ……………* Niet bij intermediaire eigenschappen!

29. Symbolische uitdrukking P1 Aa x Aa gameten A & a A & a F1 A a A AA Aa a Aa aa 1/4 kans kwadraat van Punnett ♂ ♀

30. Voorbeeld: erwten F1 X Gg Gg 75% geel F2 25% groen GG Gg Gg gg

31. Voorbeeld Lange wimpers (L) zijn dominant t.o.v. korte wimpers ( l ) P1 L l(♂) x L l(♀) gameten L & l L &l F1 ♂ ♀ L l L L L L l l L l ll 75% lang 25% kort

32. Intermediare eigenschappen Als een individu heterozygoot is voor een bepaald kenmerk, maar geen van beide allelen wordt teruggedrongen, geven ze samen aanleiding tot een ……………………………………...kenmerk CODOMINANTE ALLELEN Voorbeeld : rode x witte leeuwebekken  F1roze leeuwebekken (RR) (WW) (RW)

33. leeuwebekken

34. Anders gezegd ... Bij codominante allelen zijn alle individuen van de F1 - generatie identiek, als de ouders homozygoot zijn voor de betrokken allelen. (UNIFORMITEITSWET) MAAR, fenotypisch geven ze het ontstaan aan een intermediair kenmerk. Kruisingsschema >>> Transparant

35. Multiple allelen Van een gen kunnen………………… allelen voorkomen  er kunnen slechts 2 van die allelen op de chromosomen zitten. Vb. A-B-O -systeem bij bloedgroepen 3 allelen IA, IB, i > o (I = isoagglutinogeen) A & B codominant / O recessief t.o.v. A & B bloedgroep O >> genotype ii bloedgroep A >> genotype IAIA of IAi bloedgroep B >> genotype IBIB of IBi bloedgroep AB>> genotype IAIB

36. OEFENINGEN MONOHYBRIDE KRUISING

37. Bij de mens komt brachydactylie (kortvingerig) voor. Het is een dominante erfelijke afwijking. Stel het kruisingsschema op waarbij de ene partner (♂) normale vingers heeft en de andere (♀)heterozygoot brachydactyl is. Symbolen: brachydactyl: B normaal: b

38. 2. Bij de mens is het kenmerk smalle neusgaten recessief t.o.v. brede neusgaten. Een man met brede neusgaten en een vrouw met smalle neusgaten krijgen een groot aantal kinderen die allen brede neusgaten hebben. Hoe is het genotype van de ouders en de kinderen? Symbolen: brede neusgaten B smalle neusgaten b

39. 3. Albinisme is recessief. Een persoon is normaal gepigmenteerd, zijn ouders eveneens; één van zijn grootouders is albino; geen enkele van zijn andere grootouders is drager van het kenmerk. Hoe groot is de kans dat die persoon het gen voor albinisme in zich draagt? Symbolen: normaal N albinisme n

40. 4. Bij andalusische hoenders krijgt men uit een kruising van een zwarte haan met een witte hen, beiden homozygoot voor dat kenmerk, als F1, zogenaamde ‘blauwe’ dieren (gespikkeld). Kan men homozygoot blauwe dieren fokken? Motiveer je antwoord.

41. 5. Xeroderma pigmentosum (soort huidkanker) is een erfelijke aandoening. In een gezin ontwikkelen 2 van de 6 kinderen huidkanker; de ouders niet. a. Is xeroderma pigmentosum het gevolg van een dominant allel? b. Hoe is het genotype van de ouders? c. Hoeveel kinderen met huidkanker zou je statistisch verwachten? Symbolen (H & h) huidkanker ? geen kanker ?

42. 6. Het al of niet overlangs kunnen tongrollen is erfelijk. Tracht in de volgende stamboom de waarschijnlijke genotypes van de verschillende individuen weer te geven. Tongrollen is een dominant kenmerk Symbolen: tongrollen T niet-tongrollen t

44. 7. Bij hoenders kan de kam normaal of afwijkend (rozekam) zijn. Rozekam is dominant. Hoe zou je experimenteel kunnen vaststellen of een haan met een rozekam heterozygoot is of homozygoot?

45. 8. Men kruist bruingele cavia’s met witte. De nakomelingen (F1) worden verder onderling gekruist en men bekomt als F2: 70 Bruingele cavia’s 135 Lichtgele cavia’s 65 Witte cavia’s Wat is het genotype van de P1 individuen? Wat verwacht je van een kruising tussen een lichtgeel en een wit dier?

46. 9. Stamboom van Andalusische hoenders. Geef de genotypes en zoek de fout!

47. 10. Een vrouw met bloedgroep B heeft drie kinderen, twee met bloedgroep AB en één met bloedgroep O. Wat is de bloedgroep van de vader?

48. 11. Stamboom met bloedgroepen Vul de ontbrekende geno- en fenotypes in

49. 12. Onderzoek heeft uitgewezen dat de resusfactor bepaald wordt door één gen, gelegen op chromosoom 1. Van dit gen zijn achtallelen gekend;R0, R1, R2, Rz, r, r’, r’’, ryResuspos. is dominant tov resusneg. • Hoeveel genotypes zijn er mogelijk? • Een resuspos. man heeft een resusneg. grootmoeder aan vaderszijde en een resusnegatieve vader en zus; Maak zijn stamboom • Zullen zijn kinderen resuspositief zijn?

50. D. 3de Mendelwet : Onafhankelijkheidswet Bij een kruising, waarvan het ouderpaar in meer dan één kenmerk verschilt (bv dihybride kruising), erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over (het ‘…………………..’ over) !! Alleen van toepassing voor kenmerken die op verschillende chromosomen gelegen zijn!